Con bạn có mắc phải căn bệnh hiếm gặp này không? (Tăng glycin máu không nhiễm ceton - NKH) Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về điều này.

Bé sơ sinh của bạn có hay ngủ li bì, không muốn bú mẹ? Hay bé khó thở? Là cha mẹ, việc cảm thấy lo lắng khi thấy những điều này là hoàn toàn bình thường. Đôi khi, đằng sau những triệu chứng này có thể là một bệnh lý nghiêm trọng và hiếm gặp. Một trong những bệnh lý đó là `(Nonketotic Hyperglycinemia)` hay `(NKH)`. Hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết và đơn giản về vấn đề này.

Bạn có biết `(NKH)` nghĩa là gì không?

Nói một cách đơn giản, "Tăng glycine máu không nhiễm ceton" hay "NKH" là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp . Điều xảy ra là cơ thể của em bé không thể kiểm soát hoặc phân giải đúng cách một phân tử gọi là "glycine".

Có lẽ bạn đang thắc mắc `(glycine)` là gì. `(Glycine)` là một axit amin . Giống như gạch cần thiết để xây dựng một tòa nhà, các axit amin này rất cần thiết để xây dựng protein trong cơ thể chúng ta. Vì vậy, khi cơ thể em bé không thể kiểm soát `(glycine)` một cách hiệu quả, nó bắt đầu tích tụ ở nhiều bộ phận trong cơ thể, đặc biệt là ở não . Điều này được gọi là `(tăng glycine máu)` khi nồng độ `(glycine)` tăng lên một cách không cần thiết. Điều này có thể gây ra các vấn đề thần kinh nghiêm trọng, hôn mê, và đôi khi thậm chí là tử vong ở trẻ sơ sinh.

Phần "không nhiễm ceton" trong tên gọi đề cập đến việc bệnh này khác với các bệnh khác có thể gây tăng lượng glycine trong cơ thể. NKH còn được gọi là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là một tình trạng xảy ra từ khi sinh ra và ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của một số phản ứng hóa học trong cơ thể. Một tên gọi khác của bệnh này là bệnh não do glycine.

Có biến thể nào của `(NKH)` không?

Đúng vậy, các nhà nghiên cứu chia NKH thành hai loại chính: cổ điển và biến thể . Điều này là do hai loại thay đổi trong gen gây ra. Tên gọi NKH cổ điển và biến thể đề cập đến gen nào bị đột biến.

Bệnh NKH cổ điển được chia thành hai loại - nặng và nhẹ . Chúng được phân loại theo mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Trong số đó , NKH nặng là phổ biến nhất .

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

`(NKH)` là một căn bệnh rất hiếm gặp . Trên toàn thế giới, khoảng một trong 76.000 trẻ sơ sinh mắc phải căn bệnh này. Vì vậy, đừng quá lo lắng khi nghe về điều này. Tuy nhiên, điều rất quan trọng là phải nhận thức được nó.

Các triệu chứng của bệnh `(NKH)` là gì?

Các triệu chứng của cả thể nặng và thể nhẹ của "NKH" thường bắt đầu từ khi sinh . Đôi khi, các triệu chứng có thể xuất hiện trong vài tháng đầu đời.

Triệu chứng của tình trạng `(NKH)` nghiêm trọng:

Những dấu hiệu đầu tiên mà trẻ sơ sinh mắc chứng `(NKH)` nặng có thể nhận thấy là:

• Buồn ngủ quá mức (mệt mỏi): Tình trạng này có thể tăng dần và tiến triển đến hôn mê.
• Yếu cơGiảm trương lực cơ: Bé có thể cảm thấy không có sức sống.
• Khó thở đe dọa tính mạng : Tình trạng này có thể xuất hiện ngay từ những ngày đầu đời.

Nếu bạn bỏ qua những triệu chứng ban đầu này, bạn thường sẽ thấy những điều sau đây:

• Khó uống sữa.
• Ngừng thở gián đoạn (ngưng thở).
• Thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng .
• Tình trạng cứng cơ bất thường (co cứng).
• Các cơn động kinh khó kiểm soát .

Thường thì những đứa trẻ này không thể đạt được các mốc phát triển bình thường, chẳng hạn như bò, cầm đồ chơi, ngồi dậy và uống sữa bằng bình. Ngay cả khi chúng học được điều gì đó, những kỹ năng đó cũng có thể "thoái hóa" theo thời gian. Hãy tưởng tượng điều đó buồn đến mức nào đối với các bậc cha mẹ.

Đặc điểm của NKH suy giảm:

Các triệu chứng của NKH nhẹ ít nghiêm trọng hơn so với NKH nặng, nhưng thường tương tự nhau. Trẻ em mắc NKH nhẹ thường đạt được các mốc phát triển bình thường, nhưng khả năng của chúng có thể rất khác nhau . Sự phát triển có thể bị chậm lại, nhưng hầu hết trẻ em cuối cùng đều học được cách đi bộ và nói chuyện với người khác. Một số trẻ bị co giật, nhưng thường nhẹ và có thể điều trị được. Ngoài ra, các triệu chứng như cử động không tự chủ (múa giật), cứng cơ (co cứng) và tăng động (tăng hoạt động) cũng có thể được thấy.

Nguyên nhân nào khiến trẻ sơ sinh phát triển `(NKH)`?

Nguyên nhân chính của hiện tượng này là do sự thay đổi gen, hay đột biến . Cụ thể, khoảng 80% bệnh nhân mắc phải do sự thay đổi ở gen có tên là `(GLDC)`. Phần còn lại là do sự thay đổi ở gen có tên là `(AMT)`.

Các gen `(GLDC)` và `(AMT)` này hướng dẫn cơ thể chúng ta sản xuất một số `(enzyme)` nhất định. Các `(enzyme)` này hoạt động cùng nhau như một nhóm. Nhóm này được gọi là `( hệ thống phân giải glycine)`. Chức năng của hệ thống này là khi chúng ta không cần `(glycine)`, nó sẽ phân giải `(glycine)` thành các phần nhỏ hơn. Khi lượng `(glycine)` tăng lên, nó sẽ gây cản trở chức năng não.

Vì vậy, nếu có đột biến ở một trong hai gen này, cơ thể chúng ta sẽ khó phân giải glycine. Một số đột biến làm giảm chức năng của hệ thống phân giải glycine này, trong khi những đột biến khác loại bỏ hoàn toàn nó. Khi hệ thống này không hoạt động đúng cách, lượng glycine dư thừa sẽ tích tụ trong các cơ quan của em bé, đặc biệt là não. Các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác những bất thường này góp phần như thế nào vào các triệu chứng của NKH.

Bệnh ``(NKH)`` được di truyền theo kiểu ``lặn trên nhiễm sắc thể thường``. Điều này có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều phải mang đột biến. Thông thường, cả cha và mẹ ruột của người mắc bệnh ``(NKH)`` đều có một bản sao của gen đột biến này, nhưng họ không phát triển các triệu chứng.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh `(NKH)` như thế nào?

Để chẩn đoán `(NKH)`, bác sĩ của bé trước tiên sẽ khám tổng quát và xem xét kỹ các triệu chứng. Sau đó,

• Nồng độ glycine trong dịch não tủy (CSF) và huyết tương được kiểm tra. Khi hoạt động của enzyme nói trên giảm, nồng độ glycine trong CSF và huyết tương tăng lên. Đồng thời, tỷ lệ giữa nồng độ glycine trong CSF và nồng độ glycine trong huyết tương cũng tăng lên.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não cũng rất hữu ích, vì nó có thể cho thấy một mô hình thay đổi cụ thể trong não của trẻ sơ sinh mắc NKH.
• Xét nghiệm di truyền cũng có thể kiểm tra các đột biến trong một trong hai gen gây ra bệnh NKH.
• Trong những trường hợp rất hiếm gặp, một phần nhỏ gan có thể được lấy để xét nghiệm (sinh thiết gan) nhằm xác nhận chẩn đoán.

Các phương pháp điều trị cho `(NKH)` là gì?

Vì trẻ sơ sinh mắc chứng `(Tăng glycin máu không do ceton)` thường rất yếu, nên cần được điều trị tại `(Đơn vị Chăm sóc Tích cực Sơ sinh - NICU)` . Tại `(NICU)`, bé sẽ được chăm sóc và điều trị ở mức độ cao.

Thật không may, hiện tại chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm cho bệnh `(NKH)` nặng . Tuy nhiên, đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh `(NKH)` ở thể nhẹ hơn, một số phương pháp điều trị có thể hữu ích. Các phương pháp điều trị này cần được thực hiện sớm và tích cực để đạt hiệu quả cao nhất.

Các phương pháp điều trị này có thể được áp dụng riêng lẻ hoặc kết hợp với nhau:

• Các loại thuốc làm giảm nồng độ `(glycine)` trong cơ thể trẻ sơ sinh (ví dụ: `(natri benzoat)` ).
• Các loại thuốc hoạt động chống lại tác dụng của `(glycine)` trong một số tế bào thần kinh nhất định (ví dụ: `(ketamine)` hoặc `(dextromethorphan)` ).

Kiểm soát cơn động kinh cũng rất quan trọng. Cơn động kinh có thể khó kiểm soát bằng các loại thuốc thông thường. Để điều trị hiệu quả, bạn có thể cần kết hợp nhiều loại thuốc, và một số loại thuốc, chẳng hạn như axit valproic, có thể cần phải tránh sử dụng. Chế độ ăn ketogenic cũng có thể giúp kiểm soát cơn động kinh.

Điều trị các triệu chứng `(NKH)` khác:

• Thông khí cơ học.
• Ống thông được đưa vào dạ dày để cung cấp thức ăn (ống thông dạ dày).
• Vật lý trị liệu.
• Can thiệp sớm và hỗ trợ bổ sung.

Nếu có thể, hãy hỏi bác sĩ của bạn về khả năng tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng .

Tuổi thọ của người mắc bệnh `(NKH)` là bao nhiêu?

Rất khó để nói chính xác người mắc NKH có thể sống được bao lâu. Điều này là do có nhiều đột biến gen khác nhau và mức độ nghiêm trọng của bệnh rất khác nhau. Tuy nhiên, Quỹ về Tăng đường huyết không do ketone ước tính rằng 80% trẻ sơ sinh mắc bệnh này không sống sót qua giai đoạn sơ sinh (tháng đầu tiên của cuộc đời) . Ngay cả khi sống sót qua giai đoạn sơ sinh, nhiều trẻ em mắc NKH nặng cũng không sống quá 5 tuổi. Nhóm y tế của con bạn sẽ có thể cung cấp cho bạn thông tin chính xác hơn về vấn đề này. Hãy tin tưởng vào chuyên môn và sự hỗ trợ của họ. Tôi hiểu rằng việc nghe tin này hẳn rất khó khăn.

Liệu căn bệnh này có thể phòng ngừa được không?

Không. (NKH) là một bệnh di truyền và không thể phòng ngừa được . Nếu bạn lo ngại con mình có thể thừa hưởng bệnh này, tốt nhất nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai.

Khi nào tôi nên đưa bé đi khám bác sĩ?

Nếu bé sơ sinh của bạn có biểu hiện lờ đờ quá mức hoặc không muốn bú mẹ , bạn nên đưa bé đến bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Bác sĩ cũng có thể giới thiệu bạn đến khoa cấp cứu của bệnh viện để được điều trị kịp thời. Cho dù nguyên nhân của những triệu chứng này là gì, điều quan trọng là phải đưa bé đi khám ngay lập tức.

Tôi nên hỏi bác sĩ của bé những câu hỏi gì?

Nếu con bạn mắc bệnh `(NKH)`, bạn có thể muốn hỏi những câu hỏi sau:

• Nguyên nhân hình thành của `(NKH)` là gì?
• Con tôi mắc biến thể nào của `(NKH)`?
• Bạn đề xuất những phương pháp điều trị nào?
• Có xét nghiệm nào có thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh này không?
• Bé có thể phát triển đến mức nào về mặt thể chất (đi lại, nói chuyện, trí thông minh)?
• Con tôi có phải uống thuốc suốt đời không?
• Liệu con cái tương lai của tôi cũng có thể phát triển `(NKH)` không?
• Bạn có thể giới thiệu một nhóm hỗ trợ nào không?

Khi con bạn được chẩn đoán mắc chứng tăng glycine máu không do ketone (NKH), tin tức này có thể gây sốc và hoang mang. Thật choáng váng khi biết rằng con bạn mắc một căn bệnh hiếm gặp với rất ít phương pháp điều trị. Nếu có thể, hãy tìm một nhóm hỗ trợ dành cho các gia đình có con mắc NKH. Trò chuyện với những người đã trải qua những điều tương tự như bạn có thể giúp bạn có thêm sức mạnh và vượt qua khó khăn. Hãy nhớ rằng, đội ngũ y tế của con bạn luôn ở bên cạnh hỗ trợ bạn trong suốt quá trình điều trị.

## Những điều quan trọng cần ghi nhớ (Thông điệp mang về)

• (NKH) là một căn bệnh di truyền rất hiếm gặp và nghiêm trọng .
• Điều này khiến một chất hóa học gọi là "glycine" tích tụ trong cơ thể em bé, đặc biệt là trong não .
• Các triệu chứng thường bắt đầu từ khi sinh và có thể bao gồm buồn ngủ quá mức, khó bú, khó thở và co giật.
• Tình trạng `(NKH)` nghiêm trọngMặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có một số phương pháp điều trị nhẹ.
• Nếu bé có những triệu chứng này, điều cần thiết là phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức .
• Bạn không hề đơn độc trên hành trình này. Hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ đội ngũ y tế và các nhóm hỗ trợ . Sức mạnh tinh thần của bạn cũng vô cùng quan trọng.

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Điều quan trọng nhất trong thời điểm khó khăn này là phải giữ vững tinh thần.

` Tăng glycine máu không nhiễm ceton, NKH, Glycine, Bệnh di truyền, Bệnh ở trẻ em, Rối loạn thần kinh, Rối loạn chuyển hóa