Khó khăn khi đi lại và mất khả năng kiểm soát cơ thể: Hãy cùng tìm hiểu về bệnh thất điều Friedreich.

Bạn đã bao giờ cảm thấy đột nhiên loạng choạng khi đi bộ, hay nói đúng hơn là mất thăng bằng chưa? Hoặc bạn thấy khó nói chuyện hay khó với tay xuống đất? Đây có thể là dấu hiệu của một vấn đề nghiêm trọng hơn là chỉ mệt mỏi. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp mà nhiều người ở nước ta thậm chí còn chưa từng nghe đến, nhưng điều rất quan trọng là phải biết về nó. Đó là chứng thất điều Friedreich (FA).

Bệnh Friedreich's Ataxia (FA) chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, đó là một bệnh di truyền gây tổn thương dần dần hệ thần kinh theo thời gian, dẫn đến các cử động cơ thể bất thường, khó khăn khi đi lại, nói chuyện và nuốt, cũng như suy giảm thị lực và thính lực.

Hãy tưởng tượng các dây thần kinh trong cơ thể chúng ta như những sợi dây điện thoại. Những dây thần kinh này truyền tải thông điệp từ não đến phần còn lại của cơ thể. Sự truyền đạt thông tin này rất cần thiết để chúng ta có thể cử động tay chân, đi lại và nói chuyện. Trong bệnh FA, những sợi dây thần kinh này dần dần suy yếu và ngừng hoạt động bình thường.

Căn bệnh này cũng ảnh hưởng đến phần não bộ gọi là tiểu não . Phần này rất quan trọng trong việc kiểm soát các chuyển động và giữ thăng bằng của cơ thể. Nhưng điều tuyệt vời nhất là, bệnh FA không ảnh hưởng đến trí nhớ, trí thông minh hay khả năng tư duy của bạn. Điều đó có nghĩa là, ngay cả khi bạn mắc bệnh này, khả năng tư duy của bạn vẫn bình thường.

Tại sao điều này lại xảy ra?

Đây là một bệnh hoàn toàn do di truyền. Điều đó có nghĩa là nó di truyền trong gia đình từ thế hệ này sang thế hệ khác. Như bạn đã biết, mọi thứ trong cơ thể chúng ta đều được điều khiển bởi gen. Nguyên nhân của bệnh này là do khiếm khuyết trong một gen gọi là FXN. Để mắc bệnh này, một người phải thừa hưởng bản sao của gen FXN khiếm khuyết này từ cả mẹ và cha.

Gen FXN chỉ đạo cơ thể sản xuất một loại protein đặc biệt gọi là frataxin . Loại protein này rất cần thiết cho các tế bào của chúng ta, đặc biệt là tế bào thần kinh và tế bào cơ tim, để sản sinh năng lượng. Khi bạn có hai gen FXN bị lỗi, cơ thể không thể sản xuất đủ protein frataxin.

Khi thiếu protein này, các tế bào không chỉ không thể sản sinh năng lượng đúng cách mà các chất độc hại, đặc biệt là sắt, bắt đầu tích tụ bên trong tế bào. Theo thời gian, điều này gây tổn thương hệ thần kinh và dẫn đến các triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi (FA).

Các triệu chứng chính của bệnh này là gì?

Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 5 đến 15. Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn, ở tuổi trưởng thành.

Triệu chứng đầu tiên là khó đứng và đi lại, và mất thăng bằng . Các bác sĩ gọi đây là chứng mất điều hòa dáng đi . Theo thời gian, các triệu chứng này dần dần tăng lên, và các triệu chứng mới có thể xuất hiện.

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác căn bệnh này?

Khi bạn hoặc con bạn đi khám bác sĩ, bác sĩ sẽ khám toàn thân và hỏi bạn về các triệu chứng. Bác sĩ sẽ đặc biệt chú ý đến những điều sau:

• Bạn có gặp vấn đề về thăng bằng không?
• Bạn có bị mất cảm giác ở các khớp không?
• Phản xạ có bị mất không?
• Ngoài ra còn có triệu chứng nào khác liên quan đến hệ thần kinh không?

Nếu bác sĩ nghi ngờ đây có thể là bệnh thiếu máu Fanconi (FA) dựa trên các triệu chứng này, chắc chắn bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đi xét nghiệm gen. Chỉ thông qua xét nghiệm đó, chúng ta mới có thể xác định chắc chắn liệu có khiếm khuyết trong gen FXN hay không.

Ngoài ra, một số xét nghiệm khác cũng có thể được thực hiện để xem mức độ tổn thương đối với tim và dây thần kinh:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để kiểm tra não và tủy sống.
• Xét nghiệm điện cơ (EMG) để kiểm tra chức năng cơ và thần kinh.
• Các nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh xem xét tốc độ truyền tín hiệu qua các dây thần kinh.
• Kiểm tra chức năng tim bằng điện tâm đồ (EKG/ECG) và/hoặc siêu âm tim (Echocardiogram) .
• Xét nghiệm máu để kiểm tra lượng đường trong máu và nồng độ vitamin E.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Hiện tại chưa có cách chữa khỏi bệnh FA. Tuy nhiên, có nhiều điều bạn có thể làm để kiểm soát các triệu chứng và giúp cuộc sống dễ dàng hơn. Gần đây, FDA của Hoa Kỳ đã phê duyệt một loại thuốc có tên Skyclarys (omaveloxolone) để điều trị căn bệnh này.

Bác sĩ, chuyên gia vật lý trị liệu và các chuyên gia khác sẽ cùng nhau phối hợp để giúp bạn. Kế hoạch điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật hoặc sử dụng các dụng cụ hỗ trợ đặc biệt (nẹp) để điều trị đau lưng hoặc biến dạng bàn chân.
• Vật lý trị liệu nhằm mục đích giữ cho cơ thể luôn hoạt động tích cực.
• Trị liệu ngôn ngữ cho các vấn đề về nói và nuốt.
• Các thiết bị như giày chuyên dụng, gậy hoặc xe lăn giúp việc đi lại dễ dàng hơn.
• Thuốc giảm đau nếu cần.
• Điều trị các bệnh lý như tiểu đường và bệnh tim có thể xảy ra cùng với căn bệnh này.

Sức khỏe tâm thần và tìm kiếm sự hỗ trợ

Việc cảm thấy choáng váng và sốc khi biết mình mắc một căn bệnh hiếm gặp, không thể chữa khỏi như thế này là điều hoàn toàn bình thường. Đó là lý do tại sao việc quan tâm đến sức khỏe tinh thần cũng quan trọng như sức khỏe thể chất.

Hãy nhớ rằng, trầm cảm là một chứng bệnh có thể điều trị được.Chia sẻ cảm xúc với gia đình và bạn bè cũng có thể giúp bạn cảm thấy nhẹ nhõm hơn rất nhiều. Tham gia một nhóm hỗ trợ, nơi bạn có thể gặp gỡ những người khác cũng đang sống chung với căn bệnh tương tự, sẽ giúp bạn cảm thấy bớt cô đơn hơn.