Bạn đã bao giờ đột nhiên bị đau bụng dữ dội đến mức không thể tưởng tượng nổi chưa? Hay bạn cảm thấy đau nhức không thể chịu nổi như bị phồng rộp và bỏng rát khi ra nắng? Đằng sau những triệu chứng này có thể là một căn bệnh hiếm gặp gọi là 'Porphyria', mà nhiều người ở nước ta thậm chí còn chưa từng nghe đến. Cái tên nghe có vẻ hơi lạ, nhưng đây là một tình trạng do quá trình hóa học trong cơ thể bị rối loạn gây ra. Vậy hãy cùng tìm hiểu về điều này một cách đơn giản, như thể đang kể cho một người bạn nghe vậy.
Nói một cách đơn giản, bệnh Porphyria là gì?
Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta hãy xem xét máu của mình. Máu của chúng ta có màu đỏ và mang oxy đi khắp cơ thể vì nó chứa một chất đặc biệt gọi là 'heme' . Việc sản xuất 'heme' trong cơ thể chúng ta giống như hoạt động của một nhà máy lớn. Đó là một quá trình phức tạp diễn ra trong tám (8) bước.
Hãy tưởng tượng bạn đang nấu một bữa ăn. Bạn phải thêm các nguyên liệu khác nhau ở các giai đoạn khác nhau, từng bước một. Tương tự, có những protein đặc biệt gọi là enzyme giúp ích cho từng bước trong quá trình tạo ra "heme". Mỗi bước lại có một loại enzyme khác nhau.
Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin xảy ra khi một trong tám bước này bị gián đoạn, và enzyme chịu trách nhiệm cho bước đó không hoạt động bình thường. Điều này có nghĩa là các chất hóa học gọi là porphyrin và tiền chất porphyrin, được tạo ra trong quá trình sản xuất heme, không được loại bỏ khỏi cơ thể mà thay vào đó bắt đầu tích tụ bên trong các tế bào. Giống như khi một máy móc bị hỏng trên dây chuyền sản xuất của nhà máy, hàng hóa sẽ bị chất đống. Sự tích tụ các chất hóa học này trong cơ thể là nguyên nhân gây ra nhiều triệu chứng khác nhau.
Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt enzyme này là do đột biến gen di truyền trong gia đình. Điều này có nghĩa là tình trạng này có khả năng di truyền trong gia đình. Nhưng đừng lo lắng, các bác sĩ giỏi có thể giúp chẩn đoán bệnh, kiểm soát các triệu chứng và giảm thiểu tác động của nó đến cuộc sống của bạn.
Các loại bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin chính là gì?
Có khoảng 8 loại bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin chính. Nhưng tất cả chúng đều có thể được chia thành hai nhóm chính dựa trên các triệu chứng. Điều này rất dễ nhớ.
| Nhóm chính | Giải thích đơn giản |
|---|---|
| Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính | Ở thể bệnh này, các triệu chứng xuất hiện đột ngột và dữ dội. Triệu chứng chính là đau bụng dữ dội. Bệnh cũng có thể gây ra các vấn đề về hệ thần kinh. |
| Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da | Như tên gọi cho thấy, bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến da. Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, da sẽ bị kích ứng, đau rát và sưng tấy. |
Bây giờ chúng ta hãy xem xét các loại phụ của hai nhóm này.
Các loại bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính
Đây là những loại gây ra các "cơn" đột ngột.
- Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính gián đoạn (AIP): Đây là loại cấp tính phổ biến nhất. Bệnh gây đau bụng dữ dội nhưng không gây các vấn đề về da.
- Bệnh rối loạn chuyển hóa coproporphyrin di truyền (HCP): Bệnh này có thể gây đau bụng và nổi mụn nước trên da khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
- Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin đa dạng (VP): Bệnh này cũng có thể gây đau bụng và nổi mụn nước trên da.
- Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu hụt ALAD: Đây là bệnh cực kỳ hiếm gặp. Các triệu chứng thường xuất hiện ở thời thơ ấu.
Các loại bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da
Đây là những loại gây ảnh hưởng đến da. Chúng cũng được chia thành hai loại: loại gây phồng rộp và loại gây đau mà không gây phồng rộp.
Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin da thể phồng rộp:
- Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin da muộn (PCT): Đây là loại rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất và thường xảy ra ở tuổi trưởng thành.
- Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu bẩm sinh (CEP): Đây là một bệnh rất hiếm gặp và nghiêm trọng. Các triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh.
Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin da không có mụn nước:
- Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu (EPP) và bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin liên kết X (XLP): Ở hai loại này, thay vì nổi mụn nước, da trở nên đau dữ dội, viêm nhiễm, sưng tấy và đỏ khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Các triệu chứng của bệnh này là gì?
Các triệu chứng rất khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh porphyria mà bạn mắc phải. Một số người có triệu chứng rất nhẹ, trong khi những người khác có thể có triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa đến tính mạng. Một số người có thể mang gen bệnh nhưng không bao giờ gặp bất kỳ triệu chứng nào.
Chúng ta hãy phân loại các đặc điểm này để dễ hiểu hơn.
| Loại triệu chứng | Đặc điểm dễ thấy |
|---|---|
| Trong cơn cấp tính của bệnh porphyria | |
| Hệ tiêu hóa | Đau bụng dữ dội, đột ngột, không thể chịu nổi, buồn nôn và nôn mửa, táo bón. |
| Hệ thần kinh và tâm lý | Đau ở tay, chân, ngực, lưng, lo lắng, mất ngủ, rối loạn tâm thần, ảo giác, tê bì chân tay (dị cảm) , yếu cơ hoặc liệt cơ (thậm chí có thể ảnh hưởng đến cơ hô hấp) và co giật. |
| Tim và huyết áp | Nhịp tim tăng nhanh (nhịp tim nhanh) , huyết áp cao. |
| Các tính năng khác | Nước tiểu chuyển sang màu sẫm (đỏ hoặc nâu). |
| Trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da | |
| Loại không phồng rộp (EPP/XLP) | Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (ngay cả từ cửa sổ), da sẽ bị tê, ngứa, sưng và đau . Cơn đau này kéo dài từ hai đến ba ngày. |
| Các loại mụn nước (PCT/CEP) | Nổi mụn nước ở những vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (đặc biệt là mu bàn tay)Sự xuất hiện của sẹo, hiện tượng nứt nẻ và hình thành sẹo, thay đổi màu da, da dày lên, da dễ bị rách ngay cả với những tác động nhỏ nhất , và sự phát triển quá mức của nang lông trên mặt. |
Một đợt cấp tính của bệnh porphyria có thể kéo dài từ 3 đến 7 ngày, và nếu không được điều trị, có thể kéo dài hàng tuần hoặc thậm chí hàng tháng.
Nguyên nhân và yếu tố gây ra bệnh porphyria là gì?
Như chúng ta đã thảo luận trước đó, nguyên nhân chính là do đột biến gen. Nhưng điều quan trọng ở đây là không phải ai mang gen này cũng sẽ phát triển các triệu chứng. Nhiều người sống với tư cách là người mang gen này mà không gặp bất kỳ vấn đề gì.
Để xảy ra một "cơn" với các triệu chứng của bệnh porphyria cấp tính, cần có một "tác nhân kích hoạt" nhất định. Những tác nhân kích hoạt này khiến cơ thể cần nhiều "heme" hơn, từ đó gây ra sự suy yếu trong quá trình này và làm tích tụ các chất hóa học có hại trong cơ thể.
Dưới đây là một số nguyên nhân chính:
- Nồng độ hormone nữ tăng cao: Đặc biệt là vào một số thời điểm nhất định trong chu kỳ kinh nguyệt hàng tháng của phụ nữ.
- Một số loại thuốc: Ví dụ, một số thuốc giảm đau, thuốc gây tê và thuốc tránh thai.
- Uống rượu quá mức.
- Hút thuốc.
- Hạn chế lượng thức ăn nạp vào: Nhịn ăn hoặc ăn chế độ ăn rất ít tinh bột.
Bệnh Porphyria Cutanea Tarda (PCT) là một loại hơi khác. Nó có thể do các yếu tố bên ngoài gây ra chứ không phải do di truyền. Ví dụ, tình trạng này có thể do các nguyên nhân như thừa sắt trong cơ thể (bệnh nhiễm sắc tố sắt), nhiễm virus viêm gan C hoặc HIV, và uống quá nhiều rượu.
Bác sĩ tìm ra điều này bằng cách nào?
Khi bạn trình bày các triệu chứng của mình với bác sĩ, họ sẽ khám cho bạn và hỏi xem có ai trong gia đình bạn từng có các triệu chứng tương tự hay không. Vì bệnh porphyria là một bệnh hiếm gặp, nên đôi khi cần một thời gian để chẩn đoán chính xác.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm chủ yếu được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.
- Xét nghiệm nước tiểu: Trong một đợt cấp tính của bệnh porphyria, nồng độ các chất hóa học gọi là ALA và PBG trong nước tiểu rất cao. Đây là xét nghiệm chính để chẩn đoán bệnh.
- Xét nghiệm máu
- Xét nghiệm phân
Các xét nghiệm này có thể giúp xác định chính xác loại bệnh porphyria mà bạn mắc phải. Sau đó, nếu cần thiết, có thể tiến hành xét nghiệm gen.Bằng cách đó, chúng ta cũng có thể xác nhận sự thay đổi gen nào đã gây ra hiện tượng này.
Nó được điều trị như thế nào?
Các phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh porphyria bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Bác sĩ sẽ lập kế hoạch điều trị phù hợp với bạn.
Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính
Nếu bạn bị "lên cơn", thông thường bạn phải nhập viện và điều trị .
- Một loại thuốc có tên gọi 'Hemin' được truyền tĩnh mạch để giảm nồng độ các chất hóa học có hại (ALA và PBG) tích tụ trong cơ thể.
- Các loại thuốc khác được dùng để kiểm soát các triệu chứng như đau dữ dội, buồn nôn và co giật.
- Dung dịch muối sinh lý (dịch truyền tĩnh mạch) được dùng để điều chỉnh tình trạng mất nước và cân bằng lượng muối trong cơ thể.
- Để ngăn ngừa sự tái phát của "cơn bệnh", có thể khuyến nghị tiêm vắc-xin Givosiran hàng tháng.
- Điều quan trọng nhất là tránh những tác nhân gây kích động mà chúng ta đã đề cập trước đó.
Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da
Đối với những loại bệnh này, phương pháp điều trị quan trọng nhất và hàng đầu là bảo vệ da.
Chống nắng là điều vô cùng cần thiết. Kem chống nắng thông thường có thể không đủ. Tốt nhất là nên tránh nắng càng nhiều càng tốt. Nếu ra ngoài, bạn nên che chắn kỹ bằng quần áo dài và mũ.
Ngoài ra, còn có các phương pháp điều trị khác tùy thuộc vào loại bệnh:
- Đối với EPP/XLP: Có một thiết bị cấy ghép nhỏ gọi là 'Afamelanotide' được đặt dưới da. Thuốc được giải phóng từ thiết bị này giúp giảm đau do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
- Đối với PCT:
- Lấy máu tĩnh mạch: Để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể, một lượng nhỏ máu được lấy ra theo những khoảng thời gian nhất định .
- Hydroxychloroquine: Thuốc này, được sử dụng ở liều thấp, giúp cơ thể đào thải các porphyrin tích tụ trong cơ thể qua nước tiểu.
- Đối với CEP: Việc bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời là vô cùng cần thiết. Nếu thiếu máu nghiêm trọng, có thể cần truyền máu. Cách duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này là ghép tủy xương .
Làm sao để sống chung với tình huống này?
Một khi được chẩn đoán mắc bệnh porphyria, cuộc sống của bạn sẽ thay đổi một chút. Việc khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ sẽ trở thành một phần trong cuộc sống của bạn. Điều này rất quan trọng để theo dõi tình trạng bệnh và xem liệu có biến chứng nào phát sinh hay không.
Sống chung với một căn bệnh hiếm gặp như thế này có thể gây ra những áp lực tinh thần rất lớn. Đôi khi bạn có thể tự hỏi tại sao điều này lại xảy ra với mình. Hãy nói chuyện với bác sĩ, gia đình hoặc một người bạn đáng tin cậy về cảm xúc của bạn. Tham gia nhóm hỗ trợ dành cho những người mắc bệnh này cũng có thể giúp ích rất nhiều. Hãy nhớ rằng bạn không hề đơn độc.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Bệnh porphyria là một bệnh hiếm gặp, thường có tính di truyền, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất heme của cơ thể.
- Có hai loại chính: loại cấp tính, gây ra đau bụng dữ dội đột ngột, và loại ngoài da, khiến da nhạy cảm với ánh nắng mặt trời.
- Xét nghiệm nước tiểu, máu và phân là rất cần thiết cho việc chẩn đoán.
- Phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Đối với các dạng cấp tính, việc tránh các tác nhân gây bệnh là rất quan trọng, còn đối với các dạng ngoài da, việc bảo vệ bản thân khỏi ánh nắng mặt trời là vô cùng cần thiết.
- Nếu bạn hoặc người quen của bạn đang gặp phải những triệu chứng này (đặc biệt là đau bụng dữ dội không rõ nguyên nhân hoặc các vấn đề về da khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời), vui lòng đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để được tư vấn.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment