Tôi cứ tưởng là đau bụng, nhưng liệu đây có phải là ung thư GIST (U mô đệm đường tiêu hóa) không?

Thỉnh thoảng bạn có bị đau bụng không? Hay bạn cảm thấy mệt mỏi bất thường mà không rõ lý do? Có thể bạn nghĩ đó là do chế độ ăn uống của mình dạo gần đây, hoặc có thể là do viêm dạ dày. Trong hầu hết các trường hợp, đó đều có thể là viêm dạ dày. Nhưng, mặc dù hiếm gặp, những triệu chứng này cũng có thể là dấu hiệu của một loại ung thư hiếm gặp, ít phổ biến hơn. Đó là điều chúng ta sẽ nói đến hôm nay. Đó là GIST, hay U mô đệm đường tiêu hóa. Đừng sợ khi nghe tên này, chúng ta sẽ nói về mọi thứ một cách đơn giản và rõ ràng.

Nói một cách đơn giản, GIST là gì?

GIST là viết tắt của U mô đệm đường tiêu hóa . Hãy cùng phân tích ý nghĩa của từ này.

• Hệ tiêu hóa: Thuật ngữ này đề cập đến hệ thống tiêu hóa của chúng ta. Tức là, con đường mà thức ăn chúng ta ăn đi qua - miệng, thực quản, dạ dày, ruột non và ruột già.
• Mô đệm: Đây là một loại mô đặc biệt được tìm thấy trong thành các cơ quan của chúng ta và đóng vai trò nâng đỡ các cơ quan đó.
• U bướu: Chắc hẳn bạn đã từng nghe đến từ này. Nó có nghĩa là một khối u.

Nói một cách đơn giản, GIST là một khối u ung thư bắt đầu từ một loại tế bào đặc biệt trong thành của một cơ quan thuộc hệ tiêu hóa (thường là dạ dày hoặc ruột non).

Đây là một loại ung thư hiếm gặp thuộc nhóm sarcoma mô mềm. Trong thành ruột của chúng ta có những tế bào đặc biệt gọi là "tế bào kẽ Cajal". Hãy tưởng tượng những tế bào này như nhịp tim của ruột. Chúng giúp kiểm soát các cơn co thắt nhịp nhàng cần thiết để đẩy thức ăn qua ruột. U GIST hình thành khi có khiếm khuyết trong các tế bào này, khiến chúng phân chia không kiểm soát.

Những u nang này đôi khi có thể nhỏ như đầu tẩy bút chì. Khi còn nhỏ, chúng có thể tồn tại nhiều năm mà không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, một số u nang dần dần phát triển lớn hơn và bắt đầu gây ra các triệu chứng khó chịu.

Các triệu chứng có thể xảy ra của GIST là gì?

Hầu hết các trường hợp, những khối u này được phát hiện tình cờ trong quá trình chụp chiếu hoặc phẫu thuật vì lý do khác, mà không có triệu chứng nào. Nhưng nếu có triệu chứng, chúng có thể trông như thế này. Hãy cùng xem bảng dưới đây để dễ hiểu hơn.

Tại sao GIST lại phát triển? Nguyên nhân là gì?

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân chính gây ra GIST là sự thay đổi trong một trong các gen của chúng ta. Hãy tưởng tượng các gen trong cơ thể như một cuốn sách hướng dẫn cho cơ thể phát triển và hoạt động. Có một trang trong cuốn sách hướng dẫn này được gọi là `(gen KIT)`. Theo hướng dẫn trên trang này, các tế bào gọi là `(tế bào kẽ Cajal)` mà chúng ta đã nói đến trước đó được hình thành và điều khiển.

Nhưng đôi khi, một chữ cái hoặc một từ bị viết sai chính tả trên trang `(gen KIT)` này. Nó giống như một lỗi đánh máy. Trong y học, điều này được gọi là `(đột biến)`. Do lỗi này, gen KIT đưa ra chỉ thị sai để sản xuất một loại protein đặc biệt gọi là `(KIT CD117)`. Do loại protein sai này, các tế bào liên tục nhận được tín hiệu "tiếp tục phân chia, tiếp tục phân chia". Đó là khi các tế bào phát triển không kiểm soát và hình thành khối u.

Những thay đổi di truyền này thường xảy ra ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời chúng ta. Nghĩa là, chúng không phải là thứ chúng ta sinh ra đã có.

Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm gặp, tình trạng này có thể liên quan đến các bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Một số trường hợp đó bao gồm:

• Hội chứng GIST gia đình: Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Trong trường hợp này, đứa trẻ thừa hưởng gen KIT bị lỗi từ một trong hai bố mẹ. Trong trường hợp này, các khối u GIST có thể phát triển ở độ tuổi nhỏ, hoặc có thể xuất hiện nhiều hơn một khối u.
• Bệnh u sợi thần kinh loại 1: Đây cũng là một bệnh di truyền. Bệnh này gây ra sự hình thành các khối u trong mô thần kinh của cơ thể. Những người mắc bệnh này có nguy cơ mắc GIST cao hơn một chút so với dân số nói chung.
• Hội chứng Carney-Stratakis: Đây cũng là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Những người mắc bệnh này cũng có nguy cơ cao mắc GIST.

Bác sĩ chẩn đoán GIST như thế nào?

Khi bạn đến gặp bác sĩ với các triệu chứng đã nêu ở trên, bác sĩ sẽ hỏi bạn trước tiên về các triệu chứng đó. Chúng xuất hiện từ bao lâu rồi, cảm giác như thế nào, v.v. Sau đó, bác sĩ sẽ khám cho bạn. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đề nghị một số xét nghiệm để xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh.

Các bài kiểm tra chính đã được thực hiện

• Nội soi đường tiêu hóa trên: Đây thường là xét nghiệm đầu tiên được thực hiện. Nói một cách đơn giản, một ống có gắn camera nhỏ được đưa vào qua miệng và thực quản, dạ dày và phần đầu của ruột non được kiểm tra. Điều này có thể trực tiếp kiểm tra khối u và chảy máu.
• Chụp CT: Phương pháp này chụp ảnh cắt ngang bên trong cơ thể. Nó giống như cắt một lát bánh mì. Hình ảnh này có thể cho thấy rõ kích thước khối u, vị trí của nó và liệu nó đã di căn sang các cơ quan khác, chẳng hạn như gan hay chưa.
• Sinh thiết:Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để xác nhận bệnh chính xác 100%. Trong quá trình nội soi hoặc phương pháp khác, một mảnh mô rất nhỏ được lấy từ khối u nghi ngờ. Sau đó, mô được kiểm tra dưới kính hiển vi trong phòng thí nghiệm để xem đó có phải là tế bào GIST hay không.
• Chụp PET: Trong một số trường hợp, đặc biệt là khi nghi ngờ ung thư đã di căn sang các bộ phận khác của cơ thể, xét nghiệm này có thể được thực hiện.

Các phương pháp điều trị GIST là gì?

Việc điều trị GIST phụ thuộc vào kích thước khối u, vị trí của nó và liệu nó đã di căn sang các khu vực khác hay chưa. Có hai loại điều trị chính.

1. Phẫu thuật:

Trong hầu hết các trường hợp, phương pháp điều trị tốt nhất cho khối u GIST là phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u. Nếu khối u nhỏ và chưa lan sang các vùng khác, chỉ cần phẫu thuật cũng có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh.

2. Liệu pháp nhắm mục tiêu:

Đây là điều mang tính cách mạng nhất trong điều trị GIST. Không giống như hóa trị thông thường, những loại thuốc này giống như "bom thông minh". Chúng nhắm trực tiếp vào protein KIT bị lỗi mà chúng ta đã đề cập trước đó. Do đó, rất ít tế bào khỏe mạnh bị tổn thương.

• Trước khi phẫu thuật: Nếu khối u rất lớn và khó phẫu thuật, phương pháp điều trị nhắm mục tiêu này sẽ được thực hiện trước, sau đó phẫu thuật mới được tiến hành sau khi khối u đã thu nhỏ.
• Sau phẫu thuật: Nếu có nguy cơ bệnh tái phát sau phẫu thuật, các loại thuốc này cũng được dùng để giảm nguy cơ đó.
• Nếu ung thư đã di căn: Nếu khối u đã lan rộng quá mức không thể phẫu thuật cắt bỏ, bạn có thể cần phải dùng các loại thuốc này suốt đời để kiểm soát bệnh và giảm các triệu chứng.

Bạn có thể mong đợi điều gì khi sống chung với bệnh GIST?

Sau điều trị, các triệu chứng có thể cải thiện, và đôi khi bệnh có thể được chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, GIST là một bệnh có khả năng tái phát. Do đó, điều rất quan trọng là phải giữ liên lạc với bác sĩ ung bướu của bạn, người sẽ chăm sóc bạn ngay cả sau khi điều trị.

Bạn sẽ có lịch hẹn tái khám với bác sĩ mỗi 3 đến 6 tháng. Trong những lần tái khám này, các xét nghiệm sẽ được thực hiện để kiểm tra các dấu hiệu tái phát.

• Chụp CT
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp PET

Chúng tôi thực hiện các xét nghiệm như thế này để đảm bảo mọi thứ đều ổn.

Vì GIST là một bệnh hiếm gặp, nên việc cảm thấy sốc và sợ hãi khi biết về nó là điều bình thường. Nhưng hãy nhớ rằng, hiện nay đã có những phương pháp điều trị rất hiệu quả cho căn bệnh này. Bạn không hề đơn độc. Đội ngũ y tế, gia đình và bạn bè luôn ở bên cạnh để giúp đỡ bạn. Hãy tìm hiểu về căn bệnh này, đặt câu hỏi và đón nhận việc điều trị với thái độ tích cực.