Bé nhà bạn có hơi lớn hơn những bé khác khi mới sinh không? Khi điều đó xảy ra, bạn có thể vui mừng, nhưng cũng có thể hơi tò mò, thậm chí lo lắng, tự hỏi: "Tại sao con tôi lại lớn như vậy?" Hầu hết các trường hợp, điều này đơn giản là vì bạn sinh ra một em bé cao lớn và khỏe mạnh. Tuy nhiên, rất hiếm khi, điều này có thể do một tình trạng di truyền hiếm gặp. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) . Đừng sợ khi nghe tên này. Nếu bạn biết về điều này, bạn và bác sĩ có thể cùng nhau chăm sóc tốt cho bé.
Nói một cách đơn giản, hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là gì?
Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Cụ thể, một số gen liên quan đến sự phát triển cơ thể của em bé trở nên hoạt động quá mức. Kết quả là, một số bộ phận trên cơ thể em bé hoặc toàn bộ cơ thể phát triển nhanh hơn bình thường.
Tình trạng này còn được gọi là "phổ Beckwith-Wiedemann". "Phổ" ở đây có nghĩa là giống như một dải phổ. Điều này có nghĩa là tình trạng này không ảnh hưởng đến mọi em bé theo cùng một cách. Một số em bé có thể chỉ có một hoặc hai triệu chứng liên quan đến tình trạng này. Những em bé khác có thể có nhiều triệu chứng. Do đó, không có hai em bé nào mắc chứng bệnh này giống nhau.
Điều quan trọng là mặc dù không có cách chữa trị dứt điểm cho tình trạng này, nhưng có những phương pháp điều trị rất tốt để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, phần lớn trẻ em mắc bệnh này đều có thể sống cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.
Những đặc điểm chính của tình trạng này là gì?
Như chúng tôi đã đề cập trước đó, không phải em bé nào cũng có tất cả các triệu chứng này. Nhưng có một vài triệu chứng khá phổ biến. Bác sĩ sẽ nghi ngờ bạn mắc hội chứng BWS nếu phát hiện một hoặc nhiều triệu chứng này.
| Đặc điểm | Giải thích đơn giản |
|---|---|
| Kích thước lớn hơn bình thường (Chứng to bất thường) | Khi mới sinh, cân nặng và chiều cao của họ cao hơn đáng kể so với trẻ sơ sinh bình thường. Họ cao hơn những đứa trẻ khác cùng độ tuổi. Tuy nhiên, tốc độ tăng trưởng nhanh này thường chậm lại vào khoảng 8 tuổi, và họ trở lại chiều cao bình thường khi trưởng thành. |
| Lưỡi to (Macroglossia) | Lưỡi của bé to hơn bình thường. Điều này có thể gây khó khăn cho bé khi bú và sau này khó nói. Đôi khi, bé cũng có thể gặp khó khăn trong việc thở. |
| Các vấn đề về thành bụng (Thoát vị rốn / Thoát vị thành bụng) | Thoát vị rốn: Tình trạng ruột của em bé nhô ra ngoài rốn và được bao phủ bởi một màng mỏng thay vì nằm bên trong ổ bụng. Thoát vị rốn: Sự nhô ra của mô bụng qua rốn. Những trường hợp này có thể được điều trị bằng phẫu thuật. |
| Sự phì đại một bên cơ thể (Hemihyperplasia) | Một bên cơ thể (ví dụ: bên phải) phát triển lớn hơn bên kia (bên trái). Tình trạng này có thể xảy ra ở toàn bộ bên đó hoặc chỉ ở một cánh tay hoặc một chân. |
| Hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh | Trong những ngày hoặc tuần đầu tiên sau khi sinh, lượng đường trong máu của trẻ sơ sinh có thể giảm xuống mức nguy hiểm. Việc kiểm soát tốt tình trạng này rất cần thiết cho sự phát triển não bộ. |
| Các tính năng khác | Có thể thấy gan to (gan phì đại), bất thường ở thận và các vết lõm nhỏ hoặc nếp nhăn ở dái tai. |
Liệu chúng ta có nên thực sự sợ nguy cơ ung thư?
Đây là điều khiến các bậc phụ huynh lo lắng nhất khi nói đến hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS). Đúng vậy, trẻ em mắc BWS có nguy cơ mắc một số loại ung thư ở trẻ em cao hơn (đặc biệt là u Wilms, một loại ung thư thận, và u nguyên bào gan, một loại ung thư gan) so với những trẻ em khác.
Nhưng chúng ta cần hiểu rõ một vài điều ở đây.
1. Mặc dù nguy cơ cao, nhưng nhìn chung vẫn ở mức thấp. Nguy cơ này ảnh hưởng đến khoảng 7-8 trên 100 trẻ em mắc hội chứng BWS.
2. Nguy cơ này cao nhất trong 8 năm đầu đời. Sau đó, nguy cơ giảm đáng kể.
3. Điều quan trọng nhất - khám sức khỏe định kỳ!Vì các bác sĩ nhận thức được nguy cơ này, tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng BWS đều được sàng lọc định kỳ. Thông thường, cứ ba tháng một lần, trẻ sẽ được siêu âm bụng và xét nghiệm máu (xét nghiệm AFP) .
Ưu điểm chính của việc khám sức khỏe định kỳ là nếu ung thư phát triển, nó có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm nhất. Khi đó , khả năng chữa khỏi hoàn toàn bằng điều trị sẽ rất cao. Vì vậy, điều quan trọng nhất là không nên quá lo lắng mà hãy đi khám đúng thời hạn theo chỉ dẫn của bác sĩ.
Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?
Lý do cho điều này khá phức tạp. Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta đều có thứ gọi là nhiễm sắc thể. Chúng giống như những cuốn sách hướng dẫn để xây dựng cơ thể chúng ta. Trong hội chứng BWS, có sự thay đổi chức năng của một số gen trên nhiễm sắc thể 11 kiểm soát sự tăng trưởng.
Nói một cách đơn giản, các gen "kiểm soát" sự tăng trưởng sẽ hoạt động ít hơn, và các gen "thúc đẩy" sự tăng trưởng sẽ hoạt động mạnh hơn. Hiện tượng này được gọi là dấu ấn hệ gen .
- Đây thường chỉ là sự trùng hợp ngẫu nhiên: khoảng 85% trẻ em mắc hội chứng BWS không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Điều này có nghĩa là sự thay đổi gen này xảy ra một cách tình cờ, ngẫu nhiên.
- Hiếm khi có tính di truyền: Một tỷ lệ nhỏ, khoảng 10-15%, có thể thừa hưởng sự thay đổi gen liên quan đến tình trạng này từ một trong hai cha mẹ.
- Liên hệ với ART: Nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ em được thụ thai thông qua công nghệ hỗ trợ sinh sản (ART), chẳng hạn như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) , có nguy cơ mắc các bệnh như hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) cao hơn một chút. Tuy nhiên, nghiên cứu về mối liên hệ này vẫn đang tiếp diễn.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào? (Chẩn đoán)
Hội chứng BWS có thể được chẩn đoán trước hoặc sau khi em bé chào đời.
Chẩn đoán trước sinh
Trong quá trình siêu âm thai, bác sĩ có thể nghi ngờ mắc hội chứng BWS nếu phát hiện những dấu hiệu sau:
- Em bé có kích thước lớn hơn bình thường.
- Lượng nước ối xung quanh thai nhi tăng lên (đa ối)
- Sự phình to của nhau thai
- Thận to (phì đại thận)
- Vấn đề về thành bụng (thoát vị rốn)
Nếu bạn thấy những triệu chứng này, bác sĩ có thể xác nhận tình trạng bệnh bằng cách thực hiện một xét nghiệm di truyền đặc biệt, chẳng hạn như chọc ối (xét nghiệm dịch ối).
Sau khi em bé chào đời (Chẩn đoán sau sinh)
Sau khi em bé chào đời, bác sĩ sẽ khám cho bé và tìm kiếm các dấu hiệu thể chất mà chúng ta đã thảo luận trước đó (lưỡi to, một bên cơ thể to ra, v.v.). Nếu có bất kỳ nghi ngờ nào, có thể lấy mẫu máu của bé và thực hiện xét nghiệm di truyền đặc biệt để xác nhận xem bé có mắc hội chứng BWS hay không và nguyên nhân là gì.
Các phương pháp điều trị là gì? (Điều trị)
Vì hội chứng BWS có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, nên trẻ sơ sinh không chỉ được điều trị bởi một bác sĩ. Một nhóm các chuyên gia, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật và chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, sẽ chăm sóc cho trẻ.
Phương pháp điều trị được quyết định dựa trên các triệu chứng của em bé.
| Vấn đề | Điều trị và quản lý |
|---|---|
| Lượng đường trong máu thấp (Hạ đường huyết) | Truyền glucose (dung dịch muối đường) qua tĩnh mạch, cho uống sữa thường xuyên và đôi khi cho uống thuốc. Việc này được quản lý rất tốt tại bệnh viện. |
| Lưỡi to (Macroglossia) | Sử dụng núm vú chuyên dụng cho việc cho con bú, trị liệu ngôn ngữ, sử dụng máy CPAP nếu trẻ gặp khó khăn về hô hấp khi ngủ. Một số trẻ có thể cần phẫu thuật thu nhỏ lưỡi. |
| Các vấn đề về thành bụng (Thoát vị rốn) | Ngay sau khi em bé chào đời hoặc không lâu sau đó, các cơ quan nội tạng đã ra ngoài sẽ được phẫu thuật đặt lại vào ổ bụng và thành bụng được khâu lại. |
| Sự phì đại một bên cơ thể (Hemihyperplasia) | Nếu có sự chênh lệch về chiều dài hai chân, có thể khắc phục bằng cách sử dụng giày chuyên dụng (giày chỉnh hình). Bác sĩ sẽ thường xuyên theo dõi tốc độ tăng trưởng này. |
| Nguy cơ ung thư | Cho đến khoảng 8 tuổi, trẻ em được siêu âm bụng và xét nghiệm máu (AFP) 3 tháng một lần. |
Đứa bé sẽ có tương lai như thế nào? (Dự đoán)
Đây có thể là câu hỏi lớn nhất mà bạn đang thắc mắc. Mặc dù hội chứng BWS là một tình trạng phức tạp, nhưng đa số trẻ em mắc bệnh này đều sống rất tốt, hạnh phúc và có cuộc sống bình thường.
Có một số yếu tố quyết định tương lai của em bé:
- Em bé có những triệu chứng gì và mức độ nghiêm trọng như thế nào?
- Việc chẩn đoán được thực hiện nhanh chóng đến mức nào.
- Liệu việc điều trị và tầm soát ung thư có được thực hiện đúng thời hạn hay không.
Nếu bệnh được chẩn đoán sớm, điều trị đúng cách và được theo dõi y tế thường xuyên, em bé có thể kỳ vọng vào kết quả rất tốt.
Khi phát hiện con mình mắc hội chứng BWS, bạn có thể cảm thấy sốc, buồn và sợ hãi. Điều đó là bình thường. Bạn có thể có rất nhiều câu hỏi. Hãy nói chuyện với bác sĩ về tất cả những điều này. Bác sĩ sẽ có thể giúp bạn hiểu rõ nhất về tình trạng cụ thể của con bạn. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Có một đội ngũ bác sĩ tuyệt vời có thể giúp bạn. Cùng nhau, bạn và bác sĩ có thể tạo ra môi trường tốt nhất để con bạn lớn lên hạnh phúc và khỏe mạnh.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Nó không ảnh hưởng đến tất cả trẻ em theo cùng một cách.
- Các đặc điểm chính bao gồm thân hình to lớn hơn bình thường, lưỡi to, các vấn đề về thành bụng và sự phình to ở một bên cơ thể.
- Trẻ em mắc hội chứng BWS có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn một chút trong thời thơ ấu, nhưng việc tầm soát thường xuyên có thể phát hiện sớm và chữa khỏi hoàn toàn.
- Mặc dù không có cách chữa trị dứt điểm cho tình trạng này, nhưng có những phương pháp điều trị rất hiệu quả đối với các vấn đề phát sinh.
- Với phương pháp điều trị và giám sát y tế thích hợp, hầu hết trẻ em mắc hội chứng BWS đều sống một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh và trọn vẹn. Việc hợp tác chặt chẽ với bác sĩ là vô cùng cần thiết.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn