Bệnh Huntington là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Bạn đã bao giờ nhận thấy rằng một người nào đó trong gia đình mình, có thể là mẹ hoặc bố, hoặc người quen, đột nhiên mất kiểm soát tay chân chưa? Bạn có thể nhận thấy những điều như run nhẹ, đôi khi chỉ là loạng choạng, đồ vật rơi xuống sàn, hoặc khó kiểm soát cảm xúc như giận dữ và buồn bã. Mặc dù những điều này có vẻ nhỏ nhặt, nhưng nguyên nhân đằng sau chúng đôi khi có thể nghiêm trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh gây ra các triệu chứng tương tự, nhưng nhiều người ở nước ta chưa từng nghe đến. Đó là bệnh Huntington.

Nói một cách đơn giản, bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến não bộ, đặc biệt là các tế bào thần kinh. Bệnh ảnh hưởng đến các phần của não bộ điều khiển vận động và trí nhớ.

Hãy hình dung cơ thể chúng ta như một chiếc máy tính. Não bộ là trung tâm điều khiển chính. Khi căn bệnh này phát triển, một số chương trình trong trung tâm điều khiển đó bị rối loạn. Sau đó, các chức năng như cử động cơ thể, cảm xúc và suy nghĩ bắt đầu bị rối loạn. Theo thời gian, các triệu chứng này dần dần gia tăng chứ không giảm đi.

Bệnh này có biến thể nào khác không?

Đúng vậy, có hai loại bệnh Huntington chính.

1. Khởi phát ở tuổi trưởng thành: Đây là loại phổ biến nhất. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện sau tuổi 30.

2. Bệnh Huntington ở trẻ vị thành niên: Đây là một loại rất hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên.

Các triệu chứng của bệnh Huntington là gì?

Căn bệnh này ảnh hưởng đến cả thể chất lẫn tinh thần của chúng ta. Do đó, các triệu chứng có thể được chia thành hai loại chính. Chúng ta hãy xem xét chúng theo cách này để dễ hiểu hơn.

Ở giai đoạn đầu, các triệu chứng này có thể không dễ nhận thấy. Chúng có thể bắt đầu bằng những việc đơn giản như cầm bút hoặc loạng choạng. Nhưng theo thời gian, các triệu chứng này có thể ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn, khiến người bệnh không thể tự mình thực hiện các công việc hàng ngày.

Tại sao bệnh này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nguyên nhân chính gây ra bệnh Huntington là do đột biến gen. Nói một cách đơn giản, bệnh này do sự thay đổi trong gen có tên gọi là `HTT` trong cơ thể chúng ta gây ra.

Gen `HTT` này tạo ra một loại protein gọi là `huntingtin`. Loại protein này giúp các tế bào thần kinh (neuron) trong não bộ hoạt động bình thường.

Tuy nhiên, vì người mắc bệnh Huntington có khiếm khuyết ở gen `HTT`, nên protein `huntingtin` mà gen này sản sinh ra cũng bị lỗi. Thay vì giúp đỡ các tế bào thần kinh, protein bị lỗi đó bắt đầu phá hủy chúng. Khi các tế bào não chết theo cách này, các triệu chứng đã đề cập ở trên sẽ xuất hiện.

Đây có phải là bệnh di truyền không?

Đúng vậy. Đây chắc chắn là một bệnh di truyền. Trong y học, chúng ta gọi đây là kiểu di truyền "trội nhiễm sắc thể thường". Điều này đơn giản có nghĩa là:

Rất hiếm khi một người mắc bệnh mà không có ai trong gia đình từng mắc bệnh do đột biến gen mới. Nhưng điều đó cũng rất hiếm khi xảy ra.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Nếu bạn gặp phải những triệu chứng này, việc đầu tiên bạn nên làm là đi khám bác sĩ. Bác sĩ có thể sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa thần kinh.

Một số xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán bệnh.

• Khám thể chất và thần kinh: Bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng các cử động cơ thể, khả năng giữ thăng bằng và phản xạ của bạn.
• Tiền sử bệnh lý gia đình: Bạn sẽ được hỏi xem có ai trong gia đình từng mắc bệnh này hay không. Điều này rất quan trọng.
• Xét nghiệm di truyền: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để xác nhận bệnh. Xét nghiệm này bao gồm việc lấy mẫu máu và kiểm tra ADN trong đó để tìm khiếm khuyết gen HTT.
• Chụp chiếu não: Các phương pháp chụp chiếu như chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT) cũng có thể được thực hiện để xem có bất kỳ thay đổi nào trong não hay không.

Liệu có thể biết mình mắc bệnh này trước khi các triệu chứng xuất hiện không?

Có, bạn có thể. Nếu có người thân trong gia đình (mẹ, bố, anh chị em) mắc bệnh, xét nghiệm gen có thể giúp xác định xem bạn có thừa hưởng gen đó hay không trước khi các triệu chứng xuất hiện . Điều này được gọi là "xét nghiệm gen dự đoán".

Nhưng đây là một quyết định rất nhạy cảm.

• Ưu điểm: Việc biết trước khả năng mắc bệnh này trong tương lai có thể giúp bạn lập kế hoạch gia đình và kế hoạch tài chính.
• Nhược điểm: Ngoài ra, việc biết mình mắc một căn bệnh nan y cũng có thể gây khó khăn về mặt tinh thần.

Có phương pháp điều trị nào cho tình trạng này không?

Đây là điều buồn nhất mà tôi từng nghe. Hiện tại không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Huntington, ngăn ngừa bệnh khởi phát hoặc ngăn chặn các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn.

Nhưng đừng lo lắng. Có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giúp bệnh nhân sống thoải mái nhất có thể.

• Vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp: Những phương pháp điều trị này giúp cải thiện khả năng giữ thăng bằng, sức mạnh cơ bắp và giúp thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn.
• Trị liệu ngôn ngữ:Giúp khắc phục khó khăn về nói và nuốt.
• Tư vấn: Tư vấn rất quan trọng để đối phó với các tình trạng như căng thẳng và trầm cảm do bệnh tật gây ra.
• Thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn nhiều loại thuốc khác nhau để kiểm soát các triệu chứng của bạn. Ví dụ:
• Các loại thuốc như "Tetrabenazine" và "Deutetrabenazine" được sử dụng để kiểm soát chứng run rẩy toàn thân (múa giật).
• Các loại thuốc như thuốc chống trầm cảm và thuốc chống loạn thần dùng để điều trị trầm cảm và các rối loạn tâm thần.

Bệnh tiến triển xấu đi như thế nào theo thời gian?

Bệnh Huntington là một bệnh tiến triển, thường trải qua ba giai đoạn.

Bệnh này có gây tử vong không?

Bệnh Huntington không trực tiếp gây tử vong. Tuy nhiên, các biến chứng của bệnh có thể dẫn đến tử vong. Ví dụ:

• Khó nuốt có thể khiến thức ăn/đồ uống bị mắc kẹt trong đường thở , gây ra các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi .
• Những chấn thương nghiêm trọng do té ngã thường xuyên gây ra .

Bệnh thường kéo dài từ 10 đến 30 năm sau khi được chẩn đoán.Bạn có thể sống sót. Thời gian này khác nhau tùy từng người.

Bạn có thể làm gì khi sống chung với căn bệnh này?

Mặc dù không thể ngăn ngừa căn bệnh này, nhưng có nhiều điều có thể làm để duy trì chất lượng cuộc sống tốt khi sống chung với bệnh.

• Tập thể dục thường xuyên: Nghiên cứu đã chỉ ra rằng tập thể dục có thể giúp bạn duy trì sức khỏe thể chất và tinh thần.
• Chế độ dinh dưỡng tốt: Tập thể hình có thể đốt cháy tới 5.000 calo mỗi ngày. Vì vậy, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​chuyên gia dinh dưỡng và ăn uống đúng cách.
• Uống nhiều nước: Khó nuốt có thể dẫn đến mất nước. Do đó, điều quan trọng là phải uống đủ lượng nước cần thiết trong suốt cả ngày.
• Tham gia nhóm hỗ trợ: Trò chuyện với những người khác cũng mắc bệnh này và gia đình của họ là một nguồn sức mạnh tinh thần tuyệt vời.
• Lên kế hoạch cho tương lai: Tìm hiểu trước về các dịch vụ chăm sóc bạn sẽ cần (dịch vụ chăm sóc tại nhà, viện dưỡng lão) nếu bệnh tình của bạn trở nặng. Chỉ định một người bạn tin tưởng để lo liệu các vấn đề tài chính và pháp lý của bạn.

Việc cảm thấy buồn bã và sốc khi biết về căn bệnh này là điều bình thường. Nhưng bạn không đơn độc. Các bác sĩ, chuyên gia trị liệu, tư vấn viên và gia đình luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn.