Thiếu hụt G6PD là gì? Cùng tìm hiểu mà không cần lo lắng!

Bạn đã bao giờ nghe nói về chứng thiếu hụt G6PD chưa? Có lẽ cái tên này nghe hơi lạ. Nhưng thực chất đây là một tình trạng di truyền mà nhiều người trên thế giới mắc phải, tuy nhiên hầu hết các trường hợp đều không gây ra vấn đề nghiêm trọng nào. Vì vậy, hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chứng thiếu hụt G6PD là gì, tại sao nó xảy ra và những điều chúng ta cần biết. Đừng lo lắng, hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản nhé.

Thiếu hụt G6PD chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, thiếu hụt G6PD là một tình trạng di truyền trong đó cơ thể bạn có mức G6PD rất thấp. Vậy, bạn đang tự hỏi G6PD là gì? G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một loại enzyme rất quan trọng trong cơ thể chúng ta. Chức năng chính của enzyme này là bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi nhiều tổn thương khác nhau.

Tình trạng thiếu hụt này xảy ra khi một người sinh ra với sự thay đổi, hay đột biến, trong gen tạo ra enzyme G6PD. Kết quả là, các tế bào hồng cầu của bạn không sản xuất đủ enzyme G6PD.

Nhưng vấn đề là ở chỗ này. Nhiều người bị thiếu hụt G6PD không có bất kỳ triệu chứng nào . Họ sống cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, đôi khi, các vấn đề có thể do "tác nhân kích hoạt" như một số loại thuốc, nhiễm trùng hoặc một số loại thực phẩm (chúng ta sẽ nói về những điều này sau). Trong những trường hợp như vậy, một tình trạng gọi là thiếu máu tán huyết có thể phát triển. Điều này có nghĩa là các tế bào hồng cầu bị phá vỡ và phá hủy nhanh chóng. Đôi khi, trẻ sơ sinh có thể bị vàng da nghiêm trọng do thiếu hụt G6PD.

Thiếu hụt G6PD là một tình trạng phổ biến hơn bạn nghĩ. Ước tính có khoảng 400 đến 500 triệu người trên toàn thế giới mắc phải tình trạng này. Vì vậy, nếu bạn bị thiếu hụt G6PD, bác sĩ có thể giúp bạn duy trì lượng hồng cầu ở mức an toàn.

Các triệu chứng của thiếu hụt G6PD là gì?

Như đã đề cập trước đó, hầu hết những người thiếu men G6PD thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, các triệu chứng chỉ xuất hiện khi có tác nhân gây áp lực lên hồng cầu và khiến chúng bị phá vỡ (tan máu). Khi điều đó xảy ra, những hiện tượng như sau có thể xảy ra:

• Cảm thấy vô cùng mệt mỏi
• Nhịp tim nhanh ( nhịp tim nhanh)
• Khó thở ( Khó thở )
• Da hoặc lòng trắng mắt bị vàng (đây là những dấu hiệu của bệnh vàng da )
• Da nhợt nhạt (môi và lưỡi cũng có thể nhợt nhạt)
• Nước tiểu màu vàng sẫm, cam hoặc màu trà
• Lá lách to

Nếu các triệu chứng này xuất hiện đột ngột và nghiêm trọng, đó được gọi là cơn tan máu cấp tính . Nếu bạn gặp phải tình trạng này , điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Triệu chứng thiếu hụt G6PD ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh ít có khả năng biểu hiện các triệu chứng rõ ràng của thiếu hụt G6PD. Triệu chứng phổ biến nhất là vàng da . Triệu chứng này thường xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Nếu không được điều trị đúng cách, vàng da nặng có thể gây tổn thương não ở trẻ. Tình trạng này được gọi là bệnh vàng da nhân não (kernicterus ). Đó là lý do tại sao các bác sĩ xét nghiệm thiếu hụt G6PD ở trẻ sơ sinh nếu nghi ngờ mắc bệnh.

Nguyên nhân nào gây ra thiếu hụt G6PD?

Thiếu hụt G6PD là do một biến thể (đột biến) trong gen G6PD của bạn gây ra. Biến thể này ngăn cản cơ thể bạn sản xuất enzyme G6PD một cách bình thường. Bạn thừa hưởng biến thể di truyền này từ cha mẹ thông qua nhiễm sắc thể X.

Việc mang biến thể gen này có nghĩa là tế bào hồng cầu của bạn có mức độ G6PD thấp. Enzyme G6PD rất quan trọng vì nó ngăn chặn tế bào hồng cầu tích tụ quá nhiều " gốc tự do". Gốc tự do thường là những chất vô hại. Chúng có thể được tìm thấy trong môi trường, trong một số thực phẩm (ví dụ như đậu fava) và trong thuốc.

Tuy nhiên, nếu bạn không có đủ G6PD, một số tác nhân kích thích (ví dụ: ăn đậu fava) có thể khiến quá nhiều gốc tự do tích tụ bên trong tế bào. Điều này gây ra tình trạng gọi là stress oxy hóa , gây áp lực lên hồng cầu. Cuối cùng, các tế bào này bị phá vỡ và tiêu diệt. Điều này làm giảm số lượng hồng cầu, gây ra thiếu máu tán huyết .

Nguyên nhân nào gây ra tình trạng thiếu máu tán huyết liên quan đến bệnh lý này?

Theo một số nhà nghiên cứu, ăn đậu fava là tác nhân gây bệnh phổ biến nhất . Nếu một người bị thiếu hụt G6PD phát triển bệnh thiếu máu sau khi ăn đậu fava, tình trạng này được gọi là bệnh thiếu máu do ăn đậu fava (favism ). Các tác nhân gây bệnh phổ biến khác bao gồm:

• Nhiễm trùng: Các bệnh nhiễm trùng như viêm gan A và viêm gan B , thương hàn và viêm phổi .
• Một số loại thuốc dùng để điều trị sốt rét: Ví dụ , Primaquine .
• Một số loại kháng sinh : chẳng hạn như nitrofurantoin , dapsone và các loại thuốc sulfa .
• Thuốc giảm đau không steroid (NSAIDs ): Ví dụ như aspirin và ibuprofen .
• Hút thuốc và uống rượu quá mức.
• Căng thẳng tinh thần nghiêm trọng.
• Tập luyện thể chất cường độ cao.

Các yếu tố rủi ro là gì?

Có một số yếu tố làm tăng nguy cơ di truyền chứng thiếu hụt G6PD:

• Giới tính:Nam giới có nguy cơ mắc chứng thiếu hụt G6PD cao hơn. Điều này là do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X mang đột biến gen này. (Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nên đôi khi vấn đề ở một nhiễm sắc thể có thể được bù đắp bởi nhiễm sắc thể còn lại.)
• Vị trí địa lý: Tình trạng này thường gặp ở những người sống tại vùng cận Sahara thuộc châu Phi, khu vực Địa Trung Hải và Đông Nam Á.
• Chủng tộc: Các nhà nghiên cứu ước tính rằng hơn 10% nam giới gốc Phi ở Hoa Kỳ mắc chứng thiếu hụt G6PD.

Bệnh thiếu hụt G6PD được chẩn đoán như thế nào?

Thông thường, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh lý đầy đủ của bạn và tiến hành khám sức khỏe. Họ cũng có thể hỏi xem gần đây bạn có thay đổi thuốc hoặc bị nhiễm trùng nào không. Họ cũng sẽ kiểm tra xem có ai trong gia đình bạn bị thiếu men G6PD hay không.

Các xét nghiệm để chẩn đoán thiếu hụt G6PD bao gồm:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Kiểm tra số lượng hồng cầu.
• Xét nghiệm phết máu ngoại vi: Kiểm tra các dấu hiệu thiếu máu trong mẫu máu, tức là tìm các tế bào hồng cầu có hình dạng hoặc kích thước bất thường.
• Xét nghiệm Bilirubin: Kiểm tra nồng độ bilirubin, một chất thải được hình thành từ sự phân hủy các tế bào hồng cầu.
• Xét nghiệm G6PD: Kiểm tra nồng độ enzyme G6PD của bạn.

Bệnh thiếu hụt G6PD được điều trị như thế nào?

Bác sĩ điều trị bệnh dựa trên tình trạng bệnh cụ thể. Ví dụ, nếu bạn bị vàng da nhẹ và biết mình bị thiếu men G6PD, họ sẽ điều trị các triệu chứng vàng da trước. Sau đó, họ sẽ cho bạn biết những tác nhân gây bệnh cần tránh.

Tuy nhiên, nếu các triệu chứng nghiêm trọng, phương pháp điều trị sẽ khác. Nếu bạn bị thiếu máu tán huyết nặng, bạn có thể cần truyền máu .

Nếu trẻ sơ sinh của bạn bị vàng da, bác sĩ có thể điều trị bằng liệu pháp quang trị liệu (một phương pháp điều trị sử dụng ánh sáng tự nhiên hoặc nhân tạo). Trong những trường hợp nặng hơn, bé có thể cần truyền máu thay thế . Điều này bao gồm việc loại bỏ máu không khỏe mạnh của bé và thay thế bằng máu khỏe mạnh được hiến tặng.

Liệu chứng thiếu hụt G6PD có thể phòng ngừa được không?

Vì đây là một bệnh di truyền nên không thể ngăn ngừa nó xảy ra. Tuy nhiên, có những cách để phát hiện bệnh trước khi nó gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Những cách đó bao gồm:

• Sàng lọc trẻ sơ sinh: Tại nhiều quốc gia nơi tình trạng này phổ biến, các chương trình sàng lọc đã được triển khai để xác định chứng thiếu hụt G6PD ở trẻ sơ sinh.
• Xét nghiệm gen: Nếu trong gia đình bạn có người mắc chứng thiếu hụt G6PD, bạn cũng có thể cần làm xét nghiệm ADN.Bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên làm như vậy.

Tôi có thể gặp phải tình trạng nào nếu mắc phải bệnh này?

Hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm chứng thiếu hụt G6PD. Tuy nhiên, hầu hết mọi người có thể sống mà không gặp vấn đề gì nếu tránh được các tác nhân gây bệnh. Và bệnh này không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Tuy nhiên, tình trạng này không ảnh hưởng đến tất cả mọi người như nhau. Nhiều người bị thiếu hụt G6PD thậm chí có thể không biết mình mắc bệnh vì không có triệu chứng. Hầu hết những người có triệu chứng đều rất nhẹ. Tuy nhiên, đối với một số người, khi tiếp xúc với tác nhân gây bệnh, họ có thể bị khủng hoảng tán huyết, có thể đe dọa đến tính mạng.

Dựa trên chẩn đoán, bác sĩ của bạn là người có thể giải thích rõ nhất những gì bạn có thể mong đợi.

Tôi có thể chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Hãy hỏi bác sĩ của bạn về những loại thực phẩm và thuốc bạn nên tránh. Dưới đây là một số gợi ý khác:

• Hạn chế uống rượu: Uống quá nhiều rượu có thể gây áp lực lên các tế bào hồng cầu.
• Tránh hút thuốc: Hút thuốc có thể khiến các gốc tự do tích tụ trong hồng cầu.
• Tập thể dục điều độ: Tập thể dục quá sức có thể làm tăng stress oxy hóa.
• Hãy cố gắng ngủ đủ giấc: Giấc ngủ giúp tăng cường hệ miễn dịch, giúp chống lại các bệnh nhiễm trùng có thể gây thiếu máu trong quá trình truyền máu.
• Quản lý căng thẳng: Nếu bạn cảm thấy rất căng thẳng, hãy nhờ bác sĩ giúp bạn quản lý căng thẳng.

Quan trọng: Nếu trẻ sơ sinh của bạn bị thiếu hụt G6PD, bạn nên tránh ăn đậu fava trong khi cho con bú . Các hợp chất có thể gây thiếu máu ác tính có thể truyền sang em bé qua sữa mẹ.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Hãy đến gặp bác sĩ bất cứ lúc nào nếu bạn xuất hiện các triệu chứng thiếu hụt G6PD. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng và phát triển nhanh chóng (dấu hiệu của cơn xuất huyết), hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức .

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Dưới đây là một số câu hỏi cần đặt ra nếu bạn bị thiếu hụt G6PD:

• Tình trạng sức khỏe của tôi nghiêm trọng đến mức nào?
• Tôi nên tránh những loại thực phẩm và thuốc nào?
• Có những tác nhân môi trường nào tôi nên tránh không?
• Xác suất con tôi thừa hưởng chứng thiếu hụt G6PD là bao nhiêu?

Cuối cùng, điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Việc chẩn đoán thiếu hụt G6PD có thể ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau. Mặc dù không thể chữa khỏi, nhưng nhìn chung đây là một tình trạng có thể kiểm soát được. Điều quan trọng là phải xác định và tránh các tác nhân gây tăng nguy cơ phát triển bệnh thiếu máu ác tính.Điều đó có thể có nghĩa là bạn nên tránh ăn đậu fava và các tác nhân gây kích ứng khác. Việc duy trì những thói quen lành mạnh, như ngủ đủ giấc và không hút thuốc cũng rất quan trọng. Hãy hỏi bác sĩ để được tư vấn về cách quản lý tình trạng thiếu hụt G6PD ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn. Đừng hoảng sợ, nhận thức là cách phòng vệ tốt nhất!

Thiếu hụt G6PD , thiếu máu tán huyết, vàng da, bệnh di truyền, hồng cầu, đậu fava, enzyme