Bạn có mắc một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến "chất trắng" trong não không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh loạn dưỡng chất trắng (Leukodystrophy)!

Bạn đã bao giờ nghe đến từ "bệnh loạn dưỡng chất trắng" chưa? Nghe có vẻ hơi lạ và khó phát âm, đúng không? Nhưng đây là câu chuyện về một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh của chúng ta, đặc biệt là não và tủy sống, nhưng điều rất quan trọng là tất cả chúng ta cần biết về nó. Đôi khi chúng ta rất lo lắng nếu người thân, đặc biệt là trẻ nhỏ, mắc phải căn bệnh này. Vì vậy, hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu về nó một cách đơn giản, dễ hiểu nhất.

Bệnh loạn dưỡng chất trắng là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh loạn dưỡng chất trắng là một nhóm các rối loạn thần kinh hiếm gặp. Các dây thần kinh trong não và tủy sống của chúng ta (giống như dây điện) được bao quanh bởi một lớp vỏ bảo vệ, cách điện gọi là myelin . Lớp myelin này giúp các tín hiệu thần kinh truyền đi một cách trơn tru và nhanh chóng. Các bác sĩ cũng gọi lớp myelin này là chất trắng.

Hãy hình dung thế này, myelin giống như lớp vỏ nhựa bao quanh dây điện. Nếu lớp vỏ đó bị hư hại, dòng điện sẽ không truyền dẫn đúng cách, thậm chí có thể gây ra hiện tượng "chập mạch". Tương tự, khi lớp vỏ bảo vệ gọi là myelin bị hư hại, hoặc khi nó không hình thành đúng cách, các tế bào thần kinh của chúng ta không thể giao tiếp với nhau một cách hiệu quả. Các thông điệp không được truyền đi đúng cách. Điều xảy ra trong bệnh loạn dưỡng chất trắng là myelin liên tục bị hư hại. Điều này gây ra sự suy giảm chức năng dần dần (tiến triển) trong hệ thần kinh. Sự giao tiếp giữa não và phần còn lại của cơ thể bị gián đoạn.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Trên thực tế, bệnh loạn dưỡng chất trắng không phải là một bệnh phổ biến. Tất cả các loại loạn dưỡng chất trắng đều rất hiếm gặp. Ví dụ, tại Hoa Kỳ và Canada, tất cả các loại loạn dưỡng chất trắng kết hợp lại ảnh hưởng đến khoảng từ 1 trên 6.000 đến 1 trên 100.000 ca sinh sống. Tại các nước châu Á, tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo thấp tới 3 trên 100.000 ca sinh sống.

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng chất trắng là gì?

Đây là loại bệnh phức tạp nhất. Bởi vì các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng chất trắng có thể rất khác nhau. Các triệu chứng cũng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Tuy nhiên, trong hầu hết các loại bệnh loạn dưỡng chất trắng, chức năng của hệ thần kinh suy giảm dần . Điều này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Không phải ai cũng sẽ có tất cả các triệu chứng.

Nhìn chung, những điều kiện này có thể ảnh hưởng đến những thứ như:

• Khả năng giữ thăng bằng khi đi bộ: Không thể đi lại bình thường, thường xuyên bị ngã.
• Cảm giác: Tay chân như bị tê, khó nâng hoặc cầm nắm đồ vật.
• Nhận thức: Khó khăn trong việc học tập, ghi nhớ và tập trung.
• Ăn uống và nuốt: Khó nuốt thức ăn, thường xuyên bị nghẹn.
• Thính lực: Suy giảm thính lực.
• Khả năng vận động và phối hợp: Không thể điều khiển tay chân một cách chính xác, khó thực hiện các nhiệm vụ một cách có trật tự.
• Rối loạn ngôn ngữ: Nói ngọng, không thể phát âm rõ ràng hoặc mất dần khả năng nói.
• Thị lực: Suy giảm thị lực, đôi khi dẫn đến mất thị lực hoàn toàn.

Hãy thử nghĩ xem, nếu bạn là một đứa trẻ nhỏ, sự phát triển của con bạn có thể chậm hơn so với những đứa trẻ khác. Bé có thể học những điều mới, chơi đùa và nói chuyện chậm hơn. Tất cả điều này xảy ra vì lớp myelin bị tổn thương, và các thông điệp từ não đến cơ thể không được truyền tải đúng cách.

Một số loại bệnh loạn dưỡng chất trắng chính

Các nhà nghiên cứu hiện đã xác định được hơn 50 loại bệnh loạn dưỡng chất trắng. Và họ vẫn đang tiếp tục phát hiện ra các loại mới. Mỗi loại bệnh loạn dưỡng chất trắng được gây ra bởi một đột biến gen khác nhau. Tức là, sự thay đổi trong các gen trong cơ thể chúng ta. Ngoài ra, mỗi loại có các triệu chứng khác nhau. Độ tuổi khởi phát triệu chứng cũng khác nhau tùy từng loại.

Chúng ta hãy xem xét một vài ví dụ. Vì sẽ mất quá nhiều thời gian để mô tả tất cả các loại này, nên chúng ta sẽ chỉ nói về một vài loại chính.

• Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (ALD): Bệnh này ảnh hưởng đến chất trắng của não và tủy sống, cũng như tuyến thượng thận, nơi kiểm soát hormone của chúng ta. Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành. Bạn có thể nhận thấy những điều như khó khăn trong học tập, thay đổi về thị lực hoặc thính giác, khó đi lại, mệt mỏi và sụt cân.

• Bệnh loạn dưỡng chất trắng di truyền trội khởi phát ở người lớn (ADLD): Bệnh này thường xuất hiện ở người trong độ tuổi 40 hoặc 50. Nó gây ra các vấn đề về sức mạnh, vận động và nhận thức. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các chỉ số như huyết áp và nhịp tim .

• Bệnh Alexander: Bệnh này gây ra tình trạng chậm phát triển, co giật và khó khăn khi đi lại ở trẻ em. Bệnh thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Tuy nhiên, có một số loại bệnh Alexander có thể gây ra triệu chứng ở người lớn.

• Bệnh Canavan:Trong trường hợp này, sự phát triển của trẻ cũng bị chậm lại, cơ thể trở nên yếu ớt, khó nuốt thức ăn, xảy ra co giật, trẻ luôn bồn chồn và có thể có những thay đổi về thị lực. Các triệu chứng thường xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, có một số loại bệnh ở chó có thể biểu hiện triệu chứng muộn hơn.

• Bệnh Krabbe: Còn được gọi là bệnh loạn dưỡng chất trắng tế bào hình cầu . Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Chúng bao gồm yếu cơ, khó bú mẹ, bồn chồn, chậm phát triển, bệnh thần kinh ( tê và ngứa ran ở các chi) và co giật. Đôi khi các triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống.

• Bệnh bạch cầu thoái hóa sắc tố: Bệnh này có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ hoặc thậm chí cả người lớn. Nó có thể gây ra những thay đổi về khả năng tư duy, hành vi, thị lực hoặc thính giác, co giật, bệnh thần kinh, chứng mất trí nhớ (mất trí nhớ hoàn toàn) và mù lòa.

Còn nhiều loại khác nữa, chẳng hạn như bệnh u vàng thể não-gân ( Cereobrotendinous xanthomatosis - CTX) , chứng mất điều hòa vận động ở trẻ em kèm theo giảm myelin hóa hệ thần kinh trung ương (Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination - CACH) (còn được gọi là bệnh mất chất trắng (vanishing white matter - VWM) ), bệnh Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai) và bệnh Refsum .

Tại sao bệnh loạn dưỡng chất trắng lại xảy ra?

Nguyên nhân chính là do đột biến gen. Tức là, những thay đổi trong DNA trong cơ thể chúng ta. Những thay đổi này xảy ra ở các gen điều khiển sự hình thành lớp vỏ bảo vệ gọi là myelin, hay cách thức hoạt động bình thường của nó. Nếu không có lớp vỏ bảo vệ này, các tế bào thần kinh không thể hoạt động đúng cách.

Những đột biến gen này đôi khi có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nghĩa là, chúng có thể được truyền lại qua nhiều thế hệ. Tuy nhiên, đôi khi những đột biến này cũng có thể phát sinh ngẫu nhiên, khi các tế bào phát triển và phân chia.

Điều quan trọng cần lưu ý là một số người có thể mang đột biến gen gây bệnh loạn dưỡng chất trắng nhưng không phát triển bệnh. Chúng ta gọi họ là người mang mầm bệnh. Tuy nhiên, những người mang mầm bệnh này có thể truyền đột biến gen cho con cái của họ. Nếu bạn là người mang mầm bệnh đột biến gen gây bệnh loạn dưỡng chất trắng, bạn nên cân nhắc tư vấn di truyền . Chuyên viên tư vấn di truyền sẽ xem xét tiền sử gia đình của bạn và giúp bạn xác định nguy cơ truyền đột biến gen cho con cái.

Có yếu tố rủi ro nào ảnh hưởng đến điều này không?

Thực tế, không có yếu tố nguy cơ cụ thể nào có thể ngăn ngừa bệnh loạn dưỡng chất trắng. Điều này là do bệnh có tính di truyền. Tuy nhiên, một số nhóm dân tộc được phát hiện có nguy cơ mắc một số loại loạn dưỡng chất trắng cao hơn một chút. Hầu hết các loại loạn dưỡng chất trắng ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau. Tuy nhiên, một số loại, chẳng hạn như bệnh Pelizaeus-Merzbacher (PMD), chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai.

Bệnh loạn dưỡng chất trắng được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và tiền sử sức khỏe cá nhân cũng như gia đình trước tiên. Sau đó, họ sẽ tiến hành khám tổng quát và khám thần kinh.

Bạn cũng có thể thực hiện thêm một vài bài kiểm tra nữa:

• Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh: Ở một số quốc gia, các xét nghiệm này được sử dụng để xác định một số loại bệnh loạn dưỡng chất trắng.
• Xét nghiệm máu và nước bọt ( xét nghiệm di truyền ): Các xét nghiệm này có thể phát hiện các đột biến gen trong DNA của bạn.
• Các xét nghiệm hình ảnh: Ví dụ , có thể thực hiện chụp cộng hưởng từ (MRI) để kiểm tra tình trạng chất trắng trong não và tủy sống.

Mặc dù đã thực hiện nhiều xét nghiệm, việc chẩn đoán bệnh loạn dưỡng chất trắng đôi khi vẫn khó khăn vì các triệu chứng rất đa dạng. Đôi khi, nhiều trường hợp loạn dưỡng chất trắng không được chẩn đoán.

Các phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng là gì?

Đây là điều quan trọng nhất mà tất cả chúng ta cần biết. Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh loạn dưỡng chất trắng. Nhưng điều đó không có nghĩa là chúng ta không thể làm gì. Có rất nhiều việc chúng ta có thể làm để kiểm soát các triệu chứng, giúp cuộc sống dễ dàng hơn một chút và bảo tồn một số chức năng của hệ thần kinh.

Các phương pháp điều trị này có thể bao gồm:

• Thuốc điều trị động kinh, co cứng cơ và các vấn đề về vận động.
• Liệu pháp dinh dưỡng hoặc sử dụng ống thông dạ dày để hỗ trợ điều trị khó khăn khi ăn và nuốt.
• Liệu pháp hormone điều trị các vấn đề về chức năng tuyến thượng thận.
• Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ nhằm cải thiện các kỹ năng như đi bộ, giữ thăng bằng và nói.

Liệu pháp gen là một lựa chọn điều trị mới cho một số loại bệnh loạn dưỡng chất trắng. Phương pháp này bao gồm việc cấy ghép vật liệu di truyền vào tế bào để thay đổi cách chúng sản xuất một số loại protein nhất định.

Cấy ghép tế bào gốc hoặc cấy ghép tủy xương có thể cải thiện các triệu chứng của một số loại bệnh loạn dưỡng chất trắng. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này chỉ hiệu quả trong một số trường hợp rất hạn chế. Nếu bệnh u vàng thể não-gân (CTX) được chẩn đoán sớm, có thể sử dụng phương pháp điều trị bằng axit chenodeoxycholic (CDCA) .

Ngoài ra, hiện có một số thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để tìm ra phương pháp điều trị cho một số loại bệnh loạn dưỡng chất trắng. Vì vậy, nếu bạn hoặc con bạn mắc phải tình trạng này, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ để xem liệu phương pháp điều trị mới này có phù hợp với mình hay không.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh loạn dưỡng chất trắng là bao nhiêu?

Đây là một chủ đề khó và nhạy cảm để thảo luận. Bệnh loạn dưỡng chất trắng là một bệnh tiến triển gây ra các vấn đề về hệ thần kinh theo thời gian. Nhiều trẻ em mắc bệnh loạn dưỡng chất trắng tử vong trước khi trưởng thành. Tuy nhiên, một số người sống đến tuổi trưởng thành. Mặc dù những căn bệnh này thường gây tử vong, nhưng các phương pháp điều trị mới và các thử nghiệm lâm sàng đã mang lại hy vọng cho những người mắc bệnh.

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần ghi nhớ (Thông điệp cần nhớ)

Bệnh loạn dưỡng chất trắng là một bệnh di truyền hiếm gặp của hệ thần kinh. Bệnh này làm tổn thương lớp vỏ bảo vệ gọi là myelin bao quanh các dây thần kinh trong não và tủy sống. Không có myelin, các dây thần kinh không thể truyền tín hiệu bình thường, dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau.

Mặc dù hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có các loại thuốc và phương pháp điều trị khác nhau để kiểm soát các triệu chứng và giúp cuộc sống dễ chịu hơn. Nghiên cứu mới đã cho thấy kết quả khả quan trong điều trị các bệnh lý này. Hãy nhớ rằng, đội ngũ y tế của con bạn luôn ở bên cạnh bạn, cung cấp sự chăm sóc tốt nhất cho con bạn. Điều rất quan trọng là không nên hoảng sợ, hãy tìm kiếm lời khuyên y tế sớm và nắm được thông tin chính xác.

Bệnh loạn dưỡng chất trắng , myelin, chất trắng, bệnh thần kinh, đột biến gen, bệnh nhi, hệ thần kinh