Niềm vui sướng khi biết mình sắp làm mẹ thật khó tả, phải không? Nhưng đồng thời, trong lòng cũng có chút lo lắng. "Liệu em bé của mình có khỏe mạnh không? Mọi chuyện có suôn sẻ không?" Nếu bạn có những câu hỏi như vậy, điều đó rất bình thường. Hầu hết những người sắp làm mẹ đều cảm thấy như vậy. Vì vậy, để kiểm tra sức khỏe của bạn và em bé, chúng tôi thực hiện nhiều xét nghiệm siêu âm và xét nghiệm máu trong suốt thai kỳ. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một trong những xét nghiệm siêu âm quan trọng nhất, được thực hiện sớm. Đó là siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan).
Nói một cách đơn giản, siêu âm đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency - NT) là gì?
Được rồi, hãy giải thích điều này một cách đơn giản nhất. Bé yêu của bạn trong bụng mẹ có một lượng nhỏ dịch dưới da, ở phía sau cổ. Đây là điều rất bình thường đối với mọi em bé. Trong thuật ngữ y học, chúng ta gọi đây là Độ mờ da gáy (Nuchal Translucency - NT).
Nuchal (phát âm là “nu-kal”) là thuật ngữ chỉ vùng phía sau cổ.
Độ mờ (trans-lu-sun-si) đề cập đến cách ánh sáng hoặc sóng truyền qua một vật thể, tức là tính chất trong suốt của nó.
Vậy, xét nghiệm NT sử dụng công nghệ siêu âm để đo độ dày của lớp màng dịch ở phía sau cổ của bé. Phép đo này được thực hiện bằng milimét.
Điều quan trọng nhất là đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Đây là xét nghiệm sàng lọc. Nghĩa là, chỉ riêng kết quả siêu âm này không thể khẳng định chắc chắn 100% rằng "bé bị tự kỷ". Tuy nhiên, nó có thể giúp đánh giá ở một mức độ nào đó xem bé có nguy cơ mắc một số bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể (biến thể nhiễm sắc thể hoặc gen) hay không.
Tại sao xét nghiệm NT lại quan trọng đến vậy? Nó tìm kiếm điều gì?
Các bác sĩ và nhà khoa học đã phát hiện ra rằng trẻ sơ sinh mắc một số bất thường nhiễm sắc thể nhất định có lượng dịch này ở phía sau cổ cao hơn một chút so với trẻ sơ sinh bình thường. Vì vậy, nếu giá trị NT cao hơn bình thường, đó chỉ là dấu hiệu cho thấy có thể có nguy cơ mắc một số bệnh nhất định.
Các bệnh lý chính mà xét nghiệm này đánh giá nguy cơ mắc phải bao gồm:
- Hội chứng Down (Hội chứng Down - Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Hội chứng Edwards - Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Hội chứng Patau - Trisomy 13)
Đây là những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Ngoài ra, giá trị NT cao đôi khi có thể cho thấy nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh ở trẻ.
Ngoài ra, khi thực hiện siêu âm này, bác sĩ sẽ kiểm tra xem sự phát triển của một số cơ quan cơ bản trong cơ thể em bé có diễn ra bình thường hay không.
Siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) được thực hiện vào thời điểm nào trong thai kỳ?
Đây cũng là một câu hỏi rất quan trọng. Xét nghiệm NT chỉ có thể được thực hiện trong một khung thời gian rất cụ thể .
Tức là, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 và 6 ngày của thai kỳ.
Nói cách khác, khi chiều dài từ đỉnh đầu đến mông của em bé nằm trong khoảng từ 45 đến 84 milimét.
Có một lý do đặc biệt cho điều này. Sau 14 tuần thai kỳ, khi em bé lớn lên, cơ thể bắt đầu hấp thụ một phần dịch ở phía sau cổ. Sau đó, rất khó để đo chính xác kích thước này. Đó là lý do tại sao việc siêu âm trong khoảng thời gian quy định rất quan trọng.
Siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) thường được thực hiện như một phần của xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ, có nghĩa là một xét nghiệm máu khác cũng được thực hiện cùng lúc.
Vậy xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ là gì?
Xét nghiệm này còn được gọi là "Xét nghiệm kết hợp". Nó bao gồm việc kết hợp kết quả siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) và xét nghiệm máu của bạn, sau đó sử dụng phần mềm máy tính để tính toán xem em bé có nguy cơ mắc bệnh hay không. Kết quả thu được khi kết hợp với xét nghiệm máu sẽ chính xác hơn so với chỉ thực hiện siêu âm đo độ dày da gáy đơn thuần.
Tôi hiểu kết quả như thế nào? Tôi có nên lo sợ không?
Đây là vấn đề lớn nhất mà nhiều bà mẹ gặp phải. Khi có kết quả, họ có thể cảm thấy bối rối và thất vọng. Nhưng đừng lo lắng. Hãy cùng xem mọi chuyện sẽ diễn ra như thế nào.
Bác sĩ sẽ cho bạn biết kết quả dưới dạng "nguy cơ". Tức là, dưới dạng một giá trị toán học. Ví dụ, báo cáo của bạn có thể ghi "1 trên 500".
- Điều này có nghĩa là gì?
Điều này có nghĩa là nếu bạn chọn 500 bà mẹ có kết quả giống bạn (điểm NT, kết quả xét nghiệm máu, tuổi tác, v.v.), thì chỉ có một người trong số họ có khả năng sinh con mắc bệnh di truyền. Điều đó có nghĩa là có 499% khả năng con bạn sẽ được sinh ra khỏe mạnh mà không gặp bất kỳ vấn đề gì.
Như vậy, có vẻ đây chỉ là cơ hội chứ không phải quyết định chắc chắn .
| Loại kết quả | Ý nghĩa đơn giản và bước tiếp theo là gì? |
|---|---|
| Kết quả có rủi ro thấp (Ví dụ: 1 trên 1000, 1 trên 5000) | Điều này cho thấy nguy cơ em bé bị dị tật nhiễm sắc thể rất thấp. Thông thường, không cần thực hiện thêm xét nghiệm đặc biệt nào khác vào thời điểm này. Bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện các xét nghiệm khác trong suốt thai kỳ như thường lệ. |
| Kết quả có rủi ro cao (Ví dụ: 1 trên 100, 1 trên 50) | Điều này không có nghĩa là em bé mắc bệnh. Tuy nhiên, khả năng/nguy cơ mắc bệnh tương đối cao. Trong trường hợp như vậy, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm thêm các xét nghiệm. Đừng hoảng sợ và hãy trao đổi kỹ với bác sĩ về vấn đề này. |
Giá trị NT bình thường là bao nhiêu?
Giá trị NT cũng thay đổi một chút khi em bé lớn lên. Nhưng nhìn chung, hầu hết các bác sĩ coi giá trị dưới 3,0 hoặc 3,5 mm là bình thường. Tuy nhiên, chỉ số này không được sử dụng để đưa ra quyết định. Nguy cơ được tính toán bằng cách xem xét tất cả các yếu tố cùng nhau, chẳng hạn như tuổi tác và kết quả xét nghiệm máu của bạn. Vì vậy, đừng chỉ nhìn vào con số trên báo cáo và tự đưa ra kết luận. Hãy chắc chắn cho bác sĩ xem và giải thích rõ ràng.
Bạn sẽ làm gì nếu kết quả cho thấy rủi ro cao?
Trước hết, hãy hít thở sâu và bình tĩnh lại. Không phải em bé nào có kết quả xét nghiệm nguy cơ cao cũng đều có vấn đề. Điều đó chỉ có nghĩa là bạn cần tìm hiểu thêm thông tin.
Bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên viên tư vấn di truyền và giải thích các bước tiếp theo. Các xét nghiệm bổ sung thường được khuyến nghị bao gồm:
- Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Đây là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mảnh mô nhỏ từ nhau thai và kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé.
- Chọc ối: Đây là xét nghiệm được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Một mẫu nhỏ dịch ối bao quanh thai nhi được lấy ra và xét nghiệm.
Cả hai xét nghiệm này đều là xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là kết quả chính xác hơn 99%. Vì có rất ít rủi ro liên quan đến các xét nghiệm này, bạn và người bạn đời có thể thảo luận với bác sĩ về việc có nên thực hiện chúng hay không.
Hãy nhớ rằng, có vô số trường hợp ngay cả khi giá trị siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi (NT scan) cao, các xét nghiệm tiếp theo vẫn xác nhận rằng em bé không có vấn đề gì. Vì vậy, đừng lo lắng.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Siêu âm đo độ dày màng ối (NT scan) là một xét nghiệm siêu âm được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ (tuần 11-13) để đo độ dày của nước ối phía sau cổ em bé.
- Đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán bệnh, mà là xét nghiệm đánh giá nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
- Để có kết quả chính xác hơn, xét nghiệm máu (Xét nghiệm kết hợp) được thực hiện cùng với siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan).
- Đừng lo lắng nếu kết quả là "Nguy cơ cao". Điều đó không có nghĩa là chắc chắn có vấn đề gì với em bé, mà chỉ là cần phải làm thêm các xét nghiệm khác.
- Hãy trao đổi cởi mở với bác sĩ về bất kỳ kết quả hoặc mối lo ngại nào bạn có. Đừng vội kết luận dựa trên thông tin tìm thấy trên mạng.
- Việc siêu âm này sẽ không gây hại cho bạn hoặc em bé. Đây là một xét nghiệm rất an toàn.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn