Liệu các loại thuốc bạn đang dùng có thực sự hiệu quả? Hãy cùng tìm hiểu về ảnh hưởng của gen (Dược học gen).

Bạn đã bao giờ được bác sĩ kê đơn thuốc nhưng thuốc đó lại không hiệu quả với bạn, dù nó có tác dụng với bạn bè của bạn? Hoặc bạn đã từng gặp phải những tác dụng phụ mà chỉ riêng bạn gặp phải khi dùng một số loại thuốc nhất định mà người khác không gặp? Có lẽ bạn đã từng tự hỏi, "Tại sao thuốc này lại không có tác dụng với tôi?" Bạn đã bao giờ nghĩ rằng lý do có thể là do gen của bạn? Thật đáng kinh ngạc phải không? Đúng vậy, những gen nhỏ bé bên trong cơ thể chúng ta có thể hoàn toàn thay đổi cách thức hoạt động của một loại thuốc mà chúng ta dùng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một trong những lĩnh vực y học mới nhất và quan trọng nhất. Đó là Dược học di truyền.

Nói một cách đơn giản, dược học di truyền là gì?

Từ này hơi dài và có vẻ khó, phải không? Nhưng hãy cùng phân tích nó ra. Thật dễ dàng. Nó được tạo thành từ hai từ ghép lại với nhau.

1. Dược lý học: Đây là ngành nghiên cứu về y học . Cụ thể là, cách sử dụng thuốc, tác dụng của thuốc lên cơ thể và các hiệu quả của thuốc.

2. Hệ gen học: Lĩnh vực này nghiên cứu về gen và chức năng của chúng .

Vì vậy, khi hai điều này kết hợp lại, Dược học di truyền là ngành nghiên cứu về cách gen của chúng ta phản ứng với các loại thuốc mà chúng ta dùng. Nói một cách đơn giản, đó là việc tìm hiểu xem một loại thuốc bạn được kê đơn sẽ hiệu quả đến mức nào, hoặc liệu nó có thể gây ra tác dụng phụ hay không, dựa trên cấu trúc di truyền của bạn.

Đây là một lĩnh vực y học mới gọi là "Y học chính xác". Nó có nghĩa là "y học chuyên biệt". Thay vì cho mọi người dùng cùng một loại thuốc, nó xem xét các yếu tố như gen, lối sống và môi trường sống của bạn, và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp riêng cho bạn . Hãy tưởng tượng như việc bạn đến một cửa hàng và mua một chiếc váy cùng cỡ cho tất cả mọi người, thay vì đến thợ may và đặt may theo số đo riêng của mình. Điều này cũng tương tự như vậy.

Hiện nay, phương pháp này chỉ được sử dụng cho một số ít bệnh và thuốc. Ví dụ, công nghệ này được sử dụng cho HIV, một số loại ung thư, trầm cảm và một số loại thuốc điều trị bệnh tim. Nhưng lĩnh vực này đang phát triển rất nhanh. Các nhà nghiên cứu tin rằng trong thời gian ngắn, dược học di truyền sẽ giúp các bác sĩ lựa chọn loại thuốc phù hợp nhất ngay cả đối với những bệnh phổ biến nhất.

Gen của chúng ta ảnh hưởng đến thuốc như thế nào?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta cần xem xét vai trò của gen trong cơ thể. Hãy coi gen như một cuốn cẩm nang hướng dẫn hoàn chỉnh để xây dựng và vận hành cơ thể chúng ta. Các tế bào trong cơ thể hoạt động theo hướng dẫn trong cuốn cẩm nang này.

Điều quan trọng nhất cần làm với những hướng dẫn này là sử dụng enzyme.Cơ thể chúng ta tạo ra các phân tử protein gọi là enzyme. Enzyme giống như những người công nhân nhỏ trong cơ thể. Những người công nhân này có hàng ngàn nhiệm vụ. Một trong những nhiệm vụ quan trọng nhất là phân giải, hay chuyển hóa, các loại thuốc mà chúng ta uống.

Hãy tưởng tượng bạn uống một viên thuốc. Thuốc không ngay lập tức chữa khỏi bệnh. Trước tiên, viên thuốc phải đến các "nhà máy" bên trong cơ thể (ví dụ như gan), nơi các "công nhân" ở đó (tức là các enzyme) phân giải nó, và làm cho nó có thể được cơ thể sử dụng.

• Nếu các enzyme hoạt động quá nhanh: Thuốc bạn uống, trước khi kịp hấp thụ và tác động đến bệnh tật, sẽ bị phân hủy và đào thải khỏi cơ thể rất nhanh. Khi đó, liều lượng bình thường sẽ không đủ đối với bạn. Bạn sẽ cảm thấy thuốc không có tác dụng.
• Nếu các enzyme hoạt động quá nhanh: Thuốc bạn uống sẽ bị phân hủy quá nhanh trong cơ thể. Sau đó, thuốc sẽ tích tụ trong cơ thể với nồng độ cao. Điều này có thể khiến bạn bị quá liều ngay cả với liều lượng bình thường và gặp các tác dụng phụ nghiêm trọng .
• Nếu enzyme hoàn toàn không hoạt động: Đôi khi, do đột biến gen, cơ thể có thể ngừng sản xuất enzyme đó. Khi đó, thuốc có thể không có tác dụng gì đối với bạn.

Đó là lý do tại sao ngay cả những thay đổi nhỏ trong gen của chúng ta cũng có thể tác động lớn đến các loại thuốc mà chúng ta sử dụng.

Xét nghiệm nào được sử dụng để phát hiện những thay đổi di truyền này?

Chúng tôi gọi đây là xét nghiệm dược lý gen . Đây cũng là một xét nghiệm di truyền. Nó xem xét DNA của bạn và tìm kiếm bất kỳ thay đổi nào trong một hoặc nhiều gen cụ thể ảnh hưởng đến cách thuốc được phân giải.

Xét nghiệm này thường sử dụng mẫu máu hoặc mẫu tế bào niêm mạc miệng . Quy trình rất đơn giản. Bác sĩ sẽ gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm. Các kỹ thuật viên tại đó sẽ kiểm tra DNA của bạn để tìm kiếm những thay đổi trong các gen liên quan.

Bác sĩ sẽ quyết định xét nghiệm những gen nào dựa trên tình trạng sức khỏe của bạn và loại thuốc mà họ dự định kê cho bạn.

Trong những trường hợp nào thì cần thực hiện xét nghiệm dược học di truyền?

Hiện tại, xét nghiệm này không được thực hiện cho mọi bệnh hoặc mọi loại thuốc. Tuy nhiên, bác sĩ của bạn có thể đề nghị xét nghiệm này khi điều trị một số bệnh lý cụ thể. Hãy xem một vài ví dụ. Để hiểu rõ hơn thông tin này, hãy xem bảng bên dưới.

Phương pháp này có những ưu điểm gì?

Khi lĩnh vực Dược học di truyền phát triển, chúng ta sẽ được hưởng lợi rất nhiều.

• Phương pháp điều trị an toàn hơn: Bác sĩ có thể xác định các loại thuốc có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng hoặc quá liều ở một số người, nhờ đó họ có thể tránh sử dụng những loại thuốc đó và kê cho bạn loại thuốc an toàn nhất .
• Hiệu quả và giảm chi phí điều trị: Hãy tưởng tượng, bạn phải đổi 3-4 loại thuốc cho cùng một căn bệnh, và cuối cùng mới tìm được loại thuốc phù hợp. Cho đến lúc đó, thời gian, tiền bạc và công sức của bạn đều bị lãng phí. Và bạn phải chịu đựng cho đến khi bệnh thuyên giảm. Nhưng nếu xét nghiệm này có thể chữa khỏi bệnh chỉ với loại thuốc đầu tiên được kê đơn , thì điều đó tuyệt vời biết bao!
• Phát triển thuốc nhắm mục tiêu: Một số bệnh do sự thay đổi trong một gen cụ thể gây ra. Vì vậy, các nhà nghiên cứu có thể phát triển các loại thuốc mới nhắm trực tiếp vào những thay đổi trong gen đó . Điều này rất quan trọng trong việc điều trị các bệnh như ung thư.

Nhưng điều này cũng có những hạn chế...

Dù phương pháp này có tốt đến đâu, nó cũng không giải quyết được mọi vấn đề. Khi lựa chọn thuốc, bác sĩ không chỉ nghĩ đến gen. Có rất nhiều yếu tố khác cần xem xét.

Bác sĩ cũng nên quan tâm đến các yếu tố khác như:

• Các loại thuốc khác bạn đang dùng: Việc bạn đang dùng một loại thuốc cho một bệnh và một loại thuốc khác cho một bệnh khác có thể ảnh hưởng đến cơ thể theo cách gây suy yếu.
• Các bệnh lý khác bạn mắc phải: Ví dụ, nếu bạn có vấn đề về gan hoặc thận, điều đó có thể ảnh hưởng đến cách thuốc được đào thải khỏi cơ thể.
• Lối sống của bạn: Những gì bạn ăn và uống, việc bạn có tập thể dục hay không, và thậm chí cả những thói quen như hút thuốc và uống rượu đều có thể ảnh hưởng đến hiệu quả phân giải thuốc của bạn.

Ngoài ra, còn có một số thách thức khác:

• Chi phí: Mặc dù chi phí của các xét nghiệm gen này đang giảm dần, nhưng chúng vẫn có thể quá đắt đỏ đối với một số người.
• Khó tiếp cận: Các cơ sở để tiến hành các xét nghiệm này hiện chưa có sẵn ở khắp mọi nơi tại Sri Lanka. Chúng chỉ có sẵn ở một vài địa điểm hạn chế.

Tuy nhiên, lĩnh vực "Y học chính xác" đang phát triển rất nhanh chóng. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về vấn đề này, đừng ngại trao đổi với bác sĩ . Hãy hỏi bác sĩ xem liệu việc thực hiện loại xét nghiệm này có lợi ích gì cho tình trạng sức khỏe của bạn hay không.