האט איינער אין אייער משפּחה די סימפּטאָמען? לאָמיר רעדן וועגן באַנאַיאַן-ריילי-רווואַלקאַבאַ סינדראָם (BRRS)

היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זעלטענע אבער זייער וויכטיגע צושטאנד. עס הייסט באַניאַן-ריילי-רווואַלקאַבאַ סינדראָם, אדער בקיצור "BRRS". עס איז א גענעטישע צושטאנד. דאס הייסט, עס ווערט געפֿירט דורך א קליינע ענדערונג אין די גענען אין אונדזער קערפער. דער צושטאנד פארגרעסערט דעם ריזיקע פון ​​אנטוויקלען אומנאָרמאַלע קלאָמפּן ("טומאָרן") אין פארשידענע טיילן פון קערפער. זאָרגט נישט, לאָמיר דאָס פֿאַרשטיין פשוט.

וואָס איז באַניאַן-ריילי-רווואַלקאַבאַ סינדראָם (BRRS)?

פשוט געזאגט, `(BRRS)` איז א גענעטישע צושטאנד . עס געהערט צו א גרופע קראנקהייטן גערופן `(PTEN האַמערטאָמאַ טומאָר סינדראָם (PHTS))`. איר האָט אפשר אויך געהערט פון `(קאָודען סינדראָם)`, וואָס פאַלט אויך אין דער קאַטעגאָריע `(PHTS)`.

די `(BRRS)` צושטאַנד ווערט געוויינטלעך געפֿירט דורך אַ ענדערונג, אָדער מוטאַציע , אין אַ גען גערופן `(PTEN)` אין אונדזער קערפּער. די `(PTEN)` גען קאָנטראָלירט דעם וואוקס פון אונדזערע צעלן, ספּעציעל די פּראָדוקציע פון ​​פּראָטעאינען וואָס קאָנטראָלירן דעם וואוקס פון טומאָרן. אַזוי, ווײַל די `(PTEN)` גען אין אַ מענטש מיט `(BRRS)` אַרבעט נישט ריכטיק, קענען זייערע צעלן וואַקסן אַנקאָנטראָלירט. דאָס פאַרגרעסערט דעם ריזיקאָ פון אַנטוויקלען האַמאַרטאָמאַס , ווי אויך אַנדערע קאַנסעראַס און ניט-קאַנסעראַס טומאָרן. אין דערצו, דער ריזיקאָ פון אַנטוויקלען עטלעכע טייפּס פון ראַק איז אויך געוואקסן.

דערצו קען זיין א פארגרעסערטע געבורטס-וואג, א גרעסערע ווי דורכשניטליכע קאפ-גרייס (מאקראצעפאליע), מענערשע געניטאלע שטחים, און פארשידענע אנטוויקלונגס- און אינטעלעקטועלע פארשפעטיגונגען.

וואָס אַנדערע נעמען ווערן גענוצט פֿאַר `(BRRS)`?

די צושטאנד ווערט גערופן מיט עטלעכע אנדערע נעמען. איר האָט אפשר געהערט איינעם פון די נעמען:

• ריילי-סמיט סינדראָם
• רווואַלקאַבאַ-מיהר סינדראָם
• Ruvalcaba-Myhre-Smith סינדראָום
• באַנאַיאַן-זאָנאַנאַ סינדראָם

ווי געוויינטלעך איז דאָס `(BRRS)` צושטאַנד?

עס איז שווער צו זאָגן פּונקט ווי געוויינטלעך דאָס איז, ווײַל די סימפּטאָמען זענען זייער אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמען זענען זייער סאַטאַל. אָבער, רובֿ פאָרשער גלויבן אַז דאָס איז אַ זייער זעלטן צושטאַנד .

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון `(BRRS)`?

די סימפּטאָמען פון באַנאַיאַן-ריילי-רווואַלקאַבאַ סינדראָם זענען זייער פֿאַרשיידנאַרטיק. עטלעכע מענטשן קענען האָבן פילע פון ​​די סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן בלויז אַ ביסל. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף די הויפּט סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן:

• האבן א הויכע געבורטס-וואג און לענג .
• א קאָפּ וואָס איז גרעסער ווי נאָרמאַל (מאַקראָסעפֿאַלי).
• זען פלעקן (פּיגמענטירטע מאַקולעס) אין די געניטאַל געגנט פון ייִנגלעך.
• מאַנגל אין מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ). שטעלט זיך פֿאָר, ווען איר הייבט אויף אַ בעיבי, פילן זיך די גלידער אַ ביסל לויז.
• אַנטוויקלונג פון רעדע און/אָדער מאָטאָרישע סקילזאַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען.
• דאָס קען אַפעקטירן אַרום 50% פֿון מענטשן מיט אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז (BRRS).
• אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער (`(אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער)`) - מען האט געפונען אז בערך 20% פון קינדער מיט אויטיזם האבן א מוטאציע אין דעם `(PTEN)` גען.
• מוסקל שוואַכקייט .
• האַמאַרטאָמאַס זענען ניט-קאַנסעראַס, אַבנאָרמאַל וווּקס פון סעלז און געוועב אין די געדערעם.
• היפּערפֿלעקסיבלע דזשוינץ .
• עפּילעפּסי-ענלעכע קראַמפּן (`(קאַמפּן)`).
• פעקטוס עקסקאַוואַטום - דאָס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן די מיטן פון די ברוסט ביין איז איינגעזונקען אינעווייניק.
• סקאָליאָסיס .
• אַקאַנטהאָזיס ניגריקאַנס (`(Acanthosis nigricans)`) - פֿאַרדונקלונג פֿון דער הויט אין די פֿאַלדן פֿונעם קערפּער און געביטן ווי די עלנבויגן, האַלדז, אאַז"וו.
• פעטע טומאָרן (ליפּאָמאַס) וואָס אַנטוויקלען זיך אונטער דער הויט.
• נישט-קאַנסעראָוס קלאָמפּן צוזאַמענגעשטעלט פון פעט און בלוט כלים (אַנגיאָליפּאָמאַס).
• געבורטספֿלעק-ווי פֿלעקן (העמאַנגיאָמאַס) וואָס פֿאָרמירן זיך פֿון דער זאַמלונג פֿון עקסטרע בלוטגעפֿעסן אונטער דער הויט.

געדענקט, נישט יעדער איינער האט אלע די אייגנשאפטן. עטלעכע מענטשן קענען נאר האבן א פאר פון זיי.

וואָס זענען די סיבות פֿון `(BRRS)`?

עס זענען דא צוויי הויפּט סיבות פארוואס דעם ``(BRRS)`` צושטאַנד פּאַסירט:

1. א מוטאציע אין אייער `(PTEN)` גען. (דאס איז די מערסטע געוויינטלעכע אורזאך.)

2. א גרויסע אויסמעקן פון גענעטישן מאַטעריאַל וואָס נעמט אַרײַן גאַנץ אָדער טייל פון אײַער `(PTEN)` גען. (דאָס פּאַסירט אין בערך 10% פון פֿאַלן.)

ווי מיר האָבן שוין פריער דיסקוטירט, מאַכט אייער PTEN גען אַ פּראָטעין וואָס קאָנטראָלירט דעם וואוקס פון טומאָרן. אויב דאָס גען פעלט אָדער אַרבעט נישט ריכטיק, אָנהייבן אייערע צעלן צו טיילן זיך אַנקאָנטראָלירט. דאָס רעזולטירט אין האַמאַרטאָמאַס און אַנדערע קאַנסעראַס און נישט-קאַנסעראַס טומאָרן.

אבער, עקספערטן ווייסן נאך אלץ נישט פונקטליך ווי מוטאציעס אין דעם PTEN גען פאראורזאכן אנדערע סימפטאמען פון BRRS, ווי למשל מאקראצעפאליע (גרויסער קאפ), מוסקל און ביין אומנארמאלקייטן, און אנטוויקלונגס און אינטעלעקטועלע פארשפעטיגונגען.

גייט `(BRRS)` אריבער פון דור צו דור?

יא, עלטערן קענען איבערגעבן דעם צושטאנד `(BRRS)` צו זייערע קינדער. דאס ווערט גערופן `(אויטאסאמאלע דאמינאנטע ירושה )`. פשוט געזאגט, אויב איינער פון די עלטערן האט איין קאפיע פון ​​די מוטירטע `(PTEN)` גען, האט זייער קינד א 50% שאנס צו ירשענען דעם צושטאנד.

ווי אזוי צו דערקענען `(BRRS)`?

אויב אַ דאָקטער כאָשעד אַז איר קען האָבן BRRS, וועלן זיי מסתּמא באַשטעלן אַ גענעטישן טעסט פֿאַר די PTEN גען.גענעטישע טעסטינג ווערט רעקאָמענדירט. דאָס באַשטייט פֿון אַ פּראָצעס וואָס הייסט גען סיקווענסינג. דאָס מיינט אַז יעדער טייל פֿון גען ווערט אויסגעפֿאָרשט צו זען צי עס זענען פֿאַראַן ענדערונגען אָדער מוטאַציעס.

די "(PTEN)" טעסט איז זייער גענוי. אויב אייער דאָקטער געפינט אַ "(PTEN)" גענע מוטאַציע, קענען זיי באַשטעטיקן מיט 100% זיכערקייט אַז איר האָט "(BRRS)". אָבער, בלויז 60% פון מענטשן מיט "(BRRS)" סימפּטאָמען האָבן אַ דעטעקטאַבאַל גענע מוטאַציע. דאָס מיינט אַז וועגן 40% פון מענטשן מיט "(BRRS)" סימפּטאָמען קענען האָבן נאָרמאַלע טעסט רעזולטאַטן. אויב איר זענט אינטערעסירט צו ווערן טעסטעד פֿאַר "(PTEN)", רעדט מיט אייער דאָקטער.

ווי ווערט `(BRRS)` באַהאַנדלט?

עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע באַהאַנדלונג פֿאַר "(BRRS)". אַנשטאָט, באַהאַנדלונג פֿאַר באַנאַיאַן-ריילי-רווואַלקאַבאַ סינדראָם ינוואַלווז פאַרוואַלטונג פון דיין יינציק סימפּטאָמס און וואונדער .

מענטשן מיט BRRS זאָלן האָבן רעגולערע סקרינינגז פֿאַר פֿאַרשידענע טיפּן ראַק, צי זיי האָבן סימפּטאָמען צי נישט. דאָקטוירים רעקאָמענדירן אַז מענטשן וואָס זענען דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט אַ PTEN גען מוטאַציע זאָלן נאָכפֿאָלגן די סקרינינג גיידליינז פֿאַר קאָודען סינדראָם. דאָס כולל סקרינינג פֿאַר די קענסערס:

• ברוסט קענסער
• רחם ראַק
• טיירויד קענסער
• ניר ראַק

גענעטישע קאונסעלינג איז זייער נוצלעך פאר מענטשן מיט BRRS. פאמיליע מיטגלידער וואס ווייזן נישט קיין סימפטאמען פון BRRS זאלן אויך ווערן געטעסט פארן PTEN גען צו באשטימען צי זיי זאלן אויך נאכפאלגן די קענסער סקרינינג גיידליינז.

אָבסערוואַציע גיידליינז פֿאַר `(BRRS)`

עס זענען דא ספעציפישע אויפזיכט גיידליינז פאר יעדן טיפ קענסער, אריינגערעכנט ווען אנצוהייבן טעסטן. נישט אלע קענסערס הייבן זיך אן טעסטן אין דער זעלבער צייט ווי דיאגנאז - עס ווענדט זיך אין דעם מענטש'ס עלטער ביי דיאגנאז.

פֿאַר מענטשן אונטער 18 יאָר אַלט , קענען דאָקטוירים רעקאָמענדירן:

• יערלעכע טיירויד אולטראַסאַונד פֿון 7 יאָר אַלט.
• א יערלעכע פיזישע אונטערזוכונג צוזאמען מיט א הויט אונטערזוכונג .
• א נעוראָדעוואַלופּאַציאָנעלע עוואַלואַציע .
• א יערלעכער העמאָגלאָבין טעסט איז פארלאנגט צו דעטעקטירן אינטעסטינאַלע האַמאַרטאָמאַס פרי.

קען מען פאַרהיטן BRRS?

ניין, BRRS קען נישט פאַרהיטן ווערן. דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד געפֿירט דורך אַ גענע מוטאַציע. מענטשן מיט BRRS קענען באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג. דאָס קען זיי העלפֿן מאַכן אינפֿאָרמירטע באַשלוסן וועגן געזונטהייט און האָבן קינדער.

וואָס קען איך ערוואַרטן אויב איך האָב `(BRRS)`?

די פּראָגנאָז פֿאַר עמעצן מיט BRRS ווערייִרט שטאַרק פֿון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן קענען האָבן ווייניק סימפּטאָמען און וואונדער - אַנדערע קענען האָבן ווייניק אָדער קיין סימפּטאָמען בכלל. עס זענען פֿאַראַן פֿיל באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר מענטשן מיט BRRS וואָס קענען העלפֿן פֿאַרבעסערן זייער אַלגעמיינע קוואַליטעט פֿון לעבן. ביישפּילן אַרייַננעמען פֿיזישע טעראַפּיע און שפּראַך טעראַפּיע .

ווי פריער דערמאנט, מענטשן מיט "(BRRS)" זאָלן רעגולער געסקרינט ווערן אויף פֿאַרשידענע טיפּן ראַק. פרעגט אייער דאָקטער ווען איר זאָלט אָנהייבן סקרינען און ווי אָפט איר זאָלט זיי האָבן.

באַנאַיאַן-ריילי-רווואַלקאַבאַ סינדראָם און לעבן-ערוואַרטונג

פארשער האבן נאך נישט באשטימט די דורכשניטלעכע לעבנס-ערווארטונג פון מענטשן מיט BRRS. אין פאקט, איז נישטא קיין באווייז אז מענטשן מיט BRRS האבן א קירצערע לעבנס-ערווארטונג. אבער, מענטשן מיט BRRS זענען אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען געוויסע סארטן קענסער אין א יונגן עלטער. צוליב דעם קענען עטלעכע מענטשן האבן א קירצערע לעבנס-ערווארטונג צוליב קענסער.

ווען זאָל איך זען מיין דאָקטער?

אויב אייערע נאָענטע משפּחה מיטגלידער (למשל, געשוויסטער, עלטערן, אדער קינדער) האָבן `(BRRS)`, זאָלט איר פרעגן אייער דאָקטער וועגן `(PTEN)` גענעטישע טעסטינג. `(PTEN)` טעסטינג קען אַרויסגעפֿינען צי איר האָט אַ `(PTEN)` גענע מוטאַציע און צי איר זאָלט רעגולער געפּריפֿט ווערן פֿאַר געוויסע קענסערס.

אויב איר אדער אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט BRRS, וועט אייער דאָקטער אַרבעטן מיט אייך צו פאַרוואַלטן אייערע סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן אייער קוואַליטעט פון לעבן. זיי וועלן אייך אויך זאָגן ווי אָפט איר זאָלט האָבן ראַק סקרינינגז.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

אויב איר אָדער איינער פון אייערע ליב געהאַטע ווערט דיאַגנאָזירט מיט BRRS, דאָ זענען עטלעכע פֿראַגעס וואָס איר קענט פרעגן אייער דאָקטער:

• איז דא א דעטעקטירבארע `(PTEN)` גענע מוטאציע אין מיר אדער מיין קינד?
• זענען דא קלארע סימפטאמען און וואונדער?
• זאָל איך נעמען אַ גענעטישן טעסט?
• זאָלן מײַנע נאָענטע משפּחה מיטגלידער אויך דורכגיין גענעטישע טעסטינג?
• ווי אזוי ווירקט דאס אויף משפּחה פּלאַנירונג?
• וואָס באַהאַנדלונג אָדער פאַרוואַלטונג אָפּציעס רעקאָמענדירן איר?
• ווי אָפט זאָל איך באַקומען ראַק סקרינינג טעסץ?

מעסעדזש צו נעמען אהיים

באַנאַיאַן-ריילי-רווואַלקאַבאַ סינדראָם (BRRS) איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דיין PTEN גען. סימפּטאָמען קענען זיין זייער אַנדערש, און קענען זיין פון מילד ביז שטרענג. עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע באַהאַנדלונג פֿאַר BRRS, אָבער די הויפּט באַהאַנדלונג איז סימפּטאָם פאַרוואַלטונג. עס איז וויכטיק פֿאַר מענטשן מיט BRRS צו האָבן רעגולערע סקרינינג פֿאַר זיכערע טייפּס פון ראַק, אַרייַנגערעכנט ברוסט, רחם, טיירויד און ניר ראַק.

רעדן מיט אַ קאָונסעלאָר אָדער סאציאלער אַרבעטער קען זיין זייער נוצלעך אין באַהאַנדלען די געפילן וואָס קומען מיטן באַקומען אַ דיאַגנאָז ווי דאָס. איר קענט אויך זיך אָנשליסן אין אַ לאָקאַלע אָדער אָנליין שטיצע גרופּע צו טרעפן אַנדערע וואָס האָבן דורכגעמאַכט ענלעכע דערפאַרונגען. זאָרגט נישט, איר זענט נישט אַליין. מיט געהעריקער מעדיצינישער עצה און שטיצע, קענט איר באַהאַנדלען דעם צושטאַנד און לעבן אַ גוט לעבן.

` באַנאַיאַן-ריילי-רווואַלקאַבאַ סינדראָם, BRRS, PTEN גען, האַמאַרטאָמאַ, גענעטישע דיסאָרדער, ראַק ריזיקע, מאַקראָצעפאַלי, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג, גענעטישע קראַנקייט, ראַק ריזיקע, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג