Bạn có cảm thấy xương và răng mình yếu không? Hãy cùng tìm hiểu về tình trạng hiếm gặp này (Hypophosphatasia).

Bạn đã bao giờ nghe nói về một căn bệnh khiến xương và răng trở nên yếu và dễ gãy chưa? Có thể bạn đã từng thấy người thân hoặc con của bạn bè mắc phải vấn đề này. Hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất quan trọng cần biết. Đó là bệnh giảm phosphat máu, hay HPP.

Bệnh giảm phosphat máu là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh giảm phosphat máu (HPP) là một bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và răng. Cụ thể hơn, bệnh này khiến xương và răng không được chắc khỏe hoặc dày dặn như bình thường. Nói theo thuật ngữ y học, chúng không được khoáng hóa hoặc vôi hóa đúng cách. Bệnh này thuộc loại bệnh xương chuyển hóa.

Hãy nghĩ mà xem, xương của chúng ta giống như những cột bê tông trong một tòa nhà, chúng cần phải chắc khỏe. Chúng cần đủ lượng khoáng chất như canxi và phốt pho. Quá trình này không diễn ra đúng cách trong cơ thể người mắc bệnh HPP. Kết quả là, xương trở nên mềm và yếu.

Mức độ nghiêm trọng của HPP có thể rất khác nhau ở mỗi người. Một số người có thể chỉ bị nhẹ như gãy xương do căng thẳng từ những tai nạn thường xuyên ở tuổi trung niên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh có thể nghiêm trọng đến mức khiến thai nhi tử vong trong bụng mẹ (thai chết lưu) hoặc trong vòng vài ngày sau khi sinh.

Các loại bệnh giảm phosphat máu (HPP) chính là gì?

HPP được chia thành bảy loại chính. Chúng được phân loại theo độ tuổi khởi phát triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Chúng ta hãy cùng xem xét từng loại, từ nghiêm trọng nhất đến ít nghiêm trọng nhất:

• Hội chứng tăng áp phổi nặng giai đoạn chu sinh: Đây là loại nặng nhất.
• Hội chứng HPP nhẹ xảy ra trước khi sinh (chu sinh): Trong trường hợp này, có thể quan sát thấy một số sự phát triển xương.
• HPP ở trẻ sơ sinh: Một dạng xuất hiện sau khi sinh.
• HPP ở trẻ em: Tình trạng này có thể nhẹ hoặc nặng.
• HPP ở người lớn: Các triệu chứng xuất hiện sau tuổi trưởng thành.
• Bệnh thiểu sản phosphat răng: Bệnh này chỉ ảnh hưởng đến răng. Răng sữa rụng rất nhanh.
• Bệnh giả giảm phosphatase máu: Đây là bệnh rất hiếm gặp. Mặc dù nồng độ phosphatase kiềm trong máu bình thường, nhưng các triệu chứng lại tương tự như bệnh giảm phosphatase máu ở trẻ sơ sinh.

Bệnh HPP này phổ biến đến mức nào?

Trên thực tế, HPP là một căn bệnh rất hiếm gặp trong dân số nói chung. Các trường hợp HPP nặng ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 đến 1 trên 300.000 trẻ sơ sinh mỗi năm. Tuy nhiên, các dạng nhẹ hơn của bệnh, chẳng hạn như HPP ở người lớn, lại ít phổ biến hơn nhiều. Điều đó có nghĩa là khoảng 1 trên 6.000 đến 7.000 người có thể bị ảnh hưởng.

Căn bệnh này phổ biến hơn trong cộng đồng Mennonite ở Manitoba, Canada, nơi người ta báo cáo rằng khoảng 1 trong 2.500 trẻ sơ sinh mắc bệnh HPP nặng.

Các triệu chứng của bệnh giảm phosphat máu (HPP) là gì?

Các triệu chứng của HPP rất đa dạng. Thậm chí trong cùng một gia đình, các triệu chứng cũng có thể khác nhau. Các triệu chứng bạn gặp phải thường phụ thuộc vào loại HPP mà bạn mắc phải.

Triệu chứng của HPP chu sinh

Các bác sĩ thường có thể nhìn thấy những đặc điểm này của thai nhi trong các lần siêu âm được thực hiện trong suốt thai kỳ:

• Tay và chân ngắn, cong, kém phát triển (thiếu khoáng chất).
• Xương sườn ngực chưa phát triển đầy đủ.
• Biến dạng lồng ngực (lồng ngực di động).

Một số trường hợp mang thai có thể kết thúc bằng thai chết lưu. Một số trẻ sơ sinh có thể tử vong trong vòng vài ngày sau khi sinh do suy hô hấp gây ra bởi phổi yếu.

Triệu chứng của HPP lành tính chu sinh

Trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này có thể bị cong tay và chân. Bác sĩ có thể phát hiện điều này qua siêu âm trong thời kỳ mang thai.

Tuy nhiên, sau khi sinh, những dị tật xương này sẽ dần được cải thiện. Các triệu chứng về sau có thể dao động từ bệnh HPP ở trẻ sơ sinh đến bệnh giảm phosphat máu ở răng.

Đặc điểm của HPP ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng của bệnh HPP ở trẻ sơ sinh thường bắt đầu xuất hiện vào khoảng sáu tháng tuổi. Chúng bao gồm:

• Tăng cân và các vấn đề về tăng trưởng.
• Rụng răng sữa sớm.
• Sự dính liền bất thường của các xương sọ (hẹp khớp sọ), có thể gây ra sự thay đổi hình dạng đầu (đầu ngắn).
• Tăng áp lực bên trong hộp sọ (tăng áp lực nội sọ). Điều này có thể gây đau đầu và lồi mắt (proptosis).
• Xương mềm, biến dạng tương tự như bệnh còi xương.
• Sự giãn rộng của xương ở vùng cổ tay và mắt cá chân.
• Biến dạng lồng ngực và xương sườn, cùng các trường hợp gãy xương sườn.
• Khó thở.
• Các trường hợp sốt kèm theo đau xương.
• Thiếu trương lực cơ (giảm trương lực cơ). Một số người cũng gọi đây là "hội chứng trẻ sơ sinh mềm nhũn".
• Nồng độ canxi trong máu tăng cao (tăng canxi huyết). Điều này có thể gây nôn mửa, táo bón, mệt mỏi và chán ăn.
• Trong một số trường hợp hiếm gặp, có thể xảy ra co giật.

Trong một số trường hợp, các vấn đề về khoáng hóa xương ở trẻ sơ sinh mắc HPP có thể tự cải thiện trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, việc tìm kiếm điều trị là rất cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng vĩnh viễn (ví dụ: tầm vóc thấp bé, biến dạng xương).

Triệu chứng của HPP ở trẻ em

Bệnh HPP ở trẻ em có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mất mật độ khoáng xương do tuổi tác và gãy xương tự phát (đây là đặc điểm chính của HPP nhẹ).
• Sự hợp nhất nhanh chóng của các xương sọ (hẹp khớp sọ) và kết quả là áp lực bên trong hộp sọ tăng lên (tăng áp lực nội sọ).
• Các dị tật xương bắt đầu xuất hiện rõ rệt vào khoảng 2-3 tuổi.
• Đau xương khớp.
• Rụng răng sữa sớm. Thông thường, một hoặc nhiều răng sẽ rụng trước 5 tuổi.
• Yếu cơ và chậm biết đi (chưa biết bước đầu tiên khi được 18 tháng tuổi).
• Dáng đi lạch bạch.

Đôi khi, chứng HPP ở trẻ em có thể đột ngột cải thiện khi trưởng thành. Tuy nhiên, các biến chứng có thể tái phát ở tuổi trung niên hoặc tuổi già.

Triệu chứng của HPP ở người lớn

Các triệu chứng của HPP ở người lớn cũng rất đa dạng. Chúng bao gồm:

• Loãng xương (osteomalacia).
• Đau xương.
• Mất răng vĩnh viễn (một số người lớn mắc HPP có thể đã bị còi xương khi còn nhỏ, hoặc có thể đã mất răng sữa sớm).
• Gãy xương, đặc biệt là gãy xương do căng thẳng ở xương đốt bàn chân hoặc gãy xương giả (vùng lỏng lẻo) ở xương đùi.
• Đau mãn tính và suy yếu do gãy xương thường xuyên.
• Sự lắng đọng canxi xung quanh các khớp, gây viêm khớp (viêm quanh khớp do canxi) và/hoặc đau.
• Đau khớp dữ dội, đột ngột (viêm sụn vôi hóa hoặc giả gút, do sự lắng đọng canxi trong sụn).

Triệu chứng của bệnh thiểu phosphatase răng

Loại này chỉ ảnh hưởng đến răng - xương hàm không bị ảnh hưởng. Triệu chứng chính là răng sữa rụng sớm, tức là trong thời kỳ sơ sinh hoặc đầu thời thơ ấu. Một số người cũng có thể bị rụng răng vĩnh viễn đột ngột khi lớn tuổi.

Nguyên nhân nào gây ra chứng giảm phosphat máu (HPP)?

Nguyên nhân chính gây ra HPP là do các biến thể di truyền. Cụ thể, nó được gây ra bởi các đột biến trong gen ALPL . Thông thường, gen ALPL chỉ đạo cơ thể chúng ta sản xuất một loại enzyme gọi là phosphatase kiềm không đặc hiệu mô (TNSALP) . Enzyme này rất cần thiết cho quá trình khoáng hóa xương và răng đúng cách, nghĩa là chúng trở nên chắc khỏe.

Hãy coi enzyme TNSALP như kỹ sư trưởng trong một nhà máy sản xuất xương. Nếu nó không hoạt động đúng cách, chất lượng sản phẩm (tức là xương) ra khỏi nhà máy sẽ giảm sút.

Khi những thay đổi trong gen ALPL ngăn cản quá trình sản xuất enzyme TNSALP một cách bình thường, enzyme này sẽ không thể thực hiện chức năng của mình một cách hiệu quả.

Quá trình khoáng hóa xương là quá trình lấp đầy chất nền xương bằng vật liệu rắn như canxi photphat. Chất nền xương này được cấu tạo từ các protein như collagen và các khoáng chất như canxi và photphat.

Các dạng HPP nghiêm trọng nhất là do những thay đổi di truyền làm tắc nghẽn hoàn toàn hoạt động của enzyme TNSALP. Những thay đổi di truyền khác làm giảm hoạt động của enzyme TNSALP, nhưng không làm tắc nghẽn hoàn toàn, gây ra các dạng bệnh nhẹ hơn.

Bệnh giảm phosphat máu (HPP) được di truyền như thế nào?

Các dạng HPP nặng, chẳng hạn như HPP chu sinh, được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền gen ALPL bị biến đổi cho con. Thông thường, cha mẹ không có triệu chứng của HPP và không biết rằng họ mang biến thể gen, vì vậy đứa trẻ có thể bất ngờ khi bệnh phát triển.

Các dạng nhẹ của HPP có thể được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường hoặc kiểu trội nhiễm sắc thể thường. Kiểu trội nhiễm sắc thể thường có nghĩa là trẻ có thể mắc bệnh ngay cả khi chỉ một trong hai bố mẹ thừa hưởng gen ALPL đột biến .

Bệnh giảm phosphat máu (HPP) được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ chủ yếu sử dụng khám lâm sàng, chụp chiếu và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán HPP. Bác sĩ quen thuộc với căn bệnh này có thể nhanh chóng nhận ra nó. Tuy nhiên, bác sĩ không mấy quen thuộc với HPP có thể mất thời gian để đưa ra chẩn đoán.

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán HPP bao gồm:

• Xét nghiệm máu Alkaline Phosphatase (ALP): ALP là một loại enzyme liên quan đến mật độ khoáng xương. Những người mắc HPP thường có mức ALP thấp hơn khi tuổi tác tăng lên. Tuy nhiên, xét nghiệm này một mình không thể khẳng định chắc chắn bệnh, vì các bệnh lý khác cũng có thể gây ra mức ALP thấp.
• Xét nghiệm máu Pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): PLP là một dạng vitamin B6. Những người mắc HPP thường có nồng độ PLP cao hơn.
• Chụp X-quang: Trong các trường hợp HPP nặng, phim X-quang có thể cho thấy các biến dạng xương đặc trưng của bệnh. Tuy nhiên, vì có những nguyên nhân khác gây ra các vấn đề về xương, bác sĩ của con bạn có thể không nhận ra ngay đó là HPP.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể xác định các biến thể trong gen ALPL gây ra bệnh HPP. Tuy nhiên, không phải tất cả các phòng thí nghiệm đều có sẵn xét nghiệm này.

Bệnh giảm phosphat máu (HPP) được điều trị như thế nào?

Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm bệnh HPP. Tuy nhiên, Asfotase alfa (Strensiq®) có thể được sử dụng.Phương pháp điều trị chính cho bệnh này là vắc-xin có tên TNSALP. Vắc-xin này được tiêm dưới da và hoạt động như một liệu pháp thay thế enzyme. Nó có thể được sử dụng cho trẻ em và người lớn có các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng thuốc Asfotase alfa có thể cải thiện khả năng thở, nồng độ canxi, sức khỏe xương và tỷ lệ sống sót ở trẻ em mắc bệnh HPP thể sơ sinh và thiếu niên.

Các phương pháp điều trị khác tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và biến chứng cụ thể. Con bạn có thể cần một nhóm các chuyên gia để điều trị. Những chuyên gia này có thể bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa
• Bác sĩ chỉnh hình
• Bác sĩ nội tiết nhi khoa
• Bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi khoa
• Bác sĩ chuyên khoa thận
• Bác sĩ nha chu (chuyên gia về các mô xung quanh răng)
• Các chuyên gia quản lý cơn đau
• các nhà vật lý trị liệu
• Các nhà trị liệu nghề nghiệp

Một số ví dụ về các phương pháp điều trị hỗ trợ:

• Hỗ trợ hô hấp cho người gặp khó khăn về hô hấp.
• Điều trị bằng mũ bảo hiểm hoặc phẫu thuật cho chứng hẹp khớp sọ.
• Đặt ống dẫn lưu hoặc phẫu thuật sọ não để điều trị tình trạng tăng áp lực bên trong hộp sọ (tăng áp lực nội sọ).
• Vitamin B6 điều trị co giật do HPP.
• Khám răng định kỳ từ nhỏ để phát hiện sớm các vấn đề về răng miệng.
• Hạn chế lượng canxi trong chế độ ăn, một số thuốc lợi tiểu và tiêm calcitonin có thể gây ra nồng độ canxi trong máu cao (tăng canxi huyết).
• Thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) dùng để điều trị đau xương khớp.
• Gãy xương có thể cần bó bột, nẹp hoặc phẫu thuật để cố định xương bị gãy (cố định bên trong).

Tôi nên chuẩn bị những gì nếu con tôi mắc bệnh giảm phosphat máu (HPP)?

Điều quan trọng cần nhớ là: Không có hai người nào mắc HPP lại bị ảnh hưởng giống nhau. Không ai có thể dự đoán chính xác con bạn sẽ phát triển bệnh như thế nào khi lớn lên. Điều tốt nhất bạn có thể làm là, nếu có thể, hãy nói chuyện với bác sĩ chuyên nghiên cứu và điều trị HPP. Họ có thể cho bạn biết những triệu chứng hoặc thay đổi nào cần theo dõi và tương lai sẽ ra sao.

Bệnh giảm phosphat máu (HPP) có thể phòng ngừa được không?

Vì HPP là một bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa được.

Nếu bạn lo ngại về việc truyền bệnh giảm phosphat máu hoặc các bệnh di truyền khác cho con cái, hãy nói chuyện với bác sĩ về tư vấn di truyền .

Tôi nên chăm sóc con mình mắc bệnh HPP như thế nào?

Nếu con bạn mắc bệnh HPP, điều quan trọng là bạn cần tham gia tích cực để đảm bảo con nhận được sự chăm sóc y tế tốt nhất có thể. Một số bác sĩ mà bạn gặp có thể không am hiểu nhiều về căn bệnh hiếm gặp này. Vì vậy, bằng cách lên tiếng bảo vệ quyền lợi cho con, bạn có thể giúp con có được chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Bạn và gia đình cũng có thể cân nhắc tham gia một nhóm hỗ trợ. Điều này sẽ cho bạn cơ hội gặp gỡ những người khác đã trải qua những trải nghiệm tương tự, trò chuyện và chia sẻ ý tưởng.

Khi nào tôi nên đưa con đi khám bác sĩ?

Nếu con bạn mắc chứng giảm phosphat máu, bé nên gặp đội ngũ y tế thường xuyên để được điều trị và theo dõi các triệu chứng.

Việc hiểu rõ chẩn đoán HPP của con bạn có thể rất khó khăn. Nhưng hãy nhớ rằng, đội ngũ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ cung cấp cho con bạn một kế hoạch quản lý và theo dõi chặt chẽ, phù hợp với riêng con bạn. Điều quan trọng là đảm bảo bạn, con bạn và gia đình nhận được sự hỗ trợ cần thiết và tập trung vào sức khỏe của con bạn. Đội ngũ chăm sóc sức khỏe của con bạn luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn trên mọi chặng đường.

Thông điệp chính mà chúng ta muốn rút ra từ câu chuyện này là gì?

Bệnh giảm phosphat máu là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến độ chắc khỏe của xương và răng. Mức độ nghiêm trọng của bệnh này khác nhau ở mỗi người. Chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách là rất quan trọng.

• Vì HPP là một bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa được.
• Các triệu chứng có thể xuất hiện bất cứ lúc nào, từ khi sinh ra đến khi trưởng thành.
• Điều quan trọng nhất là phải nhận biết bệnh nhanh chóng và tìm kiếm sự điều trị từ các bác sĩ chuyên khoa.
• Các phương pháp điều trị hiện nay (đặc biệt là asfotase alfa) có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
• Nếu bạn còn thắc mắc gì thêm, đừng ngại hỏi bác sĩ. Họ sẽ giúp bạn.

Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Có nhiều nguồn lực và nhóm hỗ trợ có thể giúp đỡ những người đang sống chung với những tình trạng này và gia đình của họ.

Bệnh giảm phosphat máu ( HPP ), bệnh di truyền, loãng xương, bệnh răng miệng, bệnh nhi khoa, phosphatase kiềm