Hội chứng Gilbert | Có phải đây là lý do khiến mắt bạn bị vàng?

Bạn đã bao giờ cảm thấy lòng trắng mắt hơi vàng chưa? Hay da có màu hơi vàng? Có lẽ điều này dễ nhận thấy hơn khi bạn bị sốt, khi căng thẳng vì thi cử, hoặc khi ăn uống không đủ chất. Nhiều người ngay lập tức hoảng sợ khi thấy điều này, nghĩ rằng, "Ôi, gan mình có thực sự bị bệnh không?" Nhưng điều này không phải lúc nào cũng nghiêm trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về Hội chứng Gilbert, một tình trạng rất phổ biến có những triệu chứng này, nhưng thường không nguy hiểm.

Nói một cách đơn giản, hội chứng Gilbert là gì?

Hội chứng Gilbert là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến gan. Nó chỉ là một thay đổi nhỏ trong chức năng cơ thể chứ không phải là một bệnh nghiêm trọng. Bệnh xảy ra khi cơ thể không thể xử lý đúng cách một chất gọi là bilirubin.

Có lẽ bạn đang thắc mắc bilirubin là gì. Hãy nghĩ xem, các tế bào hồng cầu trong cơ thể chúng ta cũng có một tuổi thọ nhất định. Khi các tế bào hồng cầu già này bị phân hủy, một chất màu vàng được tạo ra như một sản phẩm phụ. Đó chính là bilirubin .

Thông thường, ở người khỏe mạnh, bilirubin được gan lấy, kết hợp với mật và được đào thải ra khỏi cơ thể. Nó giống như "hệ thống xử lý chất thải" của cơ thể. Tuy nhiên, ở người mắc hội chứng Gilbert, gan không sản xuất đủ enzyme thực hiện chức năng này. Nguyên nhân là do có một sự thay đổi nhỏ trong gen (gen `UGT1A1`) điều khiển cơ thể sản xuất enzyme đó. Kết quả là, một lượng bilirubin tích tụ trong máu, không thể được loại bỏ hoàn toàn khỏi cơ thể. Sự gia tăng lượng bilirubin trong máu này được gọi là tăng bilirubin máu. Lượng bilirubin dư thừa tích tụ trong máu khiến mắt và da chuyển sang màu vàng.

Tình huống này có phổ biến trong xã hội không?

Đúng vậy. Mặc dù nhiều người chưa từng nghe đến, hội chứng Gilbert là một tình trạng phổ biến hơn bạn nghĩ. Theo một số báo cáo, có từ 3 đến 7 trên 100 người trên toàn thế giới có thể mắc phải tình trạng này. Điều đó có nghĩa là một số người xung quanh bạn có thể mắc phải. Trong nhiều trường hợp, những người này thậm chí còn không biết mình bị bệnh.

Tình trạng này thường gặp ở nam giới hơn nữ giới. Nó có thể ảnh hưởng đến người ở mọi lứa tuổi và chủng tộc.

Các triệu chứng của hội chứng Gilbert là gì?

Điều đáng ngạc nhiên ở đây là khoảng một phần ba số người mắc hội chứng Gilbert không có bất kỳ triệu chứng nào. Họ chỉ phát hiện ra khi bác sĩ nói rằng nồng độ bilirubin của họ hơi cao trong một xét nghiệm máu vì lý do khác.

Triệu chứng chính và phổ biến nhất thường thấy ở những người có biểu hiện bệnh là vàng da . Tức là,

• Hiện tượng lòng trắng mắt bị vàng.
• Da bị vàng.

Màu vàng này thường chỉ kéo dài vài ngày. Nó xuất hiện rồi biến mất. Nó không gây hại gì cho cơ thể. Mặc dù có thể hơi khó chịu vì làm thay đổi vẻ ngoài một chút, nhưng nó không phải là mối đe dọa đến sức khỏe.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, một số người có thể gặp phải các triệu chứng khó chịu nhỏ khác ngoài triệu chứng chính này. Các triệu chứng đó được liệt kê trong bảng bên dưới.

Nguyên nhân nào gây ra hiện tượng vàng mắt nhiều hơn?

Người mắc hội chứng Gilbert không phải lúc nào cũng có nồng độ bilirubin cao. Một số yếu tố có thể khiến nồng độ này tạm thời tăng lên, làm cho mắt và da trở nên dễ nhìn thấy hơn (vàng da). Những yếu tố này được gọi là "tác nhân kích hoạt". Nếu bạn mắc phải tình trạng này, điều quan trọng là phải nhận thức được những điều này.

Bác sĩ chẩn đoán tình trạng này như thế nào?

Mặc dù hội chứng Gilbert là một bệnh bẩm sinh, nhưng nó thường được chẩn đoán trong giai đoạn thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Điều này là do những thay đổi nội tiết tố xảy ra trong giai đoạn dậy thì có thể gây tăng sản xuất bilirubin, dẫn đến các triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên.

Hầu hết các trường hợp, điều này được phát hiện một cách tình cờ. Khi xét nghiệm máu vì một lý do khác, bác sĩ nhận thấy mức bilirubin cao hơn bình thường một chút.

Sau đó, một số xét nghiệm khác được thực hiện để tìm ra liệu có nguyên nhân nghiêm trọng nào khác gây ra mức bilirubin cao này hay không (ví dụ: bệnh gan như viêm gan).

• Xét nghiệm chức năng gan: Các xét nghiệm này có thể cho biết tình trạng sức khỏe của gan. Trong hội chứng Gilbert, mọi chỉ số khác thường bình thường, ngoại trừ bilirubin.
• Xét nghiệm di truyền: Trong một số trường hợp, nếu cần thiết để xác nhận chẩn đoán, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen `UGT1A1`. Tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng cần thiết.

Nếu tất cả các kết quả xét nghiệm khác đều bình thường và bạn không có triệu chứng nghiêm trọng nào khác, bác sĩ sẽ kết luận rằng bạn mắc hội chứng Gilbert.

Tình trạng này có cần điều trị không? Có tác dụng phụ lâu dài nào không?

Đây là điều quan trọng nhất bạn cần biết:

Hội chứng Gilbert là một tình trạng vô hại và không cần điều trị.

Mặc dù mắt vàng có thể hơi khó chịu khi nhìn vào, nhưng chúng không gây nguy hại cho sức khỏe. Bằng cách tránh các tác nhân gây ra hiện tượng mắt vàng thường xuyên, bạn có thể kiểm soát được tình trạng này.

Vậy tôi nên đi khám bác sĩ vào lúc mấy giờ?

Mặc dù hội chứng Gilbert không gây hại, nhưng triệu chứng vàng da (vàng mắt) cũng có thể là triệu chứng của các bệnh gan nghiêm trọng khác. Do đó,Nếu bạn nhận thấy mắt bị vàng lần đầu tiên hoặc nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ. Điều này sẽ giúp xác định xem bạn có mắc hội chứng Gilbert hay một bệnh lý khác.

Khi nào nên đi khám bác sĩ:

• Nếu da hoặc mắt của bạn chuyển sang màu vàng rõ rệt (vàng da).
• Nếu bạn thường xuyên bị đau bụng hoặc buồn nôn.
• Nếu cơ thể cảm thấy rất mệt mỏi.
• Nếu nước tiểu có màu nâu sẫm/màu cola.
• Nếu bạn có các triệu chứng như sốt và ớn lạnh.

Không nên bỏ qua những triệu chứng này vì chúng có thể là dấu hiệu của các bệnh khác. Bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm cần thiết và đưa ra lời khuyên phù hợp nhất cho bạn.