Bé nhà bạn có những thay đổi này trên khuôn mặt không? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Van der Woude!

Bé nhà bạn có vết lõm nhỏ ở môi dưới không? Hay bé bị sứt môi hoặc hở hàm ếch? Đôi khi bạn thậm chí có thể thấy bé bị thiếu răng? Là cha mẹ, việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng khi thấy những điều này là hoàn toàn bình thường. Nhưng đừng lo lắng. Hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết về nguyên nhân gây ra những vấn đề này và cách khắc phục chúng. Khi đã hiểu rõ điều này, bạn sẽ cảm thấy nhẹ nhõm hơn rất nhiều.

Hội chứng Van der Woude là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Van der Woude là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển miệng của trẻ sơ sinh khi còn trong bụng mẹ. Trẻ em mắc hội chứng này có những vết lõm nhỏ (vết lõm môi) trên môi dưới. Đôi khi những vết lõm này có thể hơi nhô lên. Trẻ cũng có thể bị sứt môi, hở hàm ếch, hoặc cả hai. Một số trẻ cũng có thể có một số răng chưa phát triển hoàn toàn.

Các bác sĩ đôi khi gọi tình trạng này là "hội chứng lõm môi". Nó được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ người Pháp J. Demarquay vào khoảng năm 1845. Tuy nhiên, nó được đặt tên là "Vander Woude" để vinh danh Tiến sĩ Anne Van der Woude, người đã nghiên cứu sâu rộng về nó vào đầu những năm 1950.

Sứt môi và hở hàm ếch là gì?

Cần làm rõ điều này. Sứt môi và hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Một em bé có thể mắc một trong hai hoặc cả hai tình trạng này.

• Sứt môi: Đây là tình trạng hai bên môi trên của trẻ không khép lại đúng cách. Điều này có thể gây ra một khe hở nhỏ hoặc vết nứt ở môi trên. Tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến nướu răng.
• Hở hàm ếch: Đây là tình trạng trẻ có khe hở hoặc vết nứt ở vòm miệng, có thể ở phần trước của vòm miệng (phần xương) hoặc phần sau của vòm miệng (phần mô mềm), hoặc ở cả hai phần.

Hội chứng Van der Woude phổ biến như thế nào?

Đây thực sự là một tình trạng rất hiếm gặp. Nếu bạn nhìn vào tình hình trên toàn thế giới, nó chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 35.000 đến 100.000 người. Vì vậy, bạn có thể thấy nó hiếm đến mức nào.

Nguyên nhân là gì?

Bây giờ chúng ta hãy xem nguyên nhân gây ra hội chứng Vander Wood. Nguyên nhân chính là do sự thay đổi về gen.

Mọi thứ trong cơ thể chúng ta đều được điều khiển bởi một loạt các chỉ dẫn nhỏ. Đây là những gì chúng ta gọi là 'gen'. Nó giống như một công thức vậy. Vì vậy, một gen đặc biệt gọi là 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) có liên quan đến hội chứng Vander Wood.Gen `IRF6` hoạt động như một `kỹ sư` xây dựng nên các bộ phận như đầu, mặt, da và bộ phận sinh dục của em bé. Chính gen này tạo ra các thành phần `protein` cần thiết cho sự phát triển bình thường của các bộ phận đó.

Giờ hãy tưởng tượng, điều gì sẽ xảy ra nếu có một sự thay đổi nhỏ, hay nói cách khác là một "đột biến", trong các chỉ dẫn mà "kỹ sư" này sử dụng để điều khiển gen `IRF6`? Thành phần `protein' đó không được sản xuất đủ lượng cần thiết. Đó là khi một số bộ phận trên khuôn mặt của em bé, đặc biệt là môi và vòm miệng, không phát triển đúng cách. Bạn hiểu chứ?

Trẻ em mắc chứng bệnh này thừa hưởng gen `IRF6` bị biến đổi từ chỉ một trong hai bố mẹ, hoặc mẹ hoặc bố. Khi các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu, có thể sẽ phát hiện thêm nhiều gen liên quan trong tương lai.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?

Hội chứng Vander Wood là một bệnh thuộc nhóm "rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường ". Nói một cách đơn giản, điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang đột biến gen gây ra bệnh, thì con cái có thể thừa hưởng gen đó.

Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang đột biến gen, mỗi đứa con của họ đều có 50% khả năng thừa hưởng tình trạng này. Thông thường, người bố hoặc mẹ thừa hưởng gen cũng sẽ mắc bệnh. Tuy nhiên, rất hiếm khi một đứa trẻ thừa hưởng đột biến gen mà không biểu hiện các triệu chứng của hội chứng Vander Wood.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Có một số triệu chứng chính của hội chứng Vander Wood mà chúng ta cần lưu ý.

• Sứt môi, hở hàm ếch, hoặc cả hai: Đây là đặc điểm nổi bật và dễ nhận thấy nhất.
• Các vết lõm hoặc gờ nhỏ trên môi: Các vết lõm hoặc gờ nhỏ có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai bên môi dưới. Đôi khi có thể có một hoặc nhiều vết lõm hoặc gờ này.
• Môi dưới ẩm ướt: Vì những "hốc môi" này được kết nối với tuyến nước bọt hoặc tuyến nhầy, nên môi dưới có thể luôn trông ẩm ướt.
• Thiếu răng (thiếu răng bẩm sinh) hoặc các vấn đề về men răng (thiểu sản men răng): Một số trẻ có thể bị thiếu một hoặc nhiều răng vĩnh viễn. Chúng cũng có thể gặp một số vấn đề về sự phát triển của men răng, lớp bảo vệ bên ngoài của răng.

Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Một số trẻ mắc hội chứng Vander Wood cũng có thể gặp các khó khăn khác, nhưng không phải tất cả đều như vậy.

• Chậm phát triển: Một số trẻ có thể bị chậm phát triển toàn diện.
• Suy giảm nhận thức nhẹ: Có thể có một số suy giảm nhẹ về khả năng học tập.
• Chậm phát triển ngôn ngữ và khả năng nói: Các vấn đề về môi và vòm miệng có thể gây chậm phát triển ngôn ngữ và khả năng nói.

Bạn có thể nhận ra điều này khi em bé còn trong bụng mẹ không?

Vâng, đôi khi điều đó có thể xảy ra.

Siêu âm khi thai nhi còn trong bụng mẹ đôi khi có thể phát hiện sứt môi và, hiếm khi, hở hàm ếch. Ngoài ra còn có các xét nghiệm đặc biệt để kiểm tra đột biến gen IRF6. Những xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm trước sinh.

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Thủ thuật này bao gồm lấy một mẫu mô nhỏ từ nhau thai và tiến hành xét nghiệm.
• Chọc ối di truyền: Phương pháp này bao gồm lấy mẫu dịch ối bao quanh thai nhi và xét nghiệm gen của bé.

Các xét nghiệm này có thể xác nhận xem đột biến gen có tồn tại hay không.

Việc này được xác định như thế nào sau khi em bé chào đời?

Nếu em bé của bạn bị sứt môi, hở hàm ếch hoặc có các vết lõm ở môi sau khi sinh, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên làm xét nghiệm gen . Việc này thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu. Xét nghiệm này sẽ xác định chắc chắn xem bạn có đột biến gen IRF6 gây ra hội chứng Vander Wood hay không. Đôi khi, bạn và bạn đời của bạn có thể được yêu cầu làm xét nghiệm gen này để hiểu rõ hơn về tiền sử di truyền của gia đình.

Cách điều trị vấn đề này như thế nào ?

Phương pháp điều trị chính cho tình trạng này là phẫu thuật . Đừng lo lắng, phẫu thuật hiện nay đã rất tiên tiến.

• Cần phải phẫu thuật để khép kín khoảng trống giữa môi hở và vòm miệng hở, tức là để sửa chữa chúng.
• Phẫu thuật hở môi thường được thực hiện khi trẻ được từ 2 đến 6 tháng tuổi.
• Phẫu thuật sửa chữa hở hàm ếch thường được thực hiện muộn hơn, tức là khi em bé được từ 9 đến 18 tháng tuổi .
• Nếu bạn có những "hố môi" mà chúng ta đã nói đến, phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ chúng và ngăn nước bọt và chất nhầy chảy vào môi. Phẫu thuật này đôi khi có thể được thực hiện cùng lúc với phẫu thuật sửa chữa "sứt môi" hoặc "hở hàm ếch".

Ngoài những phương pháp điều trị đó, còn có những phương pháp nào khác?

Ngoài phẫu thuật, còn có những phương pháp điều trị khác có thể giúp ích cho trẻ.

• Khó khăn khi bú: Trẻ sơ sinh bị sứt môi hoặc hở hàm ếch có thể gặp khó khăn trong việc bú và ăn cho đến khi phẫu thuật. Nếu điều này xảy ra, bạn có thể cần gặp chuyên gia dinh dưỡng hoặc chuyên gia trị liệu ngôn ngữ để được tư vấn về các loại bình sữa đặc biệt và kỹ thuật cho ăn phù hợp.
• Trị liệu ngôn ngữ: Một số trẻ có thể vẫn gặp khó khăn trong việc nói sau phẫu thuật. Trị liệu ngôn ngữ có thể giúp ích rất nhiều trong những trường hợp này.
• Điều trị nha khoa:Dù bạn bị mất răng hay gặp vấn đề về men răng, việc khám răng định kỳ với nha sĩ chuyên khoa và chăm sóc tốt răng và nướu là rất quan trọng. Bạn cũng có thể cần làm răng giả hoặc điều trị chỉnh nha để thay thế răng bị mất.

Hội chứng Van der Woude có thể được ngăn ngừa?

Đây là một tình trạng di truyền, vì vậy rất khó để ngăn ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu bạn biết rằng bạn hoặc bạn đời của bạn mang đột biến gen gây ra tình trạng này, tốt nhất nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi có con.

Chuyên viên tư vấn di truyền có thể giải thích cho bạn về nguy cơ truyền đột biến gen này cho các thế hệ tương lai, và các phương pháp có thể được sử dụng để giảm nguy cơ đó (ví dụ, các phương pháp như PGD - "Chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi", được thực hiện bằng các công nghệ như IVF).

Tương lai của người mắc bệnh này sẽ như thế nào?

Điều này nghe có vẻ đáng sợ, nhưng trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này có thể được điều trị thành công. Phẫu thuật chỉnh sửa sứt môi và hở môi rất hiệu quả. Có nhiều việc bạn có thể làm tại nhà để giúp con bạn hồi phục nhanh chóng sau phẫu thuật.

Hầu hết trẻ em đều hồi phục tốt sau phẫu thuật và sống cuộc sống bình thường, trọn vẹn như những đứa trẻ khác. Nếu chúng gặp khó khăn trong việc nói, liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp ích. Vì vậy, điều quan trọng là phải giữ vững hy vọng.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu con bạn gặp bất kỳ vấn đề nào sau đây, hãy đưa con đến gặp bác sĩ ngay lập tức:

• Khó thở
• Khó ăn
• Khó nói
• Khó nuốt

Nếu bạn gặp phải những triệu chứng này, điều rất quan trọng là phải đi khám bác sĩ ngay lập tức.

Bạn nên hỏi bác sĩ những gì?

Khi đi khám bác sĩ, bạn có thể hỏi những câu hỏi sau:

• Nguyên nhân nào khiến con tôi mắc hội chứng Vander Wood?
• Con tôi có cần phẫu thuật không? Nếu có, khi nào sẽ tiến hành phẫu thuật?
• Ngoài những phương pháp điều trị hiện có, còn có thể giúp ích gì cho con tôi?
• Tôi có thể làm gì ở nhà để giúp trẻ giải quyết các vấn đề về ăn uống và nói năng?
• Vợ chồng tôi có nên làm xét nghiệm gen không?
• Tôi có nên lưu ý các triệu chứng biến chứng không?

Hãy đặt những câu hỏi này và làm sáng tỏ mọi điều đang khiến bạn băn khoăn.

Hội chứng Van der Woude và hội chứng mộng thịt khoeo có điểm khác biệt gì?

Điều này cũng hơi phức tạp, nhưng tóm tắt lại thì cũng tốt.

Hội chứng màng cánh khoeo (Popliteal Pterygium Syndrome - PPS) cũng là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Giống như hội chứng Vander Wood, nó được gây ra bởi đột biến trong cùng một gen, IRF6. Tuy nhiên, PPS phổ biến hơn hội chứng Vander Wood.Hiếm gặp (chỉ ảnh hưởng đến một trong 300.000 người trên thế giới).

Ngoài các triệu chứng của hội chứng Vander Wood, chẳng hạn như sứt môi, hở hàm ếch và lõm môi, trẻ mắc hội chứng PPS có thể có một số triệu chứng khác:

• Có thể có mô thừa dính giữa mi mắt trên và mi mắt dưới, hoặc giữa hai hàm.
• Có thể có những nếp gấp da ở ngón chân cái.
• Môi lớn, phần ngoài của âm đạo ở bé gái, không phát triển đúng cách.
• Tinh hoàn của bé trai chưa xuống đến vị trí ban đầu.
• Có thể có các nếp da nối liền phía sau đầu gối hoặc giữa các ngón tay hoặc ngón chân (còn gọi là dính ngón).

Cuối cùng, điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Việc cảm thấy buồn bã, lo lắng, thậm chí tức giận khi phát hiện con mình có dị tật bẩm sinh ở mặt, chẳng hạn như "rỗ môi", "sứt môi" hoặc "hở hàm ếch", là điều hoàn toàn bình thường. Là cha mẹ, việc cảm thấy như vậy là điều không có gì sai cả.

Nhưng điều quan trọng là nhiều tình trạng này có thể được điều trị thành công. Phẫu thuật có thể khắc phục nhiều thay đổi về thể chất, giúp con bạn phát triển tốt, chơi đùa với bạn bè, học tập và sống một cuộc sống bình thường.

Nếu con bạn gặp khó khăn trong việc ăn uống hoặc nói chuyện, bạn có thể tìm đến sự trợ giúp của chuyên gia. Nếu có bất kỳ vấn đề nào về răng miệng, việc khám nha khoa định kỳ là rất cần thiết.

Nếu con bạn mắc hội chứng Vander Wood, điều quan trọng là phải gặp chuyên viên tư vấn di truyền để thảo luận về việc đột biến gen gây ra hội chứng này có thể ảnh hưởng đến các thế hệ tương lai như thế nào và bạn có những lựa chọn nào. Bạn không đơn độc, và có rất nhiều bác sĩ, nhà trị liệu và chuyên viên tư vấn có thể giúp bạn trong hành trình này.

Hội chứng Van der Woude, lõm môi, sứt môi, hở hàm ếch, gen IRF6, đột biến gen, dị tật bẩm sinh, phẫu thuật, sức khỏe trẻ em, tư vấn di truyền