ווערט אייער זעhkראַפט ביסלעכווייַז ערגער? לאָמיר לערנען וועגן דעם (קאָן-ראָד דיסטראָפי)!

האָט איר אָדער עמעצער וואָס איר קענט, ספּעציעל זינט קינדהייט, דערפאַרונג ענדערונגען אין אייער זעאונג, אַזאַ ווי פאַרשוואָמענע זעאונג, אָדער סענסיטיוויטי צו ליכט? אָדער האָט איר געפֿונען עס שווער צו דערקענען פארבן? מאל קענען די זאכן זיין פּשוט. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטן אויג קרענק וואָס ריקווייערז אַ ביסל ופֿמערקזאַמקייט, אָבער וואָס פילע מענטשן נישט וויסן וועגן. דאָס ווערט גערופן `(קאָון-ראָד דיסטראָפי)` אָדער `(CRD)`.

וואָס איז קאָנע-ראָד דיסטראָפי?

פשוט געזאגט, "(קאָן-ראָד דיסטראָפי)" איז אַ קראַנקייט וואָס אַפעקטירט דעם טייל פון דער רעטינע אין אונדזערע אויגן. וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז אונדזער זעhkראַפט ווערט ביסלעכווייַז, דאָס הייסט, ביסלעכווייַז, שוואַכער. אין עטלעכע פאַלן קען דאָס פירן צו אַ גאַנצן פֿאַרלוסט פֿון זעhkראַפט און אפילו בלינדקייט . דאָס איז אַ טרויעריקער פאַקט.

די הויפּט סיבה פון דעם זעhkראַפט פאַרלוסט איז דער שאָדן צו די צוויי טייפּס ליכט-סענסיטיווע צעלן אין אונדזער רעטינע, גערופן קאָנעס און שטאַנגען . צו זיין גענוי, די צעלן שטאַרבן ביסלעכווייַז. דאָס וואָרט "דיסטראָפיע" אין "קאָן-ראָד דיסטראָפיע" מיינט אַז די צעלן פאַרערגערן זיך ביסלעכווייַז.

שטעלט זיך פאר, אויב אונדזער אויג איז ווי אַ קאַמעראַ, די קאָנוס צעלן "(קאָנעס)" און שטאַנג צעלן "(שטענגלעך)" זענען ווי די קליינע פּונקטן אויף דעם "(פילם)" פון יענער קאַמעראַ. זיי זענען די וואָס כאַפּן ליכט, דערקענען קאָליר, שאַפֿן בילדער און שיקן זיי צו אונדזער מוח.

• קאָנעס: דאָס זענען די צעלן וואָס העלפֿן אונדז זען קאָלירן , און זיי צושטעלן אויך שאַרפע, קלאָרע זעאונג (ספּעציעל ווען מיר קוקן גלייך פאָרויס) .
• שטעקנס: די העלפֿן אונדז זען אין דער פינצטערניש און אין פּעריפערישער זעאונג, דאָס הייסט, זאַכן וואָס זענען נישט גלייך פֿאַר אונדז.

ביי CRD, זענען די קאָן צעלן געוויינטלעך די ערשטע צו ווערן געשעדיגט, אבער מאנchmal קענען ביידע טיפן צעלן ווערן געשעדיגט אין דער זעלבער צייט.

די צושטאנד, גערופן "(CRD)", איז זייער זעלטן , דאס מיינט אז עס איז נישט א קראנקהייט וואס באטראפט יעדן. אויך, איז עס אפט גענעטיש , דאס מיינט אז עס איז עפעס וואס ווערט אריבערגעגעבן פון דור צו דור. די קראנקהייט הייבט זיך געווענליך אן אין קינדהייט אדער פריע דערוואקסנקייט .

ווייסט איר וואָס די סימפּטאָמען פון דעם זענען?

כאָטש די סימפּטאָמען פון CRD קענען זיין אַ ביסל אַנדערש פון מענטש צו מענטש, זענען דאָ עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען וואָס מען קען זען. די טענד צו פאַרגרעסערן מיט דער צייט.

• שוואַכקייט אין דעם צענטראלן טייל פון אויג: דאָס איז אָפט דער ערשטער סימפּטאָם וואָס מען באַמערקט. עס הייבט זיך געוויינטלעך אָן אין קינדשאַפט. צו זיין גענוי, עס שיינט אַז וואָס מען זעט גלייך איז פֿאַרשוואָמען.
• פאָטאָפאָביע: אַ געפיל פון עקסטרעמע סענסיטיוויטי צו העל ליכט: עס איז שווער צו זען ווען די זון אָדער ליכט זענען אויס, ווי אויב די אויגן ווערן בלוי.
• שוועריקייט צו אונטערשיידן פארבן: מיט דער צייט קענען פארבן ווערן ווייניקער קענטיק און קענען אפילו פירן צו פולשטענדיגע קאליר בלינדקייט .
• נאַכט בלינדקייט (ניקטאַלאָפּיאַ): די זעאונג ווערט זייער שוואַך ביי נאַכט אין שוואַך באַלויכטענע געביטן.
• פּעריפערישע זעאונג פארלוסט: נישט נאר פארמינערט זיך ביסלעכווייַז די זעאונג וואָס איר זעט גלייך פאָרויס, נאָר וואָס איר זעט אויף ביידע זייטן פון אייער אויג פאַרמינערט זיך אויך ביסלעכווייַז.
• פולשטענדיקער פארלוסט פון זעאונג (בלינדקייט): דאָס איז די מערסט ערנסטע בינע פון ​​דער קראַנקייט.

די סימפּטאָמען קומען נישט פּלוצעם. זיי אַנטוויקלען זיך ביסלעכווייַז. אַזוי מאַנטשמאָל, אין אָנהייב, קען מען טראַכטן אַז עס איז נישט קיין גרויסע זאַך.

פארוואס פאסירט דאס? וואס זענען די סיבות?

ווי מיר האָבן שוין פריער געזאָגט, איז `(CRD)` מערסטנס אַ גענעטישע קראַנקייט . דאָס הייסט, עס ווערט געפֿירט דורך געוויסע ענדערונגען (מוטאַציעס) וואָס פּאַסירן אין אונדזער `(DNA)` . טראַכט דערפון, `(DNA)` איז דער בלויפּרינט פֿאַר אונדזער קערפּער. אויב עס איז דאָ אַ קליינער טעות אין יענעם בלויפּרינט, קען עס פֿאַראורזאַכן אַזעלכע צושטאַנדן.

פאָרשונג האט געפונען אַז עס זענען לפּחות 28 פֿאַרשידענע גענעטישע מוטאַציעס וואָס קענען פאַראורזאַכן דעם `(CRD)`. עס זענען עטלעכע וועגן ווי מיר קענען ירשענען די מוטאַציעס:

• `(אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט)`: אין דעם פאַל, קען די קראַנקייט פּאַסירן אפילו אויב דער דעפעקטיווער גען איז געירשנט פון בלויז איין עלטערן , צי די מוטער צי דעם פאטער.
• `(אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו)`: אין דעם מעטאָד, קומט די קראַנקייט נאָר פֿאָר אויב דער דעפֿעקטיווער גען איז געירשנט פֿון ביידע עלטערן . אויב עס קומט פֿון בלויז איין עלטערן, קען יענער מענטש זיין אַ טרעגער פֿון דער קראַנקייט, אָבער וועט נישט ווייַזן סימפּטאָמען.
• `(X-געבונדן)`: דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ גען פֿאַרבונדן צום X כראָמאָסאָם. דער ריזיקאָ ווענדט זיך אין וועלכער עלטערן האָט דעם דעפֿעקטיוון גען.

די פיר גענעטישע מוטאַציעס וואָס זענען מערסט מסתּמא צו פאַראורזאַכן קאָנע-ראָד דיסטראָפי זענען:

• `(ABCA4)`
• (CRX)
• `(GUCY2D)`
• (RPGR)

כאָטש די זענען אַ ביסל מעדיציניש קאָמפּליצירט, זענען די גענעס וואָס העלפֿן די קאָן צעלן און שטעקעלעך אין אונדזערע אויגן אַרבעטן ריכטיק. אַזוי ווען עס איז אַ פּראָבלעם מיט די גענעס, ווערט די פֿונקציע פֿון די צעלן באַגרענעצט.

ווי אזוי קען מען גענוי דיאַגנאָזירן די קראַנקייט? (דיאַגנאָז)

אויב איר אדער אייער קינד האט איינע פון ​​די סימפטאמען, זאלט ​​איר זיכער זען אן אויג-ספעציאליסט . ער אדער זי קען אייך זיכער זאגן צי דאס איז CRD אדער עפעס אן אנדערע אויג-קראנקהייט.

ער ניצט עטלעכע מעטאָדן צו דיאַגנאָזירן קראַנקייטן:

1. פרעגט וועגן אייער מעדיצינישע געשיכטע און סימפּטאָמען: זאכן ווי ענדערונגען אין אייער זעאונג און צי עמעצער אין אייער משפּחה האט געהאט ענלעכע פּראָבלעמען.

2. א פולשטענדיגע אויגן-אונטערזוכונג ווערט דורכגעפירט: דאס קען ארייננעמען א סעריע פון ​​טעסטן.

• וויזועלע שאַרפֿקייט טעסט:לאָזן מענטשן לייענען בריוו און זען ווי ווייט זיי קענען זען.
• קאָליר זעאונג טעסט: קאָנטראָלירן צי איר קענט ריכטיק אונטערשיידן קאָלירן.
• שפּאַלט לאָמפּ אויספאָרשונג: קוקן אין אויג מיט אַ ספּעציעלן פֿאַרגרעסערונגס־אינסטרומענט.

כאָטש די טעסטן זענען וויכטיק, איז דער וויכטיקסטער און ספּעציפֿישסטער טעסט צו באַשטעטיקן קאָנ-ראָד דיסטראָפֿיע עלעקטראָרעטינאָגראַפֿיע. דאָס איז אַ עטוואָס ספּעציאַליזירטער טעסט. עס מעסט גלייך די עלעקטרישע אַקטיוויטעט פֿון דער רעטינע. אויב קאָנ-ראָד דיסטראָפֿיע איז פֿאַראַן, קען דער טעסט אידענטיפֿיצירן ספּעציפֿישע מוסטערן פֿון אַקטיוויטעט (אָדער מאַנגל אין אַקטיוויטעט).

דערצו קען אייער אויג דאקטאר רעקאמענדירן גענעטישע טעסטינג . דאס איז צו זען אויב איר האט א גענע מוטאציע באקאנט צו פאראורזאכן CRD. דאס איז ספעציעל וויכטיג אויב איינער אין אייער נאענטער פאמיליע (מוטער, טאטע, געשוויסטער, קינדער) האט CRD, אדער אויב איר האט א ריזיקע פון ​​איבערגעבן די קראנקהייט צו אייערע קינדער.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען דערפֿאַר? קען מען עס היילן?

אָה, צו זיין ערלעך, עס איז איצט נישטאָ קיין רפואה פֿאַר די קראַנקייט `(קאָון-ראָד דיסטראָפֿיע)`. דאָס איז די טרויעריקסטע זאַך.

אבער, עס איז נישט נויטיג אויפצוגעבן האפענונג אינגאנצן. דער היינטיקער צוגאנג איז צו פארלאנגזאמען דעם פארשריט פון דער קראנקהייט און באהאנדלען יעדע סימפטאם און קאמפליקאציע וואס קומט ארויף. אייער אויג דאקטאר קען העלפן דערמיט. דאס קען ארייננעמען:

• ליכט שוץ: ניצן זונברילן, טינטעד ברילן, אדער קאָנטאַקט לענסעס קען העלפֿן רעדוצירן דעם ריזיקירן פון רעטינאַל צעל שעדיקן פון ויסשטעלן צו ליכט.
• זעאונג קארעקציע: אין די פריע שטאפלען פון דער קראנקהייט קענען ברילן צושטעלן עטוואס רעליעף פון פארמינדערטע זעאונג.
• שוואַכע זעאונג הילף: דאָס זענען דעוויסעס וואָס העלפֿן מענטשן מיט שוואַכע זעאונג דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן. זיי גייען פון פּשוטע פֿאַרגרעסערונג גלעזער ביז הויך-טעק דעוויסעס ווי קאָמפּיוטער פּראָגראַמען וואָס לייענען סקרין.
• וויזועלע רעאַביליטאַציע: דאָס איז אַ ספּעציעלע טיפּ טריינינג וואָס לערנט אײַך ווי אַזוי זיך צו באַגיין מיט און דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן מיט זעאונג־פֿאַרלוסט.
• נוטרישאַנעלע סופּלעמענטן: עס איז דא א גלויבונג אז געוויסע וויטאַמינען און מינעראַלע (מיקראָנוטריענטן) קענען פארהאלטן דעם פארשריט פון CRD. אבער, די זאָלן נאָר גענומען ווערן אויף מעדיצינישן ראַט . אייער אויגן דאָקטער וועט אייך זאָגן וועלכע זענען גוט און וועלכע זענען שלעכט.
• גייסטישע געזונט שטיצע:פארלירן דעם זעאונג קען זיין א זייער סטרעספולע און שרעקליכע דערפארונג . אסאך מענטשן מיט CRD קענען דערפארן סימפטאמען ווי דאגה אדער דעפרעסיע. דעריבער, זוכן פסיכיאטרישע קאונסעלינג און שטיצע קען זיין א גרויסע הילף אין זיך אפגעבן מיט די געפילן און זיך אויסקומען דערמיט.

וועלן עס זיין נייע באַהאַנדלונגען אין דער צוקונפֿט? (פאָרשונג)

פֿאָרשער פֿאָרשן איצט צי מען קען ניצן גענע טעראַפּיעס צו באַהאַנדלען קאָנע-ראָד דיסטראָפֿיע. דאָס הייסט, מעטאָדן וואָס קענען פֿאַרריכטן די דעפֿעקטיווע גענעס וועגן וועלכע מיר האָבן גערעדט.

אבער, די באהאנדלונגען זענען נאך אין די גאר פריע שטאפלען פון דעם פארשונג פראצעס . דאס מיינט אז עס וועט נעמען נאך כאטש א פאר יאר איידער מיר וועלן קענען באקומען די באהאנדלונגען. אויך, זיי וועלן נאר ארויסגעגעבן ווערן אויב די שטודיעס באשטעטיגן אז די באהאנדלונגען זענען זיכער און עפעקטיוו .

אַלזאָ, כאָטש ס'איז שווער צו האָבן גרויסע האפענונגען פֿאַר די באַהאַנדלונגען אין דעם מאָמענט, איז וויכטיק צו געדענקען אַז די קענען צושטעלן עטלעכע רעליעף פֿאַר מענטשן מיט CRD אין דער צוקונפֿט .

וואָס דערלעבט עמעצער מיט קאָנוס-ראָד דיסטראָפי (CRD)?

די ווירקונגען פון CRD הייבן זיך געוויינטלעך אן אין קינדהייט . קינדער מיט CRD קענען אנטוויקלען זעאונג פראבלעמען פארן עלטער פון 10. דעריבער, מאנchmal זענען שולע לערערס די ערשטע צו באמערקן א ענדערונג אין א קינד'ס זעאונג.

רובֿ מענטשן מיט CRD קענען פאַרלירן זייער זעאונג ביזן פונקט פון ווערן לעגאַל בלינד ביזן עלטער פון 20. אָבער, פֿאַר עטלעכע מענטשן, ווײַל די קראַנקייט פּראָגרעסירט שטייטער אָדער דער שאָדן איז ווייניקער ערנסט, קען עס נעמען ביז זייערע 30ער אָדער 40ער יאָרן צו דערגרייכן דעם שטאַפּל.

וואָס איז די אויסזיכט פֿאַר דעם מצב?

`(CRD)` איז נישט קיין לעבנסגעפערלעכע קראנקהייט . דאס מיינט אז עס טויט נישט. אבער, עס איז א קראנקהייט וואס פאראורזאכט גרויסע שטערונגען אין לעבן און לעצטendlich פירט צו דיסאַביליטי .

אבער איר קענט לערנען צו לעבן מיט זעאונג פארלוסט , ספּעציעל מיט דער הילף פון דאקטוירים, שטיצע סערוויסעס און אנדערע רעסורסן.

דאָס וויכטיקסטע איז צו פֿאַרשטיין אַז איר זענט נישט אַליין. האָט נישט מורא צו בעטן הילף.

איז דא א וועג דאס צו פארמיידן?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, איז קאנע-ראד דיסטראפי א קראנקהייט וואס ווערט מערסטנס געפֿירט דורך גענעטישע מוטאציעס . דעריבער, באזירט אויף די היינטיגע אינפארמאציע, איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן אדער רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​אנטוויקלען קאנע-ראד דיסטראפי . פארשער פארשן נאך אלץ צי עס זענען דא אנדערע אורזאכן אדער פאקטארן וואס ביישטייערן צו דעם צושטאנד.

אויב איך האָב CRD, ווי זאָל איך זיך זאָרגן פֿאַר זיך?

אויב איר האָט `(CRD)`, איז עס זייער וויכטיק צו זען אייער אויג ספּעציאַליסט רעגולער פֿאַר אויג אונטערזוכונגען.דעמאָלט קען ער מאָניטאָרירן ענדערונגען אין אייערע אויגן, צופּאַסן אייער באַהאַנדלונג אַקאָרדינגלי, און געבן אייך נייע אינפֿאָרמאַציע.

אייער אויג דאָקטער און אַנדערע געזונטהייט פּראַוויידערז קענען אייך העלפֿן לעבן מיט CRD. זיי קענען אייך העלפֿן זיך צופּאַסן דערצו און זיך צוגרייטן פֿאַר דער צוקונפֿט. זיי קענען אייך אויך האַלטן אינפאָרמירט וועגן נײַע באַהאַנדלונגען און אייך צושטעלן אינפֿאָרמאַציע.

וואָס זאָל איך פרעגן דעם דאָקטער/מאַדאַם?

ווען איר זעט דעם דאָקטער, וועט עס זיין נוצלעך פֿאַר אײַך צו פרעגן פֿראַגעס ווי די:

• וויפיל איז מיין זעאונג פארמינערט געווארן?
• ווי וועט די "(CRD)" קראַנקייט זיך פֿאָרשריטן? קענט איר זיך פֿאָרשטעלן ווי לאַנג עס וועט נעמען?
• זאָל איך און מײַן משפּחה דורכגיין גענעטישע טעסטינג צו געפֿינען פּונקט וואָסערע דנאַ מוטאַציע האָט דאָס געפֿירט?
• וואָס קען איך טאָן איצט צו פאַרלאַנגזאַמען דעם פּראָגרעס פון דער קראַנקייט?
• זענען דא עפעס פראגראמען אדער רעסורסן וואס איך קען נוצן צו העלפן מיר זיך צופאסן צו די יעצטיגע ענדערונגען און זיך צוגרייטן צו צוקונפטיגע ענדערונגען?

ווען איר פארלירט אייער זעאונג צוליב קאנע-ראד דיסטראפי, קענט איר זיך פילן אפגעזונדערט און אליין פון דער וועלט און פון אנדערע. עס איז נארמאל צו פילן באַזאָרגט און באַזאָרגט וועגן וואָס וועט זיך ענדערן אין דער צוקונפט.

אבער, דאס איז נישט קיין סיטואציע וואס איר דארפט אליין באגעגענען . אייער אויג דאקטאר, אנדערע דאקטוירים, און ספעציאליסטן וועלן אייך צושטעלן די זארג, שטיצע, אנווייזונגען, און רעסורסן וואס איר דארפט. זייט נישט דערשראקן צו בעטן זיי פאר הילף. זיי וועלן אייך העלפן זיך צופאסן און באהאנדלען מיט די ווירקונג פון זעאונג פארלוסט.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים:

קאָנע-ראָד דיסטראָפי (CRD) איז אַ לעבנסגעפערלעכע אויג קראַנקייט אין וועלכער די צעלן אין אונדזערע אויגן גערופן קאָנעס און שטאַנגען ווערן געשעדיגט, וואָס ביסלעכווייַז פאַראורזאַכט זעאונג אָנווער. עס איז אָפט גענעטיש און קען אָנהייבן אין קינדשאַפט.

כאָטש עס איז דערווייל נישטאָ קיין היילמיטל, זענען דאָ פילע וועגן צו פאַרוואַלטן סימפּטאָמען, פאַרלאַנגזאַמען דעם פּראָגרעס פון דער קראַנקייט, און העלפֿן אײַך לעבן מיט זעאונג-פאַרלוסט.

אויב איר אדער עמעצער וואָס איר קענט האט די סימפּטאָמען, זעט גלייך אַן אויג ספּעציאַליסט . עס איז זייער וויכטיק צו באַקומען אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז און גיידאַנס.

געדענקט, איר זענט נישט אליין. באַקומט די שטיצע און הילף וואָס איר דאַרפט. בלייבן פּאָזיטיוו איז אויך זייער וויכטיק!

קאָנוס -שטאַנג דיסטראָפי, CRD, זעאונג אָנווער, רעטינע, קאָנוס צעלן, שטאַנג צעלן, גענעטישע קראַנקייטן, אויג קראַנקייטן