אטעמט אייער בעיבי נישט געהעריג? לאָמיר לערנען וועגן קאָנגעניטאַל צענטראַל היפּאָווענטילאַציע סינדראָם (CCHS)!

מאנchmal ווערן עלטערן אביסל באזארגט ווען זיי זען קליינע ענדערונגען אין ווי זייערע בעיביס אטעמען, נישט אזוי? ס'איז נארמאל צו פילן אביסל דערשראקן, ספעציעל אויב אייער בעיבי שיינט צו דערשטיקן זיך אדער אטעמען זייער שווער בשעת'ן שלאפן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זעלטענעם צושטאנד וואס יעדער זאל וויסן. דאקטוירים רופן דאס 'קאנגעניטאלע צענטראלע היפאווענטילאציע סינדראם', אדער מיר וועלן עס קורץ רופן '(CCHS)'.

וואָס איז CCHS? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פּונקטליך.

פשוט געזאגט, `(CCHS)` איז א זעלטענע צושטאנד וואס איז פאראן ביי געבורט און באאיינפלוסט דעם רעשט פונעם קערפער. די הויפט זאך איז אז דער קערפער אטעמט נישט טיף גענוג, אדער די אטעמען ראטע פארמינערט זיך. דער צושטאנד איז ספעציעל שווער בשעת'ן שלאפן. דאקטוירים רופן דאס `(היפאווענטילאציע)` (היפאווענטילאציע). שטעלט זיך פאר, ווען מיר אטעמען נארמאל, בלאזן זיך אונזערע לונגען אויף און ציען זיך צוזאם צו נעמען אריין זויערשטאף און ארויסשטויסן קוילן דיאקסייד. אבער ביי א מענטש מיט `(CCHS)`, פאסירט דער אטעמען פראצעס, ספעציעל די אטעמען וואס דער קערפער קאנטראלירט נאטירלעך, נישט ריכטיג. אלס רעזולטאט, פארמינערט זיך דער זויערשטאף לעוועל אין בלוט און דער קוילן דיאקסייד לעוועל פארגרעסערט זיך אומנייטיק. דאס קען באאיינפלוסן אסאך סיסטעמען אין קערפער.

די "(CCHS)" צושטאנד באאיינפלוסט אונזער קערפער'ס אויטאנאמישן נערווען סיסטעם "(אויטאנאמישער נערווען סיסטעם)" . איצט קענט איר זיך פרעגן וואס דאס אויטאנאמישע נערווען סיסטעם איז. שטעלט זיך פאר, ווען מיר פארן אן אויטא, טוען מיר זאכן ווי טוישן "גיר" און "ברעיקן" באוואוסטזיניק. אבער געוויסע זאכן אין אונזער קערפער פאסירן אויטאמאטיש, און מיר טראכטן ניטאמאל וועגן זיי. ווי אטעמען (אונזערע לונגען ארבעטן אפילו ווען מיר שלאפן!), פארדייען ​​עסן, קלאפן אונזער הארץ, קאנטראלירן אונזער קערפער טעמפעראטור, שווייסן, און די צוזאמענציע פון ​​די איריס ווען ליכט שלאגט אונזערע אויגן. אלע פון ​​די זאכן ווערן קאנטראלירט דורך די אויטאנאמישע נערווען סיסטעם. ווען מיר האבן "(CCHS)", ווערן די אויטאמאטישע, וויטאלע פראצעסן באאיינפלוסט. דעריבער, אין צוגאב צו אטעמען, קענען פראבלעמען אויך פאסירן אין זאכן ווי:

• קאָנטראָלירן בלוט דרוק.
• דאַרם פונקציע.
• האַרץ ראַטע.
• קערפער טעמפּעראַטור קאָנטראָל.

די צושטאנד ווערט גערופן "(CCHS)" מיט עטלעכע אנדערע נעמען. אייער דאקטאר קען אויך ניצן איינעם פון די נעמען, ממילא איז עס א גוטע געדאנק צו זיין באוואוסטזיניק וועגן זיי:

• קאנגעניטאַלע צענטראלע היפּאָווענטילאַציע
• ``געבוירענער דורכפאַל פון אויטאָנאָמישער קאָנטראָל``
• ``קאָנגעניטאַל דורכפאַל פון רעספּעראַטאָרישער טרייב``
• האַדאַד סינדראָם
• עס ווערט אויך טייל מאָל גערופן "אָנדינע סינדראָם", "אָנדינע-הירששפרונג קרענק", אדער "אָנדינע'ס קללה".

ווי געוויינטלעך איז CCHS?

פאקטיש, CCHS איז א זייער זעלטענע צושטאנד.שטעלט זיך פאר, נאר א גאר קליינע צאָל פעלער, בערך 1000 ביז 1200, זענען אידענטיפיצירט געווארן איבער דער וועלט. אבער, וויסנשאפטלער גלייבן אז מאנchmal, צוליב נישט-דיאגנאזירטע "(CCHS)" צושטאנדן, איז דא א פארדאכט אז עטלעכע פון ​​די פלוצלינגע קינדער-טויט סינדראם, דאס הייסט, "Sudden Infant Death Syndrome (SIDS)," קענען פאסירן. דאס הייסט, אפילו ווען עס קען זיין "(SIDS)", קען די אונטערליגענדע אורזאך אויך זיין "(CCHS)". דעריבער, איז עס זייער וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק דערפון.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון CCHS? ווי דערקענט מען עס?

די ערשטע סימפּטאָמען פון CCHS דערשייַנען געוויינטלעך ביי געבורט אָדער אין די ערשטע עטלעכע חדשים פון לעבן. דאָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן:

• בלויע פארפארבונג פון די ליפן אדער הויט (ציאנאזיס): דאס איז ענלעך צו א מאנגל אין זויערשטאף. דאס איז ספעציעל באמערקבאר ווען דאס בעיבי שלאפט.
• אומגעווענליך אטעמען בעת ​​שלאף (היפאווענטילאציע): אטעמען קען זיך פילן זייער אויבערפלעכליך אדער שנעל. מאנchmal קען עס אפילו אויסזען ווי אטעמען שטעלט זיך אפ פאר א וויילע.

וויכטיג: אויב איר באַמערקט די סימפּטאָמען, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער.

אבער מאנchmal, אויב דער צושטאנד איז נישט אזוי שטרענג, קענען די סימפטאמען דערשיינען שפעטער אין לעבן. אדער, קענען זיך אנטוויקלען אנדערע סימפטאמען. קוקט איבער צו זען אויב אייער בעיבי האט איינע פון ​​די פאלגנדע:

• אויג אַבנאָרמאַליטעטן: למשל, די וועג ווי די יריס רעאַגירט צו ליכט און געזונט קען פאַרמינערן, די אויגן קענען ווערן קראָסעד (סטראַביסמוס), אָדער די וועג ווי איר זען פון אַ דיסטאַנס קען טוישן (געביטן טיפקייַט פּערסעפּשאַן).
• פארמינדערטע ווייטיק: אפילו א קליינע שאָדן קען זיין ווייניקער ווייטיקדיק.
• וואוקס האָרמאָן מאַנגל: די בעיבי'ס וואוקס קען זיין שטייטער ווי אַנדערע קינדער.
• נאָר שווייסן שטאַרק אָן קיין סיבה.
• גאַסטראָאינטעסטינאַלע (GI) פּראָבלעמען: רעפלוקס, אָפטע פאַרשטאָפּונג, און מאל קליינע געדערעם אָבסטרוקציע אָדער גרויסע געדערעם אָבסטרוקציע. הירשפרונגס קרענק (CCHS) קען אויך געזען ווערן מיט CCHS.
• נידעריקע קערפער טעמפּעראַטור: דער קערפער קען זיך פילן קאַלט אַלע מאָל.
• נערווען סיסטעם פראבלעמען: זאכן ווי לערן שוועריקייטן.
• שוועריקייט קאָנטראָלירן האַרץ טעמפּאָ און בלוטדרוק.

פארוואס פאסירט דאס CCHS? וואס איז די אורזאך?

נו, לאָמיר איצט זען פאַרוואָס דאָס צושטאַנד גערופן `(CCHS)` פּאַסירט. די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ מוטאַציע אין איינעם פֿון אונדזערע גענען. דאָס גען הייסט `PHOX2B` (Fox-2-B) גען.דאס `PHOX2B` גען איז זייער וויכטיג פארן פראדוצירן א פראטעין וואס העלפט נערוו צעלן, ספעציעל יענע צעלן פון דעם אויטאנאמישן נערוון סיסטעם וועגן וואס מיר האבן גערעדט, זיך ריכטיג אנטוויקלען ווען זיי אנטוויקלען זיך אין רחם אלס א פיטוס.

פֿאַר רובֿ מענטשן מיט CCHS, איז די גענע מוטאַציע אַ נײַע, ספּאָראַדישע מוטאַציע. דאָס מיינט אַז די מוטאַציע ווערט נישט געירשנט פֿון דער מוטער אָדער פֿון דעם פֿאָטער, נאָר איז אַ נײַע ענדערונג אין דעם קינדס קערפּער. אָבער, אין אַ גאָר קליינער צאָל פֿאַלן, קען עס ווערן איבערגעגעבן פֿון דור צו דור. דאָס מיינט אַז איינער פֿון די עלטערן האָט די גענע מוטאַציע און דאָס קינד קען עס האָבן געירשנט.

ווי ווייסט מען זיכער אויב מען האט CCHS? (דיאַגנאָז)

דער איינציגער און מערסט באַשטימטער וועג צו באַשטעטיקן צי איר האָט CCHS איז צו טאָן גענעטישע טעסטינג צו זען צי עס איז אַ מוטאַציע אין די PHOX2B גען. דאָס איז דער איינציקער וועג ווי דאָקטוירים קענען זיין 100% זיכער צי איר האָט די צושטאַנד אָדער נישט.

אבער, דאקטוירים קענען דורכפירן עטלעכע אנדערע טעסטן צו פארשטיין די ווירקונגען פון דעם צושטאנד אויפן קערפער און צו געפינען די אורזאך פון די סימפטאמען. למשל:

• בלוט טעסטס: טשעק זאכן ווי זויערשטאָף און קאַרבאָן דייאַקסייד לעוועלס אין דעם גוף.
• אויב איר האָט סימפּטאָמען פון פֿאַרדייאונג פּראָבלעמען, לאָזט זיי קאָנטראָלירן מיט אַ קאָלאָנאָסקאָפּיע , מעגלעך מיט אַ ביאָפּסי .
• אַן "עקאָקאַרדיאָגראַם" צו קאָנטראָלירן די אַרבעט פֿון האַרץ.
• בילדגעבונג טעסץ ווי אַן X-ray, CT סקען, אָדער MRI צו קוקן אין די ברוסטקאַסטן און בויך צו זען אויב עס זענען קיין שטערונגען.
• אָפטאַלמאָלאָגישע טעסץ צו קאָנטראָלירן דעם צושטאַנד פון די אויגן.
• שלאף שטודיעס : דאס איז א זייער וויכטיגע טעסט. אין דעם, ווערט דאס קינד איינגעשלאפן אין א ספעציעלן צימער אין א שפיטאל און פארשידענע זאכן ווי אטעמען-מוסטערן, הארץ-ריטם, און זויערשטאף לעוועלס ווערן מאניטארירט מיט מאשינען.

קען מען אינגאנצן היילן CCHS?

א פראגע וואס אסאך מענטשן פרעגן און וועגן אויף זייערע מחשבות איז צי מען קען אינגאנצן היילן `(CCHS)`. צו זיין ערלעך, איז דערווייל נישטא קיין ספעציפישע רפואה פאר `CCHS`. דאס איז א לעבנסלאנגער צושטאנד. אבער, זארגט נישט. באהאנדלונגען זענען געצילט צו קאנטראלירן סימפטאמען, מינימיזירן מעגליכע קאמפליקאציעס, און העלפן דעם פאציענט לעבן אזוי זיכער, באקוועם, און אזוי גוט ווי מעגליך.

וואָס איז די באַהאַנדלונג פֿאַר עמעצן מיט CCHS?

פילע מענטשן מיט CCHS דאַרפן לעבנסלאַנגע ווענטילאַטאָרישע שטיצע.מען דארף עס. דאָס הייסט אַ "ווענטילאַטאָר". עטלעכע מענטשן דאַרפן עס דעם גאַנצן טאָג, אַלע מאָל. אָבער אַנדערע דאַרפן עס נאָר ווען זיי שלאָפן. וואָס דער "(ווענטילאַטאָר)" טוט איז צו העלפֿן דעם קערפּער אָטעמען אין אַ געוויסן ריטעם, ווי נויטיק. דאָס קען האַלטן דעם זויערשטאָף לעוועל אין בלוט ריכטיק און אָפּשטעלן דעם קוילן דייאַקסייד לעוועל פון פאַרגרעסערן.

דערצו, זענען דא אנדערע שטיצנדיקע באהאנדלונגען. די באהאנדלונגען זענען אנדערש לויט די סימפטאמען פון יעדן מענטש:

• זעאונג פראבלעמען קענען פארראכטן ווערן מיט ברילן, קאנטאקט לענסעס, אדער אפילו כירורגיע. די קענען אויך העלפן באשיצן די אויגן פון איבערגעטריבענעם ליכט.
• גראָוט האָרמאָן טעראַפּיע (GHT) פֿאַר פֿאַרהאַלטן גראָוט.
• מעדיקאַמענטן צו פֿאַרלייכטערן סימפּטאָמען פֿון פֿאַרדייאונג־סיסטעם (למשל, "רעפֿלוקס", "פֿאַרשטאָפּונג").
• קאָנטראָלירן בלוטדרוק און האַרץ ראַטע מיט מעדאַקיישאַן אָדער אַנדערע מעדיצינישע מעטאָדן .
• רוטינע סקרינינג טעסץ ווערן דורכגעפירט צו דעטעקטירן אנדערע פֿאַרבונדענע געזונט פּראָבלעמען פרי.

די באַהאַנדלונג פּראָצעס קען דאַרפן די שטיצע פון ​​פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן . שטעלט זיך פֿאָר, עס איז דאָ אַ ספּעציאַליסט וואָס איז ריכטיק פֿאַר יעדן מענטשנס פּראָבלעמען. עס איז זייער וויכטיק פֿאַר פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן ווי דעם צו קומען צוזאַמען און באַהאַנדלען ווי אַ מאַנשאַפֿט. ווײַל "(CCHS)" איז נישט עפּעס וואָס אַפֿעקטירט בלויז איין טייל פֿון דעם גוף. אַזוי ווען יעדער מענטש ניצט זײַן עקספּערטיז צו סאָלווען די קינדס פֿאַרשידענע פּראָבלעמען, איז די זאָרג וואָס דאָס קינד באַקומט מער פֿולשטענדיק. למשל:

• קאַרדיאָלאָגן פֿאַר האַרץ קרענק.
• אויער, נאָז און האַלדז פּראָבלעמען ווערן באַהאַנדלט דורך ENT ספּעציאַליסטן .
• ענדאָקרינאָלאָגן זענען ספּעציאַליסטן אין ענדאָקרינע דריזן פֿאַר האָרמאָן-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען.
• גאַסטראָענטעראָלאָגן זענען ספּעציאַליסטן אין גאַסטראָוינטעסטאַנאַל קראַנקייטן פֿאַר פּראָבלעמען פון די דיגעסטיווע סיסטעם.
• נעוראָלאָגן זענען עקספּערטן אין די ווירקונגען פון דעם מוח און לערנען.
• אָפטאַלמאָלאָגן באַהאַנדלען אויג-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען.
• ערשטיקע זאָרג דאקטוירים (אַזאַ ווי פּעדיאַטריקס).
• פּולמאָנאָלאָגן זענען ספּעציאַליסטן אין רעספּעראַטאָרישע פּראָבלעמען.
• רעדע און שפּראַך פּאַטאַלאָגן.
• סאציאלע ארבעטער (צושטעלן דער משפּחה די נויטיקע פּסיכאָלאָגישע און סאציאלע שטיצע).

איז דא א וועג צו פארמיידן CCHS?

אָפט ווען מיר רעדן וועגן אַ קראַנקייט, רעדן מיר אויך וועגן ווי זיך צו באַשיצן דערפון. אָבער, אין פאַל פון `(CCHS)`, איז קיין באַוויזן מעטאָד נישט געפֿונען געוואָרן צו פאַרהיטן איר אויפֿטרעטן.ווייל עס ווערט בעיקר געפֿירט דורך אַ גענעטישע סיבה (אַ מוטאַציע אין דעם `PHOX2B` גען), איז עס אַ ביסל קאָמפּליצירט צו פאַרמייַדן. אָבער, אויב עמעצער אין דער משפּחה האט `(CCHS)`, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג און טעסטינג פֿאַר אַנדערע אויך.

ווי וועט לעבן זיין מיט CCHS? וויכטיגע זאכן צו וויסן

די לעבנס-ערווארטונג און מעגלעכע דיסאַביליטי פון עמעצן וואָס לעבט מיט CCHS קען זיין זייער אַנדערש. עס דעפּענדס אויף פאַקטאָרן ווי די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט, די צייט וואָס עס נעמט צו אָנהייבן באַהאַנדלונג, און דער הצלחה פון דער באַהאַנדלונג .

אבער, אויב מען דיאַגנאָזירט עס פרי און מען באַהאַנדלט עס ריכטיק און קאָנסיסטענט , קענען מענטשן מיט לייכטע CCHS לעבן מצליחדיקע, פּראָדוקטיווע און גליקלעכע לעבנס. זיי קענען גיין אין שול, שפּילן און אפילו אַרבעטן ווען זיי וואַקסן אויף. אָבער, אויב די קראַנקייט איז שווער, אָדער אויב די באַהאַנדלונג ווערט נישט געגעבן ריכטיק אָדער ווערט פאַרהאַלטן, זענען באַדייטנדיקע דיסאַביליטיז, געזונט פּראָבלעמען און אַ פאַרקירצטע לעבן-דויער מעגלעך. דעריבער , איז אַ צייטיקע דיאַגנאָז און קאָנסיסטענטע באַהאַנדלונג זייער וויכטיק.

דאָס איז זייער וויכטיק צו געדענקען: מענטשן מיט CCHS זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען געוויסע טיפּן נערווען סיסטעם טומאָרן. דעריבער איז וויכטיק צו ווערן רעגולער געפּריפט פֿאַר די טיפּן טומאָרן. ווי פריער זיי ווערן דעטעקטירט, אַלץ גרינגער איז עס צו באַהאַנדלען. איר זאָלט זיין ספּעציעל פֿאָרזיכטיק וועגן די טיפּן טומאָרן:

• נעוראָבלאַסטאָמאַ
• גאַנגליאָנעוראָבלאַסטאָמאַ
• גאַנגליאָנעוראָמאַ

דעריבער, פארגעסט נישט צו פאָרזעצן צו דורכגיין סקרינינג טעסץ ווי רעקאָמענדירט דורך דעם דאָקטער.

וויכטיגע פראגעס צו פרעגן אייער דאקטאר וועגן CCHS

אויב איר אדער עמעצער אין אייער משפּחה איז דיאַגנאָזירט מיט CCHS, זייט זיכער צו פרעגן אייער דאָקטער די פאלגענדע פֿראַגעס. די וועלן אייך העלפֿן פֿאַרשטיין דעם צושטאַנד און פּלאַנירן אייערע ווייטערדיקע טריט:

• "ווי שטרענג איז מיין/מיין קינד'ס `(CCHS)'?"
• "וואָסערע קערפּער סיסטעמען (למשל, אָטעמען, האַרץ, געדערעם) ווערן אַפעקטירט דורך מיין/מיין קינדס '(CCHS)' צושטאַנד?"
• "וואָסערע ספּעציאַליסטן וועל איך/מיר דאַרפֿן זען? ווי אָפֿט זאָל איך זיי זען?"
• "דאַרף איך/מיין קינד אַ 'ווענטילאַטאָר'? אויב יאָ, זאָל איך עס נוצן אַלע מאָל, צי נאָר ווען איך שלאָף?"
• "ווי אָפט זאָל איך האָבן טעסטן צו מאָניטאָרירן מײַנע אויגן, האַרץ, לונגען, פֿאַרדייאונג סיסטעם און אַנדערע קערפּער סיסטעמען?"
• "ווי אָפט דאַרף איך טאָן סקרינינג פֿאַר יענע טומאָרן וואָס איך האָב פריער דערמאָנט?"
• "איז עס אַ גוטע געדאַנק פֿאַר די רעשט פֿון מײַן משפּחה (למשל, געשוויסטער, עלטערן) צו אויך האָבן גענעטישע טעסטינג?"

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

כאָטש CCHS איז אַ עפּעס שרעקלעכע און זעלטענע צושטאַנד, קען מען עס קאָנטראָלירן אויב מען איז ריכטיק אינפאָרמירט און מען הייבט אָן באַהאַנדלונג אין צייט. די הויפּט זאַך איז צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך ווי באַלד ווי מען באַמערקט די סימפּטאָמען, ספּעציעל אויב מען באַמערקט עפּעס ומגעוויינטלעך אין דעם אָטעמען מוסטער פון אייער קליינעם, ווי ציאַנאָזיס. די וויכטיקסטע זאַך איז נישט צו פּאַניקירן, נאָר צו האַנדלען אָן פאַרהאַלטן.

לעבן מיט דעם צושטאַנד קען זיין שווער פֿאַר משפּחות, דאָס איז אמת. אָבער געדענקט, איר זענט נישט אַליין. דאָקטוירים, שוועסטער, טעראַפּיסטן און אַנדערע געזונטהייט פּראָפעסיאָנאַלן זענען דאָרט צו העלפֿן און פירן אײַך און אײַער קינד. מיט געהעריקער מעדיצינישער באַהאַנדלונג, ליבעפֿולע משפּחה זאָרג און אַ positive שטעלונג קען אַ קינד מיט CCHS לעבן אַ גליקלעך, אַזוי נאָרמאַל לעבן ווי מעגלעך. האָט נישט מורא צו פרעגן פֿראַגעס, זוכן אינפֿאָרמאַציע און געבן אײַער קינד וואָס איז בעסטער פֿאַר זיי.

` CCHS, קאנגעניטאַל צענטראל היפּאָווענטילאַציע סינדראָם, קאנגעניטאַל רעספּעראַטאָריש נויט סינדראָם, אויטאָנאָמיש נערוועז סיסטעם, PHOX2B גען, רעספּעראַטאָריש שטיצע, געזונט פון קינדער, ציאַנאָסיס, גענעטישע טעסטינג