Có những bệnh rất phổ biến trong chúng ta, cũng như những bệnh rất hiếm gặp, tức là cực kỳ hiếm. Có lẽ bạn thậm chí chưa từng nghe đến một căn bệnh như vậy. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh về máu hiếm gặp nhưng quan trọng, cần được quản lý đúng cách. Tên của nó là bệnh thiếu máu tan máu kịch phát về đêm, viết tắt là PNH.
Nói một cách đơn giản, PNH là gì?
PNH không phải là một rối loạn di truyền, mà là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh có thể phát triển ở bất kỳ độ tuổi nào. Nói một cách đơn giản, người mắc bệnh này có một căn bệnh trong đó
hệ thống miễn dịch , hệ thống bảo vệ chúng ta khỏi bệnh tật, tấn công nhầm và phá hủy các tế bào hồng cầu của chính họ. Hãy tưởng tượng nó giống như một tấm khiên được làm bằng các protein đặc biệt bảo vệ chúng ta khỏi bệnh tật. Một số tế bào hồng cầu trong cơ thể bệnh nhân PNH không có tấm khiên bảo vệ này, tức là không có các protein đặc biệt đó. Vì vậy, hệ thống miễn dịch nhận ra các tế bào không có tấm khiên này, cho rằng chúng là kẻ xâm nhập có hại cho cơ thể và phá hủy chúng. Mặc dù tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng,
nhưng với phương pháp điều trị đúng đắn, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng, giảm thiểu biến chứng và sống một cuộc sống tốt đẹp. Bệnh này không ảnh hưởng đến mọi người theo cùng một cách. Một số người chỉ bị khó chịu nhẹ. Những người khác có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.
Nguy cơ chính là cục máu đông. Khoảng 30% bệnh nhân PNH có nguy cơ bị cục máu đông ít nhất một lần trong đời.
Nguyên nhân là gì?
Nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen. Nhưng đây
không phải là bệnh di truyền. Điều đó có nghĩa là bạn không mắc bệnh này từ cha mẹ, cũng không truyền lại cho con cái. Đây là một thay đổi gen ngẫu nhiên xảy ra trong suốt cuộc đời. Do đột biến gen này, tủy xương bắt đầu sản xuất các tế bào hồng cầu bất thường, thiếu các protein bảo vệ. Vì vậy, do không được hệ miễn dịch bảo vệ, các tế bào này dễ bị phá vỡ. Trong y học, quá trình phá vỡ tế bào hồng cầu này được gọi là
tan máu. Một số bác sĩ tin rằng PNH có liên quan đến sự suy yếu của tủy xương. Đặc biệt, những người mắc bệnh thiếu máu bất sản có nhiều khả năng phát triển PNH hơn. Ngoài ra, người mắc PNH sau này cũng có thể phát triển bệnh thiếu máu bất sản. Trong bệnh thiếu máu bất sản, tủy xương ngừng sản xuất các tế bào máu mới.
Các triệu chứng của bệnh PNH là gì?
Bệnh được đặt tên theo một trong những triệu chứng chính của nó. "Paroxysmal" nghĩa là "xảy ra đột ngột", "Nocturnal" nghĩa là "trong đêm", và "Hemoglobinuria" nghĩa là "bài tiết hemoglobin trong nước tiểu". Hemoglobin là protein tạo nên màu đỏ cho máu. Vì vậy, khi hồng cầu bị phá vỡ, hemoglobin này được giải phóng vào nước tiểu,
và nước tiểu bài tiết vào ban đêm hoặc buổi sáng có thể sẫm màu (như nước ngọt cola) hoặc đỏ . Khoảng 50% người mắc PNH gặp phải triệu chứng này. Các triệu chứng chủ yếu do ba nguyên nhân gây ra:
Cơ thể bạn càng có nhiều tế bào máu bị lỗi, bạn càng có thể gặp phải nhiều triệu chứng hơn.
Các triệu chứng thường gặp do sự phân hủy hồng cầu và thiếu máu gây ra.
| Cảm thấy rất mệt mỏi và yếu ớt. | Cảm thấy mệt mỏi ngay cả sau khi làm một việc nhỏ. |
| Đau đầu | Thường xuyên bị đau đầu. |
| Khó thở | Thở khò khè ngay cả khi đi bộ một quãng ngắn. |
| Tim đập nhanh | Cảm giác tim đập nhanh. |
| Đau bụng | Đau bụng không rõ nguyên nhân. |
| Khó nuốt | Khó nuốt thức ăn hoặc chất lỏng. |
| Da nhợt nhạt hoặc vàng | Da và lòng trắng mắt bị vàng. |
| Dễ bị bầm tím | Ngay cả một chấn thương nhỏ cũng có thể gây ra những vết bầm tím nghiêm trọng. |
| Rối loạn chức năng tình dục ở nam giới | Khó đạt được hoặc duy trì sự hưng phấn trong khi quan hệ tình dục. |
Rất quan trọng: Cục máu đông là một tình trạng nguy hiểm cần được cấp cứu y tế khẩn cấp. Hãy lưu ý kỹ các triệu chứng sau đây.
| Vị trí cục máu đông | Các tính năng cần lưu ý |
|---|
| Da | Một vùng da bị đỏ, đau hoặc sưng. |
| Cánh tay hoặc chân | Đau tay/chân, cảm giác nóng và sưng. |
| Cái bụng | Đau bụng dữ dội, loét và chảy máu. |
| Não | Đau đầu dữ dội, có hoặc không kèm theo nôn mửa, co giật, khó cử động, khó nói hoặc khó nhìn. |
| Phổi | Khó thở, đau nhói ở ngực như bị dao đâm, ho ra máu, đổ mồ hôi. |
Nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ nhỏ nhất nào về việc mình bị cục máu đông như thế này,
Hãy thông báo ngay cho bác sĩ của bạn. Đến khoa cấp cứu (ETU) của bệnh viện gần nhất ngay lập tức, đặc biệt nếu bạn gặp khó khăn trong việc thở, khó nói/khó nhìn, đau đầu dữ dội đột ngột, đau ngực hoặc co giật. Làm thế nào để chẩn đoán bệnh một cách chính xác?
Khi bạn đến gặp bác sĩ, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn. Sau đó, bác sĩ sẽ khám cho bạn và yêu cầu một số xét nghiệm máu. Xét nghiệm chính được thực hiện trong trường hợp này là một xét nghiệm máu đặc biệt gọi là xét nghiệm tế bào dòng chảy (flow cytometry ). Xét nghiệm này giúp đảm bảo rằng các tế bào hồng cầu của bạn có chứa các protein bảo vệ cần thiết. Ngoài ra, số lượng tế bào máu (xét nghiệm công thức máu toàn phần) và nồng độ sắt cũng được kiểm tra. Đôi khi, mẫu tủy xương cũng có thể cần thiết. Các phương pháp điều trị bệnh PNH là gì?
Điều trị bệnh PNH có hai mục tiêu chính. Một là làm giảm các triệu chứng, và hai là ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm (đặc biệt là cục máu đông). Phương pháp điều trị bạn nhận được sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.- Các chất dinh dưỡng bổ sung: Axit folic và sắt được bổ sung để kiểm soát tình trạng thiếu máu.
- Các loại thuốc đặc hiệu: Có những loại thuốc như Eculizumab (Soliris) và Ravulizumab (Ultomiris) giúp ngăn ngừa sự phân hủy của hồng cầu. Chúng được dùng đường tĩnh mạch. Thuốc này có ưu điểm là kiểm soát bệnh thiếu máu, giảm nhu cầu truyền máu từ bên ngoài và giảm nguy cơ hình thành cục máu đông. Pegcetacoplan (Empaveli) là một loại thuốc mới hơn cũng được sử dụng cho mục đích này.
- Truyền máu: Nếu thiếu máu nghiêm trọng, có thể giảm nhẹ triệu chứng tạm thời bằng cách hiến máu từ người khỏe mạnh.
- Thuốc làm loãng máu: Thuốc làm loãng máu được dùng cho những người có nguy cơ cao bị đông máu.
- Ghép tế bào gốc tủy xương: Đây là cách duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn bệnh PNH. Phương pháp này bao gồm việc loại bỏ tủy xương bị bệnh và cấy ghép tế bào gốc từ một người khỏe mạnh (thường là anh chị em ruột). Tuy nhiên, vì đây là một thủ thuật rất rủi ro và phức tạp, nên nó thường chỉ được khuyến cáo cho những người trẻ tuổi mắc bệnh rất nặng.
Bác sĩ của bạn sẽ xác định phương pháp điều trị nào phù hợp nhất với bạn. Việc chăm sóc bản thân cũng rất quan trọng.
Khi sống chung với bệnh PNH, việc chăm sóc bản thân càng trở nên quan trọng hơn bao giờ hết.- Chế độ ăn uống tốt: Ăn các thực phẩm giàu chất dinh dưỡng. Ăn các thực phẩm giàu sắt (rau bina, thịt) cùng với các thực phẩm giàu vitamin C (cam, quýt) giúp cơ thể hấp thụ sắt tốt hơn.
- Tập thể dục: Mệt mỏi có thể khiến việc tập thể dục trở nên khó khăn. Hãy hỏi bác sĩ xem những bài tập nào phù hợp với bạn.
- Bảo vệ bản thân khỏi nhiễm trùng : Rửa tay thường xuyên. Tránh những nơi đông người và những nơi có người ốm. Báo ngay cho bác sĩ nếu bạn bị sốt.
- Sức khỏe tinh thần: Cảm thấy buồn bã, tức giận và lo lắng khi biết mình mắc một căn bệnh hiếm gặp như thế này là điều bình thường. Chia sẻ những cảm xúc này với người thân tin cậy hoặc chuyên viên tư vấn có thể giúp bạn cảm thấy nhẹ nhõm hơn rất nhiều.
- Mang thai: Nếu bạn là phụ nữ đang có kế hoạch mang thai, hãy chắc chắn tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi mang thai. Bệnh PNH có thể gây rủi ro cho bạn và em bé trong suốt thai kỳ.
Thông điệp cần ghi nhớ
- PNH là một rối loạn máu hiếm gặp do đột biến gen gây ra, nhưng không phải là bệnh di truyền.
- Biến chứng chính và nguy hiểm nhất của bệnh này là cục máu đông. Luôn luôn chú ý đến các dấu hiệu cảnh báo của nó (đau đầu dữ dội, đau ngực, khó thở).
- Mặc dù bệnh này có thể đe dọa đến tính mạng, nhưng hiện nay đã có những phương pháp điều trị rất hiệu quả để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
- Mặc dù ghép tủy xương là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh PNH, nhưng nó có rủi ro cao và chỉ phù hợp với một số bệnh nhân nhất định.
- Việc giữ liên lạc thường xuyên với bác sĩ và tuân theo chỉ dẫn của bác sĩ là rất quan trọng.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn