Những điều bạn cần biết về điều trị bệnh Pompe

Việc cảm thấy sợ hãi và sốc khi bác sĩ nói với bạn rằng có người thân trong gia đình, đặc biệt là trẻ nhỏ, mắc bệnh Pompe là điều bình thường. Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, vì vậy việc lo lắng là điều dễ hiểu. Nhưng đừng lo lắng. Mặc dù hiện tại chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này, nhưng có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp bệnh nhân sống lâu hơn và ít gặp biến chứng hơn.

Phương pháp điều trị chính cho bệnh Pompe là liệu pháp thay thế enzyme (ERT).

Nói một cách đơn giản, bệnh Pompe là do sự thiếu hụt một loại enzyme thiết yếu cho các tế bào cơ trong cơ thể chúng ta. Khi enzyme này bị thiếu, một loại đường gọi là glycogen sẽ tích tụ bên trong các tế bào, gây tổn thương cơ bắp. Hãy tưởng tượng như có những "công nhân" nhỏ đang làm việc trong cơ thể chúng ta, và chúng ta gọi chúng là enzyme. Trong bệnh Pompe, "công nhân" này không hoạt động đúng cách.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là phương pháp cung cấp enzyme bị thiếu, hay còn gọi là "người lao động", từ bên ngoài cơ thể. Để thực hiện điều này, một loại thuốc chứa enzyme tổng hợp có tên gọi "alglucosidase alfa" được truyền vào cơ thể qua đường tĩnh mạch (truyền dịch IV). Đây là phương pháp điều trị duy nhất hiện được chấp thuận cho bệnh Pompe.

Nếu không được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT), trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe sẽ dần dần dày lên cơ tim, làm suy yếu các cơ khác trong cơ thể và tử vong trong vòng một năm đầu đời. Chúng cũng mất đi các cơ cần thiết cho việc thở. Sau khi bắt đầu điều trị bằng ERT, tình hình này đã thay đổi hoàn toàn. Những em bé đầu tiên được điều trị bằng ERT hiện nay đã ngoài 20 tuổi.

Tại sao việc bắt đầu điều trị sớm lại quan trọng đến vậy?

Đây là điều quan trọng nhất. Điều trị ERT có thể ngăn chặn bệnh trở nặng, nhưng không thể đảo ngược những tổn thương đã xảy ra đối với cơ bắp. Điều này có nghĩa là nếu trì hoãn điều trị, bạn có thể mất khả năng thở hoặc đi lại.

Các bác sĩ cố gắng bắt đầu điều trị ERT trong vài ngày đầu đời , đặc biệt là đối với trẻ sơ sinh, sau khi chẩn đoán bệnh. Ngay cả một sự chậm trễ nhỏ cũng có thể khiến trẻ vĩnh viễn không thể đi lại được.

Đối với những người mắc bệnh Pompe khởi phát muộn, bác sĩ sẽ thường xuyên kiểm tra và theo dõi các triệu chứng để xác định thời điểm tốt nhất để bắt đầu liệu pháp thay thế enzyme (ERT).

Đây không phải là một hành trình đơn độc - cần sự hỗ trợ từ một nhóm chuyên gia.

Mặc dù điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) có thể cứu sống bệnh nhân, nhưng nó vẫn chưa đủ. Để mang lại chất lượng cuộc sống tốt nhất cho người mắc bệnh Pompe, cần có một nhóm chuyên gia đa ngành. Bác sĩ di truyền lâm sàng thường là người chịu trách nhiệm chính trong việc quản lý điều trị.

Xem bảng bên dưới để biết các loại chuyên gia có thể cần thiết cho việc này và loại hỗ trợ mà họ sẽ cung cấp.

Ngoài liệu pháp thay thế enzyme (ERT), còn có các phương pháp điều trị khác.

Các loại thuốc ảnh hưởng đến hệ miễn dịch

Cơ thể của một số trẻ sơ sinh nhận biết liệu pháp enzyme (ERT) được đưa vào từ bên ngoài là "vật lạ" và bắt đầu tạo ra kháng thể chống lại nó. Tình trạng này được gọi là "CRIM âm tính". Nếu điều này xảy ra, liệu pháp ERT sẽ không hoạt động hiệu quả.

Để ngăn ngừa điều này, các bác sĩ bắt đầu điều trị gây dung nạp miễn dịch (ITI) . Trong phương pháp này, cùng với điều trị ERT, một số loại thuốc được sử dụng để kiểm soát hệ thống miễn dịch.

• Rituximab
• Methotrexate
• Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG)

Những loại thuốc này "đánh lừa" hệ miễn dịch, khiến nó nghĩ rằng ERT là một phần của cơ thể. Khi đó, cơ thể sẽ không chống lại ERT.

Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp

Vì suy yếu cơ là một đặc điểm chính của bệnh Pompe, vật lý trị liệu rất cần thiết. Nó có thể giúp tăng cường cơ bắp và duy trì chức năng cơ thể. Liệu pháp nghề nghiệp cũng có thể giúp phát triển các kỹ năng cần thiết để thực hiện các công việc hàng ngày một cách độc lập.

Trị liệu ngôn ngữ và dinh dưỡng

Vì các cơ cần thiết để nhai và nuốt thức ăn có thể yếu, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ có thể giúp đỡ bằng các bài tập nuốt. Ngoài ra, đôi khi cần phải dùng ống thông dạ dày để cung cấp dinh dưỡng cần thiết cho bé. Chuyên gia dinh dưỡng có thể cung cấp hướng dẫn cần thiết về vấn đề này.

Vai trò của bạn cũng rất quan trọng.

Khi sống chung với bệnh Pompe, sự đóng góp của bạn với tư cách là bệnh nhân hoặc phụ huynh là vô cùng quan trọng.

Do đó, bạn nên hợp tác với bác sĩ để hiểu rõ nhu cầu của mình và chủ động lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất. Đừng bao giờ ngại hỏi bác sĩ bất kỳ câu hỏi nào bạn có về căn bệnh này hoặc về phương pháp điều trị.