Con bạn có mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2 không? Hãy cùng tìm hiểu vấn đề này một cách đơn giản.

Đôi khi, khi bác sĩ nói cho chúng ta biết tên căn bệnh mà con mình mắc phải, chúng ta cảm thấy rất sợ hãi, sốc và bối rối . "Hội chứng mất đoạn 22q11.2" là một trong những cái tên như vậy. Đừng sợ hãi, ngay cả khi cái tên nghe có vẻ hơi phức tạp. Hiểu rõ căn bệnh này bằng những thuật ngữ đơn giản sẽ giúp ích rất nhiều cho bạn và con bạn. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về điều này một cách đơn giản nhất, ngay từ đầu.

Trước tiên, chúng ta hãy xem các gen và nhiễm sắc thể này là gì.

Nói một cách đơn giản, cơ thể chúng ta giống như một cuốn sách hướng dẫn khổng lồ. Các chương trong cuốn sách này được gọi là 'nhiễm sắc thể'. Thông thường, một tế bào người có 46 nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn 'gen', là thông tin quyết định tất cả các đặc điểm của cơ thể chúng ta. Mọi thứ từ chiều cao, màu da đến kết cấu tóc đều được quyết định bởi các gen này.

Hội chứng mất đoạn 22q11.2 là một tình trạng di truyền. Cụ thể , một phần rất nhỏ của nhiễm sắc thể 22, trong số 46 nhiễm sắc thể, bị mất đi. Từ tiếng Anh "deletion" có nghĩa là "mất đoạn" hoặc "giảm đoạn". Khi một phần của nhiễm sắc thể bị mất đi theo cách này, các gen nằm trên phần đó cũng bị mất đi. Đó là lý do tại sao chức năng của nhiều bộ phận trong cơ thể, chẳng hạn như tim, hệ miễn dịch và não, có thể bị ảnh hưởng.

Đây có phải là hội chứng DiGeorge không?

Vâng, có thể bạn đã từng nghe đến cái tên 'Hội chứng DiGeorge'. Đây thực chất là một trong những biểu hiện của tình trạng mất đoạn 22q11.2. Trước đây, trước khi xét nghiệm di truyền được phát triển, các bác sĩ đã sử dụng nhiều tên gọi khác nhau cho nhóm triệu chứng này, chẳng hạn như 'Hội chứng DiGeorge'. Nhưng sau đó, xét nghiệm di truyền đã phát hiện ra rằng nguyên nhân gốc rễ của nhiều tình trạng này là do mất một phần của nhiễm sắc thể 22. Vì vậy, hiện nay tất cả chúng đều được gộp chung dưới tên gọi 'Hội chứng mất đoạn 22q11.2'.

Không phải tất cả trẻ em mắc chứng bệnh này đều có cùng triệu chứng. Một số trẻ có thể chỉ có một vài triệu chứng, trong khi những trẻ khác có thể có nhiều triệu chứng. Điều này phụ thuộc vào số lượng và loại gen bị thiếu.

Dưới đây là một số vấn đề thường gặp nhất liên quan đến tình trạng này.

Nguyên nhân là gì? Có phải lỗi của tôi không?

Khi phát hiện con mình mắc phải chứng bệnh này, một trong những câu hỏi đầu tiên bạn nghĩ đến là: "Chuyện này xảy ra như thế nào? Mình có phải chịu trách nhiệm về việc này không?"

Có một điều bạn cần hiểu rất rõ ở đây.

Hầu hết các trường hợp (khoảng 90%), tình trạng này là do một đột biến gen ngẫu nhiên gây ra. Điều đó có nghĩa là nó không di truyền. Nhưng trong một số ít trường hợp (khoảng 10%), đứa trẻ có thể thừa hưởng tình trạng này từ một trong hai bố mẹ. Đôi khi, những bậc cha mẹ đó có thể không có triệu chứng nào cả hoặc chỉ có triệu chứng rất nhẹ và thậm chí có thể không biết mình mắc bệnh. Vì vậy, nếu cần thiết, bác sĩ có thể giới thiệu cả hai bạn đi xét nghiệm gen.

Nó được điều trị như thế nào?

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị nào phù hợp cho tất cả các trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể này. Vì sự thay đổi này xuất hiện trong mọi tế bào của cơ thể, nên không thể khắc phục hoàn toàn. Tuy nhiên, điều quan trọng là có các phương pháp điều trị và quản lý cho hầu hết các vấn đề do nó gây ra.

Nhu cầu điều trị của mỗi trẻ là khác nhau. Do đó, bác sĩ của bạn và một nhóm các chuyên gia sẽ cùng nhau lập kế hoạch điều trị phù hợp với từng trẻ. Kế hoạch này có thể bao gồm:

• Điều trị bệnh tim: Nếu cần thiết, phẫu thuật để khắc phục dị tật tim.
• Vật lý trị liệu: Giúp tăng cường và rèn luyện cơ bắp cho các hoạt động như đi bộ và chạy.
• Trị liệu nghề nghiệp: Phát triển các kỹ năng tinh tế như buộc dây giày và viết.
• Trị liệu ngôn ngữ: Để khắc phục khó khăn về phát âm. (Việc này cần được bắt đầu sau phẫu thuật sửa chữa hở hàm ếch nếu có).
• Khám sức khỏe định kỳ: Thường xuyên kiểm tra sự phát triển, cân nặng, chiều cao và thính lực của trẻ.
• Điều trị hệ miễn dịch: Nếu hệ miễn dịch yếu, cần áp dụng các phương pháp điều trị đặc hiệu (ví dụ: ghép tủy xương) hoặc tư vấn phòng ngừa nhiễm trùng.
• Điều trị các vấn đề về nội tiết tố: Nếu nồng độ canxi thấp, sẽ kê đơn viên uống bổ sung canxi và vitamin D.
• Hỗ trợ sức khỏe tâm thần: Tư vấn tâm lý cho những căng thẳng tinh thần có thể ảnh hưởng đến cả trẻ và bạn.

Tình trạng này có thể xảy ra ở đứa trẻ khác trong gia đình không?

Đây cũng là một vấn đề lớn đối với các bậc phụ huynh.

• Nếu cả bố và mẹ đều không có biến thể gen này , thì nguy cơ con cái khác mắc phải tình trạng này trong tương lai rất thấp (khoảng 1%).
• Tuy nhiên, nếu một trong hai bố mẹ mang biến thể gen này , thì mỗi đứa con sinh ra đều có 50% nguy cơ thừa hưởng nó.

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này hoặc bạn có bất kỳ nghi ngờ nào về nó, tốt nhất là nên đi khám bác sĩ.Hãy trao đổi điều này với bác sĩ của bạn. Sau đó, nếu cần thiết, thai nhi có thể được xét nghiệm tình trạng này trong lần mang thai tiếp theo. Các xét nghiệm như sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling) hoặc chọc ối (Amniocentesis) được sử dụng cho mục đích này. Nhưng hãy nhớ rằng, mặc dù các xét nghiệm này có thể cho biết liệu em bé có biến đổi gen hay không, nhưng chúng không thể cho biết chính xác mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sẽ như thế nào.