Mọi điều cần biết về xét nghiệm di truyền trước sinh một cách đơn giản nhất.

Bạn đang mang thai? Vậy thì ước muốn lớn nhất của bạn là sinh ra một em bé khỏe mạnh. Chắc hẳn bạn đã biết về các xét nghiệm máu và siêu âm được thực hiện trong thai kỳ để đảm bảo sức khỏe của bạn và em bé. Nhưng bạn đã nghe nói về một loại xét nghiệm đặc biệt có thể phát hiện trước liệu thai nhi có mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không? Hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về chủ đề rất quan trọng mà nhiều người quan tâm, đó là Xét nghiệm Di truyền Trước sinh.

Nói một cách đơn giản, xét nghiệm gen này là gì?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta hãy xem gen và nhiễm sắc thể là gì. Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một tòa nhà lớn. Gen là bản thiết kế hoàn chỉnh, hay tập hợp các chỉ dẫn, để xây dựng tòa nhà đó. Nhiễm sắc thể giống như những cuốn sách lớn chứa đựng các gen này theo thứ tự. Khi một đứa trẻ lớn lên, một nửa số "cuốn sách" này được thừa hưởng từ mẹ và nửa còn lại từ cha.

Vì vậy, đôi khi có thể có một số thiếu sót, sai lầm hoặc sự khác biệt trong những hướng dẫn này, hoặc trong những "cuốn sách" này. Đó là khi một đứa trẻ có thể mắc phải một tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Do đó, xét nghiệm di truyền trước sinh là quá trình xét nghiệm đứa trẻ trước khi sinh, trong thời kỳ mang thai, để xem đứa trẻ có bất kỳ vấn đề nào như vậy hay không.

Có hai loại xét nghiệm chính: hãy cùng tìm hiểu sự khác biệt giữa chúng.

Các xét nghiệm gen này có thể được chia thành hai loại chính. Điều rất quan trọng là phải hiểu rõ sự khác biệt chính xác giữa hai loại này.

1. Xét nghiệm sàng lọc: Đây là những xét nghiệm đo lường nguy cơ.

2. Các xét nghiệm chẩn đoán: Đây là những xét nghiệm xác nhận tình trạng bệnh.

Hãy hình dung nó giống như dự báo thời tiết. Một xét nghiệm sàng lọc cho biết, "Có 70% khả năng hôm nay trời sẽ mưa." Nó chỉ nói rằng có khả năng cao trời sẽ mưa, chứ không phải là chắc chắn trời sẽ mưa. Một xét nghiệm chẩn đoán giống như việc xác nhận một cách chắc chắn rằng "trời đang mưa."

Sự khác biệt này có thể được hiểu rõ hơn từ bảng dưới đây.

Các xét nghiệm sàng lọc được sử dụng phổ biến nhất là gì?

Có nhiều loại xét nghiệm sàng lọc khác nhau. Bác sĩ sẽ đề xuất những xét nghiệm phù hợp nhất với bạn.

1. Xét nghiệm di truyền cho cha mẹ (Sàng lọc người mang bệnh)

Đây là một xét nghiệm rất quan trọng. Xét nghiệm này không chỉ dành cho đứa trẻ mà còn cho cả mẹ và cha. Có một số bệnh di truyền, và ngay cả khi chúng ta mang gen gây bệnh đó trong cơ thể, chúng ta vẫn không biểu hiện triệu chứng. Chúng ta được gọi là "người mang mầm bệnh" . Hãy tưởng tượng bạn là người mang mầm bệnh của một bệnh nào đó, và chồng bạn cũng là người mang mầm bệnh tương tự, ngay cả khi cả hai đều không có triệu chứng, vẫn có 25% nguy cơ đứa trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh đó. Bệnh Thalassemia, một căn bệnh phổ biến ở Sri Lanka, là một ví dụ điển hình.

• Việc này được thực hiện bằng một xét nghiệm máu đơn giản.
• Thông thường, người mẹ sẽ được xét nghiệm trước. Nếu người mẹ được xác định là người mang mầm bệnh, người cha cũng sẽ được xét nghiệm.
• Bài kiểm tra này chỉ nên thực hiện một lần trong đời .

2. Các xét nghiệm để tìm kiếm những bất thường trong nhiễm sắc thể của em bé

Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Đôi khi, khi thụ thai, số lượng nhiễm sắc thể này có thể thay đổi. Ví dụ, nếu có ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai, nó có thể gây ra hội chứng Down.Có một số bài kiểm tra được thực hiện để đánh giá rủi ro của những tình huống như vậy.

• Xét nghiệm ADN bào thai không xâm lấn (NIPT): Đây là một từ tiếng Sinhala có nghĩa là 'Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn'. Đây là một công nghệ rất tiên tiến. Khi bạn mang thai, có một lượng rất nhỏ các đoạn ADN của em bé trôi nổi trong máu của bạn. Xét nghiệm này sử dụng một mẫu máu đơn giản được lấy từ bạn để tách các đoạn ADN đó của em bé và kiểm tra nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau tuần thứ 10 của thai kỳ .
• Xét nghiệm huyết thanh: Đây cũng là một xét nghiệm được thực hiện trên máu của người mẹ. Tuy nhiên, xét nghiệm này không kiểm tra DNA của em bé, mà kiểm tra nồng độ một số protein nhất định trong máu của người mẹ. Dựa trên nồng độ protein này, nguy cơ em bé mắc bệnh di truyền sẽ được tính toán. Xét nghiệm sàng lọc tứ hợp (Quad Screen) là một ví dụ về loại xét nghiệm này. Các xét nghiệm này nên được thực hiện vào những tuần cụ thể trong thai kỳ.

3. Các xét nghiệm để kiểm tra xem có bất kỳ bất thường nào về thể chất của trẻ hay không.

Việc này thường được thực hiện thông qua siêu âm.

• Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT): Đây là một xét nghiệm đặc biệt được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này đo độ dày của lớp dịch dưới da ở phía sau cổ của em bé. Nếu độ dày này cao hơn bình thường, đó có thể là dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, hoặc vấn đề về tim của em bé.
• Xét nghiệm sàng lọc AFP (Xét nghiệm huyết thanh mẹ): Đây là xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Nếu nồng độ protein AFP tăng cao trong máu của mẹ, điều đó có thể cho thấy vấn đề ở cột sống (dị tật ống thần kinh) hoặc vùng bụng của em bé.
• Siêu âm hình thái thai nhi (Siêu âm dị tật): Đây là loại siêu âm mà nhiều bà mẹ đã quen thuộc. Trong lần siêu âm quan trọng này, được thực hiện từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 20 , bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng mọi cơ quan của thai nhi, từ đầu đến chân, bao gồm não, tim, thận, cột sống, tứ chi và khuôn mặt.

Các xét nghiệm chẩn đoán xác nhận bệnh.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, hoặc nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền (ví dụ: trên 35 tuổi, tiền sử gia đình), bác sĩ có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận bệnh.

Các xét nghiệm này rất chính xác vì chúng lấy mẫu tế bào của chính em bé. Tuy nhiên, chúng không đơn giản như các xét nghiệm sàng lọc. Chúng được coi là các xét nghiệm "xâm lấn".Nguy cơ sảy thai rất nhỏ (0,1% - 0,5%).

Có hai loại xét nghiệm chẩn đoán chính:

1. Chọc ối: Thủ thuật này thường được thực hiện từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ . Trong xét nghiệm này, bác sĩ, dưới sự hướng dẫn của máy siêu âm, sẽ đưa một kim rất nhỏ xuyên qua bụng vào tử cung và lấy ra một lượng nhỏ nước ối bao quanh em bé. Dịch này chứa các tế bào của em bé.

2. Chọc hút gai nhau (CVS): Thủ thuật này thường được thực hiện sớm hơn một chút, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ . Ở đây, một kim tiêm được đưa qua bụng hoặc âm đạo và một mảnh mô rất nhỏ được lấy từ nhau thai. Các tế bào trong nhau thai có cấu trúc di truyền giống hệt với các tế bào của em bé.

Bằng cách gửi các mẫu này đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm, có thể xác định chắc chắn liệu đứa trẻ có bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào hay không.

Liệu những xét nghiệm này có cần thiết không? Ai là người quan trọng nhất đối với họ?

Không, việc thực hiện các xét nghiệm này không bắt buộc . Đây hoàn toàn là quyết định cá nhân của bạn và gia đình. Trước khi đưa ra quyết định đó, bạn cần suy nghĩ về niềm tin, giá trị và kế hoạch tương lai của mình.

Một số bậc cha mẹ muốn biết về tình trạng sức khỏe của con mình trước khi bé chào đời. Bằng cách đó, họ có thời gian để lên kế hoạch trước, tìm hiểu về bệnh và chuẩn bị tinh thần cho việc chăm sóc đặc biệt và điều trị y tế mà con họ sẽ cần.

Ngoài ra, đôi khi kết quả có thể rất đáng thất vọng, và một số bậc cha mẹ buộc phải đưa ra những quyết định rất khó khăn, chẳng hạn như có nên tiếp tục thai kỳ hay không.

Thông thường, các xét nghiệm này được chú trọng hơn trong những trường hợp sau:

• Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó là 'nguy cơ cao'.
• Nếu có người thân trong gia đình bạn hoặc gia đình chồng bạn mắc bệnh di truyền.
• Nếu người mẹ trên 35 tuổi (vì nguy cơ mắc một số bệnh di truyền tăng theo tuổi).
• Nếu bạn từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu trước đó.

Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ

Trước khi đưa ra quyết định về vấn đề này, hãy hỏi bác sĩ tất cả những câu hỏi bạn đang thắc mắc và làm rõ chúng. Đừng giữ bất cứ điều gì trong lòng.

• "Với độ tuổi và tiền sử bệnh lý của tôi, những xét nghiệm sàng lọc nào là phù hợp nhất với tôi?"
• "Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, chúng ta sẽ làm gì tiếp theo?"
• "Nếu tôi làm xét nghiệm chẩn đoán, điều gì sẽ xảy ra với em bé hoặc với tôi?"
• "Xác suất cho kết quả dương tính giả trong các xét nghiệm này là bao nhiêu?"
• "Mất bao lâu để có kết quả?"
• "Xét nghiệm NIPT có thể xác định giới tính của em bé không?" (Có, xét nghiệm NIPT và có thể cả siêu âm dị tật cũng có thể xác định giới tính của em bé.)