Xơ tủy: Chúng ta thực sự hiểu rõ về loại ung thư máu này chưa?

Bạn có thường xuyên cảm thấy mệt mỏi và kiệt sức mà không rõ lý do? Bạn có những vết bầm tím khắp cơ thể? Bạn có cảm thấy hơi nặng hoặc đầy bụng ở bên trái? Có thể có một nguyên nhân nghiêm trọng đằng sau những điều này mà chúng ta không nghĩ đến. Đó là một tình trạng gọi là xơ tủy. Đừng sợ khi nghe đến cái tên này. Chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về nó là gì, tại sao nó xảy ra, các triệu chứng và phương pháp điều trị một cách đơn giản nhất để bạn có thể hiểu được.

Nói một cách đơn giản, bệnh xơ tủy là gì?

Hãy hình dung những xương lớn bên trong cơ thể chúng ta như những nhà máy sản xuất máu. Chúng ta gọi những nhà máy này là tủy xương . Chính trong tủy xương này, cả ba loại tế bào máu thiết yếu cho cơ thể đều được sản xuất.

1. Hồng cầu: Vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

2. Tế bào bạch cầu: Chống lại bệnh tật và vi trùng.

3. Tiểu cầu: Chúng giúp đông máu và cầm máu.

Xơ tủy là một loại ung thư máu hiếm gặp, trong đó tủy xương, nhà máy sản xuất máu, dần dần bị lấp đầy bởi mô sẹo. Giống như cỏ dại dần dần xâm chiếm một cánh đồng màu mỡ, mô sẹo này ngăn cản tủy xương sản xuất tế bào máu một cách bình thường.

Vì chức năng chính của việc sản xuất máu không được thực hiện đúng cách, lá lách, cơ quan nằm ở phía trên bên trái bụng, cố gắng hỗ trợ. Tức là, lá lách bắt đầu sản xuất máu. Nhưng đó không phải là chức năng chính của nó. Do đó, lá lách bị quá tải và dần dần bắt đầu to ra và sưng lên. Nhiều bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng do lá lách sưng to.

Đây thường là một căn bệnh mãn tính, thường tiến triển rất chậm. Tuy nhiên, đôi khi nó có thể trở nặng nhanh chóng, và ở một số người, nó có thể tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp tính. Đó là lý do tại sao bác sĩ sẽ theo dõi sát sao bạn sau khi được chẩn đoán.

Có những loại xơ tủy chính nào?

Đúng vậy, có hai loại chính của việc này.

• Xơ tủy nguyên phát: Đây là loại phổ biến nhất. Bệnh xảy ra tự phát, không do ảnh hưởng của bất kỳ bệnh lý nào khác.
• Xơ tủy thứ phát:Điều này xảy ra khi các bệnh lý liên quan đến máu khác trở nên nghiêm trọng. Ví dụ, người mắc bệnh tăng tiểu cầu vô căn hoặc bệnh đa hồng cầu có thể phát triển bệnh xơ tủy theo thời gian. Tất cả những bệnh này đều thuộc nhóm ung thư máu gọi là bệnh tân sinh tăng sinh tủy (MPN). Nói một cách đơn giản, tất cả những bệnh này đều khiến tủy xương sản sinh ra nhiều hơn mức bình thường một hoặc nhiều loại tế bào máu.

Các triệu chứng của bệnh này là gì? Làm sao chúng ta biết được?

Hầu hết các trường hợp, bệnh này phát triển rất chậm. Do đó, nó có thể kéo dài nhiều năm mà không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, điều đầu tiên thường gặp là mệt mỏi cực độ . Điều này là do cơ thể thiếu hồng cầu, tức là thiếu máu. Cùng với đó, do lá lách to, bạn có thể cảm thấy nặng nề, đau hoặc cảm giác đầy bụng ở vùng trên bên trái.

Hãy xem những triệu chứng khác được liệt kê trong bảng bên dưới.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Các bác sĩ vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra bệnh xơ tủy nguyên phát, nhưng họ đã hiểu khá rõ về cơ chế hình thành của bệnh.

Bệnh bắt đầu bằng một đột biến gen trong tế bào gốc, tế bào tạo máu đầu tiên trong tủy xương . Tế bào mang gen lỗi trở thành tế bào ung thư, phân chia nhanh chóng và tự nhân bản. Những tế bào ung thư này lấp đầy toàn bộ tủy xương.

Các bác sĩ đã phát hiện ra rằng nhiều người mắc bệnh này có một số đột biến phổ biến trong gen của họ. Quan trọng nhất trong số đó là:

• JAK2 (JACK-TWO)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Những đột biến gen này là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn này trong tủy xương.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?

Mặc dù bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh này, nhưng một số người có nguy cơ cao hơn.

• Trên 60 tuổi: Bệnh này thường được chẩn đoán ở người lớn tuổi.
• Có mắc các bệnh lý về máu khác:Đối với những người mắc các bệnh như "Tăng tiểu cầu vô căn" hoặc "Đa hồng cầu nguyên phát", như chúng ta đã đề cập trước đó.
• Tiếp xúc với bức xạ ion hóa: Tiếp xúc với liều lượng bức xạ cao. (Điều này rất hiếm gặp).
• Tiếp xúc với một số hóa chất nhất định: Tiếp xúc lâu dài với các hóa chất được sử dụng trong nhà máy, chẳng hạn như benzen (điều này cũng rất hiếm).

Bệnh này có thể gây ra những biến chứng gì?

Khi bệnh xơ tủy tiến triển, nhiều biến chứng khác nhau có thể xảy ra.

Giảm sản xuất tế bào máu

Khi mô sẹo tích tụ trong tủy xương, tủy xương sẽ không thể sản xuất ra các tế bào máu khỏe mạnh. Điều này có thể dẫn đến giảm số lượng hồng cầu, gây thiếu máu , và giảm số lượng tiểu cầu, làm tăng nguy cơ chảy máu.

Sự hình thành các tế bào máu ngoài gan từ tủy xương

Khi tủy xương không thể hoạt động bình thường, các cơ quan như lá lách và gan bắt đầu sản sinh máu. Điều này có thể khiến các cơ quan đó sưng lên và ảnh hưởng đến chức năng của chúng.

Tăng huyết áp trong tĩnh mạch cửa

Tĩnh mạch cửa là mạch máu chính dẫn máu từ lá lách đến gan. Lá lách to có thể cản trở dòng chảy của máu qua tĩnh mạch này, làm tăng áp lực bên trong. Điều này có thể dẫn đến chảy máu nghiêm trọng.

Chuyển biến thành bệnh bạch cầu cấp tính

Ở một số bệnh nhân, bệnh xơ tủy có thể tiến triển thành một loại bệnh bạch cầu rất nghiêm trọng và lây lan nhanh chóng gọi là bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML).

Bác sĩ chẩn đoán chính xác căn bệnh này bằng cách nào ?

Sau khi nghe bạn trình bày các triệu chứng và khám bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.

1. Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm này kiểm tra xem số lượng tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) của bạn có bình thường hay bất thường. Chúng cũng kiểm tra xem hình dạng của các tế bào máu có bất thường hay không.

2. Các xét nghiệm hình ảnh: Chụp CT hoặc siêu âm có thể được thực hiện để xem lách hoặc gan của bạn có bị to hay không. Chụp MRI cũng có thể giúp phát hiện xem có bất kỳ vết sẹo nào trong tủy xương hay không.

3. Sinh thiết tủy xương: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để xác nhận bệnh. Trong xét nghiệm này, một mẫu tủy xương nhỏ được lấy, thường là từ xương hông hoặc một xương lớn khác, dưới gây mê nhẹ. Mẫu này được gửi đến phòng thí nghiệm để xác định chính xác lượng mô sẹo hiện có, liệu có tế bào ung thư hay không, và liệu có bất kỳ đột biến gen nào như `JAK2` mà chúng ta đã đề cập trước đó hay không.

Dựa trên kết quả các xét nghiệm này, bác sĩ sẽ xác định xem bệnh của bạn đang ở giai đoạn sớm (tiền xơ hóa) hay giai đoạn tiến triển (giai đoạn rõ rệt). Họ cũng sẽ đánh giá mức độ rủi ro của bạn (rủi ro thấp, trung bình hoặc cao) dựa trên các triệu chứng và loại đột biến gen. Kế hoạch điều trị sẽ được lập dựa trên mức độ rủi ro này.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Phác đồ điều trị phụ thuộc vào mức độ nguy cơ của bệnh, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, tuổi tác và tình trạng sức khỏe tổng thể của bạn.

Có nhiều phương pháp điều trị cho các trường hợp bệnh ở mức độ trung bình và cao . Mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa bệnh trở nặng.

Cấy ghép tế bào gốc

Đây là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh xơ tủy. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật rất rủi ro với những tác dụng phụ nghiêm trọng. Do đó, nó không phù hợp với tất cả bệnh nhân. Thông thường, các bác sĩ khuyến nghị phương pháp điều trị này cho những người trẻ tuổi có nguy cơ cao và những người không mắc các bệnh nghiêm trọng khác.

Phương pháp này bao gồm việc phá hủy hoàn toàn tủy xương bị bệnh của bệnh nhân và truyền tế bào gốc lấy từ người hiến tặng khỏe mạnh cho bệnh nhân.