האט אייער קינד די סימפּטאָמען? עס קען זיין האַנטער סינדראָם!

האָט איר באַמערקט עפּעס פֿאַרהאַלטונגען אין אייער קליינעם'ס אַנטוויקלונג, צי עפּעס ענדערונגען אין זייער אויסזען צי גלידער לעצטנס? מאַנטשמאָל, וואָס ליגט הינטער די זאַכן קען זיין אַ זעלטענע צושטאַנד וועגן וואָס מיר האָבן נישט געהערט פיל. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ גענעטישע צושטאַנד גערופן האַנטער סינדראָם. זייט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דאָס, ווייל די וויכטיקסטע זאַך איז צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון.

וואָס איז האַנטער סינדראָם? לאָמיר עס פֿאַרשטיין זייער פּשוט!

פשוט געזאגט, האַנטער סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק. דאָס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן געוויסע קאָמפּלעקסע צוקער מאָלעקולן אין אייער קינדס קערפּער (גערופן "גליקאָסאַמינאָגליקאַנס" אדער "GAGs") ווערן נישט ריכטיק צעבראָכן און פארדייט. פּונקט ווי מיסט אין אונדזערע היימען זאַמלט זיך אָן אויב מיר באַזייַטיקן עס נישט ריכטיק, זאַמלן זיך די צוקער מאָלעקולן אין די קערפּער'ס צעלן, ספּעציעל אין טיילן גערופן "ליזאָסאָמען". מיט דער צייט הייבט די זאַמלונג אָן צו שאַטן פֿאַרשידענע אָרגאַנען און געוועבן אין קערפּער. די שאָדן קען אַפעקטירן די קינדס גשמיות און גייסטישע אַנטוויקלונג.

דאקטוירים טיילן די האַנטער סינדראָם אין צוויי הויפּט טיפּן:

1. שווערער טיפ: דאס איז א שווערערער טיפ וואס פארשריט זיך שנעלער. אין דעם פאל ווערן אויך די קינד'ס אינטעלעקטועלע פעאיקייטן באאיינפלוסט. אפט, צווישן די עלטער פון 6 און 8, הייבט דאס קינד אן צו האבן שוועריקייטן אויסצופירן גרונטלעכע טעגליכע אויפגאבן. בערך 60% פון מענטשן מיט האנטער סינדראם האבן דעם שווערן טיפ.

2. לייכטער טיפ: סימפּטאָמען קומען אָן אַ ביסל שטייט. אינטעלעקטועלע פֿעיִקייטן זענען מעגלעך נישט באַדייטנד אַפעקטירט.

האַנטער סינדראָם געהערט צו אַ גרויסער גרופּע קראַנקייטן גערופן "מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָזעס". דעריבער ווערט עס אויך גערופן "מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָזיס טיפּ 2" אדער "MPS II".

ווי געוויינטלעך איז האַנטער סינדראָם?

דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. אויך, עס באַטראָפט מערסטנס ייִנגלעך. סטאַטיסטיש, נאָר אַרום איינער אין 100,000 ביז 170,000 ייִנגלעך זענען באַטראָפן פון דער קראַנקייט. אָבער, מיידלעך קענען זיין טרעגער פון דער גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט. דאָס מיינט אַז אפילו אויב זיי האָבן נישט קיין סימפּטאָמען, קענען זיי איבערגעבן דעם גענע צו זייערע קינדער.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַ קינד מיט האַנטער סינדראָם?

די סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען ביי אַ קינד צווישן די עלטער פון 2 און 4. סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, און זיי קענען אויך זיין אַנדערש אין אינטענסיטעט. לאָמיר קוקן אויף די הויפּט סימפּטאָמען וואָס מען קען זען:

• געלענק שטייפקייט, שוועריקייט בייגן זיך: עס קען זיך פילן ווי די געלענק זענען "געשטעקט".
• פארדיקונג פון פנים שטריכן: געביטן ווי די נאָזלעכער, ליפן און צונג קענען ווערן דיקער און דערשייַנען אַ ביסל גראָב.
• שפּעט באַקומען ציין אָדער האָבן גרויסע לעכער צווישן די ציין.
• דער קאָפּ איז גרעסער ווי נאָרמאַל, די ברוסט איז ברייטער, און דער האַלדז איז קירצער.
• הערן פארלוסט (געהער פארלוסט) וואס ביסלעכווייז פארגרעסערט זיך מיט דער צייט.
• וואוקס-פארהאלטונג: הייך קען זיך פארלאנגזאמען, ספעציעל נאך די עלטער פון 5.
• פֿאַרגרעסערטע מילץ און לעבער.
• אויסזען פון ווייסע פלעקן אויף דער הויט.

ס'איז בעסטער נישט צו פּאַניקירן אויב איר זעט איינס אָדער צוויי פון די סימפּטאָמען, אָבער אויב אייער קינד פאָרזעצט צו האָבן מער ווי איינס פון די סימפּטאָמען, איז קלוג צו זוכן מעדיצינישע הילף.

פארוואס פאסירט האנטער סינדראם? וואס איז די אורזאך?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ גענעטישע מוטאַציע אין דעם `IDS` גען. דאָס `IDS` גען קאָנטראָלירט די פּראָדוקציע פֿון אַן ענזים גערופֿן `(Iduronate 2-sulfatase)` אָדער `(I2S)` אין אונדזער קערפּער. די פֿונקציע פֿון דעם `(I2S)` ענזים איז צו צעברעכן די קאָמפּלעקסע צוקער מאָלעקולן גערופֿן `(Glycosaminoglycans)` אָדער `(GAGs)` וועגן וועלכע מיר האָבן פֿריִער גערעדט.

אַלזאָ, אין אַ מענטש מיט האַנטער סינדראָם `(MPS II)`, ווערט דאָס `(I2S)` ענזים נישט פּראָדוצירט אין קערפּער, אָדער עס ווערט פּראָדוצירט אין זייער קליינע מאָסן. ווײַל דאָס ענזים איז נישט פאַראַן, זאַמלען זיך די `(GAGs)` צוקער מאָלעקולן אין טיילן גערופן `(ליזאָסאָמען)` אינעווייניק פון די צעלן. `(ליזאָסאָמען)` זענען ערטער אינעווייניק פון די צעלן וואָס צעברעכן און ריסייקלען אומנייטיקע מאָלעקולן. ווײַל `(GAGs)` זאַמלען זיך אויף דעם וועג, געהערט די `(MPS II)` קראַנקייט צו דער גרופּע קראַנקייטן גערופן `(ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדער)`. עס איז צוליב די אַקומולאַציעס אַז פֿאַרשידענע אָרגאַנען און געוועבן פון קערפּער ווערן געשעדיגט.

ווער איז אין העכערן ריזיקע צו אַנטוויקלען דאָס?

אויב עמעצער אין דער משפּחה, דאָס הייסט, עמעצער ביאָלאָגיש פֿאַרבונדן, האָט די קראַנקייט, איז דער ריזיקע אַז אַנדערע זאָלן זי אַנטוויקלען העכער.

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, זענען ייִנגלעך מער מסתּמא צו ירשענען די קראַנקייט. דאָס איז ווײַל די קראַנקייט איז פֿאַרבונדן מיטן X כראָמאָסאָם. ווי איר ווייסט, מיידלעך ירשענען צוויי X כראָמאָסאָמען, ייִנגלעך ירשענען איין X כראָמאָסאָם און איין Y כראָמאָסאָם. אַזוי, אפילו אויב אַ מיידל ירשענט דעם X כראָמאָסאָם מיט דעם דעפֿעקטיוון גען, קען דער אַנדערער געזונטער X כראָמאָסאָם צושטעלן דעם נויטיקן ענזים. אַזוי קענען זיי נישט ווײַזן סימפּטאָמען און זײַן אַ טרעגער. אָבער אויב אַ ייִנגל ירשענט דעם X כראָמאָסאָם מיט יענעם דעפֿעקטיוון גען, וועט ער אַנטוויקלען די קראַנקייט ווײַל ער האט נישט קיין אַנדערן X כראָמאָסאָם.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון האַנטער סינדראָם?

דעפּענדינג אויף די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט, קענען פאַרשידענע קאָמפּליקאַציעס פּאַסירן. דאקטוירים נוצן מעדאַקיישאַנז און מאל אפילו כירורגיע צו קאָנטראָלירן די קאָמפּליקאַציעס. לאָמיר זען וואָס די קאָמפּליקאַציעס זענען:

• אטעמען שוועריקייטן: שוועריקייטן מיט אטעמען קענען פּאַסירן צוליב געוועב פארדיקונג און בלאַקאַדזש פון די לופט וועגן.
• הארץ קראנקהייט (`(הארץ קראנקהייט)`).
• אַבנאָרמאַלאַטיז אין דזשוינץ און ביינער.
• גראַדועל אַראָפּגאַנג אין מוח פונקציע.
• קאַרפּאַל טונעל סינדראָם (קאַרפּאַל טונעל סינדראָם): א צושטאנד געפֿירט דורך נערוו קאַמפּרעשאַן אין די האַנטגעלענק געגנט.
• הערניעס (`(הערניעס)`).
• צושטאנדן ווי עפילעפּסי (`(קאַמפּשוופּן)`).
• פּראָבלעמען מיט נאַטור.

די קאמפליקאציעס פאסירן נישט אויף דעם זעלבן אופן ביי יעדן. זיי קענען זיך ענדערן לויטן קינד'ס צושטאנד. דעריבער איז וויכטיג צו רעדן מיטן דאקטאר רעגלמעסיג און זיין באוואוסטזיניק וועגן דעם קינד'ס צושטאנד.

ווי ווייסט מען אויב מען האט האַנטער סינדראָם?

אייער קינד'ס דאָקטער וועט טאָן עטלעכע טעסץ צו באַשטעטיקן צי ער אָדער זי האט די קרענק.

• פּישעכץ טעסט: דאָס טשעקט פֿאַר אַבנאָרמאַלי הויכע לעוועלס פון צוקער מאַלעקולן אין די פּישעכץ (גערופֿן GAGs).
• בלוט טעסטס: דאָס קען באַשטימען צי די טעטיקייט פון דעם ענזיים `(I2S)` אין בלוט איז נידעריק אָדער ניטאָ. דאָס איז אויך אַ שליסל סימפּטאָם פון דער קראַנקייט.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס איז וואָס באַשטעטיקט צי עס איז אַ מוטאַציע אין די ספּעציפֿישע IDS גען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר האַנטער סינדראָום?

האַנטער סינדראָם ווערט באַהאַנדלט לויט די קינדס סימפּטאָמען. דאָס דאַרף די שטיצע פון ​​אַ מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטן. מענטשן מיט עקספּערטיז אין פֿאַרשידענע פֿעלדער אַרבעטן צוזאַמען צו פאַרוואַלטן דעם קינדס צושטאַנד. די הויפּט צילן פון באַהאַנדלונג זענען צו פֿאַרלאַנגזאַמען דעם פּראָגרעס פון דער קראַנקייט, צו ידענטיפֿיצירן און באַהאַנדלען קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען אויפֿקומען צוליב דער קראַנקייט פרי, און צו פֿאַרבעסערן דעם קינדס קוואַליטעט פון לעבן.

די בעסטע באַהאַנדלונג וואָס איז איצט פֿאַראַן צו דערגרייכן די צילן איז ענזיים-פאַרבייַט טעראַפּיע (`(ענזיים-פאַרבייַט טעראַפּיע)`). אין דעם ווערט דער פֿעלנדיקער `(I2S)` ענזיים פאַרטרעטן מיט אַ מענטשלעכן ענזיים (`(אידורסולפֿאַזע (עלאַפּראַסע®))`). די באַהאַנדלונג ווערט געוויינטלעך געגעבן אינטראַווענאָז איין מאָל אַ וואָך.

דערצו, פארשונג אין גענע טעראַפּיע (אדער גענע עדיטינג) איז איצט אין גאַנג. דאָס קען ברענגען גרויסע האָפענונג צו פּאַציענטן מיט האַנטער סינדראָם אין דער צוקונפֿט. אָבער, די רעזולטאַטן ווערן נאָך געוואַרט.

איז דא א וועג דאס צו פארמיידן?

זינט דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, ליידער קען מען עס נישט פאַרהיטן. אָבער, עס איז זייער וויכטיק פֿאַר עלטערן פון אַ קינד מיט האַנטער סינדראָם צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר איידער זיי האָבן נאָך אַ קינד. דער ספּעציאַליסט קען העלפֿן עלטערן פֿאַרשטיין דעם ריזיקע פון ​​איבערגעבן דעם צושטאַנד צו אַן אַנדער קינד.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿאַר עמעצן מיט האַנטער סינדראָם?

א פולשטענדיגע רפואה דערפאר איז נאך נישט געפונען געווארן.שווערע פעלער פון דער קראנקהייט קענען זיין לעבנסגעפערלעך. די דורכשניטלעכע לעבנס-ערווארטונג פאר אזעלכע קינדער איז צווישן 10 און 20 יאר. אבער, די מיט לייכטע פעלער פון דער קראנקהייט קענען לעבן פיל לענגער, ביז אין דערוואקסנקייט.

פֿאַר פֿיל מענטשן, קענען באַהאַנדלונגען ווי מעדיקאַציע, פֿיזישע טעראַפּיע און כירורגיע העלפֿן צו פֿאַרוואַלטן די שוועריקייטן פֿון דער קראַנקייט און פֿאַרבעסערן זייער קוואַליטעט פֿון לעבן.

וועט מיין קינד קענען פונקציאָנירן נאָרמאַל ווידער?

קינדער מיט האַנטער סינדראָם קענען האָבן שוועריקייטן מיט טעגלעכע אַקטיוויטעטן און מאָביליטעט ווי זייערע סימפּטאָמען ווערן ביסלעכווייַז ערגער. עטלעכע אַקטיוויטעטן קען דאַרפֿן צו ווערן מאָדיפיצירט. דיין קינדס דאָקטער וועט רעדן מיט איר וועגן אַקטיוויטעטן און באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן איר קאָפּע מיט די סימפּטאָמען.

ווען דאַרפֿסטו זען דעם דאָקטער?

אויב אייער קינד הייבט אן צו ווייזן סימפטאמען פון האַנטער סינדראָם, אדער אויב איר באמערקט אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען, קאָנטאַקטירט אייער קינדס דאָקטער גלייך. אָנהייבן באַהאַנדלונג פרי קען העלפן פאַרמייַדן שטענדיקע שאָדן צו אָרגאַנען און געוועבן.

וואָס זאָלט איר פרעגן דעם דאָקטער?

אַמאָל איר געפינט אַרויס אַז אייער קינד האט האַנטער סינדראָם, קענט איר פרעגן דעם דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• ווי ערנסט איז האַנטער סינדראָם?
• וואָס וועט זיין מיין קינדס קורץ-טערמין און לאַנג-טערמין פּראָגנאָז?
• ווי וועט די קראַנקייט אַפעקטירן מיין קינד'ס לעבן?
• וואָס זענען די באַהאַנדלונג אָפּציעס?

פרעגט די פראגעס און פארטיגט אויס אלע ספיקות וואס איר מעגט האבן. ווייל ווי מער אינפארמירט איר זענט, אלץ בעסער וועט איר קענען העלפן אייער קינד.

וואָס איז דער חילוק צווישן האַנטער און הורלער סינדראָם?

האַנטער סינדראָם און הורלער סינדראָם זענען צוויי קראַנקייטן אין דער גרופּע קראַנקייטן גערופן "ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס", "מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָוסעס".

הורלער סינדראָם איז די שווערסטע פאָרעם פון דער קראַנקייט מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָסיס טיפּ 1 (MPS I). אין MPS I, פעלט דער ענזיים אַלפאַ-L-ידוראָנידאַזע. הורלער סינדראָם איז שווערער ווי האַנטער סינדראָם.

א מעסעדזש צו נעמען אהיים

איך פֿאַרשטיי ווי שווער עס קען זײַן צו וויסן אַז אײַער קינד האָט אַ צושטאַנד ווי האַנטער סינדראָם. עס קען זײַן האַרצרייסנדיק, ספּעציעל ווען איר הערט וועגן אײַער קינדס לעבנסדויער. בעת דעם שווערן צײַט, געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין.

דאָס וויכטיקסטע איז צו אַרבעטן מיט אייער קינדס דאָקטוירים צו לערנען זיך אַזוי פיל ווי מעגלעך וועגן דער קראַנקייט און איר באַהאַנדלונג. אויך, אַרומרינגלט זיך מיט שטיצנדיקע מענטשן, ווי אייערע פריינט און משפּחה. זייער שטיצע און טרייסט וועט זיין אַ גרויסע מקור פון שטאַרקייט בעת דעם צייט. געדענקט, מיט יעדער שוועריקייט, איז דאָ האָפענונג.

האַנטער סינדראָם, האַנטער סינדראָם, MPS II, גענעטישע קראַנקייטן, ענזימען, קינדער קראַנקייטן, סימפּטאָמען, באַהאַנדלונג