Hãy tưởng tượng, đứa con bé bỏng của bạn đang mỉm cười, chạy nhảy và vui đùa. Bạn hạnh phúc dõi theo từng bước phát triển của bé. Ngay khi bạn nghĩ mọi thứ đều ổn, đột nhiên dáng đi của bé thay đổi, bé bắt đầu ngã thường xuyên. Chứng kiến cảnh tượng đó hẳn sẽ khiến bất kỳ người mẹ hay người cha nào cũng sợ hãi, phải không? Câu chuyện này kể về một vài gia đình không bao giờ từ bỏ hy vọng dù phải đối mặt với trải nghiệm đau lòng như vậy. Câu chuyện của họ dạy cho chúng ta rất nhiều điều.
Câu chuyện của "Will": Ngày mọi thứ thay đổi
Will là một cậu bé rất nghịch ngợm, năng động và hướng ngoại. Theo lời mẹ cậu bé, Casey, mọi cột mốc phát triển của cậu đều diễn ra đúng thời điểm. Khi Will khoảng hai tuổi, cậu bé đã biết đi và chơi đùa tốt, nhưng không rõ lý do, cậu bắt đầu hay bị ngã. Một ngày nọ, cậu đột nhiên ngã.
Từ ngày đó trở đi, sức khỏe của Will bắt đầu suy giảm nhanh chóng. Sau nhiều xét nghiệm, các bác sĩ cuối cùng phát hiện ra rằng Will mắc một căn bệnh rất hiếm gặp. Căn bệnh đó được gọi là hội chứng Leigh .
Nói một cách đơn giản, mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta đều có những nhà máy năng lượng nhỏ gọi là ty thể, có nhiệm vụ cung cấp năng lượng. Trong căn bệnh hiếm gặp gọi là hội chứng Leigh, các trung tâm sản sinh năng lượng này hoạt động không bình thường do đột biến gen. Will bị đột biến ở một trong những gen đó, gọi là gen SURF1. Tình trạng này thuộc nhóm bệnh lớn hơn gọi là bệnh ty thể.
Casey nhớ lại khoảng thời gian đó với nhiều cảm xúc. "Đó là một thời điểm rất khó khăn trong cuộc sống của chúng tôi. Trong khi một đứa con của tôi chưa biết đi, đứa còn lại đang học đi." Hãy tưởng tượng người mẹ ấy đã cảm thấy thế nào.
Một cuộc chiến vượt ra ngoài phạm vi làm cha mẹ
Khi điều này xảy ra với con của họ, Casey và chồng cô, Doug, không chỉ ngồi yên và nhìn. Họ bắt đầu tìm hiểu mọi thứ về căn bệnh này. Như Casey nói, "Khi bạn nghe về một căn bệnh hiếm gặp như thế này, cảm giác như cả cuộc sống của bạn đang sụp đổ trước mắt... và sau đó bạn phải học mọi thứ về bệnh của con mình. Nó giống như đi học trường y và học một khóa học hoàn toàn mới."
Khi nhận ra có rất ít thông tin và nguồn lực về căn bệnh này, họ đã hợp tác với các gia đình khác có con mắc cùng bệnh và thành lập "Quỹ Chữa trị Mito". Mục tiêu của quỹ là tìm ra phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi hội chứng Leigh.
"Là gia đình của một đứa trẻ mắc bệnh hiếm gặp, ngoài việc chăm sóc đứa trẻ, chúng tôi còn là những người vận động chính cho họ, làm y tá ban đêm, gây quỹ hàng triệu đô la. Chúng tôi thậm chí không biết liệu những việc này có hiệu quả hay không. Nhưng chúng tôi vẫn cố gắng." - Casey Wollaben
Hãy nhìn vào những thách thức mà các bậc phụ huynh như vậy phải đối mặt và vai trò to lớn mà họ đảm nhiệm.
| Những thách thức mà cha mẹ có con mắc bệnh hiếm gặp phải đối mặt. | Các vai trò khác nhau mà họ đảm nhận |
|---|---|
| Thiếu thông tin và nguồn lực chính xác về căn bệnh này. | Nhà nghiên cứu: Tự mình tìm hiểu về căn bệnh này. |
| Chi phí điều trị và các dịch vụ hỗ trợ rất cao. | Chiến dịch gây quỹ: Xin quyên góp tiền cho nghiên cứu. |
| Căng thẳng tinh thần nghiêm trọng và cô lập xã hội. | Người bào chữa: Bảo vệ quyền và lợi ích của trẻ em. |
| Chăm sóc y tế chuyên khoa cần thiết 24 giờ một ngày. | Y tá: Cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế cần thiết cho trẻ tại nhà. |
"Sophia" - người đã biến nỗi đau thành sức mạnh.
Câu chuyện của một người mẹ tên Sophia Silber cũng có liên quan đến điều này. Bà cũng là thành viên hội đồng quản trị của Quỹ "Cure Mito". Sáu năm trước, con gái nhỏ của bà, Miriam, đã qua đời vài tuần sau khi sinh vì hội chứng Leigh. Cú sốc trước cái chết đột ngột và bất ngờ đó quá lớn đến nỗi Sophia nói rằng sự kiện đó đã chia cuộc sống của họ thành hai phần: "trước" và "sau". "Mỗi lời nói, mỗi phút giây của thời gian đó sẽ mãi mãi khắc sâu trong trái tim chúng tôi," bà nói.
Nhưng cô ấy không dừng lại ở đó. Cô ấy đã sử dụng kiến thức chuyên môn của mình (phân tích dữ liệu thử nghiệm lâm sàng) để tạo ra một hệ thống đăng ký bệnh nhân nhằm thu thập thông tin về những bệnh nhân mắc căn bệnh này trên toàn thế giới. Cô ấy đã tình nguyện dành hàng ngàn giờ cho việc này.
Tại sao một hệ thống đăng ký bệnh nhân như thế này lại quan trọng?
Hãy tưởng tượng, vì những căn bệnh này rất hiếm gặp, không một bác sĩ nào có thể gặp nhiều bệnh nhân như vậy. Vì vậy, thông tin tốt nhất về cách bệnh phát triển, diễn biến và sự thay đổi của các triệu chứng nằm ở chính bệnh nhân và gia đình họ. Khi thông tin này được tập hợp lại, nó trở thành nguồn tài nguyên vô giá cho các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm các loại thuốc mới. Nó mở đường cho các phương pháp điều trị mới.
Di sản của hy vọng
Hãy quay lại câu chuyện của Will. Hôm nay, Will 11 tuổi. Mặc dù cậu bé không thể đi lại, nói chuyện hay ăn uống bằng miệng, nhưng tình trạng của cậu ổn định. Quan trọng hơn, khả năng trí tuệ của cậu vẫn rất tốt. Mẹ cậu nói rằng cậu thích nhất là khoa học. Trong một cuộc gọi video gần đây, cậu đã mỉm cười và giơ ngón tay cái lên để xác nhận điều này.
Quỹ Cure Mito, do cha mẹ của Will thành lập, hiện đang tài trợ cho nghiên cứu liệu pháp gen và tái sử dụng thuốc để xem liệu các loại thuốc hiện có khác có thể được sử dụng để điều trị căn bệnh này hay không.
Điều đó có nghĩa là những gì chúng ta làm nhân danh Will có thể cứu sống một đứa trẻ khác mắc căn bệnh này trong tương lai. Đó là di sản mà cậu ấy để lại. Những câu chuyện này cho chúng ta thấy rằng dù hoàn cảnh khó khăn đến đâu, nếu chúng ta cùng nhau đoàn kết và làm việc với niềm hy vọng, chúng ta có thể tạo ra sự khác biệt lớn. Cuộc chiến mà những bậc cha mẹ này đang chiến đấu vì con mình đang tạo ra tương lai cho hàng ngàn đứa trẻ khác.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Việc được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp không phải là dấu chấm hết cho cuộc sống. Kiến thức, sự đoàn kết và hy vọng là những sức mạnh lớn nhất của bạn.
- Nếu bạn nhận thấy bất kỳ sự thay đổi bất thường, không rõ nguyên nhân nào trong sự phát triển hoặc hành vi của con mình, đừng bỏ qua. Hãy tìm lời khuyên từ bác sĩ có chuyên môn ngay lập tức.
- Sự hỗ trợ và thấu hiểu của chúng ta rất quan trọng đối với các gia đình đang phải đối mặt với những hoàn cảnh này. Đừng gạt họ ra ngoài lề, mà hãy là chỗ dựa tinh thần cho họ.
- Những trải nghiệm và thông tin từ bệnh nhân và gia đình họ là nguồn tài nguyên vô giá cho việc nghiên cứu tìm ra các phương pháp điều trị mới.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn