Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về các rối loạn di truyền.

Chúng ta đều thừa hưởng nhiều thứ từ cha mẹ, đúng không? Ví dụ như màu da, chất tóc, màu mắt. Đó là những thứ chúng ta nhận được từ gen của cha mẹ. Nhưng cùng với những điều tốt đẹp đó, một số bệnh cũng có thể được di truyền từ con cháu. Chúng ta gọi đơn giản những bệnh do gen gây ra là "rối loạn di truyền". Việc hiểu rõ điều này rất quan trọng, vì nó sẽ giúp chúng ta đưa ra những quyết định đúng đắn cho bản thân và tương lai của con cái.

Vậy chính xác thì rối loạn di truyền là gì?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta hãy nói một chút về gen và DNA. Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta là một tòa nhà lớn. Có một bản thiết kế hoàn chỉnh để xây dựng tòa nhà đó, một cuốn sách lớn bao gồm mọi chi tiết nhỏ. Tương tự, bên trong mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta, có một tập hợp các chỉ dẫn chứa thông tin về cách tế bào đó hoạt động, hình dạng của chúng ta và tất cả các đặc điểm của chúng ta. Tập hợp các chỉ dẫn này được gọi là DNA (Axit deoxyribonucleic) .

Chúng ta gọi 'gen' là những đoạn trong chuỗi DNA dài này, có chức năng đưa ra các chỉ dẫn cụ thể. Ví dụ, có gen quy định màu mắt, gen quy định kết cấu tóc, v.v.

Vậy điều gì sẽ xảy ra nếu có sự thay đổi, hư hại hoặc sai sót trong các chỉ dẫn của những gen này? Khi đó, nó sẽ ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của cơ thể. Sự thay đổi có hại như vậy trong gen được gọi là đột biến . Chúng ta gọi những bệnh do đột biến hoặc do sự thay đổi kích thước của các cấu trúc (nhiễm sắc thể) chứa gen của chúng ta là "bệnh di truyền".

Các loại bệnh di truyền chính là gì?

Các bệnh di truyền có thể được chia thành ba loại chính. Sự phân loại này dựa trên cách thức phát sinh của chúng.

Những bệnh di truyền phổ biến nhất là gì?

Có hàng ngàn bệnh di truyền. Một số rất phổ biến, một số rất hiếm gặp. Chúng ta hãy cùng xem xét một số bệnh phổ biến hơn thuộc ba loại mà chúng ta đã thảo luận trước đó.

Nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, nguyên nhân chính là do đột biến gen. Hãy cùng tìm hiểu điều này một cách đơn giản hơn.

Gen của chúng ta giống như một tập hợp các chỉ dẫn để tạo ra các protein mà cơ thể cần. Những protein này kiểm soát hầu hết mọi quá trình trong cơ thể. Khi một gen bị đột biến, các chỉ dẫn này sẽ bị sai lệch. Khi đó, hai điều có thể xảy ra:

1. Hoặc là các protein cần thiết không được sản xuất ra chút nào.

2. Hoặc có thể có khiếm khuyết trong các protein được sản sinh, khiến chúng không hoạt động đúng cách.

Cả hai yếu tố này đều làm gián đoạn các quá trình bình thường của cơ thể và gây ra bệnh tật. Một số đột biến được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nhưng đôi khi, ngay cả khi không có tiền sử gia đình, một người vẫn có thể phát triển một đột biến gen mới trong suốt cuộc đời của họ. Có một số yếu tố môi trường (tác nhân gây đột biến) ảnh hưởng đến điều này.

• Tiếp xúc với hóa chất: Ví dụ như một số loại thuốc trừ sâu và hóa chất thải ra từ các nhà máy.
• Tiếp xúc với bức xạ: Tiếp xúc quá mức với bức xạ, chẳng hạn như tia X.
• Hút thuốc: Các hóa chất trong thuốc lá có thể gây hại cho DNA.
• Tia cực tím có hại từ mặt trời (tiếp xúc với tia UV): Chúng có thể gây ra các bệnh như ung thư da.

Các triệu chứng của những bệnh này là gì?

Các triệu chứng của bệnh di truyền rất đa dạng. Chúng phụ thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng, bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số triệu chứng có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Những triệu chứng khác có thể xuất hiện ở thời thơ ấu, tuổi thiếu niên hoặc thậm chí cả tuổi trưởng thành.

Đây là một số triệu chứng thường gặp:

• Những thay đổi hoặc vấn đề về hành vi.
• Khó thở.
• Các khiếm khuyết về nhận thức, chẳng hạn như khả năng xử lý thông tin không chính xác của não bộ.
• Các vấn đề về phát triển, chẳng hạn như chậm nói hoặc chậm phát triển kỹ năng xã hội.
• Khó nuốt thức ăn hoặc không hấp thụ được chất dinh dưỡng đúng cách.
• Bất kỳ dị tật nào ở tay chân hoặc mặt, chẳng hạn như thiếu ngón tay hoặc sứt môi hở hàm ếch.
• Khó khăn trong việc di chuyển do cơ bị cứng hoặc yếu.
• Các vấn đề về thần kinh như co giật hoặc đột quỵ.
• Chậm phát triển thể chất hoặc tầm vóc thấp bé.
• Suy giảm thị lực hoặc thính lực.

Làm sao để biết bạn có mắc bệnh di truyền hay không?

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh di truyền và bạn nghi ngờ mình cũng mắc bệnh đó, tốt nhất nên đi khám bác sĩ và tư vấn về di truyền . Xét nghiệm di truyền thường có thể xác nhận xem bạn có đột biến gen liên quan đến một bệnh cụ thể hay không.

Có một số xét nghiệm có thể được thực hiện bởi người đang chuẩn bị lập gia đình hoặc bà mẹ mang thai.

Xét nghiệm người mang mầm bệnh

Đây là xét nghiệm máu. Xét nghiệm này có thể xác định xem bạn hoặc bạn đời của bạn có mang gen khiếm khuyết gây ra bệnh di truyền mà không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào hay không (là người mang mầm bệnh). Xét nghiệm này là một lựa chọn tuyệt vời cho bất kỳ ai đang có kế hoạch sinh con, ngay cả khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm này có thể xác định nguy cơ thai nhi trong bụng mẹ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down bằng cách phân tích mẫu máu lấy từ người mẹ mang thai.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Việc này có thể giúp xác định chính xác hơn liệu em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Để làm điều này, một lượng nhỏ nước ối sẽ được lấy và xét nghiệm. Xét nghiệm này được gọi là chọc ối .

Sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm này được thực hiện trên một mẫu máu nhỏ lấy từ gót chân của mỗi trẻ sơ sinh. Nó cũng được thực hiện thường xuyên tại các bệnh viện ở Sri Lanka. Điều này cho phép phát hiện sớm một số bệnh di truyền có thể điều trị được và giúp trẻ nhận được phương pháp điều trị cần thiết càng sớm càng tốt.

Các phương pháp điều trị bệnh di truyền là gì?

Đây là điều mà tất cả chúng ta đều muốn biết. Nhưng sự thật là, hầu hết các bệnh di truyền đều không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, đừng lo lắng. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa bệnh trở nặng và giúp cuộc sống dễ dàng hơn.

Loại điều trị bạn cần sẽ phụ thuộc vào bản chất và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

• Các phương pháp điều trị hóa trị , bao gồm thuốc để kiểm soát các triệu chứng hoặc kiểm soát sự phát triển bất thường của tế bào trong các bệnh lý như ung thư.
• Tư vấn dinh dưỡng hoặc bổ sung thực phẩm chức năng để giúp cơ thể bạn nhận được các chất dinh dưỡng cần thiết.
• Để duy trì khả năng tối ưu , có thể cần đến vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp hoặc trị liệu ngôn ngữ .
• Truyền máu để khôi phục mức độ tế bào máu khỏe mạnh.
• Phẫu thuật để chỉnh sửa các cấu trúc bất thường hoặc điều trị các biến chứng.
• Các phương pháp điều trị chuyên biệt như xạ trị ung thư .
• Ghép tạng : Thay thế một cơ quan bị rối loạn chức năng bằng một cơ quan khỏe mạnh.

Tương lai sẽ như thế nào đối với người mắc phải căn bệnh này?

Rất khó để đưa ra một câu trả lời duy nhất cho câu hỏi này, bởi vì nó rất khác nhau tùy thuộc vào từng loại bệnh. Một đứa trẻ mắc một số bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp và nghiêm trọng, chẳng hạn như chứng vô não, có thể chỉ sống được vài ngày.

Tuy nhiên, một tình trạng như sứt môi đơn độc không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Mặc dù vậy, họ vẫn có thể cần được điều trị và chăm sóc y tế chuyên khoa thường xuyên để có một cuộc sống bình thường. Điều quan trọng là, với sự tư vấn và quản lý y tế đúng đắn, nhiều người mắc bệnh di truyền vẫn có thể sống một cuộc sống ý nghĩa và tốt đẹp.

Liệu bệnh di truyền có thể phòng ngừa được không?

Có rất ít điều chúng ta có thể làm để ngăn ngừa các bệnh di truyền, bởi vì chúng nằm trong DNA của chúng ta. Tuy nhiên, thông qua tư vấn và xét nghiệm di truyền, bạn có thể tìm hiểu về nguy cơ mắc bệnh của mình. Bạn cũng có thể biết được khả năng con cái mình thừa hưởng một số bệnh nhất định là bao nhiêu. Kiến thức này có thể giúp bạn đưa ra những quyết định quan trọng, chẳng hạn như lập kế hoạch gia đình.