Bạn hoặc người thân trong gia đình, đặc biệt là trẻ em, có nhận thấy cơ thể mình đang dần yếu đi không? Có lẽ việc đi bộ, chạy hoặc leo cầu thang trở nên khó khăn hơn. Bạn đã bao giờ gặp khó khăn khi đứng dậy từ tư thế ngồi, phải dùng tay chống xuống sàn và dùng đầu gối để đứng lên chưa? Nếu bạn có những triệu chứng này, hôm nay chúng ta sẽ cùng thảo luận về một nguyên nhân có thể xảy ra. Đó là chứng loạn dưỡng cơ. Đừng sợ khi nghe đến cái tên này. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản, dễ hiểu cho mọi người.
Bệnh loạn dưỡng cơ là gì?
Nói một cách đơn giản, loạn dưỡng cơ là một nhóm gồm hơn 30 bệnh di truyền ảnh hưởng đến chức năng của cơ bắp, làm chúng suy yếu dần. "Di truyền" có nghĩa là bệnh có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong những trường hợp này, cơ thể mất khả năng sản xuất protein cần thiết để duy trì cơ bắp khỏe mạnh. Kết quả là, cơ bắp mất dần sức mạnh và teo lại theo thời gian.
Đây thực chất là một tình trạng gọi là bệnh cơ, có nghĩa là nó ảnh hưởng đến các cơ gắn liền với bộ xương của chúng ta. Tùy thuộc vào loại bệnh, nó có thể ảnh hưởng đến khả năng đi lại, vận động và thực hiện các công việc hàng ngày. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ giúp tim và phổi hoạt động.
Một số loại loạn dưỡng cơ là bẩm sinh hoặc xuất hiện ở thời thơ ấu. Các loại khác xuất hiện ở tuổi trưởng thành.
Các loại loạn dưỡng cơ chính là gì?
Như chúng ta đã đề cập trước đó, có hơn 30 loại này. Nhưng hãy cùng nói về một vài loại phổ biến nhất mà chúng ta thường thấy. Việc hiểu rõ các chi tiết này sẽ dễ dàng hơn nếu được trình bày dưới dạng bảng.
| Loại bệnh | Một lời giải thích đơn giản |
|---|---|
| Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) | Đây là loại phổ biến nhất. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai . Bé gái cũng có thể mắc bệnh ở thể nhẹ hơn. Khi bệnh tiến triển, tim và phổi cũng bị ảnh hưởng. |
| Loạn dưỡng cơ Becker (BMD) | Đây là loại phổ biến thứ hai. Nó cũng chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào từ 5 đến 60 tuổi, nhưng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau ở mỗi người. |
| Loạn dưỡng cơ Myotonic | Đây là loại bệnh thường gặp nhất được chẩn đoán ở người trưởng thành. Bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau. Người mắc bệnh này gặp khó khăn trong việc thư giãn cơ bắp sau khi sử dụng. Bệnh cũng có thể gây ra các vấn đề về tim, phổi và hormone như tuyến giáp và tiểu đường. |
| Loạn dưỡng cơ bẩm sinh (CMD) | "Bẩm sinh" có nghĩa là xuất hiện từ khi sinh ra. Các loại bệnh này thường xuất hiện ngay khi sinh hoặc gần thời điểm sinh. Chúng thường gây ra tình trạng yếu cơ toàn thân. Đôi khi có thể kèm theo cứng khớp hoặc lỏng khớp. Chúng cũng có thể gây ra các vấn đề như vẹo cột sống, khó thở, thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về mắt hoặc co giật. |
| Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay (FSHD) | Loại bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ ở mặt, vai và cánh tay trên. Các triệu chứng thường xuất hiện trước tuổi 20. |
| Loạn dưỡng cơ vùng chi (LGMD) | Tình trạng này ảnh hưởng đến các cơ ở cánh tay trên, đùi, vai và hông. Nó có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. |
Điều quan trọng là các triệu chứng và tốc độ khởi phát của mỗi loại bệnh này đều khác nhau, vì vậy việc xác định chính xác loại bệnh là rất quan trọng.
Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ là gì?
Các triệu chứng của căn bệnh này có thể rất khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. NhưngTriệu chứng chính là yếu cơ và các vấn đề liên quan. Các triệu chứng này thường tăng dần theo thời gian.
Chúng ta hãy chia các triệu chứng này thành hai phần.
| Loại đặc trưng | Những địa điểm tham quan |
|---|---|
| Đặc điểm liên quan đến cơ bắp và vận động | |
| Sự co cơ | Teo cơ và teo cơ. |
| Khó di chuyển | Khó khăn khi đi bộ, leo cầu thang hoặc chạy. |
| Dáng đi bất thường | Dáng đi lạch bạch hoặc đi bằng mũi chân, giống như vịt. |
| Các vấn đề về khớp | Cứng khớp hoặc lỏng khớp không cần thiết. |
| Cơ bắp căng cứng | Sự co cứng vĩnh viễn của cơ bắp, gân và da (co rút). |
| Đau cơ | Đau nhức cơ thể và cơ bắp. |
| Các đặc điểm chung khác | |
| Mệt mỏi cơ thể | Mệt mỏi. |
| Khó nuốt | Khó nuốt thức ăn và đồ uống (Chứng khó nuốt). |
| Các vấn đề về tim | Rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim) và bệnh tim (bệnh cơ tim). |
| Thay đổi ngược lại | Chứng vẹo cột sống. |
| Khuyết tật học tập | Một số loại có thể gây khó khăn trong học tập hoặc khuyết tật về trí tuệ. |
Tại sao bệnh này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?
Nguyên nhân chính là do sự thay đổi (đột biến) trong gen.
Hãy tưởng tượng rằng cơ bắp của chúng ta có một bản thiết kế gọi là gen, có nhiệm vụ giữ cho chúng khỏe mạnh và săn chắc. Nếu có sự thay đổi hoặc đột biến trong các gen này, bản thiết kế đó sẽ bị phá vỡ. Khi đó, các tế bào duy trì và xây dựng cơ bắp không thể thực hiện chức năng của chúng một cách bình thường. Kết quả là, cơ bắp dần dần yếu đi.
Bệnh này có ba cách di truyền.
- Di truyền lặn: Theo phương pháp này, đứa trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ thì bệnh mới xuất hiện.
- Di truyền trội: Trong trường hợp này, gen gây bệnh phải được thừa hưởng từ một trong hai bố mẹ .
- Di truyền liên kết giới tính (liên kết X): Điều này phức tạp hơn một chút. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, vì vậy nếu nó bị lỗi, bệnh chắc chắn sẽ phát triển. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy nếu một trong hai bị lỗi, nhiễm sắc thể X khỏe mạnh còn lại có thể không gây ra triệu chứng hoặc chỉ gây ra các triệu chứng rất nhẹ. Hai loại bệnh, Duchenne và Becker, được di truyền theo cách này.
Rất hiếm khi, căn bệnh này có thể xảy ra do đột biến gen ngẫu nhiên (đột biến de novo) trong cơ thể trẻ, mà không có bất kỳ khiếm khuyết nào trong gen của cha mẹ.
Làm sao để biết bạn có mắc bệnh này hay không?
Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, điều đầu tiên bạn nên làm là đến gặp bác sĩ có kinh nghiệm. Bác sĩ sẽ khám kỹ lưỡng cho bạn, hỏi về các triệu chứng và tiền sử gia đình, và sau đó có thể đề nghị một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.
- Xét nghiệm máu creatine kinase: Khi cơ bắp bị tổn thương, chúng sẽ giải phóng một loại enzyme gọi là creatine kinase vào máu. Nếu nồng độ enzyme này tăng cao trong máu, đó là dấu hiệu cho thấy cơ bắp đã bị tổn thương.
- Xét nghiệm di truyền: Các xét nghiệm này có thể xác định chắc chắn liệu có khiếm khuyết trong các gen liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ hay không.
- Sinh thiết cơ: Phương pháp này bao gồm việc lấy một mảnh mô rất nhỏ từ cơ và kiểm tra dưới kính hiển vi. Điều này có thể giúp xác định các dấu hiệu của bệnh.
- Điện cơ đồ (EMG): Xét nghiệm này đo hoạt động điện của cơ và dây thần kinh.
Bệnh này được điều trị và quản lý như thế nào?
Điều đầu tiên và quan trọng nhất cần nói là hiện vẫn chưa có thuốc chữa trị căn bệnh này. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục nỗ lực tìm kiếm phương pháp điều trị.
Nhưng điều đó không có nghĩa là bạn không thể làm gì. Có rất nhiều việc bạn có thể làm để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của mình.
Phương pháp điều trị có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Những việc chính thường được thực hiện là:
- Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp: Những phương pháp này giúp tăng cường cơ bắp và cải thiện tính linh hoạt. Điều này có thể giúp duy trì khả năng vận động càng lâu càng tốt.
- Corticosteroid: Các loại thuốc như prednisolone có thể giúp làm chậm quá trình suy yếu cơ bắp, cải thiện chức năng phổi, làm chậm quá trình loãng xương và kéo dài tuổi thọ.
- Các dụng cụ hỗ trợ di chuyển: Những thiết bị như gậy, khung tập đi và xe lăn giúp bạn đi lại, di chuyển và phòng tránh té ngã.
- Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể cần thiết để làm giãn các cơ bị căng cứng hoặc điều chỉnh chứng vẹo cột sống.
- Chăm sóc tim mạch: Việc bắt đầu sử dụng sớm các loại thuốc như thuốc ức chế men chuyển ACE và thuốc chẹn beta có thể giúp kiểm soát tổn thương cơ tim. Các thiết bị như máy tạo nhịp tim cũng có thể cần thiết.
- Trị liệu ngôn ngữ: Phương pháp này có thể giúp những người gặp khó khăn khi nuốt.
- Chăm sóc hô hấp: Các thiết bị hỗ trợ ho, mặt nạ thở và đôi khi là hỗ trợ thở máy có thể cần thiết để giúp giảm khó thở.
Gần đây, các loại thuốc mới đã được đưa vào sử dụng có thể làm thay đổi diễn tiến của bệnh ở một số loại, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
Cuộc sống với căn bệnh này như thế nào?
Thời gian bạn có thể sống chung với căn bệnh này rất khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Ví dụ, những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) thường qua đời trước tuổi 25. Tuy nhiên, một số loại, chẳng hạn như loạn dưỡng cơ mắt họng, thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Do đó, người hiểu rõ nhất tình trạng bệnh của bạn chính là bác sĩ điều trị.
Vì đây là bệnh di truyền nên không có cách nào để phòng ngừa. Tuy nhiên, nếu bạn mắc bệnh này, hoặc nếu có người trong gia đình bạn mắc bệnh, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ về việc tư vấn di truyền trước khi sinh con.
Những điều này có thể giúp ngăn ngừa hoặc làm chậm các biến chứng của bệnh và giúp cuộc sống dễ dàng hơn:
- Hãy ăn một chế độ ăn uống lành mạnh và giàu chất dinh dưỡng.
- Uống nhiều nước để tránh mất nước và táo bón.
- Hãy tập thể dục càng nhiều càng tốt, theo khuyến cáo của đội ngũ y tế.
- Duy trì cân nặng hợp lý.
- Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc. Điều đó có thể bảo vệ phổi và tim của bạn.
- Hãy tiêm phòng đúng thời hạn.
Sống chung với căn bệnh này có thể là một thử thách đối với bạn và gia đình. Vì vậy, hãy luôn đảm bảo bạn nhận được sự điều trị và chăm sóc y tế tốt nhất cần thiết. Ngoài ra, tham gia các nhóm hỗ trợ với những người đã trải qua những điều tương tự như bạn có thể là một nguồn sức mạnh tinh thần tuyệt vời.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Loạn dưỡng cơ không phải là một bệnh duy nhất, mà là một nhóm các rối loạn di truyền làm suy yếu cơ bắp dần dần.
- Mặc dù triệu chứng chính là yếu cơ, nhưng các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh lại khác nhau tùy từng loại.
- Mặc dù hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
- Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng yếu cơ, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn. Chẩn đoán càng sớm thì việc điều trị càng dễ dàng hơn.
- Bạn không hề đơn độc. Có các đội ngũ y tế và các nhóm hỗ trợ sẵn sàng giúp đỡ bạn và gia đình trong hành trình này.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment