Con bạn có đang bị yếu cơ không? Đây có thể là bệnh teo cơ cột sống (SMA).

Bạn có nhận thấy con nhỏ của mình gặp khó khăn và cử động tay chân ít hơn so với những đứa trẻ khác không? Bé có khó giữ thẳng cổ không? Hay con lớn của bạn dường như gặp khó khăn khi đi bộ, chạy hoặc nhảy, và cơ thể ngày càng yếu đi? Là cha mẹ, việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng khi thấy những điều này là rất bình thường. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh có thể gây ra những triệu chứng như vậy, nhưng lại ít được nhắc đến ở nước ta, tuy nhiên rất quan trọng là phải nhận thức được nó. Đó là bệnh teo cơ cột sống , mà các bác sĩ gọi tắt là (SMA) .

Nói một cách đơn giản, SMA là gì?

Bệnh teo cơ cột sống (SMA) là một bệnh di truyền . Nghĩa là, nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh này ảnh hưởng đến hệ thần kinh của cơ thể, khiến cơ bắp dần dần yếu đi và teo lại. Trong y học, chúng ta gọi đây là (teo cơ) .

Hãy hiểu điều này một cách đơn giản hơn. Hãy tưởng tượng các cơ trong cơ thể chúng ta giống như những bóng đèn. Để những bóng đèn này sáng lên, điện cần được truyền từ công tắc qua dây dẫn. Tương tự, các thông điệp từ não bộ (giống như điện) cần được truyền đến các cơ (những bóng đèn) thông qua một loại tế bào thần kinh đặc biệt (giống như dây dẫn) trong tủy sống. Chúng ta gọi những tế bào thần kinh đặc biệt này là các nơ-ron vận động dưới .

Trong bệnh teo cơ tủy sống (SMA), các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh vận động) ở tủy sống chết dần. Khi đó, các tín hiệu từ não không truyền đến được các cơ. Kết quả là gì? Các cơ không nhận được tín hiệu để hoạt động, vì vậy chúng dần dần yếu đi và teo lại.

Các loại SMA chính là gì?

Không phải tất cả các trường hợp SMA đều giống nhau. Các bác sĩ chia bệnh này thành 5 loại chính dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng, mức độ nghiêm trọng của bệnh và tuổi thọ. Hiểu được cách phân loại này có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này.

Tại sao bệnh SMA lại xảy ra?

Điều này hoàn toànĐây là một bệnh di truyền . Nghĩa là, nó không phải do yếu tố môi trường hoặc nhiễm trùng gây ra.

Một loại protein đặc biệt rất cần thiết để giữ cho các tế bào thần kinh vận động trong cơ thể chúng ta khỏe mạnh. Gen chính điều khiển việc sản xuất protein này là gen `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Trẻ em mắc SMA có khiếm khuyết ở gen `SMN1` này. Do đó, protein cần thiết không được sản xuất trong cơ thể.

Nhưng may mắn thay, cơ thể chúng ta có một gen "hỗ trợ" khác giúp sản sinh một lượng nhỏ protein này, đó là gen `SMN2` . Tuy nhiên, nó chỉ sản sinh một lượng rất nhỏ. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thay đổi tùy thuộc vào số lượng bản sao của gen `SMN2` mà một người có. Nếu số lượng bản sao `SMN2` càng nhiều, các triệu chứng có thể càng nhẹ. Đó là lý do tại sao một số người mắc bệnh nặng như loại 1, trong khi những người khác lại mắc bệnh nhẹ như loại 4.

Bệnh này di truyền như thế nào?

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường . Nghe có vẻ phức tạp, nhưng đơn giản là như thế này:

• Để một đứa trẻ mắc bệnh SMA, đứa trẻ đó phải thừa hưởng gen `SMN1` bị lỗi từ cả mẹ và bố.
• Trong hầu hết các trường hợp, cả bố và mẹ chỉ là "người mang gen" lỗi này. Điều này có nghĩa là họ không có triệu chứng, nhưng họ mang một bản sao của gen lỗi này trong cơ thể.
• Mỗi khi hai bố mẹ mang gen bệnh có con, thì có 25% khả năng đứa trẻ sẽ mắc SMA.

Bệnh SMA được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bạn nghi ngờ con mình có các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống (SMA), điều đầu tiên bạn nên làm là đưa con đến gặp bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của con và khám kỹ lưỡng cho con bạn.

Cách chính xác nhất để xác nhận SMA là thông qua xét nghiệm gen.

• Xét nghiệm di truyền: Đây là một xét nghiệm máu đơn giản có thể xác định chính xác 95% bệnh nhân SMA bằng cách xác định khiếm khuyết trong gen `SMN1`.
• Các xét nghiệm khác: Đôi khi, nếu các triệu chứng tương tự với các bệnh thần kinh khác, bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm khác.
• Xét nghiệm máu creatine kinase (CK): Enzyme này tăng cao trong các bệnh khác gây tổn thương cơ. Tuy nhiên, ở bệnh teo cơ tủy sống (SMA), nồng độ CK thường ở mức bình thường.
• Điện cơ đồ (EMG): Một xét nghiệm đo hoạt động điện của cơ và dây thần kinh.
• Sinh thiết cơ: Trong những trường hợp rất hiếm gặp, một mảnh cơ nhỏ được lấy để xét nghiệm.

Liệu điều này có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai không?

Có. Nếu trong gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh SMA hoặc nếu bạn và bạn đời được biết là người mang gen bệnh, bạn có thể xét nghiệm cho thai nhi để phát hiện bệnh trong thời kỳ mang thai.

• Chọc ối:Sau 14 tuần mang thai, một chiếc kim rất nhỏ được đưa qua bụng người mẹ và một mẫu nhỏ nước ối bao quanh thai nhi được lấy để xét nghiệm.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): Một thủ thuật bao gồm việc lấy một mảnh mô nhỏ từ nhau thai và xét nghiệm sớm nhất là từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Bạn có thể tìm hiểu thêm thông tin về các xét nghiệm này bằng cách trao đổi với bác sĩ.

Các phương pháp điều trị SMA là gì?

Thật không may, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh SMA. Nhưng đừng mất hy vọng. Mọi thứ ngày nay đã khác rất nhiều so với 10 năm trước. Có rất nhiều điều bạn có thể làm để kiểm soát các triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống của con bạn và ngăn ngừa các biến chứng. Ngoài ra, các phương pháp điều trị mới, hiệu quả cao đã được đưa vào sử dụng gần đây, có thể thay đổi tiến trình của bệnh.

1. Quản lý triệu chứng và dịch vụ hỗ trợ

Những điều này giúp cuộc sống hàng ngày của trẻ dễ dàng hơn và giúp trẻ luôn khỏe mạnh.

• Vật lý trị liệu: Giúp tăng cường cơ bắp, ngăn ngừa cứng khớp và duy trì tư thế đúng.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Giúp trẻ tự thực hiện các công việc hàng ngày một cách độc lập, chẳng hạn như ăn uống và mặc quần áo.
• Các thiết bị hỗ trợ: Những thứ như khung tập đi, xe lăn và nẹp để giữ thẳng lưng.
• Trị liệu ngôn ngữ và nuốt: Giúp trẻ gặp khó khăn khi nuốt học cách ăn uống an toàn.
• Cho ăn: Nếu việc nuốt rất khó khăn, một ống thông nuôi ăn sẽ được đưa vào qua mũi hoặc qua bụng trực tiếp vào dạ dày.
• Hỗ trợ hô hấp: Các máy chuyên dụng (thở máy) được sử dụng cho những người gặp khó khăn trong việc thở.

2. Các phương pháp điều trị dược lý hiện đại

Đây là những điều đã tạo nên cuộc cách mạng trong điều trị SMA. Chúng giải quyết nguyên nhân gốc rễ của bệnh, đó là sự thiếu hụt protein.

• Liệu pháp điều trị làm thay đổi tiến trình bệnh: Các loại thuốc này kích thích một gen hỗ trợ gọi là `SMN2`, khiến nó sản sinh ra nhiều protein SMN hơn.
• Nusinersen (Spinraza®): Đây là một loại thuốc được tiêm vào dịch bao quanh tủy sống.
• Risdiplam (Evrysdi®): Đây là thuốc uống dùng hàng ngày.
• Liệu pháp thay thế gen:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Đây là một trong những loại thuốc đắt nhất thế giới. Thuốc hoạt động bằng cách thay thế gen SMN1 bị lỗi bằng gen SMN1 khỏe mạnh, có chức năng bình thường. Thuốc được truyền tĩnh mạch một lần duy nhất cho trẻ em dưới 2 tuổi.

Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ

Việc có nhiều thắc mắc trong đầu khi biết con mình mắc bệnh SMA là điều bình thường. Đừng ngần ngại hỏi bác sĩ bất cứ điều gì.

• Con tôi mắc loại SMA nào?
• Dựa trên kiểu tình huống này, chúng ta có thể dự đoán được những diễn biến nào trong tương lai?
• Phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho con tôi?
• Các phương pháp điều trị này có tác dụng phụ nào không?
• Liệu các thành viên khác trong gia đình hoặc đứa con tiếp theo của chúng tôi có nguy cơ mắc bệnh này không? Chúng tôi có nên làm xét nghiệm gen không?
• Đứa trẻ cần được chăm sóc thường xuyên như thế nào?
• Tôi cần đặc biệt lưu ý đến những triệu chứng biến chứng nào?

Đối mặt với chẩn đoán SMA có thể rất khó khăn. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Với lời khuyên y tế đúng đắn, phương pháp điều trị phù hợp, cùng tình yêu thương và sự hỗ trợ của gia đình, bạn có thể mang đến cho con mình cuộc sống tốt đẹp nhất có thể.