Bạn đã bao giờ cảm thấy như mình đang mất kiểm soát khi đi lại, chân tay bị tê liệt, hoặc nói lắp bắp chưa? Mặc dù những điều này có vẻ bình thường, nhưng đôi khi chúng có thể là dấu hiệu của một bệnh lý. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh lý khá phức tạp, nhưng rất quan trọng cần biết. Đó là bệnh Machado-Joseph (MJD) .
Bệnh Machado-Joseph (MJD) là gì?
Nói một cách đơn giản, bệnh Machado-Joseph (MJD) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh . Nó thuộc loại bệnh mất điều hòa vận động (ataxia ). "Mất điều hòa vận động" có thể là một từ mới đối với bạn. Nó có nghĩa là khả năng kiểm soát cơ bắp của cơ thể giảm dần. Hãy tưởng tượng như thể cơ thể chúng ta mất đi sự phối hợp. Điều này có thể khiến chúng ta mất thăng bằng và mất kiểm soát các chi.
Đặc biệt ở bệnh MJD, người bệnh sẽ dần mất khả năng phối hợp vận động ở tay và chân. Điều này khiến họ đi lại một cách đặc trưng, loạng choạng . Một số người cũng có thể gặp khó khăn khi nuốt và nói.
Bệnh MJD này còn có tên gọi khác là chứng thất điều tiểu não loại 3. Trên thực tế, MJD là loại phổ biến nhất trong nhóm bệnh thất điều tiểu não.
Có những loại bệnh Machado-Joseph (MJD) khác nhau không?
Đúng vậy, bệnh Machado-Joseph có thể được chia thành ba loại chính. Các phân loại này dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
- Loại I (MJD-I): Loại này thường bắt đầu ở độ tuổi từ 10 đến 30. Các triệu chứng có thể rất nghiêm trọng và tiến triển nhanh chóng .
- Loại II (MJD-II): Bệnh này thường bắt đầu ở độ tuổi từ 20 đến 50. Các triệu chứng dần trở nặng theo thời gian.
- Loại III (MJD-III): Loại này bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 70. Các triệu chứng dần dần trở nặng theo thời gian .
Giờ thì chắc hẳn bạn đã hiểu rằng thời điểm xuất hiện và bản chất của các triệu chứng là khác nhau đối với mỗi trong ba loại này.
Các triệu chứng của bệnh Machado-Joseph (MJD) là gì?
Các triệu chứng bạn gặp phải phụ thuộc vào loại bệnh MJD mà bạn mắc phải.
Triệu chứng loại I (MJD-I)
Các triệu chứng của loại bệnh này rất nghiêm trọng và phát triển nhanh chóng. Chúng có thể bao gồm:
- Co thắt cơ không kiểm soát ở tay và chân (loạn trương lực cơ) .
- Cứng cơ (co cứng) .
- Tăng trương lực cơ (hypertonia) .
- Các cử động cơ thể bất thường, không kiểm soát được (mất điều hòa vận động) .
- Dáng đi loạng choạng, lảo đảo.
- Nói ngọng, nói ngọng.
- Khó nuốt thức ăn (chứng khó nuốt) .
- Mắt lồi (proptosis) .
Triệu chứng loại II (MJD-II)
Các triệu chứng thuộc loại này sẽ dần trở nặng theo thời gian. Chúng có thể bao gồm:
- Co thắt cơ liên tục, không kiểm soát (co cứng cơ) .
- Khó khăn khi đi lại do co thắt cơ (dáng đi co cứng).
- Suy giảm phản xạ.
- Khó khăn trong việc phối hợp các cử động của tay và chân (mất điều hòa vận động) .
Triệu chứng loại III (MJD-III)
Các triệu chứng thuộc loại này cũng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Chúng có thể bao gồm:
- Co giật cơ.
- Tê bì, ngứa ran, đau nhức và tê liệt ở bàn tay, bàn chân, cẳng chân và bàn chân (bệnh thần kinh ngoại biên) .
- Teo cơ (mất mô cơ - teo cơ ).
- Dáng đi không vững.
Các triệu chứng phổ biến khác
Ngoài những loại triệu chứng trên, bệnh nhân MJD có thể gặp phải một số triệu chứng khác:
- Nhìn đôi (song thị) .
- Không có khả năng kiểm soát chuyển động mắt (rung giật nhãn cầu) .
- Tay run rẩy.
- Các vấn đề về thăng bằng và phối hợp.
- Co giật lưỡi hoặc mặt.
- Rối loạn giấc ngủ.
- Đau lưng mãn tính.
Quan trọng: Khi các triệu chứng này xuất hiện cùng nhau, bạn có thể tự hỏi liệu chúng có phải là dấu hiệu của một bệnh lý thần kinh khác, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng hoặc bệnh Parkinson hay không. Do đó, nếu bạn xuất hiện các triệu chứng mới hoặc nếu một triệu chứng hiện có trở nên tồi tệ hơn, đặc biệt nếu chúng ảnh hưởng đến khả năng vận động và sử dụng cơ thể của bạn, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh Machado-Joseph (MJD)?
Nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này là do đột biến gen . Nó giống như một lỗi nhỏ trong mã máy tính có thể làm hỏng toàn bộ chương trình.
Cụ thể, đột biến này xảy ra trong gen ATXN3 trên nhiễm sắc thể 14 của chúng ta. Trong một đoạn DNA của gen này, có các trình tự lặp lại ba nucleotide được gọi là "CAG".Một điều gì đó được cho là lặp đi lặp lại nhiều lần theo một cách bất thường. CAG là viết tắt của ba hợp chất hóa học Cytosine-Adenine-Guanine.
Trong ADN của người không mắc bệnh MJD, chuỗi lặp CAG này lặp lại từ 12 đến 43 lần. Tuy nhiên, trong ADN của người mắc bệnh MJD, chuỗi lặp CAG này lặp lại từ 56 đến 86 lần. Độ tuổi bắt đầu xuất hiện triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh có liên quan trực tiếp đến số lượng chuỗi lặp CAG.
Bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là chỉ cần một trong hai bố mẹ mang gen gây bệnh thì đứa trẻ mới có thể mắc bệnh. Nếu bạn mắc bệnh MJD, con bạn có 50% khả năng thừa hưởng bệnh này.
Ai là người có nguy cơ mắc bệnh Machado-Joseph (MJD) cao hơn?
Bệnh MJD phổ biến nhất ở những người gốc Azores hoặc Bồ Đào Nha . Tại đảo Flores thuộc quần đảo Azores, người ta báo cáo rằng cứ 140 người thì có một người mắc bệnh này. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là các nhóm dân tộc khác không bị ảnh hưởng. Bệnh có thể ảnh hưởng đến người thuộc bất kỳ nhóm dân tộc nào.
Bệnh Machado-Joseph (MJD) được chẩn đoán như thế nào?
Khi bạn đi khám bác sĩ, họ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và khám sức khỏe tổng quát. Vì bệnh này có tính chất di truyền trong gia đình, điều quan trọng là bạn cần nói về tiền sử bệnh lý gia đình của mình. Nếu có bất kỳ ai khác trong gia đình bạn có các triệu chứng này, điều quan trọng là bạn cũng cần hỏi về thời điểm các triệu chứng của họ bắt đầu và mức độ tiến triển của chúng.
Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm gen để phát hiện bệnh Machado-Joseph . Xét nghiệm gen này có thể tìm kiếm số lượng các đoạn lặp lại bộ ba CAG đáng ngờ trên nhiễm sắc thể 14 của bạn.
Bệnh Machado-Joseph (MJD) được điều trị như thế nào?
Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh Machado-Joseph. Việc điều trị bệnh MJD nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng mà bạn gặp phải. Các loại thuốc có thể bao gồm:
- Các loại thuốc như Baclofen (Lioresal®) hoặc độc tố Botulinum (Botox®) giúp giảm chứng loạn trương lực cơ và co thắt cơ đã đề cập ở trên.
- Liệu pháp Levodopa giúp giảm tình trạng chậm chạp và cứng khớp trong các chuyển động cơ thể.
Ngoài ra, vật lý trị liệu và các thiết bị hỗ trợ có thể giúp bệnh nhân thực hiện các hoạt động hàng ngày và di chuyển. Đối với các vấn đề về thị lực, kính lăng kính có thể giúp giảm hiện tượng nhìn đôi hoặc nhìn mờ.
Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các thử nghiệm lâm sàng đối với căn bệnh này.
Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh Machado-Joseph (MJD) là bao nhiêu?
Tuổi thọ của người mắc bệnh MJD phụ thuộc vào loại bệnh mà họ mắc phải. Người mắc loại I có thể có tuổi thọ ngắn hơn, có lẽ chỉ khoảng giữa độ tuổi 30. Tuy nhiên, người mắc loại II hoặc loại III thường sống thọ như người bình thường.
Bệnh Machado-Joseph (MJD) có thể phòng ngừa được không?
Vì bệnh MJD là bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa. Nếu bạn lo ngại con cái mình có thể thừa hưởng căn bệnh này, điều quan trọng là phải nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai. Có thể có những cách để ngăn ngừa việc truyền bệnh MJD cho con cái thông qua xét nghiệm di truyền bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) .
Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?
Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh Machado-Joseph, hãy đến gặp bác sĩ. Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này, bạn nên trao đổi với bác sĩ về nguy cơ mắc bệnh của chính mình.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh MJD, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ những câu hỏi như:
- Tôi mắc bệnh gì?
- Các triệu chứng của tôi có trở nên tồi tệ hơn theo thời gian không?
- Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?
- Liệu các con tôi có được thừa hưởng bệnh MJD từ tôi không?
Việc có nhiều thắc mắc và cảm xúc lẫn lộn khi nhận được chẩn đoán mắc bệnh Machado-Joseph (MJD) là điều bình thường. Hãy tìm kiếm sự hỗ trợ từ những người thân thiết nhất. Đồng thời, hãy tích cực tham gia vào quá trình điều trị - giữ lịch hẹn, làm theo hướng dẫn của bác sĩ và đặt câu hỏi. Bạn cũng có thể nói chuyện với chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần để học cách đối phó với tình trạng này. Đừng kìm nén cảm xúc của mình. Hãy nói chuyện với bạn bè, chuyên viên tư vấn hoặc nhóm hỗ trợ. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc.
Thông điệp cần ghi nhớ
Bệnh Machado-Joseph (MJD) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Nó có thể ảnh hưởng đến các chức năng như giữ thăng bằng và kiểm soát cơ bắp. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh.
Mặc dù hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Những thứ như vật lý trị liệu và các thiết bị hỗ trợ có thể giúp cuộc sống dễ dàng hơn. Nếu bạn có những triệu chứng này, hoặc nếu người thân trong gia đình bạn mắc phải tình trạng này, tốt nhất nên tìm kiếm lời khuyên y tế càng sớm càng tốt. Hãy nhớ rằng, với thông tin và sự hỗ trợ đúng đắn, bạn có thể vượt qua được tình trạng này.
Bệnh Machado -Joseph (MJD), chứng mất điều hòa tiểu não, mất điều hòa vận động, bệnh thần kinh, bệnh di truyền, bệnh bẩm sinh
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn