Bé nhà bạn có cảm thấy yếu ớt và mệt mỏi không? Bé chỉ ngồi một chỗ, không cử động như những đứa trẻ cùng tuổi khác? Hay bé lớn hơn một chút lại khó đi, chạy hoặc nhảy? Việc bố mẹ cảm thấy lo lắng khi thấy những dấu hiệu này là điều bình thường. Nhưng những điều này không phải lúc nào cũng bình thường. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp gây yếu cơ, nhưng lại không được nhiều người biết đến ở nước ta. Đó là bệnh Pompe.
Nói một cách đơn giản, bệnh Pompe là gì?
Bệnh Pompe là một bệnh di truyền gây ra sự tích tụ một loại đường phức tạp gọi là glycogen bên trong các tế bào của cơ thể. Nó thuộc nhóm các bệnh gọi là bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen.
Được rồi, bây giờ chúng ta hãy hiểu điều này một cách đơn giản hơn. Cơ thể chúng ta có một loại enzyme gọi là alpha-glucosidase axit , hay viết tắt là GAA . Chức năng chính của enzyme này là phân giải loại đường phức tạp gọi là glycogen mà tôi đã đề cập trước đó và chuyển hóa nó thành đường đơn giản, glucose, giúp cơ thể sản sinh ra năng lượng cần thiết.
Ở người mắc bệnh Pompe, cơ thể không sản sinh ra enzyme GAA, hoặc chỉ sản sinh ra rất ít. Vậy điều gì xảy ra sau đó? Vì không có cách nào để phân giải glycogen, nên nó bắt đầu tích tụ dần dần bên trong các tế bào.
Hãy tưởng tượng máy nghiền rác tại một trung tâm tái chế rác bị hỏng. Điều gì sẽ xảy ra sau đó? Rác sẽ chất đống và lấp đầy toàn bộ trung tâm, đúng không? Đó chính là những gì xảy ra bên trong các tế bào của chúng ta.
Bên trong tế bào của chúng ta có những bào quan nhỏ gọi là lysosome . Chúng hoạt động như những trung tâm tái chế rác thải. Enzyme GAA có nhiệm vụ hoạt động bên trong các lysosome này. Khi enzyme này bị thiếu, glycogen sẽ tích tụ bên trong các lysosome, làm tổn thương chúng và cuối cùng làm tổn thương toàn bộ tế bào. Tổn thương này thường ảnh hưởng đến cơ tim và cơ xương. Đó là lý do tại sao các triệu chứng như yếu cơ xuất hiện.
Căn bệnh này còn được biết đến với những tên gọi khác:
- thiếu hụt acid maltase
- Bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen loại II (GSD2)
Bệnh này có những loại chính nào?
Bệnh Pompe có thể được chia thành hai loại chính, dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Để giúp bạn hiểu rõ sự khác biệt giữa hai loại này, hãy xem bảng sau.
| Đặc điểm | loại khởi phát ở trẻ sơ sinh | Loại khởi phát muộn |
|---|---|---|
| Tuổi khởi phát của bệnh | Trong năm đầu đời, thường bắt đầu từ khoảng 4 tháng tuổi. | Bệnh có thể bắt đầu ở bất kỳ độ tuổi nào - thời thơ ấu, tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. |
| Mức độ enzyme GAA | Enzyme này hoặc không có hoặc chỉ có với lượng rất nhỏ. | Lượng enzyme giảm đi, nhưng vẫn được sản sinh ở một mức độ nhất định. |
| Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng | Rất nghiêm trọng. | Thường nhẹ, nhưng có thể trở nên nghiêm trọng theo tuổi tác. |
| Ảnh hưởng đến tim | Bệnh cơ tim phì đại là một triệu chứng chính. | Nguy cơ ảnh hưởng đến tim là thấp. |
| Tốc độ lây lan của bệnh | Bệnh tình trở nặng rất nhanh. | Bệnh tiến triển chậm và từ từ. |
| Nếu không được điều trị | Trẻ có thể tử vong ở độ tuổi từ 1-2 năm do suy tim hoặc suy hô hấp. | Biến chứng thường xảy ra do khó thở. |
Bệnh Pompe có thể có những triệu chứng gì?
Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh.
Triệu chứng khởi phát ở trẻ sơ sinh
Ở loại này, trẻ sơ sinh có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào khi mới sinh, nhưng các triệu chứng này bắt đầu xuất hiện trong vòng vài tháng.
- Giảm trương lực cơ: Đây là triệu chứng chính. Cơ thể bé trở nên mềm nhũn và giống như một con búp bê vải. Bé khó giữ đầu thẳng hoặc lật người.
- Bệnh tim to: Tim bị phình to do sự tích tụ glycogen trong cơ tim.
- Gan to (Gan phì đại)
- Lưỡi to (Macroglossia)
- Vấn đề tăng cân và phát triển: Bé không tăng cân và bị còi cọc.
- Khó thở: Suy yếu cơ ngực khiến việc thở trở nên khó khăn.
- Khó khăn trong ăn uống: Khó bú và nuốt, có thể gây ra các vấn đề khi uống các loại thực phẩm như sữa.
- Thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp (ho, cảm lạnh).
- Suy giảm thính lực.
Triệu chứng khởi phát muộn
Những triệu chứng này thường nhẹ và phát triển chậm, nhưng có thể trở nên nghiêm trọng theo thời gian.
- Suy yếu dần các cơ ở chân và thân.
- Khó khăn khi đi lại và thường xuyên bị ngã.
- Đau cơ trên diện rộng.
- Không có khả năng tập thể dục.
- Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên.
- Khó thở khi mệt mỏi (Khó thở).
- Đau đầu buổi sáng: Đây có thể là triệu chứng của chứng rối loạn nhịp thở vào ban đêm.
- Mệt mỏi và buồn ngủ quá mức vào ban ngày.
- Giảm cân.
- Khó nuốt (Chứng khó nuốt).
- Nhịp tim không đều (Loạn nhịp tim).
- Suy giảm thính lực.
Tại sao bệnh này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?
Đây là một bệnh hoàn toàn do di truyền gây ra. Trong cơ thể chúng ta có một gen gọi là GAA . Gen này là gen chỉ đạo sản xuất enzyme GAA đã đề cập ở trên. Bệnh Pompe do đột biến trong gen GAA này gây ra. Đột biến này làm giảm hoặc ngừng hoàn toàn việc sản xuất enzyme GAA.
Bệnh này được di truyền theo kiểu "lặn trên nhiễm sắc thể thường" . Điều đó có nghĩa là gì?
Hãy tưởng tượng cả hai bố mẹ đều là "người mang mầm bệnh" của gen khiếm khuyết gây bệnh. Điều này có nghĩa là cả hai đều không có triệu chứng, nhưng mỗi người đều mang một bản sao của gen khiếm khuyết. Để một đứa trẻ mắc bệnh, cả bố và mẹ đều phải thừa hưởng gen khiếm khuyết đó.
Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, thì có 25% khả năng con sẽ mắc bệnh, 50% khả năng con cũng sẽ là người mang gen bệnh, và 25% khả năng con sẽ không thừa hưởng bất kỳ gen khiếm khuyết nào và sẽ khỏe mạnh.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?
Khi bạn đưa con hoặc chính mình đến gặp bác sĩ, việc đầu tiên họ làm là khám sức khỏe tổng quát và hỏi về tiền sử bệnh tật của gia đình. Sau đó, họ sẽ tiến hành một vài xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.
- Xét nghiệm máu:
- Xét nghiệm nồng độ Creatine Kinase: Enzyme này được giải phóng vào máu khi cơ bắp bị tổn thương. Nếu nồng độ của nó tăng cao, điều đó có thể cho thấy cơ bắp đang bị tổn thương.
- Xét nghiệm hoạt tính enzyme GAA: Đây là xét nghiệm đặc hiệu nhất . Mẫu máu được lấy và hoạt tính của enzyme GAA được đo. Nếu bạn mắc bệnh Pompe, hoạt tính này rất thấp.
- Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này được thực hiện để xác nhận xem có đột biến trong gen GAA hay không.
- Các bài kiểm tra khác:
- Các xét nghiệm chức năng phổi: Đo lường sự suy yếu của các cơ hô hấp.
- Điện cơ đồ (EMG): Đo hoạt động điện của cơ bắp.
- Kiểm tra tim: Các xét nghiệm như điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim (Echocardiogram) kiểm tra tình trạng của tim.
- Nghiên cứu giấc ngủ: Xác định các vấn đề về hô hấp trong khi ngủ.
Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?
Mặc dù bệnh Pompe không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có những phương pháp điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Phương pháp điều trị chính là Liệu pháp Thay thế Enzyme (ERT) , bao gồm việc chỉnh sửa gen để tạo ra enzyme GAA bị thiếu và truyền enzyme này vào tĩnh mạch thông qua dung dịch muối sinh lý.
- Alglucosidase alfa
- Avalglucosidase alfa
Với những loại thuốc này,
- Giảm kích thước của tim bị phì đại.
- Phục hồi chức năng tim.
- Cải thiện sức mạnh và chức năng cơ bắp.
- Giảm sự tích tụ glycogen trong tế bào.
Ngoài phương pháp điều trị ERT, bệnh nhân cần được chăm sóc hỗ trợ.Việc cung cấp dịch vụ này cũng rất cần thiết. Vì vậy, một nhóm các bác sĩ và chuyên gia trị liệu thuộc nhiều chuyên ngành khác nhau đang cùng nhau làm việc.
- Các nhà vật lý trị liệu: Cung cấp các bài tập để tăng cường cơ bắp và cải thiện khả năng vận động.
- Chuyên viên trị liệu nghề nghiệp: Giúp mọi người thực hiện các công việc hàng ngày một cách độc lập.
- Kỹ thuật viên hô hấp: Điều trị các vấn đề về hô hấp.
- Bác sĩ tim mạch
- Các nhà thần kinh học
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bệnh nhân có thể cần đến các biện pháp như thở máy hoặc đặt ống thông nuôi ăn .
Ngoài ra, các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu các phương pháp điều trị hiện đại như liệu pháp gen , nhằm mục đích giúp cơ thể tự sản sinh enzyme GAA bằng cách thay thế gen bị hư hỏng bằng một gen khỏe mạnh.
Bạn có thể làm gì nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh này?
Nếu bạn có dù chỉ một chút nghi ngờ rằng bạn hoặc con bạn có những triệu chứng này, xin đừng chần chừ mà hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Bệnh được chẩn đoán và điều trị càng sớm thì chất lượng cuộc sống của bệnh nhân càng được cải thiện.
Đối phó với một tình trạng như thế này không hề dễ dàng. Đó là lý do tại sao việc tìm kiếm sự giúp đỡ từ một nhà tâm lý học là rất quan trọng. Ngoài ra, tham gia các nhóm hỗ trợ với những người khác mắc các bệnh tương tự và gia đình của họ cũng có thể là một nguồn sức mạnh lớn. Điều tuyệt vời nhất là cảm thấy rằng bạn không đơn độc.
Bạn cũng cần nghỉ ngơi và giữ gìn sức khỏe tinh thần để chăm sóc em bé. Đừng quên điều đó.
Hãy hỏi bác sĩ của bạn những câu hỏi như sau:
- Con tôi mắc loại bệnh Pompe nào?
- Chúng ta cần gặp thêm những chuyên gia nào nữa?
- Tôi có thể làm gì để con tôi cảm thấy thoải mái?
- Liệu có nên tiến hành xét nghiệm gen cho các thành viên khác trong gia đình không?
- Tôi có thể nhận được sự hỗ trợ như thế nào để giữ vững tinh thần khi mắc bệnh này?
Thông điệp cần ghi nhớ
- Bệnh Pompe là một bệnh di truyền nghiêm trọng nhưng hiếm gặp, do sự thiếu hụt enzyme GAA trong cơ thể gây ra.
- Bệnh này có hai loại chính: loại nặng thường gặp ở trẻ sơ sinh và loại khởi phát muộn, nhẹ hơn một chút.
- Triệu chứng chính là yếu cơ. Ở trẻ sơ sinh, còn thấy hiện tượng tim to.
- Chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị thay thế enzyme (ERT) có thể cải thiện đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
- Nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào như yếu cơ hoặc mệt mỏi ở con mình, đừng ngần ngại đưa con đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn