Nếu bạn hoặc người thân của bạn mắc bệnh Fabry, có lẽ bạn đã từng nghe đến một loại thuốc tên là Galafold. Đây là loại thuốc uống đầu tiên và duy nhất được dùng để điều trị bệnh Fabry. Các phương pháp điều trị khác cho bệnh Fabry, chẳng hạn như liệu pháp thay thế enzyme , được thực hiện bằng cách tiêm. Galafold là một loại liệu pháp "hỗ trợ" hoạt động theo một cách hoàn toàn khác. Nó không hiệu quả với tất cả các loại bệnh Fabry. Tuy nhiên, nó có thể rất hữu ích cho những người có một số đột biến nhất định trong gen gây ra bệnh.
Bệnh Fabry là gì? Thuốc Galafold hoạt động như thế nào?
Nói một cách đơn giản, bệnh Fabry là một bệnh di truyền hiếm gặp , được truyền từ cha mẹ sang con cái. Người mắc bệnh Fabry có một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A (alpha-gal) trong cơ thể. Nhưng enzyme này không hoạt động đúng cách. Điều này là do có một đột biến trong gen quy định việc sản xuất enzyme này.
Alpha-gal là một loại enzyme rất quan trọng được tìm thấy trong nhiều tế bào trong cơ thể chúng ta. Chức năng chính của nó là phân giải một chất béo gọi là GL-3 . Vì vậy, khi enzyme này không hoạt động đúng cách, chất GL-3 bắt đầu tích tụ bên trong các tế bào của cơ thể. Theo thời gian, sự tích tụ này có thể gây tổn hại nghiêm trọng đến các bộ phận quan trọng của cơ thể, chẳng hạn như thận , tim , da, não và hệ thần kinh .
Có hai loại bệnh Fabry chính.
| Loại bệnh (Type) | Mô tả & Triệu chứng |
|---|---|
| Kiểu cổ điển | Đây là thể bệnh nặng nhất. Các triệu chứng thường xuất hiện từ thời thơ ấu. Bạn có thể bị đau, chẳng hạn như cảm giác nóng rát và tê bì ở tay và chân, các vấn đề về dạ dày và tiêu hóa, và các mảng da màu đỏ tím giữa rốn và đầu gối. Một số người cũng có thể bị giảm tiết mồ hôi, da khô và cực kỳ nhạy cảm với nhiệt độ. |
| Loại khởi phát muộn | Đây là loại bệnh Fabry phổ biến nhất. Nó nhẹ hơn so với thể cổ điển. Mặc dù bệnh xuất hiện từ khi sinh ra, nhưng các triệu chứng không xuất hiện trong thời thơ ấu. Thay vào đó, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 30 hoặc muộn hơn. |
Khi người mắc bệnh Fabry già đi, GL-3 tiếp tục tích tụ trong tế bào của họ. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng theo thời gian. Nhiều người phát triển các vấn đề về thận, cuối cùng có thể dẫn đến suy thận . Bệnh cũng có thể làm tổn thương tim và mạch máu , làm tăng nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ.
Mục tiêu chính của việc điều trị bệnh Fabry là cung cấp cho cơ thể enzyme `alpha-gal` hoạt động bình thường. Mặc dù điều này không thể đảo ngược những tổn thương đã xảy ra, nhưng nó giúp ngăn ngừa những tổn thương trong tương lai.
Nhiều người được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) . Liệu pháp này bao gồm tiêm một loại enzyme hoạt động tốt được sản xuất bên ngoài cơ thể vào cơ thể. Sau đó, cơ thể có thể sử dụng enzyme đó để phân giải GL-3.
Tuy nhiên, Galafold hoạt động theo một cách hoàn toàn khác. Thành phần hoạt chất trong Galafold là một loại thuốc có tên gọi là `migalastat`. Cơ chế hoạt động của nó là gắn vào enzyme `alpha-gal` có trong cơ thể bệnh nhân, nhưng enzyme này đang ở trạng thái không ổn định. Hãy tưởng tượng rằng enzyme `alpha-gal` trong cơ thể bạn hơi "sưng", "không ổn định". Do đó, nó không thể hoạt động bình thường. Thuốc Galafold, giống như một người bạn, sẽ gắn vào enzyme "sưng" này và "ổn định" nó. Sau đó, enzyme này có thể thực hiện chức năng của mình một cách bình thường. Đây là điều chúng ta gọi là "Liệu pháp Chaperone" .
Ai cũng có thể sử dụng Galafold chứ?
Không. Galafold chỉ có thể được sử dụng cho những người có một loại đột biến phù hợp cụ thể trong gen tạo ra enzyme `alpha-gal`. Enzyme `alpha-gal` được tạo ra bởi đột biến này vẫn có thể hoạt động, nhưng nó quá không ổn định để hoạt động đúng cách. Galafold gắn vào enzyme đó, ổn định nó và giúp nó hoạt động.
Một số bệnh nhân mắc bệnh Fabry hoàn toàn không sản sinh ra enzyme `alpha-gal`, hoặc enzyme được sản sinh ra lại không hoạt động. Galafold sẽ không có tác dụng gì đối với những người này, vì cơ thể không có enzyme để ổn định nó. Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) sẽ phù hợp hơn cho họ.
Do đó, trước khi bác sĩ kê đơn Galafold, họ sẽ thực hiện một xét nghiệm gen đặc biệt để xác định chính xác loại đột biến gen mà bạn mắc phải. Điều này sẽ quyết định liệu thuốc này có mang lại lợi ích cho bạn hay không.
Bạn dùng thuốc này như thế nào?
Phần này rất quan trọng vì để đạt được hiệu quả tối đa của thuốc, bạn cần sử dụng đúng cách.
- Cách dùng: Galafold là thuốc dạng viên nang. Uống cách ngày, tức là cứ cách một ngày lại uống một lần.
- Thời điểm trong ngày: Điều rất quan trọng là phải uống thuốc vào cùng một thời điểm mỗi ngày. Ví dụ, nếu bạn uống lúc 8 giờ sáng ngày đầu tiên, bạn cũng nên uống lúc 8 giờ sáng ngày hôm sau.
- Điều quan trọng nhất: Thuốc này nên được uống khi bụng đói . Điều đó có nghĩa là bạn không nên ăn bất cứ thứ gì trong vòng 2 giờ trước và 2 giờ sau khi uống thuốc.
- Một điều quan trọng khác: Ngoài ra, không nên uống bất cứ thứ gì chứa caffeine (như trà, cà phê, một số loại nước ngọt) trong vòng 2 giờ trước và 2 giờ sau khi uống thuốc. Trong thời gian này, bạn có thể uống nước lọc, nước ép trái cây không chứa chất xơ hoặc nước ngọt có ga không chứa caffeine.
Để giúp bạn tránh nhầm lẫn ngày uống thuốc, thuốc này được đóng gói trong một bao bì đặc biệt gọi là "vỉ thuốc". Vỉ thuốc có cách đánh dấu ngày. Bạn bóc vỉ thuốc vào ngày uống thuốc, và vào ngày không uống thuốc, bạn bóc bỏ phần hình tròn trống ở vị trí đó. Bằng cách này, bạn có thể đánh dấu vào vỉ thuốc mỗi ngày và không bỏ sót ngày cần uống thuốc.
Các loại thuốc khác có gây ra tác dụng phụ và vấn đề gì không?
Một số người dùng Galafold có thể có nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp (cảm lạnh, đau họng) và nhiễm trùng đường tiết niệu cao hơn một chút. Cách tốt nhất để phòng ngừa nhiễm trùng là rửa tay thường xuyên, tránh tiếp xúc với người ốm và uống nhiều nước.
Điều quan trọng nhất là, nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng khó chịu, bất thường nào mà bạn cho rằng có thể do thuốc này gây ra, tuyệt đối không được tự ý ngừng dùng thuốc . Hãy chắc chắn nói chuyện với bác sĩ của bạn.
Ngoài ra, như chúng ta đã thảo luận trước đó, caffeineDo đó, Galafold có thể kém hiệu quả hơn. Vì vậy, hãy cẩn thận với những thứ có chứa caffeine. Điều rất quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ của bạn về bất kỳ loại thuốc, vitamin hoặc thuốc tây nào khác mà bạn đang dùng.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Galafold là một loại thuốc uống đặc biệt dành cho một số loại bệnh Fabry.
- Phương pháp này hoạt động bằng cách ổn định một loại enzyme đã có sẵn trong cơ thể bạn nhưng đang không ổn định, và giúp nó hoạt động. Bạn cần làm xét nghiệm gen để biết liệu phương pháp này có phù hợp với mình hay không.
- Nên uống thuốc cách ngày, khi bụng đói. Tránh ăn và uống các loại đồ uống có chứa caffeine trong vòng 2 giờ trước và 2 giờ sau khi uống thuốc.
- Thuốc này có thể không cải thiện các triệu chứng hiện tại của bạn, nhưng nó sẽ giúp ngăn ngừa những tổn thương trong tương lai do bệnh gây ra.
- Nếu bạn gặp bất kỳ tác dụng phụ hoặc vấn đề nào, hãy báo ngay cho bác sĩ.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn