Con bạn có mắc phải căn bệnh hiếm gặp này không? (Loạn dưỡng thần kinh trục ở trẻ sơ sinh - INAD) Hãy cùng nhau nâng cao nhận thức về căn bệnh này!

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp mà nhiều bậc phụ huynh chưa từng nghe đến, nhưng lại ảnh hưởng đến trẻ em. Đó là chứng loạn dưỡng thần kinh trục ở trẻ sơ sinh, hay gọi tắt là INAD. Mặc dù cái tên này nghe có vẻ hơi đáng sợ, nhưng việc biết về nó là rất quan trọng. Bởi vì nếu bạn nhận thấy bất kỳ sự thay đổi nào ở con mình, bạn nên tìm kiếm sự tư vấn y tế ngay lập tức.

Bệnh loạn dưỡng thần kinh trục ở trẻ sơ sinh (INAD) là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!

Nói một cách đơn giản, `(INAD)` là một căn bệnh di truyền rất hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Điều xảy ra ở đây là một loại chất béo, được gọi là `(lipid)`, tích tụ không cần thiết trong các tế bào thần kinh. Hãy tưởng tượng nó giống như những sợi dây cáp truyền tải thông điệp trong cơ thể chúng ta. Khi chất béo tích tụ trong những sợi dây cáp này, các thông điệp sẽ không được truyền đi một cách chính xác.

Điều gì sẽ xảy ra tiếp theo?

Điều này dần dần khiến trẻ mất khả năng kiểm soát cơ bắp , giảm thị lực , khó nói và suy giảm phát triển trí tuệ . Thông thường, các triệu chứng này xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh (trước 3 tuổi). Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng này có thể xuất hiện muộn hơn một chút, tức là ở tuổi thiếu niên.

Đây là một bệnh thuộc nhóm rối loạn tích trữ lipid. Tức là, một tình trạng xảy ra do sự tích tụ chất béo trong cơ thể. Thật không may, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng này, được gọi là INAD.

Rối loạn tích trữ lipid là gì?

Rối loạn tích trữ lipid là một nhóm bệnh thuộc loại rối loạn chuyển hóa di truyền. Nói một cách đơn giản, chúng ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất của chúng ta, quá trình chuyển hóa thức ăn thành năng lượng và loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể.

Lipid là các chất béo được tìm thấy trong tế bào của chúng ta, đặc biệt là trong lớp vỏ myelin bao phủ các dây thần kinh trong não và tủy sống. Chúng rất quan trọng đối với hệ thần kinh của chúng ta. Những người mắc chứng rối loạn tích trữ lipid có lượng lipid này được tích trữ trong cơ thể thay vì được sử dụng đúng cách.

Các rối loạn tích lũy lipid như INAD là những bệnh tiến triển . Nghĩa là, khi lipid tích tụ trong cơ thể, các triệu chứng sẽ dần trở nên trầm trọng hơn.

Tên gọi "Loạn dưỡng thần kinh trục ở trẻ sơ sinh" có nghĩa là gì?

Việc hiểu rõ ý nghĩa của tên gọi này sẽ giúp làm sáng tỏ căn bệnh hơn một chút:

• Thể sơ sinh: `(INAD)` là một tình trạng xuất hiện ngay từ khi sinh ra (`(bệnh bẩm sinh)`). Các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, trước 3 tuổi.
• Bệnh lý thần kinh trục: Bệnh này ảnh hưởng đến các sợi trục của tế bào thần kinh. Các sợi trục này mang tín hiệu từ não đến các bộ phận khác của cơ thể.
• Loạn dưỡng: "Loạn dưỡng" là thuật ngữ y học dùng để chỉ sự suy yếu và teo dần các mô, cơ quan và cơ bắp.

`(INAD)` còn có những tên gọi nào khác?

Một số bác sĩ cũng gọi căn bệnh này là "bệnh Seitelberger", theo tên bác sĩ đầu tiên mô tả căn bệnh này vào những năm 1950. Nó cũng có thể được gọi là `(thoái hóa thần kinh liên quan đến PLA2G6)` hoặc `(PLAN)`.

Các loại chính của `(INAD)` là gì?

Loạn dưỡng thần kinh trục ở trẻ sơ sinh là dạng phổ biến nhất của căn bệnh này. Các bác sĩ cũng gọi nó là dạng kinh điển của INAD. Như tên gọi cho thấy, các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu.

Còn một loại khác gọi là INAD không điển hình (aNAD). Trong trường hợp này, các triệu chứng xuất hiện vào khoảng 4 tuổi, đôi khi muộn hơn, ở tuổi trưởng thành. Những trẻ này có thể bị chậm nói hoặc có biểu hiện giống như mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Loại bệnh này ít phổ biến hơn.

`(INAD)` phổ biến đến mức nào?

Đây là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp , có lẽ chỉ ảnh hưởng đến một trong số 1 trăm nghìn đến hai triệu trẻ em.

Nguyên nhân hình thành của `(INAD)` là gì?

Trẻ em mắc bệnh `(INAD)` thừa hưởng sự thay đổi (đột biến) trong gen `(PLA2G6)` từ cả bố và mẹ. Gen này giúp tạo ra một `(enzyme)` (một loại protein) gọi là `(A2 phospholipase)`. `(Enzyme)` này phân giải một loại chất béo gọi là `(phospholipid)`. Khi quá trình chuyển hóa chất béo diễn ra bình thường, các tế bào thần kinh sẽ khỏe mạnh.

Ở trẻ em mắc bệnh `(INAD)`, gen `(PLA2G6)` bị biến đổi này làm suy giảm quá trình sản xuất và chức năng của `(enzyme)` đó. Sau đó, các chất hình cầu gọi là `(thể cầu)` bắt đầu lắng đọng trong các dây thần kinh. Chúng thường lắng đọng ở các đầu dây thần kinh kết nối với mắt, cơ và da. Ngoài ra, sắt cũng có thể lắng đọng trong não.

Ai có nguy cơ mắc bệnh `(INAD)`?

Loạn dưỡng thần kinh trục ở trẻ sơ sinh là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ mắc bệnh, cả cha và mẹ đều phải thừa hưởng một bản sao của gen PLA2G6 đột biến. Cha mẹ của đứa trẻ khi đó sẽ là người mang gen đột biến, nhưng họ sẽ không mắc bệnh.

Hãy tưởng tượng, nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến này, thì mỗi đứa con họ sinh ra sẽ có xác suất như sau:

>

* Có 1/4 khả năng sinh ra một đứa con khỏe mạnh mà không thừa hưởng gen đột biến.

* Có 1/4 khả năng sinh ra mắc bệnh `(INAD)`.

* Có 1/2 khả năng không mắc bệnh nhưng lại là người mang gen đột biến.

Các triệu chứng của bệnh `(INAD)` là gì?

Trong trường hợp INAD điển hình, bé có thể phát triển bình thường từ 6 tháng tuổi đến khoảng 3 tuổi.Tức là, những hoạt động như ngồi, bò, đi bộ và nói chuyện ban đầu diễn ra bình thường. Sau đó, dần dần, những kỹ năng đã học được này bắt đầu bị mất đi . Nguyên nhân thường là do teo cơ. Kết quả là, tình trạng yếu cơ (giảm trương lực cơ), biểu hiện là cơ thể mềm nhũn, đặc biệt là ở vùng thân. Khi bệnh tiến triển, tình trạng cứng cơ (co cứng) có thể xảy ra.

Trẻ em mắc INAD cũng có thể gặp các triệu chứng như:

• `(Chứng mất điều hòa vận động)` (các vấn đề về thăng bằng và phối hợp vận động)
• Khó nuốt (chứng khó nuốt)
• Suy giảm thính lực
• Không thể giữ thẳng đầu, không thể kiểm soát đầu.
• Suy giảm trí nhớ và trí thông minh, có thể tiến triển thành chứng mất trí nhớ.
• Cơn co giật
• Khó nói do yếu cơ (rối loạn phát âm)
• Các vấn đề về mắt khác, chẳng hạn như lác mắt, co giật nhãn cầu (rung giật nhãn cầu) hoặc giảm thị lực.

Trẻ sơ sinh mắc INAD cũng có thể có một số đặc điểm khuôn mặt cụ thể có thể nhìn thấy ngay từ khi sinh ra:

• Mắt lác (strabismus)
• Tai to, nằm thấp
• Trán nhô ra
• Mũi hoặc cằm nhỏ

Bệnh `(INAD)` được chẩn đoán như thế nào?

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này, xét nghiệm trước sinh có thể giúp xác định xem em bé có thừa hưởng đột biến gen hay không. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) lấy tế bào từ nhau thai và kiểm tra đột biến gen.

Đây là các xét nghiệm được thực hiện trên trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn:

• Xét nghiệm máu tìm kiếm gen đột biến `(PLA2G6)`. Xét nghiệm di truyền này có thể xác định 8 trong số 10 trẻ em mắc `(INAD)`.
• Xét nghiệm "Điện não đồ - EEG" để tìm kiếm các cơn động kinh.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem những thay đổi trong não.
• Các xét nghiệm như điện cơ đồ (EMG) đo hoạt động thần kinh.
• Sinh thiết là một xét nghiệm lấy một mảnh nhỏ da hoặc mô thần kinh. Việc này được thực hiện để kiểm tra sự hiện diện của các thể hình cầu trong sợi trục thần kinh.

Bệnh loạn dưỡng thần kinh trục ở trẻ sơ sinh (INAD) được điều trị như thế nào?

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm chứng loạn dưỡng thần kinh trục ở trẻ sơ sinh. Các phương pháp điều trị hiện nay tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và giúp trẻ cảm thấy thoải mái nhất có thể. Các phương pháp điều trị này bao gồm:

• Thuốc chống co giật
• Ống dẫn thức ăn (dinh dưỡng qua đường tiêu hóa)
• Thuốc làm giãn cơ bắp căng cứng
• Thuốc giảm đau
• Vật lý trị liệu và tư thế đúng để nâng đỡ đầu và các cơ yếu của trẻ.
• Thuốc an thần

Các phương pháp điều trị mới được phát triển cho `(INAD)` là gì?

Các chuyên gia y tế đang tiến hành nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng để tìm ra những phương pháp mới nhằm ngăn chặn sự lây lan của căn bệnh này và có thể chữa khỏi nó. Các phương pháp điều trị hiện đang được phát triển bao gồm:

• `(Liệu pháp thay thế enzyme)` (cung cấp enzyme bị thiếu từ bên ngoài)
• `(Liệu pháp gen)` (Liệu pháp gen)

Bệnh `(INAD)` có thể phòng ngừa được không?

Nếu cả bạn và bạn đời đều mang đột biến gen gây ra INAD (nghĩa là cả hai đều là người mang gen), bạn có thể gặp chuyên viên tư vấn di truyền để thảo luận về các cách ngăn ngừa việc truyền gen này cho con cái. Một lựa chọn là Chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi (PGD). Trong phương pháp này, các phôi được tạo ra thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) được chọn lọc và cấy vào tử cung.

Tương lai của một đứa trẻ mắc `(INAD)` sẽ như thế nào?

Trẻ sơ sinh mắc bệnh `(INAD)` có thể tỏ ra rất nhanh nhẹn và hoạt bát trong vài năm đầu đời. Nhưng khi bệnh tiến triển, bạn có thể nhận thấy thị lực, khả năng nói, kỹ năng vận động và khả năng tương tác với người khác của trẻ dần dần suy giảm. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến hệ hô hấp . Điều này có thể dẫn đến các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp như `(viêm phổi)`. Hầu hết trẻ em mắc bệnh `(INAD)` đều tử vong trước 10 tuổi .

Trẻ em mắc loại bệnh hiếm gặp (aNAD) bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trong độ tuổi từ 7 đến 12. Mặc dù sống lâu hơn trẻ em mắc loại bệnh điển hình (INAD), nhưng tuổi thọ của chúng cũng ngắn hơn.

Chăm sóc một đứa trẻ mắc bệnh hiểm nghèo đòi hỏi cả sức lực và tinh thần . Bạn cũng có nguy cơ mắc các vấn đề như căng thẳng và trầm cảm. Vì vậy, hãy nhớ nhờ giúp đỡ, dành thời gian cho bản thân và cố gắng tìm niềm vui trong những điều nhỏ nhặt mang lại hạnh phúc cho gia đình .

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Hãy đưa con bạn đến gặp bác sĩ nếu bé có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Các vấn đề về thăng bằng, vận động hoặc đi lại
• Khó thở
• Yếu cơ hoặc co giật cơ
• Khó nói hoặc khó nuốt
• Các vấn đề về thị lực hoặc thính giác

Bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Bạn nên hỏi bác sĩ về những vấn đề như:

• Con tôi mắc loại `(INAD)` nào?
• Những phương pháp điều trị nào có thể giúp ích?
• Chúng ta có thể làm gì ở nhà để giảm bớt các triệu chứng?
• Chúng ta nên gặp những chuyên gia y tế nào?
• Tôi có nên xét nghiệm đột biến gen này cho các thành viên còn lại trong gia đình không?
• Tôi cần lưu ý những biến chứng nào?

Cuối cùng, điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Việc phát hiện ra con bạn mắc một căn bệnh nan y như loạn dưỡng thần kinh trục ở trẻ sơ sinh (INAD) là một sự kiện thay đổi cuộc đời. Rối loạn tích lũy lipid này ảnh hưởng đến khả năng vận động, thị giác, ăn uống và nói chuyện của con bạn. Mặc dù các triệu chứng có thể được kiểm soát và con bạn có thể cảm thấy thoải mái hơn, nhưng hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi . Tuy nhiên, các nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng mới đang được tiến hành . Nếu bạn mang đột biến gây ra INAD (người mang gen bệnh), hãy nói chuyện với bác sĩ về các cách để giảm nguy cơ truyền bệnh cho các thế hệ tương lai. Đừng bao giờ tự mình đối mặt, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ cần thiết .

INAD , loạn dưỡng thần kinh trục ở trẻ sơ sinh, rối loạn tích lũy lipid, rối loạn di truyền, bệnh hiếm gặp, sức khỏe trẻ em, thoái hóa thần kinh, bệnh di truyền, bệnh hiếm gặp, sức khỏe trẻ em