האט אייער בעיבי קייפל קראַנקייטן? לאָמיר רעדן וועגן דידזשאָרדזש סינדראָם

האט אייער קליינער מער ווי איין געזונט פראבלעם? אפשר האט איר באמערקט א הארץ פראבלעם, אָפטע קראנקהייטן, אדער אנטוויקלונגס פארשפעטיגונגען. אסאך פון די לכאורה נישט-פארבונדענע פראבלעמען קענען האבן איין אורזאך. דאס איז איין גענעטישע צושטאנד וועגן וואס מיר וועלן רעדן היינט. עס הייסט דידזשארדזש סינדראם.

פשוט געזאגט, וואָס איז דידזשאָרדזש סינדראָם?

דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט . אונדזערע קערפּערס זענען צוזאַמענגעשטעלט פֿון צעלן. יעדע צעל האָט עפּעס וואָס הייסט כראָמאָסאָמען. טראַכט וועגן זיי ווי גרויסע ביכער וואָס שרײַבן אַראָפּ ווי אַלץ אין אונדזער קערפּער איז געמאַכט. אַזוי, דער צושטאַנד פּאַסירט ווען אַ קליין שטיקל, ווי אַ בלאַט, פֿון דעם בוך וואָס הייסט כראָמאָסאָם 22 פֿעלט. צו זײַן גענוי, דאָס ווערט אויך גערופֿן 22q11.2 דילעשאַן סינדראָם . דאָס מיינט אַז דער טייל וואָס הייסט 11.2 אויף דער לאַנגער אָרעם וואָס הייסט 'q' פֿון כראָמאָסאָם 22 פֿעלט.

ווען דאָס קליין שטיקל גען פעלט, אַפעקטירט עס דעם וואוקס און פונקציע פון ​​עטלעכע טיילן פון דעם קינד'ס קערפּער. עטלעכע קינדער ווערן זייער ווייניק אַפעקטירט, בשעת אַנדערע קענען ווערן אַ ביסל מער אַפעקטירט. עס ווערייִרט פון קינד צו קינד. כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל פֿאַר דעם, קענען מיר קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און העלפֿן דעם קינד לעבן אַ גוט לעבן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען וואָס מען זעט אין דעם צושטאַנד?

נישט אַלע קינדער מיט דעם צושטאַנד זענען די זעלבע. עטלעכע קינדער קענען נישט ווייַזן קיין סימפּטאָמס בכלל. אַנדערע קענען ווייַזן סימפּטאָמס וואָס ווירקן אויף עטלעכע טיילן פון דעם גוף. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף די הויפּט פּראָבלעמען וואָס ווערן געזען.

פארוואס פאסירט דאס מיט א קינד? וואס איז די סיבה?

ווי מיר האָבן פריער דיסקוטירט, ווערט דאָס געפֿירט דורך דעם פֿאַרלוסט פֿון אַ קליין שטיקל כראָמאָסאָם 22. עס זענען דאָ צוויי הויפּט סיבות פֿאַרוואָס דאָס פּאַסירט.

1. צופֿעליקע געשעעניש: דאָס איז די מערסטע געוויינטלעכע (9 פֿון 10) . ווען אַ קינד ווערט באַשעפֿטיקט, דאָס הייסט, דאָס ערשטע מאָל וואָס די מוטערס איי און די פֿאָטערס שפּערמע פֿאַרבינדן זיך, קען דאָס שטיקל כראָמאָסאָם אַקסאַדענטאַל פֿאַרלוירן גיין. דאָס איז עפּעס וואָס פּאַסירט צופֿעליק.

2. געירשנט פון עלטערן: זייער זעלטן (אומגעפער 1 אין 10)א קינד קען ירשענען דעם צושטאַנד פֿון אַ מוטער אָדער אַ טאַטן וואָס האָט עס. עס ווערט ירשענען אויף אַן "אָטאָסאָמאַלן דאָמינאַנטן" אופֿן. דאָס מיינט אַז אפילו אויב איינער פֿון די עלטערן האָט דעם צושטאַנד, איז דאָס קינד מסתּמא צו באַקומען עס.

ווי געפינען דאקטוירים דאס?

מאנchmal קענען פּרענאַטאַלע טעסטן געבן אנווייזונגען וועגן דעם צושטאַנד. למשל, מען קען עס דעטעקטירן בעת ​​אַ פּרענאַטאַלער אַלטראַסאַונד אָדער אַ ספּעציעלן טעסט ווי אַמניאָסענטעזיס.

אבער, רוב מאל, ווערט דאס ערשט דיאגנאזירט נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן. ווען דער דאקטאר אונטערזוכט דאס בעיבי, קען ער דאס פארדעכטיגן דורך זען די ספעציעלע שטריכן אויף דעם בעיבי'ס פנים און אויערן. דערנאך ווערן דורכגעפירט עטליכע טעסטן צו באשטעטיגן דעם פארדעכטיגונג.

טעסטן פֿאַר דעם

• עקאָקאַרדיאָגראַם: אַ סקען צו קוקן אויף די פונקציע און סטרוקטור פון די האַרץ.
• בלוט טעסץ: די אַרייַננעמען קאָנטראָלירן די קאַלסיום מדרגה אין די בלוט, דורכפירן אַ פולשטענדיק בלוט ציילן (CBC) און קאָנטראָלירן די ווייַס בלוט צעל ציילן.
• ברוסט רנטגן: קאָנטראָלירט די גרייס פון דער טימוס דריז.
• ניר אולטראַסאַונד
• ספּעציעלע טעסטן פֿאַרבונדן מיט אימוניטעט: למשל, `אימונאָפענאָטיפּינג` און `פֿלוס ציטאָמעטריע`.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס איז וואָס ספּעציפֿיש באַשטעטיקט צי אַ שטיק פון כראָמאָסאָם 22 פעלט.

ווי אזוי ווערט דאָס באַהאַנדלט?

דער גענעטישער דעפעקט וואָס פאַראורזאַכט דעם צושטאַנד קען נישט עלימינירט ווערן. אָבער, די סימפּטאָמען און פּראָבלעמען וואָס שטאַמען דערפון קענען באַהאַנדלט ווערן מיט גרויס הצלחה . דאָס איז נישט עפּעס וואָס קען געטאָן ווערן דורך נאָר איין דאָקטער. אַ מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטן אין פֿאַרשידענע פֿעלדער אַרבעט צוזאַמען צו באַהאַנדלען דאָס קינד.

באַהאַנדלונג מעטאָדן זענען אַנדערש לויט די קינד'ס סימפּטאָמס.

• אנטיביאטיקס ווערן געגעבן פאר אָפטע אינפעקציעס.
• אויב דער קאַלסיום לעוועל אין בלוט איז נידעריק , ווערן קאַלסיום ביילאגעס געגעבן.
• הערן פראבלעמען ווערן באהאנדלט מיט אויער רערן אדער הערן אפאראטן.
• רעדע, פיזישע און אקופאציאנעלע טעראַפּיע באַהאַנדלט פֿאַרהאַלטונגען אין רעדן, גיין און אַנדערע אַקטיוויטעטן.
• האָרמאָן פאַרבייַט טעראַפּיע ווערט גענוצט צו באַהאַנדלען כאָרמאָנאַל פּראָבלעמען.
• כירורגיע קען זיין פארלאנגט פאר הארץ פראבלעמען אדער א שפּאַלטן גומען.
• קינדער מיט לערן-שוועריקייטן ווערן געשיקט צו ספּעציעלע בילדונג פּראָגראַמען אין שולע.

ווען זאָל מען נעמען אײַער קינד צו אַ דאָקטער?

רובֿ מאָל וועט דער דאָקטער דעטעקטירן דעם צושטאַנד ביי געבורט אָדער בעת רוטינע קאָנטראָלן אין קינדהייט. אָבער, אויב איר כאָשעד אַז אייער קינד האט איינע פון ​​די סימפּטאָמען וואָס מיר האָבן דיסקוטירט, רעדט גלייך מיט אייער דאָקטער .

אלס עלטערן, קענט איר זיך פילן זייער טרויעריג און איבערוועלטיגט ווען איר הערט אז אייער קינד האט א גענעטישע צושטאנד ווי דידזשארדזש סינדראם. דאס איז נארמאל. אבער געדענקט, מיט די ריכטיגע באהאנדלונג און שטיצע, קענען די קינדער לעבן אקטיווע, גליקלעכע לעבנס. אחוץ לעבנסגעפערלעכע צושטאנדן ווי ערנסטע הארץ פראבלעמען, קענען רוב קינדער לעבן א נארמאלע לעבנס-צייט.