Bé nhà bạn có thường xuyên mệt mỏi và buồn ngủ không? Bé có khó chịu ngay cả khi bị cảm lạnh hoặc bỏ bữa không? Bé có bị nôn mửa hoặc mất sức vào những lúc đó không? Có lẽ đằng sau những điều này là một bệnh lý mà chúng ta ít nói đến, nhưng rất quan trọng để biết. Đó là một bệnh lý gọi là thiếu hụt MCAD. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản, dễ hiểu.
Nói một cách đơn giản, thiếu hụt MCAD là gì?
Hãy hình dung cơ thể chúng ta như một chiếc xe hơi. Xe hơi cần nhiên liệu để chạy. Tương tự, cơ thể chúng ta cần năng lượng để hoạt động. Chúng ta nhận được năng lượng này từ thức ăn chúng ta ăn. Nguồn năng lượng chính của chúng ta là carbohydrate (tinh bột) và chất béo.
Thông thường, cơ thể chúng ta sử dụng carbohydrate làm nguồn năng lượng đầu tiên. Nhưng khi chúng ta nhịn ăn nhiều giờ, hoặc khi không thể ăn do bệnh tật như sốt hoặc nôn mửa, cơ thể bắt đầu sử dụng chất béo làm nguồn năng lượng thứ cấp.
Trong cơ thể chúng ta có một loại enzyme đặc biệt giúp chuyển hóa chất béo này thành năng lượng. Nó được gọi là enzyme acyl-coenzyme A dehydrogenase chuỗi trung bình (Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase ). Enzyme này giúp phân giải các axit béo chuỗi trung bình có trong thức ăn chúng ta ăn và trong cơ thể, từ đó tạo ra năng lượng.
Ở trẻ em mắc chứng thiếu hụt MCAD , cơ thể không sản xuất đủ loại enzyme đặc biệt mà tôi đã đề cập. Điều đó có nghĩa là cơ thể bị thiếu hụt enzyme này. Vì vậy, nếu trẻ nhịn ăn trong thời gian dài, cơ thể không thể sử dụng chất béo để tạo năng lượng. Do đó, năng lượng của cơ thể đột ngột giảm xuống, và trẻ rơi vào tình trạng khó khăn.
Tình trạng này xảy ra như thế nào? Có phải do di truyền không?
Đúng vậy, đây hoàn toàn là một bệnh di truyền . Điều đó có nghĩa là nó được thừa hưởng từ mẹ hoặc từ cha. Nguyên nhân là do đột biến trong gen có tên là `ACADM`.
Bệnh này được di truyền theo kiểu "lặn trên nhiễm sắc thể thường" . Tôi sẽ giải thích điều đó một cách đơn giản.
Hãy tưởng tượng cả hai bố mẹ đều có một bản sao khỏe mạnh của gen `ACADM`, và bản sao còn lại có một thay đổi nhỏ (đột biến). Nhưng vì họ có một bản sao khỏe mạnh, nên cả hai bố mẹ đều không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Họ được gọi là "người mang gen bệnh".
Khi một cặp cha mẹ mang gen bệnh như vậy có con,
- Có 25% khả năng một đứa trẻ sẽ mắc phải tình trạng này (nếu chúng thừa hưởng gen đột biến từ cả mẹ và bố).
- Có 50% khả năng đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh không có triệu chứng, giống như bố mẹ.
- Có 25% khả năng đứa trẻ sẽ không thừa hưởng gen đột biến này và sẽ là một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.
Điều quan trọng cần lưu ý là vì đây là một bệnh di truyền, nên cha mẹ không thể làm gì trước hoặc trong khi mang thai để ngăn ngừa việc bệnh này truyền sang con mình. Vì vậy, đừng cảm thấy tội lỗi về điều đó.
Các triệu chứng của thiếu hụt MCAD là gì?
Những triệu chứng này thường xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc đầu thời thơ ấu, đặc biệt là khi trẻ bị ốm với triệu chứng sốt hoặc nôn mửa và không thể ăn uống, hoặc khi khoảng cách giữa các bữa ăn tăng lên.
Chúng ta hãy phân loại các triệu chứng này thành hai loại.
| Các triệu chứng thường gặp | Tình huống nghiêm trọng và khẩn cấp |
|---|---|
| Hạ đường huyết: Trẻ có thể đột nhiên trở nên xanh xao, đổ mồ hôi và lạnh. | Cơn động kinh: Mất ý thức đột ngột và co giật. |
| Nôn mửa: Nôn ra thức ăn. | Khó thở: Khó thở. |
| Buồn ngủ và mệt mỏi quá mức: Cảm giác buồn ngủ và mệt mỏi khiến trẻ khó đánh thức. | Các vấn đề về gan: Tổn thương gan. |
| Yếu cơ: Cảm giác yếu ớt và mệt mỏi rã rời. | Tổn thương não và hôn mê: Mất ý thức. |
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?
Điều tuyệt vời nhất ở đây là ngày nay, khi một đứa trẻ được sinh ra , người ta gọi đó là một em bé sơ sinh.Sàng lọc sơ sinh cho phép phát hiện sớm nhiều bệnh, chẳng hạn như thiếu hụt MCAD. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy vài giọt máu từ gót chân của em bé vài ngày sau khi sinh.
Điều này có nghĩa là trẻ có thể được chẩn đoán mắc bệnh này trước khi chúng xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào. Đây là điều có thể cứu sống chúng.
Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh cho thấy nghi ngờ về tình trạng này, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm bổ sung để xác nhận.
- Xét nghiệm di truyền
- Xét nghiệm máu và nước tiểu
Sau khi xác nhận bệnh, bác sĩ sẽ cung cấp cho trẻ phương pháp điều trị và lời khuyên cần thiết.
Phương pháp điều trị cho trường hợp này là gì? Chăm sóc trẻ như thế nào?
Việc điều trị chứng thiếu hụt MCAD chủ yếu liên quan đến việc quản lý chế độ ăn uống của trẻ . Điều quan trọng nhất ở đây là duy trì mức năng lượng của trẻ. Tức là, trẻ không nên nhịn ăn trong thời gian dài .
Dưới đây là một số điểm quan trọng cần xem xét trong quá trình điều trị và quản lý.
- Cho trẻ ăn thường xuyên: Đừng để trẻ đói nhiều giờ liền. Ngoài các bữa chính, bạn nên cho trẻ ăn thêm các bữa phụ. Không nên để trẻ nhịn đói trong thời gian dài, kể cả ban đêm. Khi trẻ còn nhỏ, bạn có thể phải đánh thức trẻ dậy vào ban đêm để cho trẻ uống sữa và ăn.
- Thực phẩm giàu carbohydrate: Hãy bổ sung các thực phẩm giàu tinh bột như gạo, bánh mì, khoai tây, khoai lang và ngũ cốc vào chế độ ăn của con bạn. Những thực phẩm này cung cấp cho cơ thể năng lượng cần thiết một cách dễ dàng.
- Hạn chế thực phẩm nhiều chất béo: Điều này không có nghĩa là loại bỏ hoàn toàn chất béo, nhưng nên hạn chế các loại thực phẩm nhiều chất béo và đồ chiên rán.
- Thuốc bổ sung Carnitine: Một số trẻ có thể được bác sĩ kê đơn thuốc bổ sung gọi là "Carnitine". Chất này giúp cơ thể chuyển hóa chất béo thành năng lượng.
Bạn làm gì khi bị ốm?
Đây là điều quan trọng nhất. Nếu trẻ bị thiếu hụt MCAD mắc các bệnh như sốt, nôn mửa hoặc tiêu chảy, điều đó rất nguy hiểm. Bởi vì lúc đó trẻ sẽ không ăn uống được, và năng lượng của cơ thể sẽ giảm nhanh chóng.
Luôn đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi bị ốm. Trong thời gian chờ đợi, tại nhà, hãy cho trẻ uống các loại chất lỏng có chứa đường hoặc glucose (ví dụ: Jeevani, nước ép trái cây). Tuyệt đối không để trẻ bị đói.
Đôi khi, nếu trẻ phải trải qua phẫu thuật, trẻ sẽ cần phải nhịn ăn trước khi làm thủ thuật. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ sẽ cho trẻ nhập viện và truyền dịch glucose saline (dịch truyền tĩnh mạch) để giữ cho trẻ đủ nước.
Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào? Tôi nên đến khoa cấp cứu khi nào?
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt MCAD, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức trong các trường hợp sau:
- Nếu trẻ ăn uống không bình thường hoặc bỏ bữa.
- Nếu trẻ bị sốt, tiếp tục ngủ quá nhiều hoặc có vẻ lờ đờ.
- Nếu trẻ tiếp tục nôn mửa.
Khi nào cần đến Khoa Cấp cứu (ETU) ngay lập tức:
- Nếu con bạn bị co giật, hãy đưa bé đến phòng cấp cứu bệnh viện gần nhất ngay lập tức. Co giật là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của căn bệnh này.
Một đứa trẻ mắc bệnh này có thể sống một cuộc sống bình thường được không?
Chắc chắn rồi! Đó là điều quan trọng và đáng mừng nhất ở đây. Nếu bệnh này được phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh và chế độ ăn uống được tuân thủ chính xác theo hướng dẫn của bác sĩ, hầu hết trẻ em có thể sống một cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường mà không gặp bất kỳ biến chứng nào.
Tuy nhiên, nếu bệnh này không được chẩn đoán, tức là không được điều trị khi các triệu chứng xuất hiện, thì từ 20% đến 25% trẻ em có thể bị khuyết tật lâu dài hoặc thậm chí tử vong. Đó là lý do tại sao sàng lọc sơ sinh và phát hiện sớm bệnh lại rất quan trọng.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Thiếu hụt MCAD không phải là bệnh do lỗi của cha mẹ gây ra, mà là một tình trạng di truyền.
- Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện sau khi em bé chào đời vô cùng quan trọng để phát hiện sớm căn bệnh này.
- Phương pháp điều trị chính cho căn bệnh này là kiểm soát chế độ ăn uống. Tuyệt đối không được để trẻ bị đói quá lâu.
- Hãy đặc biệt cẩn thận khi con bạn bị ốm (sốt, nôn mửa). Đưa con đến bác sĩ ngay lập tức.
- Nếu được quản lý đúng cách, trẻ em mắc chứng thiếu hụt MCAD hoàn toàn có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Vì vậy, đừng lo lắng.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment