Đôi khi bạn chỉ cảm thấy mệt mỏi? Hay bạn trải qua những triệu chứng như cảm giác yếu ớt, khó chịu ở dạ dày và rối loạn tinh thần mà không rõ lý do? Có một số bệnh kỳ lạ ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách mà chúng ta thậm chí không thể tưởng tượng được. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh khá hiếm gặp, nhưng nếu được thông tin đúng cách, bạn có thể nhận biết sớm và giảm thiểu tác hại mà nó gây ra cho cuộc sống của bạn. Đó là bệnh Wilson .
Bệnh Wilson là gì?
Nói một cách đơn giản, bệnh Wilson là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể tích tụ lượng đồng nhiều hơn mức cần thiết. Lượng đồng này tích tụ trong gan và não. Trên thực tế, cơ thể chúng ta cần một lượng nhỏ đồng từ thực phẩm để duy trì sức khỏe. Tuy nhiên, nếu người mắc bệnh Wilson không được điều trị đúng cách, nồng độ đồng trong cơ thể có thể tăng cao đến mức nguy hiểm, gây tổn thương nội tạng đe dọa tính mạng.
Ai là đối tượng bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh Wilson?
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái . Để mắc bệnh, đứa trẻ phải nhận được một gen bất thường từ mỗi người cha hoặc mẹ. Đây được gọi là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Rất khó để nói chính xác ai sẽ mắc bệnh. Điều này là do hầu hết các trường hợp, cha mẹ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào khi mang gen bất thường này trong cơ thể. Do đó, họ không biết mình là người mang gen bệnh. Tuy nhiên, nếu một người thân trong gia đình bạn mắc bệnh này, bạn cũng có thể có nguy cơ mắc bệnh.
Bệnh Wilson phổ biến đến mức nào?
Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp . Ước tính khoảng 1 trong 30.000 người mắc bệnh này. Tuy nhiên, nếu trong gia đình có người mắc bệnh, thì khả năng những người khác mắc bệnh sẽ cao hơn. Thậm chí còn nhiều người hơn nữa chỉ mang một trong những gen lỗi, được gọi là người mang mầm bệnh. Họ thường không có triệu chứng, nhưng họ có thể truyền bệnh cho con cái của mình. Vì người mang mầm bệnh không có triệu chứng, nên rất khó để nói chính xác có bao nhiêu người trong dân số nói chung mang gen lỗi này.
Bệnh Wilson ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?
Bệnh Wilson, nếu không được phát hiện và điều trị sớm, có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng . Đồng tích tụ trong cơ thể đến mức độc hại, đặc biệt là ở gan và não. Điều này có thể gây tổn thương cho các cơ quan này. Khi nồng độ đồng trong cơ thể tăng lên, bạn có thể cảm thấy các triệu chứng thay đổi. Bạn có thể cảm thấy rất mệt mỏi, yếu ớt và đau nhức. Nếu bạn bị yếu mệt, mệt mỏi hoặc đau nhức kéo dài , tốt nhất nên đi khám bác sĩ.
Các triệu chứng của bệnh Wilson là gì?
Các triệu chứng của bệnh Wilson có thể rất khác nhau ở mỗi người.Mặc dù đây là một bệnh bẩm sinh, nhưng các triệu chứng bắt đầu xuất hiện sau khi đồng tích tụ trong gan, não, mắt hoặc các cơ quan khác. Người mắc bệnh Wilson thường phát triển các triệu chứng trong độ tuổi từ 5 đến 40. Tuy nhiên, một số người có thể phát triển các triệu chứng ở độ tuổi trẻ hơn hoặc lớn hơn.
Hãy nhớ rằng, đôi khi những triệu chứng này tương tự như các bệnh gan khác hoặc các vấn đề về sức khỏe tâm thần, vì vậy mọi người có thể nhầm lẫn đó là một bệnh khác. Rất khó để xác định chắc chắn đó có phải là bệnh Wilson hay không cho đến khi bạn được xét nghiệm nồng độ đồng.
Các triệu chứng liên quan đến gan
Nhiều người mắc bệnh Wilson phát triển các triệu chứng viêm gan. Họ cũng có thể bị suy gan đột ngột. Các triệu chứng bao gồm:
- Lúc nào cũng mệt mỏi.
- Buồn nôn và nôn mửa.
- Thức ăn không có vị gì cả.
- Đau ở bên phải bụng, ngay trên vùng gan.
- Nước tiểu sẫm màu.
- Ghế đẩu màu sáng.
- Hiện tượng lòng trắng mắt và da bị vàng (vàng da).
Một số người chỉ có thể gặp triệu chứng nếu bệnh Wilson phát triển thành các biến chứng như bệnh gan mãn tính và xơ gan. Các biến chứng này bao gồm:
- Mệt mỏi và suy nhược liên tục.
- Giảm cân không tưởng.
- Bụng phình to (cổ trướng).
- Sưng phù ở cẳng chân, mắt cá chân và bàn chân (phù nề).
- Da bị ngứa.
- Vàng da nặng.
Các triệu chứng liên quan đến hệ thần kinh trung ương
Khi đồng tích tụ trong cơ thể, người mắc bệnh Wilson có thể phát triển các triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, từ đó ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần. Mặc dù những triệu chứng này thường gặp hơn ở người lớn, nhưng chúng cũng có thể xảy ra ở trẻ em.
Các triệu chứng liên quan đến hệ thần kinh có thể bao gồm:
- Gặp vấn đề về nói, nuốt hoặc phối hợp vận động.
- Cứng cơ.
- Run rẩy hoặc cử động không kiểm soát (bồn chồn).
Các triệu chứng của bệnh Wilson ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần:
- Sự lo lắng.
- Những thay đổi về tâm trạng, tính cách hoặc hành vi.
- Trầm cảm.
- Một trạng thái trong đó suy nghĩ và cảm xúc bị rối loạn và khó phân biệt giữa sự thật và dối trá (loạn thần).
Các triệu chứng liên quan đến mắt
Nhiều người mắc bệnh Wilson có các vòng màu xanh lá cây, vàng hoặc nâu (vòng Kayser-Fleischer) quanh rìa giác mạc (phần đen của mắt). Những "vòng Kayser-Fleischer" này là do sự tích tụ đồng trong mắt. Bác sĩ có thể nhìn thấy những vòng này trong một cuộc khám mắt đặc biệt (khám bằng kính hiển vi sinh học).
Nhiều người có triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh và được chẩn đoán mắc bệnh Wilson đều có những "vòng Kayser-Fleischer" này. Chỉ khoảng một nửa số người có triệu chứng chỉ ảnh hưởng đến gan mới có thể nhìn thấy những vòng này.
Các triệu chứng khác của bệnh Wilson
Bệnh Wilson cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác trên cơ thể, gây ra các triệu chứng như:
- Thiếu máu tán huyết là do sự phá vỡ các tế bào máu gây ra.
- Các vấn đề về xương khớp (viêm khớp hoặc loãng xương).
- Bệnh cơ tim (bệnh cơ tim bẩm sinh).
- Các vấn đề về thận (nhiễm toan ống thận hoặc sỏi thận).
Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson là gì?
Nguyên nhân chính gây ra bệnh Wilson là do đột biến gen ATP7B . Gen này chịu trách nhiệm loại bỏ lượng đồng dư thừa ra khỏi cơ thể.
Thông thường, gan sẽ tiết ra lượng đồng dư thừa vào một chất dịch (mật). Mật này được lưu trữ trong túi mật. Nó giúp tiêu hóa thức ăn. Mật loại bỏ đồng, cũng như các chất độc và chất thải khác, ra khỏi cơ thể qua đường tiêu hóa. Nếu bạn mắc bệnh Wilson, gan của bạn sẽ tiết ra ít đồng hơn vào mật. Điều này khiến lượng đồng dư thừa tích tụ lại trong cơ thể.
Tôi có thể thừa hưởng bệnh Wilson không?
Đúng vậy, bạn có thể thừa hưởng đột biến gen ATP7B gây ra bệnh Wilson. Điều này có nghĩa là đột biến được truyền từ cha sang mẹ. Để mắc bệnh Wilson, một người phải thừa hưởng hai gen khiếm khuyết – một từ mẹ và một từ cha (di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường) .
Những người có một gen ATP7B không đột biến và gen còn lại đột biến sẽ không mắc bệnh Wilson. Nhưng họ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là, tùy thuộc vào tình trạng di truyền của người bạn đời, họ có thể truyền gen khỏe mạnh, tình trạng mang mầm bệnh hoặc bệnh cho con cái của mình.
Bệnh Wilson được chẩn đoán như thế nào? (Chẩn đoán)
Để chẩn đoán bệnh Wilson, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình và tiền sử bệnh lý cá nhân của bạn để cố gắng xác định xem các triệu chứng của bạn có thể do bệnh này gây ra hay không.
Bác sĩ sẽ khám cho bạn để xem có dấu hiệu nào khác cho thấy vấn đề về gan, não hoặc mắt hay không. Trong quá trình khám mắt, bác sĩ sẽ thực hiện "khám bằng đèn khe". Đây là một xét nghiệm sử dụng ánh sáng đặc biệt để tìm "vòng Kayser-Fleischer".
Nếu nghi ngờ mắc bệnh Wilson, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu và nước tiểu.
Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson?
Bệnh Wilson được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm gen hoặc sinh thiết gan.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu có thể kiểm tra nhiều thứ trong máu của bạn:
- Ceruloplasmin: Ceruloplasmin là một loại protein vận chuyển đồng trong máu. Những người mắc bệnh Wilson có nồng độ ceruloplasmin thấp.
- Đồng: Người mắc bệnh Wilson có thể có nồng độ đồng trong máu cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường.
- Alanine transaminase (ALT) và aspartate transaminase (AST): ALT và AST là các enzyme gan tăng cao khi gan bị tổn thương.
- Hồng cầu: Người mắc bệnh Wilson có thể có số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu).
Nếu các xét nghiệm y tế khác không thể xác nhận hoặc loại trừ bệnh Wilson, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra đột biến gen gây ra bệnh Wilson.
Xét nghiệm thu thập nước tiểu trong 24 giờ
Trong vòng 24 giờ, bạn sẽ thu thập nước tiểu tại nhà, trong một dụng cụ đặc biệt không chứa đồng do bác sĩ cung cấp. Phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra lượng đồng trong nước tiểu của bạn. Những người mắc bệnh Wilson có nồng độ đồng trong nước tiểu cao hơn bình thường.
Sinh thiết gan
Nếu xét nghiệm máu và nước tiểu không thể xác nhận hoặc loại trừ bệnh Wilson, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết gan. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ gan của bạn. Một nhà bệnh lý học sẽ kiểm tra mô dưới kính hiển vi để tìm kiếm các dấu hiệu của các bệnh gan cụ thể như bệnh Wilson, tổn thương gan và xơ gan. Một mảnh mô gan sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm hàm lượng đồng.
Xét nghiệm hình ảnh
Nếu bạn có các triệu chứng liên quan đến hệ thần kinh, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm hình ảnh để tìm kiếm dấu hiệu của bệnh Wilson hoặc các bệnh lý khác ở não. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:
- Chụp cộng hưởng từ (MRI)
- Tia X
- Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính)
Bệnh Wilson được điều trị như thế nào?
Mục tiêu chính của điều trị bệnh Wilson là giảm nồng độ đồng độc hại trong cơ thể, ngăn ngừa tổn thương nội tạng và ngăn chặn các triệu chứng xảy ra khi các cơ quan không hoạt động bình thường . Điều trị bao gồm:
- Sử dụng các loại thuốc giúp loại bỏ đồng khỏi cơ thể (các chất tạo phức – ví dụ: D-penicillamine, Trientine, Tetrathiomolybdate).
- Bổ sung kẽm để ngăn ngừa sự hấp thụ đồng từ ruột.
- Ăn chế độ ăn ít đồng.
Người mắc bệnh Wilson cần điều trị suốt đời. Nếu ngừng điều trị, suy gan cấp tính có thể xảy ra. Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm máu và nước tiểu định kỳ để kiểm tra hiệu quả điều trị.
Các loại thuốc điều trị bệnh Wilson là gì?
Bác sĩ có thể đề nghị bạn dùng nhiều loại thuốc khác nhau để giảm lượng đồng trong cơ thể.
chất tạo phức
Các chất tạo phức hoạt động bằng cách loại bỏ đồng ra khỏi cơ thể bạn. Ví dụ về các chất này bao gồm:
- Penicillamine
- Trientine
Khi bắt đầu điều trị, bác sĩ sẽ tăng dần liều lượng thuốc thải độc kim loại. Cần liều cao hơn cho đến khi lượng đồng dư thừa trong cơ thể được loại bỏ. Khi các triệu chứng của bệnh Wilson được cải thiện và các xét nghiệm xác nhận rằng lượng đồng ở mức an toàn, bác sĩ có thể kê đơn liều thấp hơn thuốc thải độc kim loại để điều trị duy trì. Điều trị duy trì suốt đời giúp ngăn ngừa sự tích tụ đồng trở lại.
Những loại thuốc này có thể gây ra tác dụng phụ, vì vậy điều quan trọng là bạn cần hỏi bác sĩ xem mình có cần bổ sung thêm bất kỳ loại thuốc nào, chẳng hạn như vitamin, hoặc cần thực hiện bất kỳ biện pháp phòng ngừa nào trước khi phẫu thuật hay không.
Kẽm
Kẽm ngăn cản sự hấp thụ đồng từ ruột. Bác sĩ có thể kê đơn kẽm như một phương pháp điều trị duy trì sau khi loại bỏ lượng đồng dư thừa bằng các chất tạo phức. Nếu bạn mắc bệnh Wilson nhưng không có triệu chứng, bác sĩ vẫn có thể kê đơn kẽm.
Bệnh Wilson được điều trị như thế nào trong thời kỳ mang thai?
Nếu bạn đang mang thai, bạn nên hỏi bác sĩ về cách quản lý bệnh Wilson trong suốt thai kỳ. Vì thai nhi cần một lượng nhỏ đồng, bác sĩ có thể kê đơn thuốc thải độc đồng liều thấp. Việc có một bác sĩ sản khoa quen thuộc với bệnh Wilson sẽ rất hữu ích.
Ngoài ra, hãy hỏi bác sĩ xem việc cho con bú trong khi điều trị bệnh Wilson có an toàn hay không.
Những loại thực phẩm nào bạn nên tránh nếu mắc bệnh Wilson?
Nếu bạn mắc bệnh Wilson, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tránh một số loại thực phẩm giàu đồng. Cụ thể, bạn nên tránh:
- Các loại động vật có vỏ, chẳng hạn như nghêu và hàu.
- Gan
Các loại thực phẩm khác giàu đồng:
- Sôcôla
- Trái cây khô
- Đậu khô và đậu Hà Lan
- Nấm
- Các loại hạt (như hạt điều, đậu phộng)
Sau khi nồng độ đồng trong máu của bạn đã được giảm xuống nhờ điều trị và bạn đã bắt đầu điều trị duy trì, hãy trao đổi với bác sĩ về việc liệu bạn có thể ăn một số loại thực phẩm này với lượng vừa phải hay không.
Nếu nước máy nhà bạn lấy từ giếng hoặc qua đường ống bằng đồng, hãy kiểm tra hàm lượng đồng trong nước. Bạn cũng có thể sử dụng bộ lọc nước để loại bỏ đồng khỏi nước máy.
Nếu bạn đang cân nhắc sử dụng các loại thực phẩm chức năng, chẳng hạn như vitamin, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng. Một số loại thực phẩm chức năng có thể chứa đồng.
Liệu có biến chứng nào trong quá trình điều trị không?
Bệnh Wilson có thể gây ra các biến chứng, nhưng phát hiện và điều trị sớm có thể giảm nguy cơ tác dụng phụ. Các loại thuốc dùng để điều trị bệnh Wilson cũng có thể gây ra tác dụng phụ, vì vậy hãy hỏi bác sĩ của bạn về những điều cần lưu ý.
Suy gan cấp tính
Bệnh Wilson có thể gây suy gan cấp tính. Đây là tình trạng gan đột ngột mất chức năng mà không có dấu hiệu báo trước. Khoảng 5% người mắc bệnh Wilson bị suy gan cấp tính tại thời điểm chẩn đoán. Tình trạng này có thể cần ghép gan.
Những người bị suy gan cấp tính do bệnh Wilson thường cũng bị suy thận cấp tính và một loại thiếu máu gọi là thiếu máu tán huyết.
Xơ gan
Xơ gan là tình trạng mô gan khỏe mạnh bị thay thế bởi mô sẹo, khiến gan không thể hoạt động bình thường. Mô sẹo cũng làm tắc nghẽn một phần dòng máu chảy qua gan. Khi xơ gan tiến triển, gan bắt đầu suy yếu.
Khoảng 35% đến 45% số người được chẩn đoán mắc bệnh Wilson có xơ gan tại thời điểm chẩn đoán.
Xơ gan làm tăng nguy cơ mắc ung thư gan. Tuy nhiên, các bác sĩ đã phát hiện ra rằng những người bị xơ gan do bệnh Wilson ít có khả năng mắc ung thư gan hơn so với những người bị xơ gan do các nguyên nhân khác.
Suy gan
Xơ gan cuối cùng có thể dẫn đến suy gan. Suy gan là tình trạng gan bị tổn thương nghiêm trọng đến mức ngừng hoạt động. Tình trạng này còn được gọi là bệnh gan giai đoạn cuối. Trong trường hợp này, có thể cần phải ghép gan.
Các biến chứng của bệnh Wilson được điều trị như thế nào?
Nếu bệnh Wilson gây ra xơ gan, bác sĩ có thể điều trị các biến chứng của bạn bằng thuốc hoặc phẫu thuật.
Nếu bệnh Wilson gây suy gan cấp tính hoặc suy gan mãn tính do xơ gan, bạn có thể cần ghép gan. Một số người sau khi ghép gan có thể hồi phục hoàn toàn khỏi bệnh Wilson. Tuy nhiên, bác sĩ sẽ theo dõi sát sao để đảm bảo ca ghép gan thành công.
Tôi sẽ cảm thấy khỏe hơn sau bao lâu kể từ khi điều trị?
Điều trị bệnh Wilson là một quá trình suốt đời . Thời gian để bạn cảm thấy tốt hơn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tuy nhiên, sau bốn đến sáu tháng điều trị, tiếp theo là điều trị duy trì thường xuyên, các triệu chứng của bạn có thể giảm đáng kể. Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm thường xuyên để kiểm tra hiệu quả điều trị bệnh Wilson của bạn. Bác sĩ cũng sẽ điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp với nhu cầu của cơ thể bạn.
Nếu tôi mắc bệnh Wilson, tôi nên chuẩn bị cho những điều gì?
Tùy thuộc vào chẩn đoán, bạn có thể có hoặc không có các triệu chứng liên quan đến bệnh Wilson. Nếu có triệu chứng, chúng có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị. Điều quan trọng nhất là tuân thủ chính xác kế hoạch điều trị của bác sĩ để loại bỏ đồng độc hại khỏi cơ thể và ngăn ngừa tổn thương nội tạng.
Bệnh Wilson là một bệnh mãn tính và không có cách chữa khỏi. Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có tuổi thọ ngắn. Những người được chẩn đoán mắc bệnh Wilson và được ghép gan thành công có tuổi thọ khá cao. Tuy nhiên, ngay cả sau khi ghép gan, họ vẫn cần được theo dõi y tế suốt đời.
Bệnh Wilson có thể phòng ngừa được không?
Bệnh Wilson là kết quả của một đột biến gen di truyền, vì vậy không thể phòng ngừa được. Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh Wilson, hãy trao đổi với bác sĩ về việc xét nghiệm gen để hiểu rõ hơn nguy cơ mắc bệnh Wilson hoặc có con mắc bệnh di truyền này.
Tôi có thể chăm sóc bản thân mình như thế nào?
Nếu bạn mắc bệnh Wilson, bạn có thể tự chăm sóc bản thân bằng cách uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ và loại bỏ các thực phẩm giàu đồng khỏi chế độ ăn uống. Với điều trị, bạn có thể giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.
Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?
Nếu các triệu chứng bệnh Wilson của bạn trở nên nặng hơn, đặc biệt là nếu trước đó chúng đã được cải thiện, bạn nên đến gặp bác sĩ. Điều này có thể có nghĩa là liều lượng thuốc của bạn cần được điều chỉnh.
Nếu các triệu chứng của bệnh Wilson cản trở bạn thực hiện các hoạt động thường nhật, đặc biệt là nếu bạn không thể ăn uống, nôn mửa liên tục, bị rối loạn tâm thần, da chuyển sang màu vàng (vàng da), hoặc bị đau bụng dữ dội, hãy đến phòng cấp cứu ngay lập tức hoặc gọi 911.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
- Tôi có cần ghép gan không?
- Các loại thuốc được kê đơn để điều trị bệnh Wilson có những tác dụng phụ nào?
- Nếu tôi có thai, liệu con tôi có bị mắc bệnh Wilson không?
- Tôi có thể tiếp tục uống thuốc nếu mang thai không?
- Tôi cần uống thuốc theo toa của bác sĩ trong bao lâu?
Cuối cùng, hãy nhớ (Thông điệp ghi nhớ)
Chẩn đoán và điều trị sớm bệnh Wilson là cách tốt nhất để điều trị căn bệnh di truyền mãn tính này. Bạn có thể cần thay đổi lối sống để giảm lượng đồng trong chế độ ăn uống. Hãy nhớ đến gặp bác sĩ để đảm bảo rằng phương pháp điều trị đang có hiệu quả trong việc giảm lượng đồng trong cơ thể bạn. Điều trị đúng cách có thể giúp bạn hồi phục và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Đừng hoảng sợ, điều quan trọng nhất là phải nhận thức được tình trạng bệnh và làm theo lời khuyên của bác sĩ.
Bệnh Wilson , đồng, gan, não, bệnh di truyền, xơ gan, vòng Keiser-Fleischer
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn