Bạn đã bao giờ nghe nói về những người sinh ra với xương rất yếu, dễ gãy chưa? Có thể ai đó trong gia đình bạn, hoặc con của một người bạn, mắc phải tình trạng này. Điều đó thực sự đáng buồn và khó khăn. Hôm nay chúng ta sẽ nói về "bệnh xương giòn", hay theo thuật ngữ y học là bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta - OI) .
Bệnh tạo xương bất toàn là gì?
Nói một cách đơn giản, bệnh tạo xương bất toàn là một bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết trong cơ thể. Điều này khiến xương trở nên rất giòn. Điều đó có nghĩa là chúng có thể bị gãy chỉ với một tác động nhỏ, đôi khi không vì lý do gì cả.
Nguyên nhân chính là do cơ thể chúng ta không sản xuất đủ một loại protein gọi là Collagen loại I , hoặc sản xuất collagen không được hình thành đúng cách. Hãy hình dung thế này, collagen giống như chất keo trong cơ thể chúng ta. Collagen rất quan trọng để xây dựng cấu trúc của xương, da, cơ bắp, gân, v.v., và giữ cho chúng chắc khỏe. Vì vậy, khi collagen không được sản xuất đúng cách, xương sẽ trở nên yếu. Thuật ngữ "osteogenesis imperfecta" có nghĩa là "xương hình thành không hoàn chỉnh".
Do đó, những người mắc bệnh này không chỉ thường xuyên bị gãy xương trong suốt cuộc đời mà còn có thể gặp các vấn đề ở các bộ phận khác trên cơ thể, chẳng hạn như răng, da, cột sống và phổi.
Các triệu chứng của loại bệnh phổ biến nhất thường nhẹ, nhưng một số loại nặng có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng.
Các loại bệnh tạo xương bất toàn (OI) chính là gì?
Mặc dù các bác sĩ chia bệnh OI thành khoảng 19 loại (loại I đến loại XIX), nhưng chúng ta thường nói đến loại I, II, III và IV. Các phân loại này dựa trên cách sản sinh collagen và tác động của nó lên cơ thể.
- Loại I:
Đây là loại phổ biến nhất, với tương đối ít triệu chứng. Người mắc bệnh OI dễ bị gãy xương hơn người không mắc bệnh OI. Tuy nhiên, những vết gãy này thường xảy ra trước tuổi dậy thì . Loại này không gây ra biến dạng xương nghiêm trọng. Một số người có thể có màu xanh nhạt ở lòng trắng mắt, được gọi là củng mạc . Điều này cũng được gọi là "bệnh tạo xương bất toàn không biến dạng điển hình với củng mạc xanh".
- Loại II:
Đây là loại bệnh loãng xương bẩm sinh (OI) nghiêm trọng và nguy hiểm nhất. Trong trường hợp này, phổi không phát triển đúng cách (vì lồng ngực không hình thành hoàn chỉnh), xảy ra các biến dạng xương nghiêm trọng, và em bé có thể bị gãy nhiều xương ngay từ trong bụng mẹ, tức là trước khi sinh. Trẻ sơ sinh mắc loại này sẽ chết ngay lập tức hoặc trong vòng vài ngày sau khi sinh . Tình trạng này còn được gọi là "loãng xương bẩm sinh chu sinh".
- Loại III:
Đây là loại bệnh loãng xương bẩm sinh (OI) nghiêm trọng nhất có thể di truyền sau khi sinh. Bệnh này cũng gây ra biến dạng xương nghiêm trọng , khiến xương rất dễ gãy. Điều này có thể dẫn đến khuyết tật thể chất nghiêm trọng. Thông thường, những em bé này bị gãy xương ngay khi sinh ra. Bệnh này còn được gọi là "loãng xương bẩm sinh tiến triển".
- Loại IV:
Loại này nghiêm trọng hơn loại I nhưng nhẹ hơn loại III. Người mắc loại này có thể bị biến dạng xương từ nhẹ đến trung bình. Xương của họ giòn hơn so với người không mắc bệnh OI, nhưng không dễ gãy như người mắc loại III. Lòng trắng mắt có thể có màu bình thường.
Bệnh này phổ biến đến mức nào?
Bệnh tạo xương bất toàn là một căn bệnh tương đối hiếm gặp . Trên toàn thế giới, ước tính có khoảng 1 trên 20.000 người mắc phải căn bệnh này.
Các triệu chứng của bệnh tạo xương bất toàn (OI) là gì?
Vậy, các triệu chứng của người mắc bệnh này là gì? Các triệu chứng này có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh.
- Xương rất dễ gãy (đây là triệu chứng chính và phổ biến nhất).
- Các dị tật về xương (ví dụ: chân vòng kiềng, tay vòng kiềng)
- Đau xương
- Lòng trắng của mắt (củng mạc) chuyển sang màu xanh lam, xám hoặc tím.
- Dễ bị bầm tím
- Khó thở
- Suy giảm thính lực - đôi khi có thể bắt đầu từ khi còn nhỏ.
- Khớp lỏng lẻo
- Yếu cơ
- Độ cong của cột sống - ví dụ như gù lưng (kyphosis) hoặc vẹo cột sống (scoliosis)
- Chiều cao nhỏ
- Hình dạng khuôn mặt tam giác
- Răng yếu, dễ gãy, răng bị đổi màu (có thể chuyển sang màu vàng nâu)
- Răng không khớp với nhau đúng cách (Sai khớp cắn)
- Lồng ngực hình thùng
Nguyên nhân là gì?
Nguyên nhân chính của bệnh tạo xương bất toàn là do đột biến gen . Nói một cách đơn giản, đó là một lỗi nhỏ trong bản thiết kế cơ bản tạo nên cơ thể chúng ta, tức là trong gen của chúng ta.
Tình trạng này thường do đột biến ở hai gen có tên là COL1A1 hoặc COL1A2 gây ra. Hai gen này giúp sản xuất protein gọi là Collagen loại I mà chúng ta đã đề cập trước đó. Vì vậy, khi có đột biến ở các gen này, cơ thể không sản xuất đủ collagen, hoặc chất lượng collagen được sản xuất bị giảm. Một số loại OI hiếm gặp khác cũng có thể do đột biến ở các gen collagen khác gây ra.
Những thay đổi di truyền này đôi khi có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên, nghĩa là chúng xảy ra đột ngột. Hoặc, chúng có thể được thừa hưởng từ một hoặc cả hai bố mẹ.Một số người có thể mang gen gây bệnh OI. Điều này có nghĩa là ngay cả khi họ không có triệu chứng, họ vẫn có thể truyền gen và bệnh cho con cái của mình.
Bốn loại OI phổ biến nhất (Loại I-IV) được di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ một trong hai bố mẹ mới mắc bệnh. Các loại hiếm gặp khác có thể được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường (yêu cầu cả bố và mẹ đều thừa hưởng gen khiếm khuyết) hoặc liên kết X (di truyền qua nhiễm sắc thể X).
Các yếu tố nguy cơ gây bệnh tạo xương bất toàn (OI) là gì?
Thực tế, căn bệnh này có thể xuất hiện từ khi sinh ra ở bất kỳ ai. Tuy nhiên, nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này, nguy cơ bạn mắc bệnh sẽ tương đối cao .
Bệnh này có thể gây ra những biến chứng gì?
Các biến chứng khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh loãng xương bẩm sinh (OI). Một số biến chứng bao gồm:
- Ví dụ như bệnh tim, suy tim.
- Viêm phổi thường xuyên
- Các vấn đề về hô hấp, có thể dẫn đến suy hô hấp.
- Các vấn đề ảnh hưởng đến hệ thần kinh
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?
Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh loãng xương (hay OI) ở trẻ em. Các xét nghiệm chính để chẩn đoán bệnh này bao gồm:
- Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này có thể xác định chính xác liệu có khiếm khuyết di truyền nào gây ra bệnh OI hay không.
- Xét nghiệm mật độ xương: Các xét nghiệm này kiểm tra độ chắc khỏe của xương.
Đôi khi, bác sĩ có thể nghi ngờ điều này trong thai kỳ dựa trên các đặc điểm quan sát được trên siêu âm của em bé. Nếu điều này xảy ra, chẩn đoán có thể được xác nhận trong thai kỳ bằng cách thực hiện xét nghiệm chọc ối (trong đó lấy một mẫu nhỏ dịch ối bao quanh em bé và xét nghiệm di truyền trên các tế bào) hoặc sau khi em bé chào đời.
Các phương pháp điều trị bệnh tạo xương bất toàn (OI) là gì?
Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh OI, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp tăng cường xương, kiểm soát các triệu chứng và giúp người mắc bệnh OI sống độc lập nhất có thể .
Kế hoạch điều trị sẽ khác nhau tùy từng người. Nó có thể bao gồm:
- Trị liệu nghề nghiệp (OT): Phương pháp này giúp phát triển các kỹ năng cần thiết để thực hiện các công việc hàng ngày một cách độc lập, chẳng hạn như mặc quần áo, ăn uống và viết.
- Vật lý trị liệu (PT): Bao gồm các bài tập nhẹ nhàng giúp tăng cường xương và cơ bắp, cải thiện khả năng vận động và duy trì sự cân bằng của cơ thể.
- Các thiết bị hỗ trợ: Khung tập đi , gậy chống , nạngBạn có thể phải sử dụng những thứ như nạng .
- Chăm sóc răng miệng: Bạn nên đi khám nha sĩ thường xuyên để theo dõi và điều trị các vấn đề về răng và hàm. Bạn có thể cần điều trị chỉnh nha để làm thẳng răng.
- Chăm sóc hô hấp: Nếu bạn gặp khó khăn khi thở, bạn có thể cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa phổi để được điều trị.
- Thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc như bisphosphonates, giúp tăng cường xương.
- Phẫu thuật: Có thể dùng phẫu thuật cấy ghép các thanh kim loại để làm thẳng và tăng cường độ chắc chắn cho xương bị cong hoặc biến dạng.
- Nẹp, băng bó hoặc bó bột: Chúng được sử dụng để bảo vệ xương bị gãy trong quá trình lành lại hoặc sau phẫu thuật.
Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh tạo xương bất toàn (OI) là bao nhiêu?
Điều này thực sự phụ thuộc vào loại OI.
- Người mắc bệnh OI loại I , loại phổ biến nhất và nhẹ nhất, có thể sống thọ như người không mắc bệnh OI.
- Mặc dù người mắc bệnh tiểu đường loại IV thường sống đến tuổi trưởng thành, nhưng tuổi thọ của họ có thể ngắn hơn một chút .
- Như chúng ta đã thảo luận trước đó, trẻ sơ sinh mắc bệnh Type II thường tử vong ngay lập tức hoặc trong vòng vài ngày sau khi sinh .
Liệu căn bệnh này có thể phòng ngừa được không?
Bệnh tạo xương bất toàn là một bệnh di truyền, vì vậy không thể phòng ngừa được . Tuy nhiên, nếu bạn, bạn đời của bạn hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh này, điều quan trọng là nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền . Họ có thể tư vấn cho bạn về nguy cơ truyền bệnh cho con cái của bạn.
Người mắc bệnh OI có thể duy trì sức khỏe xương tốt bằng cách nào?
Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh loãng xương bẩm sinh, bạn có thể làm những điều sau để giữ cho xương của mình khỏe mạnh nhất có thể:
- Hãy ăn các thực phẩm giàu canxi và vitamin D (ví dụ: sữa, phô mai, sữa chua, rau xanh, cá nhỏ, lòng đỏ trứng, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời).
- Hãy tham gia các hoạt động thể chất được bác sĩ khuyến nghị. (Chỉ khi có chỉ định của bác sĩ!)
- Hạn chế sử dụng rượu và caffeine (có trong trà, cà phê, sô cô la).
- Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc và tránh những nơi người khác hút thuốc (hít phải khói thuốc thụ động).
- Hãy chăm sóc cả sức khỏe tinh thần của bạn nữa . Đặc biệt đối với trẻ em và thanh thiếu niên, việc trò chuyện với nhân viên xã hội hoặc chuyên viên tư vấn về những căng thẳng khi sống chung với một căn bệnh mãn tính như thế này có thể rất hữu ích.
Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?
Nếu bạn hoặc con bạn nhận thấy xương của mình dễ bị gãy , đặc biệt là khi điều này xảy ra mà không có chấn thương nghiêm trọng nào, hoặc nếu họ có bất kỳ triệu chứng nào khác của bệnh OI mà chúng ta đã đề cập, hãy đến gặp bác sĩ. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm thêm nếu cần thiết.
Khi nào tôi nên đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?
Nếu bạn hoặc con bạn bị gãy xương , hãy đến phòng cấp cứu gần nhất ngay lập tức. Đồng thời, hãy cho bác sĩ biết nếu bạn mắc bệnh loãng xương bẩm sinh (osteogenesis imperfecta).
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
Bạn có thể tham khảo những câu hỏi như sau khi đi khám bác sĩ để biết thêm chi tiết:
- Tôi/con tôi mắc loại bệnh tạo xương bất toàn nào?
- Tôi cần biết gì về tuổi thọ khi sống chung với bệnh OI?
- Tôi có thể giúp bản thân/con mình kiểm soát các triệu chứng của bệnh OI như thế nào?
- Tôi nên làm gì nếu tôi/con tôi bị gãy xương?
- Xác suất tôi sinh thêm một đứa con mắc bệnh loãng xương bẩm sinh là bao nhiêu?
Người mắc bệnh tạo xương bất toàn (OI) có thể đi lại được không?
Vâng, điều đó hoàn toàn có thể . Những người mắc chứng OI ở thể nhẹ vẫn có thể đi lại bình thường. Một số người có thể cần dùng nẹp hoặc nạng. Các phương pháp điều trị như vật lý trị liệu (PT) và trị liệu nghề nghiệp (OT) được bắt đầu sớm có thể giúp cải thiện khả năng đi lại của con bạn.
Việc cảm thấy choáng ngợp khi biết con mình mắc một căn bệnh mãn tính là điều bình thường. Tương lai có thể sẽ rất khác so với những gì bạn mong đợi. Nhưng những việc như trị liệu nghề nghiệp và vật lý trị liệu, nếu bắt đầu sớm, có thể giúp bạn và con bạn thích nghi với những thay đổi này. Điều quan trọng nữa là phải nói chuyện thẳng thắn với đội ngũ y tế của con bạn và những người thân yêu trong suốt quá trình điều trị. Họ có thể giúp bạn quản lý các triệu chứng và lập kế hoạch chuẩn bị cho tương lai.
Tóm lại, thông điệp cần ghi nhớ là:
Bệnh tạo xương bất toàn là một căn bệnh khó điều trị. Nhưng đừng mất hy vọng . Hiểu rõ về bệnh, chẩn đoán và điều trị sớm, cùng với sự hỗ trợ vững chắc từ gia đình có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và sống một cuộc sống tốt nhất có thể. Hãy cởi mở chia sẻ về vấn đề này với bác sĩ và gia đình. Bạn không hề đơn độc.
Bệnh tạo xương bất toàn, Bệnh xương giòn, Collagen, Gãy xương, Bệnh di truyền, Sức khỏe trẻ em
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn