Mắt bé nhà bạn có bị chuyển sang màu trắng không? Có thể đó là bệnh u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma)?

Bạn đã bao giờ để ý thấy mắt con bạn có một đốm trắng bên trong vòng đen, giống như mắt mèo lấp lánh trong ảnh chưa? Hoặc đôi khi trông như một mắt hơi nghiêng về bên kia? Đôi khi những điều này không chỉ là những vấn đề nhỏ. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một vấn đề như vậy, đặc biệt là một loại ung thư mắt thường gặp ở trẻ nhỏ. Các bác sĩ gọi đó là u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma). Đừng lo lắng, chúng ta sẽ giải thích mọi thứ bằng những thuật ngữ đơn giản nhất.

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, u nguyên bào võng mạc là một loại ung thư bắt đầu từ lớp tế bào nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt. Chúng ta cũng gọi lớp này là võng mạc. Nó hoạt động giống như phim trong máy ảnh, hình ảnh mà chúng ta nhìn thấy được ghi lại đầu tiên ở đây. Vì vậy, u nguyên bào võng mạc là loại ung thư mắt phổ biến nhất ở trẻ nhỏ.

Bệnh này có thể chỉ ảnh hưởng đến một mắt, nhưng một số trẻ em có thể bị cả hai mắt. Theo thống kê, khoảng một phần tư số người mắc bệnh u nguyên bào võng mạc sẽ bị ảnh hưởng cả hai mắt. Các bác sĩ tin rằng nguyên nhân là do sự trục trặc trong các tế bào non đang phát triển ở võng mạc. Hầu hết các trường hợp, khoảng bốn trong năm trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh trước khi tròn ba tuổi. Tuy nhiên, rất hiếm khi người lớn có thể mắc bệnh u nguyên bào võng mạc. Làm sao để biết? Điều này xảy ra khi một khối u nhỏ bắt đầu từ thời thơ ấu nằm im lìm và sau nhiều năm đột nhiên bắt đầu phát triển trở lại.

Có những loại u nguyên bào võng mạc chính nào không?

Đúng vậy, u nguyên bào võng mạc có thể xuất hiện theo ba cách chính:

• U nguyên bào võng mạc một bên: Như tên gọi cho thấy (Uni nghĩa là một, và lateral nghĩa là bên), loại này chỉ ảnh hưởng đến một mắt.
• U nguyên bào võng mạc hai bên: Trong trường hợp này (chữ 'Bi' nghĩa là hai), ung thư ảnh hưởng đến cả hai mắt của trẻ.
• U nguyên bào võng mạc ba bên: Trường hợp này phức tạp hơn một chút. "Tri" nghĩa là ba. Ở đây, có ung thư ở cả hai mắt, và ngoài ra, còn có ung thư ở vị trí thứ ba, một tuyến nhỏ bên trong não, gọi là tuyến tùng. Trường hợp này cũng được gọi là u nguyên bào tuyến tùng (pineoblastoma).

Hầu hết các trường hợp, khoảng 60% bệnh nhân u nguyên bào võng mạc mắc thể đơn phương, chỉ ảnh hưởng đến một mắt. 40% còn lại mắc thể song phương và tam phương, ảnh hưởng đến cả hai mắt.

Bệnh "u nguyên bào võng mạc" này phổ biến đến mức nào?

Thực tế, "(U nguyên bào võng mạc)" là một loại ung thư rất hiếm gặp.Nếu lấy một triệu trẻ em dưới 20 tuổi, thì khoảng 3,3% trong số đó mắc bệnh này. Ở một quốc gia như Mỹ, mỗi năm có khoảng 300 ca mắc mới được báo cáo. Nếu tính trên toàn thế giới, con số này vào khoảng 9.000 ca mắc mới mỗi năm. Vì vậy, đây không phải là một bệnh phổ biến.

Các triệu chứng của bệnh u nguyên bào võng mạc là gì? Làm thế nào để nhận biết bệnh này?

Tình trạng này thường được nhận biết trước khi trẻ tròn 3 tuổi, vì trẻ nhỏ chưa biết cách diễn đạt những khó khăn của mình. Do đó, với tư cách là cha mẹ, chúng ta phải hết sức chú ý đến những thay đổi có thể nhận thấy trong ánh mắt và hành vi của trẻ.

Bạch đồng tử - dịch tiết màu trắng

Đây là triệu chứng đầu tiên và phổ biến nhất của bệnh u nguyên bào võng mạc. Hiện tượng đồng tử trắng (Leukocoria) là khi đồng tử mắt đôi khi có màu trắng hoặc sáng, đặc biệt là khi chụp ảnh bằng đèn pin ở nơi tối. Nó giống như mắt mèo phát sáng trong đêm. Hiện tượng này có thể xảy ra ở một mắt hoặc cả hai mắt.

Hãy tưởng tượng bạn chụp ảnh em bé của mình vào ngày sinh nhật, có bật đèn flash. Sau đó, khi xem lại ảnh, bạn thấy tròng đen của một mắt phát sáng màu trắng, trong khi mắt kia vẫn đỏ như bình thường (hiệu ứng mắt đỏ). Hiện tượng trắng này được gọi là `Leukocoria`. Nếu bạn thấy điều tương tự, bạn nhất định phải đưa bé đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Các triệu chứng khác của `(U nguyên bào võng mạc)`

Ngoài triệu chứng `(Leukocoria)`, còn có một số triệu chứng khác gợi ý về căn bệnh này:

• Lác mắt (mắt lé): Đôi khi, khi một mắt nhìn thẳng về phía trước, mắt kia có thể quay vào trong hoặc ra ngoài.
• Khó khăn khi nhìn vào vật thể đang chuyển động, hoặc hoàn toàn không nhìn vào vật thể đó.
• Đau mắt: Trẻ nhỏ không thể nói cho bạn biết điều này. Vì vậy, chúng có thể khóc nhiều hơn bình thường, bỏ ăn, khó ngủ và luôn bồn chồn.
• Một mắt trông to hơn mắt kia (`Buphthalmos`).
• Mắt lồi (Proptosis).
• Cục máu đông ở phía trước mắt ('Hyphema').
• Sưng, đỏ và có vẻ như bị nhiễm trùng ở mô xung quanh mắt (viêm mô tế bào hốc mắt).

Nếu bạn nhận thấy một hoặc nhiều triệu chứng này ở con mình, xin đừng bỏ qua . Hãy đưa con đến bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ nhãn khoa càng sớm càng tốt.

Tại sao bệnh này (u nguyên bào võng mạc) lại phát triển? Nguyên nhân gây ra nó là gì?

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một loại ung thư. Nói một cách đơn giản, ung thư là khi một số tế bào trong cơ thể chúng ta bị rối loạn chức năng và bắt đầu phân chia nhanh chóng và không kiểm soát.Sự phân chia này là nguyên nhân hình thành khối u, gây tổn thương các mô khỏe mạnh xung quanh. Nếu các tế bào ung thư này tiếp tục phát triển ngoài tầm kiểm soát, chúng có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể từ nơi chúng bắt đầu. Điều này được gọi là di căn.

Vì vậy, nguyên nhân chính gây ra bệnh u nguyên bào võng mạc là do lỗi trong gen (ADN) của chúng ta.

Sự khác biệt trong ``(ADN)`` là khởi đầu

Các tế bào của chúng ta sử dụng ``(ADN)`` giống như các công thức trong một cuốn sách dạy nấu ăn. Chúng ta nhận được ``(ADN)`` từ cha mẹ. Điều đó có nghĩa là chúng ta lấy các phần trong cuốn sách công thức của họ và tạo ra cuốn sách công thức của riêng mình.

Nhưng đôi khi, có thể xảy ra sai sót trong `(ADN)` này, giống như một chữ cái trong công thức nấu ăn bị viết sai. Các tế bào của chúng ta chỉ biết cách làm theo công thức chính xác như trong sách. Vì vậy, nếu có sai sót trong `(ADN)`, các tế bào cũng biết cách làm sai. Đó là lý do tại sao một số tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát và trở thành tế bào ung thư.

Các bác sĩ khuyến cáo rằng trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, dù là do di truyền hay không, nên được xét nghiệm gen và tư vấn. Họ cũng khuyến cáo rằng anh chị em ruột và các thành viên khác trong gia đình của trẻ cũng nên thực hiện các xét nghiệm này.

Đột biến gây ra bệnh u nguyên bào võng mạc ảnh hưởng đến gen có tên là RB1. Đây là một gen ức chế khối u. Gen ức chế khối u giống như hệ thống phanh trong cơ thể chúng ta. Chúng kiểm soát sự phân chia và tăng trưởng của tế bào. Vì vậy, nếu có đột biến trong gen RB1, dường như hệ thống phanh không hoạt động. Khi đó, các tế bào trong võng mạc phát triển không kiểm soát và hình thành khối u. Đôi khi, ngay cả khi phần nhiễm sắc thể 13p chứa gen RB1 bị xóa hoàn toàn, bệnh u nguyên bào võng mạc vẫn có thể phát triển.

Hiếm khi, một số người có thể phát triển một khối u lành tính gọi là u võng mạc (Retinoma) ở võng mạc. Chúng giống như tiền thân của u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma). Nhưng vì một lý do nào đó, chúng ngừng phát triển. Tuy nhiên, sau đó, u võng mạc này có thể bắt đầu phát triển trở lại và trở thành u nguyên bào võng mạc.

Có hai cách chính mà lỗi xảy ra trong `(ADN)`:

• Đột biến ngẫu phát: Loại đột biến này xảy ra khi một tế bào mắc lỗi ngẫu nhiên trong quá trình sao chép DNA từ tế bào mẹ. Giống như việc ai đó mắc lỗi khi viết công thức nấu ăn bằng tay. Công thức ban đầu rất tốt, nhưng công thức mới lại có lỗi. Loại u nguyên bào võng mạc ngẫu phát này thường chỉ ảnh hưởng đến một mắt.
• Đột biến di truyền:Điều xảy ra ở đây là hoặc mẹ hoặc bố, hoặc cả hai, đều có khiếm khuyết trong ADN này. Sau đó, khi đứa trẻ nhận được bản sao của ADN đó, nó sẽ mang theo khiếm khuyết đã có từ trước. Đột biến gen ảnh hưởng đến bệnh u nguyên bào võng mạc được di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là, đơn giản là nếu một trong hai bố mẹ có đột biến gen này, đứa trẻ có khoảng 50% khả năng mắc bệnh. Nếu cả hai đều có, khả năng mắc bệnh là khoảng 75%. Tuy nhiên, đôi khi, ngay cả khi bố mẹ không mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, đứa trẻ vẫn có thể mắc bệnh này do di truyền. Lý do là một số người là "người mang mầm bệnh " của đột biến gen này. Điều đó có nghĩa là mặc dù họ có đột biến trong cơ thể, nhưng họ không phát triển bệnh.

Nếu "U nguyên bào võng mạc" phát triển do đột biến gen di truyền, nó thường là loại "song phương", ảnh hưởng đến cả hai mắt. Hiếm khi, nó cũng có thể xảy ra dưới dạng "đơn phương", chỉ ảnh hưởng đến một mắt.

Anh chị em ruột của trẻ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, nguy cơ mắc bệnh ở anh chị em ruột của trẻ bị ảnh hưởng là từ 4% đến 7%.

Ngoài bệnh u nguyên bào võng mạc, còn có thể xảy ra những biến chứng nào khác?

U nguyên bào võng mạc có thể làm tổn thương các mô xung quanh mắt và dẫn đến mất thị lực một phần hoặc hoàn toàn ở mắt bị ảnh hưởng.

Vì đây là một loại ung thư, nên có nguy cơ các tế bào u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) di căn đến các bộ phận khác của cơ thể. Nếu di căn, tình hình sẽ trở nên nguy hiểm hơn. Do đó, một trong những mục tiêu chính của điều trị là ngăn chặn sự di căn này. Cách nguy hiểm nhất là ung thư này di căn từ mắt dọc theo dây thần kinh thị giác đến não. Khi đó, nó lại phát triển thành ung thư não.

Các đột biến gen gây ra bệnh u nguyên bào võng mạc cũng làm tăng nguy cơ phát triển các loại ung thư khác sau này trong cuộc sống. Có khoảng 1% nguy cơ mắc một loại ung thư mới mỗi năm (ví dụ, nguy cơ là 20% trong vòng 20 năm).

Các loại ung thư khác thường gặp bao gồm:

• U sarcom: Đây là loại ung thư ảnh hưởng đến xương và mô liên kết.
• U hắc tố: Đây là loại ung thư ảnh hưởng đến các vùng như da, mắt và niêm mạc bên trong miệng và mũi.
• Ung thư phổi: Do hệ thống mạch máu phức tạp trong phổi, các loại ung thư phát triển ở đây có thể dễ dàng di căn sang các bộ phận khác của cơ thể.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh u nguyên bào võng mạc như thế nào? (Chẩn đoán)

Thông thường, cha mẹ (hoặc người chăm sóc) là người đầu tiên nhận thấy các đốm trắng gọi là "bệnh bạch cầu đồng tử". Ngay khi nhìn thấy, họ sẽ báo cho bác sĩ nhi khoa của trẻ. Sau đó, bác sĩ sẽ cố gắng xác nhận. Đôi khi, bác sĩ cũng có thể phát hiện "bệnh bạch cầu đồng tử" này trong các xét nghiệm kiểm tra sự phát triển bình thường của trẻ.

Nếu bác sĩ nhi khoa phát hiện "Bạch cầu trong mắt", bước tiếp theo là lập tức chuyển trẻ đến bác sĩ nhãn khoa hoặc chuyên gia chăm sóc mắt khác. Bác sĩ nhãn khoa sẽ cố gắng nhìn trực tiếp vào mắt để xem có khối u "U nguyên bào võng mạc" hay không. Khi khám mắt cho trẻ nhỏ, đôi khi cần phải nhỏ thuốc giãn đồng tử hoặc gây mê cho trẻ để khám mắt.

Quá trình quét có tác dụng gì?

Ngoài ra, có khả năng sẽ tiến hành chụp chiếu. Những hình ảnh chụp chiếu này có thể được sử dụng để xem liệu có khối u nào khó nhìn thấy ở mắt còn lại hay không, hoặc liệu có khối u nào trong não như "Pineoblastoma" hay không.

Các loại quét được sử dụng phổ biến nhất là:

• Siêu âm: Hình ảnh siêu âm cho thấy sự tích tụ canxi, thường thấy trong bệnh u nguyên bào võng mạc.
• Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính): U nguyên bào võng mạc có các lắng đọng canxi, do đó chúng có thể được nhìn thấy rõ ràng trên ảnh chụp CT.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đây là phương pháp chụp tốt nhất để thu được hình ảnh chi tiết của các mô và cấu trúc khác nhau bên trong cơ thể. Quá trình này mất khá nhiều thời gian và tốn kém, vì vậy nó thường không phải là xét nghiệm đầu tiên được thực hiện. Tuy nhiên, nó rất quan trọng để biết chính xác khối u đã lan rộng đến đâu và liệu có khối u nào khác ở mắt còn lại hoặc trong não hay không.
• Chụp PET (Chụp cắt lớp phát xạ positron): Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm trong quá trình chẩn đoán và điều trị hoặc muộn hơn. Nó đặc biệt hữu ích để xem khối u đã di căn đến các khu vực khác hay chưa hoặc liệu có khối u mới hình thành ở nơi khác hay không.

Các phương pháp điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc là gì?

Có nhiều cách để điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc. Thông thường, việc điều trị bao gồm sự kết hợp của nhiều phương pháp. Chúng có thể được thực hiện đồng thời hoặc lần lượt từng phương pháp một. Các phương pháp điều trị chính là:

• Hóa trị: Phương pháp này sử dụng thuốc tấn công trực tiếp vào các tế bào ung thư. Điều này đôi khi có thể giúp tránh phẫu thuật, vốn có thể dẫn đến mù lòa . Nó cũng có thể làm teo khối u, giúp các phương pháp điều trị khác dễ dàng tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại. Các thuốc hóa trị này có thể được tiêm tại chỗ, nghĩa là chúng được tiêm trực tiếp vào mắt (tiêm đích), hoặc tiêm vào động mạch, nghĩa là chúng được truyền vào động mạch (truyền tĩnh mạch (IV)). Cách thức truyền thuốc phụ thuộc vào tình trạng và nhu cầu của trẻ.
• Xạ trị:Phương pháp này sử dụng năng lượng tần số cao để tiêu diệt tế bào ung thư. Việc này có thể được thực hiện từ bên ngoài cơ thể, chẳng hạn như xạ trị chiếu ngoài (EBRT), hoặc từ bên trong cơ thể, chẳng hạn như xạ trị nội bộ (brachytherapy). Tuy nhiên, phương pháp điều trị này thường bị tránh sử dụng do nguy cơ biến chứng lâu dài.
• Liệu pháp điều trị khu trú: Được gọi như vậy vì chúng "tập trung" vào và tiêu diệt chỉ các tế bào ung thư. Chúng có thể sử dụng liệu pháp nhiệt, sử dụng nhiệt độ cao, hoặc liệu pháp laser, sử dụng nhiệt độ thấp.
• Phẫu thuật: Phẫu thuật thường được thực hiện khi có nguy cơ u nguyên bào võng mạc lan rộng. Điều này thường bao gồm việc cắt bỏ hoàn toàn nhãn cầu (cắt bỏ nhãn cầu). Việc này ngăn chặn ung thư lan rộng hơn nữa. Đến thời điểm phẫu thuật được thực hiện, mắt bị ảnh hưởng có thể đã mất thị lực.
• Các phương pháp điều trị và liệu pháp khác: Những phương pháp này rất đa dạng. Thông thường, chúng giúp kiểm soát các tác dụng phụ của các phương pháp điều trị khác. Ví dụ, thuốc điều trị buồn nôn và nôn do hóa trị. Có nhiều loại điều trị hỗ trợ, vì vậy bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn loại nào tốt nhất cho con bạn.

Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi mắc phải tình trạng này? Tương lai sẽ ra sao?

Tiên lượng đối với trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc phụ thuộc phần lớn vào việc chẩn đoán bệnh và bắt đầu điều trị sớm hay muộn. Tuy nhiên, nhìn chung, khả năng hồi phục rất cao. 95% bệnh nhân nhi mắc u nguyên bào võng mạc hồi phục hoàn toàn. Nếu bệnh được chẩn đoán trước khi trẻ được 2 tuổi, khả năng có kết quả tốt mà không bị mất thị lực là rất cao.

Những người hồi phục sau bệnh u nguyên bào võng mạc cần được theo dõi suốt đời để kiểm tra xem có khối u mới xuất hiện hay không. Việc này thường bao gồm chụp chiếu hàng năm và các xét nghiệm khác để kiểm tra sự xuất hiện của khối u mới. Bác sĩ sẽ cho bạn biết con bạn cần làm những xét nghiệm nào.

Có cách nào để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh u nguyên bào võng mạc không?

U nguyên bào võng mạc là do đột biến gen gây ra. Vì vậy, không có cách nào để ngăn ngừa hoàn toàn bệnh này. Tuy nhiên, nếu trong gia đình bạn có người từng mắc u nguyên bào võng mạc, hoặc bạn biết mình mang đột biến gen gây ra bệnh, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ nguy cơ truyền gen đó cho con mình khi bạn sinh con.

Tôi nên nói chuyện với bác sĩ về bệnh u nguyên bào võng mạc khi nào?

Liên quan đến bệnh u nguyên bào võng mạc ở mắt của con bạn.Nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng hoặc thay đổi nào về thị lực, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Ngoài ra, nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma), hoặc nếu bạn biết mình có đột biến gen RB1, thì nên cân nhắc tư vấn di truyền trước khi có con.

Những điều quan trọng cần biết nếu có người trong gia đình bạn từng mắc bệnh u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma).

Nếu trong gia đình bạn có người từng mắc bệnh u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma), điều rất quan trọng là con bạn và các thành viên khác trong gia đình cần khám mắt định kỳ. Gen RB1 gây ra bệnh u nguyên bào võng mạc cũng có thể gây ra một loại u mắt lành tính gọi là u tế bào võng mạc (Retinocytoma). U tế bào võng mạc có thể phát triển ở người ở mọi lứa tuổi.

Nhận được chẩn đoán ung thư là một trải nghiệm thay đổi cuộc sống. Nhưng hãy giữ vững hy vọng. Các nhà nghiên cứu và bác sĩ liên tục tìm ra những phương pháp điều trị mới, hiệu quả, giúp tăng cơ hội sống sót cho trẻ em mắc loại ung thư này. Nếu con bạn mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, bạn có thể cân nhắc tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng để tìm ra các phương pháp điều trị mới. Ngoài ra, hãy hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ dành cho bệnh nhân ung thư và gia đình của họ. Nhiều bậc cha mẹ và gia đình thấy những nhóm này là nguồn sức mạnh, lòng can đảm và hy vọng tuyệt vời.

Điều quan trọng nhất mà chúng ta muốn ghi nhớ từ câu chuyện này (Thông điệp rút ra):

Được rồi, hôm nay chúng ta đã nói rất nhiều về u nguyên bào võng mạc, phải không? Dưới đây là một số điều quan trọng nhất cần nhớ:

• Nếu bạn thấy một đốm trắng trong mắt bé (đặc biệt là trong ảnh chụp có đèn flash), hoặc nếu mắt bé trông trũng sâu, đừng bỏ qua. Hãy đưa bé đến bác sĩ ngay lập tức.
• U nguyên bào võng mạc là một căn bệnh hiếm gặp nhưng hoàn toàn có thể chữa khỏi nếu được phát hiện sớm.
• Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau, và bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp phù hợp nhất với con bạn.
• Nếu trong gia đình bạn có người từng mắc bệnh này, hãy cân nhắc tư vấn di truyền và khám mắt định kỳ.
• Đừng lo lắng, bạn không đơn độc. Có rất nhiều nơi và nhiều người bạn có thể tìm đến để được giúp đỡ trong những lúc như thế này.

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Chúc bạn và bé luôn mạnh khỏe!

U nguyên bào võng mạc, ung thư ở trẻ em, ung thư mắt, bạch cầu đồng tử, võng mạc, đột biến gen, gen RB1