Bạn đã bao giờ bị đau bụng dữ dội không rõ nguyên nhân, buồn nôn và nước tiểu sẫm màu chưa? Đôi khi nguyên nhân có thể là một căn bệnh hiếm gặp mà không ai trong chúng ta từng nghe đến. Vì nó rất hiếm nên nhiều người không biết về nó. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh như vậy, bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính (AHP). Đừng lo lắng, chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản, dễ hiểu đối với mọi người.
Nói một cách đơn giản, bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính (AHP) là gì?
Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính, hay gọi tắt là AHP, là một tình trạng gây ra bởi sự tích tụ quá mức của porphyrin, một loại hóa chất được sản sinh trong cơ thể, ở gan và các bộ phận khác. Đây không thực sự là một bệnh duy nhất, mà là một nhóm bệnh. Khi porphyrin tích tụ theo cách này, chúng có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra một số triệu chứng khó chịu khác.
Mặc dù hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này, nhưng điều trị đúng cách có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giúp bạn có một cuộc sống tốt hơn.
Tại sao căn bệnh này lại xảy ra? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn.
Để hiểu rõ điều này, trước tiên chúng ta cần biết về một thành phần rất quan trọng trong cơ thể. Đó là ' Heme ' .
Heme là một phần quan trọng của protein hemoglobin trong hồng cầu của chúng ta. Như bạn đã biết, hemoglobin là chất vận chuyển oxy từ phổi và phân phối khắp cơ thể. Vì vậy, heme rất cần thiết cho hoạt động của các bộ phận như gan, cơ bắp và tủy xương.
Hãy xem, khi cơ thể chúng ta tạo ra 'heme', 8 loại enzyme giúp quá trình này diễn ra đúng cách. Giống như cần 8 loại gia vị để làm một món ăn. Nếu vì lý do nào đó mà có sự thiếu hụt hoặc suy yếu ở bất kỳ enzyme nào trong số 8 enzyme này, quá trình tạo ra 'heme' sẽ dừng lại giữa chừng. Điều xảy ra sau đó là 'porphyrin' mà chúng ta đã nói đến trước đó, là các thành phần được sử dụng để tạo ra 'heme', bắt đầu tích tụ trong cơ thể .
Trong AHP, chất hóa học có tên gọi ' porphyrin ' tích tụ chủ yếu ở gan . Tác động của sự tích tụ này chính là nguyên nhân gây ra các triệu chứng.
| Các triệu chứng thường gặp | Thêm một chút thông tin về điều này |
|---|---|
| Đau bụng dữ dội | Đây là triệu chứng chính và nghiêm trọng nhất. Bạn có thể bị đau bụng dữ dội không rõ nguyên nhân mà không có lý do rõ ràng. |
| Buồn nôn và nôn mửa | Tình trạng này có thể xảy ra kèm theo đau bụng dữ dội. |
| Nước tiểu sẫm màu | Nước tiểu có thể chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đỏ. |
| Da nhạy cảm | Trong một số loại bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin, da trở nên cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. |
| Các vấn đề về hệ thần kinh | Các triệu chứng nghiêm trọng như tê bì, đau nhức, yếu cơ và co giật có thể xảy ra. |
Một "cơn" AHP thường bắt đầu bằng đau bụng dữ dội. Cơn đau này có thể kéo dài nhiều ngày. Trong những trường hợp như vậy , nhập viện là bắt buộc . Điều này có nghĩa là phải đến Khoa Cấp cứu (ETU).
Ai mắc bệnh này? Ai có nguy cơ mắc bệnh?
Thông thường, bệnh này có tính chất di truyền . Nghĩa là, bạn thừa hưởng các gen gây ra bệnh này từ cha mẹ.
Nhưng điều quan trọng ở đây là không phải ai mang gen gây bệnh cũng sẽ phát triển các triệu chứng . Phần lớn những người mang gen AHP có thể sống khỏe mạnh suốt đời mà không có bất kỳ triệu chứng nào.
Điều này giống như một con sư tử đang ngủ. Ngay cả khi gen đó có tồn tại, nếu không có tác nhân nào đánh thức nó dậy, nó có thể vẫn ngủ yên mà không gặp vấn đề gì.
Vậy đâu là những yếu tố gây ra căn bệnh này?
Đây là một phần rất quan trọng. Nếu bạn hoặc người quen của bạn mắc AHP, điều cần thiết là phải nhận thức được những điều này.
| Cò súng | Những điểm quan trọng |
|---|---|
| Một số loại thuốc | Một số thuốc giảm đau, thuốc an thần, barbiturat, thuốc trấn tĩnh và thuốc tránh thai có thể là những tác nhân gây ra bệnh. Nếu bạn nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán mắc AHP, đừng dùng bất kỳ loại thuốc nào mà không tham khảo ý kiến bác sĩ. |
| Uống rượu và hút thuốc | Những yếu tố này có thể dễ dàng gây ra bệnh vì chúng tạo áp lực lớn lên gan. |
| Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt hoặc nhịn ăn | Việc hạn chế lượng thức ăn hoặc bỏ bữa nhằm mục đích giảm cân đột ngột rất có hại cho những bệnh nhân này. Việc không cung cấp đủ calo cho cơ thể là một yếu tố kích hoạt mạnh mẽ. |
| Căng thẳng về tinh thần và thể chất | Những yếu tố như căng thẳng nghiêm trọng, phẫu thuật và nhiễm trùng cũng có thể gây ra bệnh. |
Tôi nên làm gì?
Nếu bạn đang gặp phải bất kỳ triệu chứng nào được đề cập trong bài viết này, đặc biệt là đau bụng dữ dội, không rõ nguyên nhân, một cách thường xuyên , xin đừng cho rằng đó là bình thường. Hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa ngay lập tức.
Bác sĩ sẽ khám cho bạn và, nếu cần thiết, sẽ yêu cầu xét nghiệm nước tiểu, máu và xét nghiệm gen để xác định xem bạn có mắc bệnh hay không.
Chế độ ăn uống cân bằng rất quan trọng đối với người mắc AHP. Nếu cần thiết, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến chuyên gia dinh dưỡng.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính (AHP) là một bệnh di truyền hiếm gặp do sự tích tụ của một chất hóa học gọi là porphyrin trong gan.
- Nguyên nhân chính của tình trạng này là do thiếu hụt một loại enzyme cần thiết trong quá trình tạo ra 'heme'.
- Triệu chứng chính là đau bụng dữ dội. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề về hệ thần kinh.
- Ngay cả khi bạn mang gen gây bệnh, nếu bạn tránh được các tác nhân gây bệnh, bạn có thể không gặp phải các triệu chứng.
- Một số loại thuốc, rượu, thuốc lá, chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt và căng thẳng là những tác nhân chính gây ra tình trạng này.
- Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này hoặc nghi ngờ mình mắc AHP, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Tuyệt đối không được tự ý đi mua thuốc.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn