සමහර වෙලාවට අපි දැකලා තියෙනවා නේද, සාමාන්‍ය උසට වඩා ගොඩක් උස අඩු, ඒ කියන්නේ මිටි, පුද්ගලයන්ව? සමහරවිට චිත්‍රපටිවල, එහෙමත් නැත්නම් ඇත්ත ජීවිතයේදීත්. මේකට එක හේතුවක් වෙන්න පුළුවන් Chondrodysplasia කියන තත්ත්වය. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. මේක ඇත්තටම අපේ ශරීරයේ ජානවල වෙනස්කම් නිසා ඇතිවෙන, අස්ථි වර්ධනයට සම්බන්ධ රෝග තත්ත්වයන් කිහිපයකටම කියන පොදු නමක්. දොස්තර මහත්වරු සාමාන්‍යයෙන් මේ තත්ත්වය බබෙක් ඉපදුන වෙලාවෙම වගේ හඳුනාගන්නවා.
හිතන්නකෝ, මේක එකම විදිහේ ලෙඩක් නෙවෙයි. එක පැත්තකින්, සමහර අයට මේ තත්ත්වය තිබුණත් එයාලට සාමාන්‍ය විදිහට, ලොකු සීමාවන් නැතුව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට ‘Game of Thrones’ බලපු අය දන්නවා Tyrion Lannister ගේ චරිතය. ඒ චරිතය රඟපාන Peter Dinklage කියන නළුවට තියෙන්නෙත් මේ Chondrodysplasia ගණයට අයිති වෙන Achondroplasia කියන තත්ත්වය. එයා සාර්ථක, සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරනවා. ඒත්, අනික් පැත්තෙන්, මේ තත්ත්වයේ ඉතාම දරුණු සහ වේදනාකාරී වර්ගත් තියෙනවා. උදාහරණයක් තමයි Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1) කියන වර්ගය. මේ තත්ත්වය නිසා බබාලගේ වර්ධනය බාලවෙලා, අස්ථිවල ගැටලු, මානසික ආබාධ සහ ඇසේ සුද (cataracts) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ දරුණු තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් ළමා කාලය ඉක්මවා ජීවත් වෙන්නේ නැහැ. ඒත් බලාපොරොත්තුවක් තියෙනවා. පර්යේෂකයන් RCDP1 සඳහා ප්‍රතිකාර හොයාගන්න උත්සාහ කරමින් ඉන්නවා.
මේකට හේතු මොනවද?
සරලවම කිව්වොත්, මේ තත්ත්වයන් ජානමය (genetic) යි. ඒ කියන්නේ අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ තියෙන ජානවල සිදුවෙන යම් යම් වෙනස්කම් හෝ දෝෂ නිසා තමයි මේක ඇතිවෙන්නේ. සමහර වෙලාවට මේ ජානමය දෝෂ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවට උරුම වෙන්න පුළුවන්. RCDP1 කියන දරුණු තත්ත්වය ඒ වගේ උරුම වෙන එකක්.
හැබැයි Achondroplasia වගේ සුලබ වර්ගය බොහෝ වෙලාවට ඇතිවෙන්නේ අහඹු ලෙස සිදුවන ජාන විකෘතියක් (random mutation) නිසා. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ට මේ තත්ත්වය නැති වුණත් දරුවාට මේක ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මොනවද මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ?
කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ පෙනුමෙන් එහාට, රෝග ලක්ෂණ රඳා පවතින්නේ එයාට තියෙන Chondrodysplasia වර්ගය අනුවයි. ප්‍රධානම ලක්ෂණ තමයි ශරීරයේ උස අඩු වීම (මිටි බව) සහ හිස සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා විශාල වීම. නමුත් ඊට අමතරව තවත් ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා.
| ලක්ෂණය ඇතිවිය හැකි ශරීර කොටස | ඇතිවිය හැකි ගැටලුව |
|---|---|
| මොළයේ වර්ධනය | සමහර වර්ග වලදී මොළයේ වර්ධනයට බලපෑම් ඇතිවී මානසික දුබලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි Achondroplasia වැනි වර්ග වලදී මානසික දුබලතා දකින්න ලැබෙන්නේ නැහැ. |
| සම | සම රළු වීම සහ කොරල මෙන් ගැලවී යාම. |
| මුඛය | උඩු තල්ල පැලී තිබීම (Cleft palate). |
| ඇස් | ඇසේ සුද (Cataracts) ඇතිවීම නිසා පෙනීම දුර්වල වීම. |
| කොඳු ඇට පෙළ | කොඳු ඇට පෙළේ විකෘතිතා ඇතිවීම. |
රෝග විනිශ්චය කරන්නේ කොහොමද?
බොහෝ වෙලාවට දොස්තර මහත්තයෙක්ට බබෙක් ඉපදුන ගමන්ම මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා සැක හිතෙන්න පුළුවන්. මොකද, අත් පා කෙටි වීම, හිස විශාල වීම වගේ ලක්ෂණ ලේසියෙන්ම හඳුනාගන්න පුළුවන් නිසා.
මේ සැකය තහවුරු කරගන්න, දොස්තර මහත්තයා X-ray පරීක්ෂණයක් කරන්න කියයි. X-ray එකෙන් බැලුවම දරුවාගේ අත් සහ කකුල්වල අස්ථි අසාමාන්‍ය ලෙස කෙටි සහ පළල් බවක් පේනවා.
ඊට අමතරව, බබා මව් කුස තුළ ඉන්නකොටම කරන Ultrasound scan පරීක්ෂණයෙන් වුණත් Achondroplasia වගේ තත්ත්වයන් හඳුනාගන්න පුළුවන්. රෝග විනිශ්චය 100%ක්ම තහවුරු කරගන්න අවශ්‍ය නම්, ඒ සඳහා විශේෂ ජාන පරීක්ෂණ (Genetic test) පවා තියෙනවා.
ප්‍රතිකාර මොනවාද?
ඔයාගේ දරුවාට ලැබෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම තීරණය වෙන්නේ එයාට තියෙන Chondrodysplasia වර්ගය අනුවයි. මෙතනදි තේරුම් ගන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, බොහෝ ප්‍රතිකාර වලින් දරුවාගේ උස වැඩි කරන්න බැහැ, නමුත් ඒ හා සම්බන්ධව එන අනෙකුත් සෞඛ්‍ය ගැටලු සමනය කරන්න සහ කළමනාකරණය කරන්න පුළුවන්.
- Achondroplasia වගේ දරුණු නොවන තත්ත්වයක් නම්: ඔයාගේ දරුවා නිරෝගී නම්, ඔයාට කරන්න තියෙන්නේ නිතරම ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා (Pediatrician) හමුවෙලා දරුවාගේ සුවදුක් සොයා බලන එකයි. යම් සංකූලතාවයක් මතු වුණොත්, ඒකට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර ලබා දීම තමයි සිද්ධ වෙන්නේ.
- දරුණු වර්ගයක් නම්: දරුවාට ප්‍රතිකාර කරන්න විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කණ්ඩායමක්ම එකතු වෙන්න පුළුවන්. භෞත චිකිත්සකවරු (Physical therapists), පෝෂණවේදීන් (Nutritionists) වගේ ගොඩක් අයගේ සහය අවශ්‍ය වෙයි. බොහෝවිට මේ ප්‍රතිකාර රෝහලක් තුළදීම තමයි සිද්ධ වෙන්නේ.
ප්‍රතිකාර ගැන තවත් කරුණු
සමහර දුර්ලභ අවස්ථාවලදී, වර්ධක හෝමෝන (Growth hormones) ලබා දීමෙන් අස්ථි වර්ධනයට යම් උදව්වක් වෙලා තියෙනවා, නමුත් ඒක සහතික කළ ප්‍රතිකාරයක් නෙවෙයි. Achondroplasia වගේ තත්ත්වයන්ට වර්ධක හෝමෝන වලින් කිසිම සුවයක් ලැබෙන්නේ නැහැ.
සමහර අය අත් පා දිගු කිරීමේ සැත්කම (Extended limb lengthening) සඳහා යොමු වෙනවා. හැබැයි මේක ගොඩක් මතභේදාත්මක සැත්කමක්. මොකද, මේකේ අවදානම් තියෙනවා, ඒ වගේම ගොඩක් වේදනාකාරී වෙන්නත් පුළුවන්. බොහෝ වෙලාවට මේ සැත්කමෙන් උස වැඩි වෙන්නේ අඟල් කිහිපයක් විතරයි. මේ සැත්කම් මාලාව ශාරීරිකව සහ මානසිකව ගොඩක් වෙහෙසකර නිසා, දරුවාට තේරෙන වයසට ආවට පස්සේ, තමන්ම ඒ ගැන තීරණයක් ගන්න පුළුවන් වෙනකල් මේ සැත්කම කල් දාන්න තමයි දොස්තරවරු නිර්දේශ කරන්නේ.
ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?
Chondrodysplasia වර්ග බොහොමයක් ජීවිතයට තර්ජනයක් නැහැ. නමුත් වේදනාකාරී සහ දිගුකාලීන ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මේවා කළමනාකරණය කරන්න ඔයාට උදව් කරයි.
| සංකූලතාව (Complication) | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා | පපුවේ කුහරය කුඩා වීම නිසා හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවිය හැකියි. |
| කොන්දේ වේදනාව සහ කොඳු ඇට පෙළ ඇදවීම | කොඳු ඇට පෙළේ ඇතිවන වෙනස්කම් නිසා වේදනාව සහ ඇදවීම් ඇතිවිය හැකියි. |
| සුෂුම්නා නාලය පටු වීම (Spinal stenosis) | කොඳු ඇට පෙළ ඇතුළේ ඇති සුෂුම්නා දණ්ඩ ගමන් කරන නාලය පටු වීමෙන් ස්නායු තෙරපීම. |
| සන්ධි ගැටලු (Joint issues) | සන්ධි වේදනාව සහ චලනය වීමේ අපහසුතා. |
| නිතර ඇතිවන පෙනහළු ආසාදන | හුස්ම ගැනීමේ රටාවේ වෙනස්කම් නිසා පෙනහළු ආසාදන නිතර ඇතිවිය හැකියි. |
| වලිප්පුව (Seizures) | සමහර දරුණු වර්ගවලදී මොළයේ වර්ධනයට බලපෑම් වීමෙන් වලිප්පුව ඇතිවිය හැකියි. |
| නින්දෙන් හුස්ම හිරවීම (Sleep apnea) | නින්දේදී හුස්ම ගැනීම මොහොතකට නතර වීම. |
ඔබට සහ දරුවාට සහයෝගය ලබාගන්නේ කොහොමද?
මේ වගේ තත්ත්වයක් එක්ක ජීවත් වෙනකොට, ඔබටයි දරුවාටයි සහයෝගය ගොඩක් වැදගත්. මේ තත්ත්වය තියෙන අය කැමති නැහැ එයාලව විශේෂ කරලා සලකනවට. ඒත් සමාජයේ ඉන්න අය සමහර වෙලාවට එයාලව කොන් කරන්න, වැරදියට තේරුම් ගන්න පෙළඹෙනවා. විශේෂයෙන්ම පාසලේදී, සම වයසේ ළමයින්ගෙන් හිරිහැර (bullying) වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි.
ඒ නිසා, දරුවාට මේ තත්ත්වයත් එක්ක ශක්තිමත්ව මුහුණ දෙන්න උදව් කරන්න, ඒ වගේම අනිත් අයට මේ ගැන අවබෝධයක් දෙන්න උපදේශනය (counseling) ලබාගැනීම ඉතාම හොඳ දෙයක්. ඒ වගේම, මේ වගේ දරුවන් ඉන්න පවුල් එකතු වෙලා හදාගත්ත සහයෝගී කණ්ඩායම් (support groups) තියෙනවා. ඒ හරහා තොරතුරු බෙදාගන්න, අත්දැකීම් කතා කරන්න සහ එකිනෙකාට ශක්තියක් වෙන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Chondrodysplasia කියන්නේ එක ලෙඩක් නෙවෙයි. ඒක ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන, අස්ථි වර්ධනයට බලපාන රෝග තත්ත්වයන් ගණනාවකට කියන පොදු නමක්.
- මේ තත්ත්වයේ දරුණුකම එකිනෙකාට වෙනස්. සමහර අයට සුළු බලපෑමක් ඇතිවෙනකොට, තවත් අයට දරුණු සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. Achondroplasia වැනි තත්ත්වයන් ඇති බොහෝ දෙනෙක් සම්පූර්ණ, සාර්ථක ජීවිත ගත කරනවා.
- ප්‍රතිකාරවල ප්‍රධාන අරමුණ උස වැඩි කිරීම නෙවෙයි, ඒ හා සම්බන්ධව ඇතිවන සෞඛ්‍ය ගැටලු (කොන්දේ වේදනාව, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වැනි) කළමනාකරණය කිරීමයි.
- දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කණ්ඩායමකගේ සහය ලබාගැනීම ඉතාම වැදගත්.
- වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර වගේම, දරුවාට සහ පවුලේ අයට ලැබෙන මානසික සහයෝගය සහ උපදේශනයත් ඉතාම වැදගත්. සමාජයේ හිරිහැරවලට මුහුණ දෙන්න දරුවාව ශක්තිමත් කිරීම අත්‍යවශ්‍යයි.
Chondrodysplasia, කොන්ඩ්‍රොඩිස්ප්ලේෂියා, අස්ථි වර්ධනය, මිටි බව, dwarfism, ජානමය රෝග, Achondroplasia
