Con bạn có hay bị ngã không? Hay bạn thấy con khó khăn khi đứng dậy, leo cầu thang, chạy hoặc nhảy? Đôi khi đây là những điều bình thường xảy ra ở trẻ nhỏ khi chúng lớn lên. Tuy nhiên, đôi khi có thể có vấn đề với các cơ ở phía sau cần được chú ý. Đó là lý do tại sao chúng ta sẽ nói về một nhóm bệnh làm suy yếu cơ bắp dần dần.
Bệnh loạn dưỡng cơ là gì?
Nói một cách đơn giản, loạn dưỡng cơ là tên gọi chung cho một nhóm bệnh làm suy yếu cơ bắp trong cơ thể theo thời gian và làm giảm tính linh hoạt của chúng. Nguyên nhân chính là do khiếm khuyết trong các gen giúp duy trì sức khỏe của cơ bắp.
Một số người có thể mắc bệnh từ khi còn nhỏ, trong khi những người khác có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi mười hoặc mười lăm tuổi, hoặc thậm chí đến tuổi trưởng thành.
Bệnh này ảnh hưởng đến mỗi người theo cách khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh. Đối với nhiều người, tình trạng bệnh có thể xấu đi dần theo thời gian. Một số người thậm chí có thể mất khả năng đi lại hoặc nói chuyện. Tuy nhiên, điều này không xảy ra với tất cả mọi người . Một số người vẫn sống cuộc sống bình thường trong nhiều năm với các triệu chứng nhẹ. Vì vậy, không cần phải hoảng sợ trước.
Các loại chính của việc này là gì?
Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ. Nhưng có 9 loại chính thường gặp nhất. Mỗi loại khác nhau về gen gây bệnh, các cơ bị ảnh hưởng, độ tuổi khởi phát triệu chứng và tốc độ tiến triển của bệnh.
| Tên bệnh | Mô tả ngắn gọn |
|---|---|
| Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) | Đây là loại phổ biến nhất. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai. Bệnh bắt đầu từ 3-5 tuổi. |
| Loạn dưỡng cơ Becker | Tương tự như bệnh Duchenne, nhưng các triệu chứng không nghiêm trọng bằng. Bệnh này cũng phổ biến hơn ở nam giới. Các triệu chứng xuất hiện trong độ tuổi từ 11 đến 25. |
| Loạn dưỡng cơ Myotonic | Đây là loại phổ biến nhất ở người lớn. Triệu chứng chính là không thể thư giãn cơ sau khi đã co cứng. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Thường bắt đầu ở độ tuổi 20. |
| Loạn dưỡng cơ bẩm sinh | Nó bắt đầu từ khi sinh ra hoặc ngay sau khi sinh. |
| Loạn dưỡng cơ vùng chi | Bệnh này ảnh hưởng đến các cơ xung quanh hông và vai. Nó có thể bắt đầu ở độ tuổi thiếu niên hoặc 20. |
| loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay | Bệnh ảnh hưởng đến các cơ ở mặt, vai và cánh tay trên. Bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, từ trẻ nhỏ đến người lớn ở độ tuổi 40. |
| Loạn dưỡng cơ ngoại biên | Bệnh này ảnh hưởng đến các cơ ở tay, chân, bàn tay và bàn chân. Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 40 đến 60. |
| Loạn dưỡng cơ mắt họng | Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi 40 và 50. Nó gây ra tình trạng yếu cơ ở mặt, cổ và vai, sụp mí mắt (ptosis) và khó nuốt (dysphagia). |
| Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss | Bệnh này thường ảnh hưởng đến bé trai và bắt đầu vào khoảng 10 tuổi. Ngoài yếu cơ, bệnh còn có thể gây ra các vấn đề về tim mạch. |
Tại sao loại bệnh này lại xảy ra? (Nguyên nhân)
Bệnh này có thể di truyền, hoặc có thể xuất hiện lần đầu ở bạn hoặc con bạn mà không có ai trong gia đình mắc bệnh. Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong gen .
Hãy nghĩ mà xem, những gen này hướng dẫn các tế bào trong cơ thể chúng ta tạo ra các protein cần thiết để thực hiện các chức năng khác nhau. Nó giống như một công thức nấu ăn vậy. Nếu một gen bị lỗi, các tế bào có thể tạo ra protein sai, ít protein hơn mức cần thiết, hoặc protein bị hư hại.
Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ có khiếm khuyết trong các gen sản sinh ra các protein giúp duy trì sức khỏe và sự chắc khỏe của cơ bắp. Ví dụ, ở chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, một loại protein gọi là dystrophin được sản sinh rất ít. Protein dystrophin này giúp tăng cường cơ bắp và bảo vệ chúng khỏi bị tổn thương. Khi protein này bị thiếu, cơ bắp dễ bị tổn thương và yếu đi.
Làm sao để nhận biết? (Triệu chứng)
Các triệu chứng của nhiều loại bệnh này bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Nhìn chung, một đứa trẻ mắc bệnh này có thể biểu hiện các triệu chứng sau:
- Thường xuyên bị ngã
- Cảm giác yếu cơ
- Chuột rút cơ
- Khó khăn khi đứng dậy từ tư thế ngồi, leo cầu thang, chạy hoặc nhảy.
- Đi nhón chân hoặc đi lạch bạch
Là cha mẹ, điều quan trọng là chúng ta cần chú ý đến cử động của con cái, đặc biệt là khi chúng chơi đùa. Nếu nhận thấy bất cứ điều gì bất thường, đừng ngần ngại liên hệ với bác sĩ.
Ngoài ra, một số người cũng có thể gặp phải các triệu chứng như:
- Vẹo cột sống
- Sụp mí mắt
- Các vấn đề về tim
- Khó thở hoặc khó nuốt thức ăn
- Suy giảm thị lực
- Yếu cơ mặt
Bác sĩ xác nhận điều này như thế nào? (Chẩn đoán)
Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để xác định xem con bạn có bị yếu cơ hay không. Đầu tiên, họ sẽ khám sức khỏe tổng quát, hỏi bạn về tiền sử bệnh tật của gia đình và hỏi về các triệu chứng của con bạn.
Sau đó, một số xét nghiệm tương tự có thể được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác có thể gây yếu cơ và để chẩn đoán chính xác bệnh.
| Tên bài kiểm tra | Nói một cách đơn giản, đây là những gì bạn cần làm... (Giải thích đơn giản) |
|---|---|
| Xét nghiệm máu | Nồng độ của một số loại enzyme tích tụ trong máu khi cơ bị tổn thương sẽ được kiểm tra. |
| Điện cơ đồ (EMG) | Các điện cực nhỏ được cắm vào cơ bắp và hoạt động điện của cơ bắp được đo. |
| Sinh thiết cơ | Một mẩu cơ rất nhỏ được lấy ra bằng kim và kiểm tra dưới kính hiển vi. Điều này có thể xác định được những protein nào bị thiếu hoặc bị hư hại. |
| Điện tâm đồ (EKG/ECG) | Các tín hiệu điện của tim được đo để kiểm tra xem nhịp tim và nhịp điệu của tim có khỏe mạnh hay không. |
| Xét nghiệm di truyền | Bằng cách xét nghiệm mẫu máu, người ta có thể xác định chính xác những gen lỗi nào đang gây ra chứng yếu cơ. |
Các phương pháp điều trị là gì?
Hiện tại, chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, giúp cuộc sống dễ dàng hơn và mang lại cho con bạn chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể. Bác sĩ sẽ đề xuất phương pháp điều trị phù hợp nhất dựa trên loại bệnh mà con bạn mắc phải.
- Vật lý trị liệu: Các bài tập và động tác giãn cơ khác nhau giúp giữ cho cơ bắp khỏe mạnh và dẻo dai.
- Trị liệu nghề nghiệp:Trẻ được dạy cách thực hiện các công việc hàng ngày (ví dụ: mặc quần áo, viết) một cách tốt nhất có thể. Trẻ cũng được dạy cách sử dụng các thiết bị hỗ trợ như xe lăn và gậy.
- Trị liệu ngôn ngữ: Nếu bạn gặp khó khăn khi nói do yếu cơ mặt hoặc cơ họng, chúng tôi sẽ hướng dẫn bạn những cách dễ dàng để nói chuyện.
- Các loại thuốc:
- Một số loại thuốc đặc hiệu, chẳng hạn như `Eteplirsen (Exondys 51)`, giúp tăng sản xuất dystrophin đối với một số loại DMD.
- Các loại thuốc làm giảm co thắt cơ.
- Thuốc hạ huyết áp dùng cho bệnh tim.
- Các loại steroid như Prednisone có thể làm chậm quá trình tổn thương cơ. Tuy nhiên, chúng có tác dụng phụ và chỉ nên được sử dụng theo lời khuyên của bác sĩ .
- Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể cần thiết trong trường hợp biến chứng như hẹp ống sống và các vấn đề về tim.
Những điều cần cân nhắc khi chăm sóc trẻ em
Việc cha mẹ cảm thấy buồn khi con mình dần mất đi năng lượng và không thể chạy nhảy vui chơi như những đứa trẻ khác là điều bình thường. Nhưng bạn có thể giúp con mình sống vui vẻ bất chấp thử thách này.
- Cung cấp chế độ dinh dưỡng tốt: Chế độ ăn uống cân bằng giúp trẻ duy trì cân nặng khỏe mạnh. Điều này có thể làm giảm các vấn đề như khó thở.
- Hãy năng động: Các bài tập nhẹ nhàng như bơi lội có thể giúp tăng cường cơ bắp. Hãy hỏi chuyên gia vật lý trị liệu của bạn về điều này.
- Sử dụng các thiết bị hỗ trợ: Khuyến khích con bạn sử dụng xe lăn, nạng, v.v. nếu cần thiết.
- Hãy mạnh mẽ lên: Hãy tâm sự với gia đình, bạn bè hoặc chuyên viên tư vấn về những căng thẳng, buồn bã và tức giận mà bạn đang cảm thấy trong suốt hành trình này. Ngoài ra, các nhóm hỗ trợ gồm những bậc phụ huynh khác có con mắc chứng bệnh này cũng có thể là nguồn động lực lớn.
Bệnh này không ảnh hưởng đến tất cả mọi người giống nhau. Một số trẻ bị mất sức mạnh cơ bắp rất nhanh. Những trẻ khác có thể bị mất sức mạnh nhanh hơn. Do đó, điều quan trọng là phải nói chuyện cởi mở với bác sĩ của con bạn về tình trạng sức khỏe của bé và cùng nhau xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp nhất.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Loạn dưỡng cơ là một bệnh di truyền khiến cơ bắp suy yếu dần theo thời gian.
- Các triệu chứng ban đầu ở trẻ có thể bao gồm té ngã thường xuyên, khó đứng dậy và đi bằng mũi chân.
- Vì có nhiều loại bệnh này, việc tìm kiếm lời khuyên y tế để được chẩn đoán chính xác là rất cần thiết.
- Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng vật lý trị liệu, thuốc men và các phương pháp điều trị khác có thể kiểm soát các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống tốt.
- Việc hỗ trợ tâm lý và tạo môi trường tích cực cho trẻ và gia đình là rất quan trọng. Hãy trao đổi với bác sĩ về bất kỳ mối lo ngại nào.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn