האט אייער בעיבי די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן ליי סינדראם!

עס איז אַזוי אויפרעגענד צו זען אַ נייַגעבוירן בעיבי, נישט אַזוי? אָבער מאַנטשמאָל, אפילו אויב זיי זעען אויס געזונט אין אָנהייב, קענען זיי אָנהייבן צו ווייַזן מאָדנע סימפּטאָמס נאָך אַ פּאָר חדשים. אויב זיי האָבן שוועריקייטן מיט ברוסט-פיטערן, וויינען אַ פּלאַץ, אָדער האָבן קראַמפּן, דאָס קען זיין וואונדער פון אַ זעלטן גענעטישן צושטאַנד גערופן ליי סינדראָם. דאָס איז טאַקע האַרצרייסנדיק, אָבער עס איז וויכטיק צו זיין אַווער פון דעם.

וואָס איז ליי סינדראָם? פשוט געזאָגט...

ליי סינדראָם, אויך באַקאַנט ווי ליי'ס קרענק, איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס אַפעקטירט דער הויפּט דיין בעיבי'ס צענטראַל נערווען סיסטעם. דאָס הייסט, די מוח, רוקנביין און נערוון. שטעלט זיך פאר, אַ בעיבי מיט דעם צושטאַנד קוקט געזונט רובֿ פון די צייט ווען ער ווערט געבוירן. אָבער מיט דער צייט, די צעלן אין זיין נערווען סיסטעם ווערן ביסלעכווייַז שוואַך אָדער אפילו שטאַרבן.

די סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן ווען דאָס בעיבי איז אַרום 3 חדשים אַלט, אָדער פֿאַר דעם עלטער פֿון 2. די ערשטע זאַכן וואָס איר וועט באַמערקן זענען שוועריקייטן צו זויגן, זיך אָפּזאָגן צו עסן, וויינען אָן קיין סיבה, און קאָנוואולסן.

ליידער, איז נישטא קיין שטענדיגע הייל פאר לי סינדראם. דאס איז א לעבנסגעפערליכע צושטאנד. רוב קינדער מיט דעם צושטאנד שטארבן פארן עלטער פון 3 יאר. אבער, זייער זעלטן, קען דער צושטאנד פאסירן ביי יונגע אדער עלטערע דערוואקסענע.

וואָס זענען מיטאָטשאָנדריאַל קראַנקייטן? די ענערגיע פאַבריקן פון אונדזערע קערפּערס!

כדי דאָס צו פֿאַרשטיין, דאַרפֿן מיר ערשט וויסן אַ ביסל וועגן מיטאָטשאָנדריע . פשוט געזאָגט, מיטאָטשאָנדריע זענען ווי קליינע ענערגיע־פֿאַבריקן אין די צעלן פֿון אונדזער קערפּער. דאָס זענען די וואָס פּראָדוצירן ענערגיע פֿון די פֿעט־זויערן און גלוקאָזע אין דער עסן וואָס מיר עסן און פֿאַרוואַנדלען עס אין אַ סובסטאַנץ גערופֿן אַדענאָסין טריפֿאָספֿאַט (ATP) . דאָס ATP איז וואָס גיט אונדזערע צעלן די ענערגיע צו אַרבעטן.

מיטאָטשאָנדריאַ געפינען זיך אין יעדער צעל אַחוץ אונדזערע רויטע בלוט צעלן. מיטאָטשאָנדריאַלע קראַנקייטן זענען צושטאַנדן וואָס פּאַסירן ווען די מיטאָטשאָנדריאַ פונקציאָנירן נישט ריכטיק. די צעלן באַקומען נישט די ענערגיע וואָס זיי דאַרפֿן, וואָס פאַראורזאַכט אַז די צעלן ווערן געשעדיגט אָדער שטאַרבן.

אונדזער נערוון סיסטעם דארף אסאך ענערגיע צו פונקציאנירן. ביי לי סינדראם, ווערן די צעלן אין א קינד'ס נערוון סיסטעם, ספעציעל די צעלן וואס צושטעלן ענערגיע צום מוח, נערוון, און רוקן-מארך, געשעדיגט אדער חרובֿ.

זענען דא אנדערע נעמען פאר ליי סינדראם?

יא, די קראנקהייט איז ערשט געגעבן געווארן א נאמען דורך דעם בריטישן דאקטער ארטשיבאלד דעניס לי, וועלכער האט עס באשריבן אין 1951. ער האט עס גערופן סובאקוט נעקראטיזירנדיקע ענצעפאלאמיעלאפאטי (SNE) .ענצעפאלאמיעלאפאטי איז א קראנקהייט וואס באטראפט דעם מוח און רוקן-מארך. אבער, אסאך דאקטוירים היינט רופן עס לי סינדראם אדער לי קרענק.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון ליי סינדראָם?

עס זענען דא עטלעכע הויפּט טיפּן פון לי סינדראָם:

• אינפֿאַנטיל ליי סינדראָם: דאָס איז דער מערסט פֿאַרשפּרייטער טיפּ. סימפּטאָמען דערשייַנען איידער דאָס קינד איז 2 יאָר אַלט. דאָס ווערט אויך גערופֿן קלאַסיש ליי סינדראָם. עס אַפֿעקטירט ביידע מענער און פֿרויען גלײַך.
• דערוואַקסענע-אָנהייב לי סינדראָם: סימפּטאָמען דערשייַנען נאָך עלטער 2, מאל אין יוגנט אָדער פרי דערוואַקסנקייט. דאָס איז זייער זעלטן. דער טיפּ אַפעקטירט מענער אָפטער. אויך, די קראַנקייט פּראָגרעסירט שטייטער ווי דער פרי-אָנהייב טיפּ.
• ליי-ווי סינדראָם: אין דעם פאַל, קען אַ מענטש ווייַזן עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמס פון ליי סינדראָם, אָבער בילדגעבונג סקאַנז ווייַזן נישט קיין וואונדער פון דער קראַנקייט אין דעם מוח.

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע קראנקהייט?

קלאַסיש (פרי) לי סינדראָם ווערט געשאצט צו פּאַסירן אין בערך איין אין 40,000 נייַגעבוירענע וועלטווייט. אָבער, עס איז מער געוויינטלעך אין עטלעכע געאָגראַפֿישע געביטן. למשל:

• איינער אין 2,000 נייַגעבוירענע אין דער לאַק-סיינט-דזשען געגנט פון קוועבעק, קאַנאַדע.
• איינער אין 1,700 נייַגעבוירענע אין די פאַראָ אינזלען, וואָס געפינען זיך צווישן איסלאַנד און שאָטלאַנד.

די גענויע סיבה דערפֿאַר איז נישט געפֿונען געוואָרן.

וואָס איז די סיבה פֿאַר ליי סינדראָם?

עקספּערטן האָבן געפֿונען אַז לי סינדראָם קען זײַן געפֿירט דורך מוטאַציעס אין מער ווי 75 גענעס . די מוטאַציעס אַפֿעקטירן אונדזער קערפּער'ס פֿעיִקייט צו פּראָדוצירן ATP (ענערגיע).

אַכט פֿון צען קינדער מיט לי סינדראָם ירשענען דעם צושטאַנד אין צוויי הויפּט וועגן:

1. אויטאסאמאל רעצעסיוו דיסאָרדער: אין דעם, ירשעט דאס קינד די זעלבע גענע מוטאציע פון ​​ביידע עלטערן. די עלטערן זענען נאר טרעגער פון דער מוטאציע און האבן נישט די קראנקהייט.

2. X-געבונדענע רעצעסיווע גענעטישע דיסאָרדער: דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אויף דעם X כראָמאָסאָם. עס קען קומען פֿון דער מוטער אָדער פֿונעם פֿאָטער. אויב אַ מוטער האָט די מוטאַציע אויף איינעם פֿון אירע X כראָמאָסאָמען, איז דאָ אַ 1 אין 4 שאַנס אַז אָדער איר זון אָדער טאָכטער וועט ירשענען די מוטאַציע. אויב אַ ייִנגל ירשעט די מוטאַציע, וועט ער אַנטוויקלען לי סינדראָם; אַ מיידל וועט נישט. אָבער, די טאָכטער קען איבערגעבן דעם דעפֿעקטיוון גען צו אירע צוקונפֿטיקע קינדער. אַ פֿאָטער קען איבערגעבן אַ מוטירטן X כראָמאָסאָם צו זײַן טאָכטער, אָבער נישט צו זײַן זון.

ווי טוען ענדערונגען אין מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ פאַראורזאַכן לי סינדראָום?

אומגעפער 2 פון 10 קינדער האבן מיטאכאנדריעל דנאַ (mtDNA)א מוטאציע אין דעם גען ווערט געירשנט פון דער מוטער. די מוטאציע קען ווערן אריבערגעפירט צו ביידע מענער און פרויען. עס קען דערנאך אפעקטירן אלע דורות פון א משפחה. זעלטן קען פארקומען א ספאנטאנע mtDNA מוטאציע. די מערסטע פארשפרייטע mtDNA מוטאציע וואס מען זעט אין ליי סינדראם איז די וואס פארמיידט דעם `MT-ATP6` גען פון פראדוצירן `ATP`.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון ליי סינדראָם?

סימפּטאָמען פון לי סינדראָם דערשייַנען געוויינטלעך אין די ערשטע צוויי יאָר פון אַ בעיבי'ס לעבן. אין אָנהייב, קען דיין בעיבי דערגרייכן נאָרמאַלע אַנטוויקלונג מיילשטיינען, אַזאַ ווי האַלטן דעם קאָפּ גלייך. דערנאָך, גייט עס ביסלעכווייַז צוריק, דאָס מיינט אַז עס פארלירט די פֿעיִקייטן אָדער ווייזט פיזישע אָדער אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען.

די פריע סימפּטאָמען פון לי סינדראָום אַרייַננעמען:

• שוועריקייטן צו שלינגען ( דיספאַגיע ), שלעכט זויגן אָדער פּראָבלעמען מיט עסן.
• שילשל און ברעכן.
• מאַנגל אין מוסקל טאָן ( היפּאָטאָניע ).
• אָפטע אומרו און קעסיידערדיק וויינען.
• שוואַכקייטן אין קאָפּ קאָנטראָל און רעפלעקסן.

ווי די קראַנקייט פּראָגרעסירט, קענען אַנדערע סימפּטאָמען דערשייַנען. די סימפּטאָמען קענען אויך געזען ווערן אין שפּעטערע סטאַדיעס פון לי סינדראָם. זיי אַרייַננעמען:

• א צושטאנד ווי דעמענץ .
• באַוועגונג און באַלאַנס פּראָבלעמען, למשל אַטאַקסיאַ (שטויערן בשעתן גיין, פֿאַרלוסט פֿון באַלאַנס).
• שוועריקייט אויסצושפרעכן ווערטער ריכטיק ( דיסאַרטריאַ ).
• אומפֿריוויליקע מוסקל קאָנטראַקציעס ( דיסטאָניאַ ).
• מוסקל ציטערנישן אדער שטייפקייט ( ספאַסטיציטעט ).
• טיילווייזע פּאַראַליז.
• נערוו שוואַכקייט אין די גלידער ( פּעריפעראַל נעוראָפּאַטי ).
• קאָנוואַלשאַנז.
• פארלאנגזאמונג פון פיזישן וואוקס.

ווי אזוי ווירקט ליי סינדראָם אויף די זעאונג?

לי סינדראָם קען אויך אַפעקטירן די נערוון אין די אויגן, וואָס קען פאַראורזאַכן פּראָבלעמען ווי:

• פֿאַרקרייַצטע אויגן ( סטראַביסמוס ).
• אָפּטישע אַטראָפי ( אָפּטישע נערוו אַטראָפי ).
• שוואַכקייט אָדער פּאַראַליז פון די אויגן.
• אומפֿריוויליקע שנעלע אויג־באַוועגונגען ( ניסטאָגמוס ).
• פארלוסט פון זעאונג.

אין שפּעטערע סטאַדיעס, קענען יונגע מענטשן אָדער דערוואַקסענע מיט לי סינדראָם אַנטוויקלען קאָליר בלינדקייט און פאַרלוסט פון צענטראַלע זעאונג ( נידעריקע זעאונג ).

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון ליי סינדראָם?

לאַקטיק אַסידאָסיס איז אַ צושטאַנד אין וועלכן לאַקטיק זויער בויט זיך אויף אין דעם קינד'ס בלוט צוליב לי סינדראָם.דאָס קען פּאַסירן. אונדזערע קערפּערס פּראָדוצירן לאַקטיק זויער ווען די זויערשטאָף לעוועלס אין די צעלן ווערן צו נידעריק צו שטיצן זייער מעטאַבאָליזם (פאַרוואַנדלען קאַרבאָוכיידרייץ אין ענערגיע). אויך, די סומע פון ​​טשאַד דייאַקסייד אין זייער בלוט קען פאַרגרעסערן.

לאַקטיק אַסידאָסיס און געוואקסענע קאַרבאָן דייאַקסייד לעוועלס קענען פאַראורזאַכן די פאלגענדע:

• שוועריקייטן מיטן אָטעמען: קורץ אָטעם ( דיספּנעאַ ), צייטווייליגע אויפהער פון אָטעמען ( אַפּנעאַ ), און אַבנאָרמאַל אָדער שנעל אָטעמען ( היפּערווענטילאַציע ).
• האַרץ קרענק: פֿאַרדיקונג פון די האַרץ מוסקל ( היפּערטראָפֿיש קאַרדיאָמיאָפּאַטי ).
• ניר פראבלעמען.

ווי ווערט ליי סינדראָם דיאַגנאָזירט?

דיין דאָקטער קען אָרדערן טעסץ ווי די:

• בלוט טעסטס: טשעק פאר ענזיים מארקערס וואס ווייזן אויף לאקטישע אַסידאָסיס און ליי סינדראָם.
• בילדגעבונג טעסץ ווי MRI (מאַגנעטישער רעזאָנאַנס בילדגעבונג) סקאַנס: קאָנטראָלירט פֿאַר שאָדן צו מוח געוועב (לעזשאַנז).
• גענעטישע טעסץ: צו אויסגעפינען פּונקט וועלכע גענעטישע מוטאַציע איז גורם פון דער קראַנקייט.

ווי ווערט ליי סינדראָם באַהאַנדלט?

ליידער, איז נישטא קיין שטענדיגע הייל פאר לי סינדראם. באהאנדלונג איז בעיקר געצילט צו קאנטראלירן די סימפטאמען און געבן טרייסט פארן קינד. דאס איז א טויטליכע קראנקהייט.

אייער קינד קען געפֿינען עטלעכע רעליעף פון זאכן ווי:

• באַהאַנדלען לאַקטיק אַסידאָסיס מיט סיטריק זויער (סאָדיום ציטראַט) אָדער סאָדיום ביקאַרבאָנאַט .
• געבן אינדזשעקשאַנז פון טיאַמין (וויטאַמין ב1) צו פאַרלאַנגזאַמען דעם פּראָגרעס פון דער קראַנקייט.

עטלעכע קינדער מיט ענזיים מאנגלען קענען נוץ האבן פון א דיעטע מיט א סך פעט, נידעריג קארבאהידראטן. עטלעכע קינדער וואס האבן שוועריגקייטן צו עסן קענען דארפן ווערן געפיטערט דורך א רער ("ענטעראלע דערנערונג").

וואָס קענט איר טאָן אויב אייער קינד האט ליי סינדראָם?

זאָרגן פֿאַר אַ קינד מיט אַ לעבן-באַגרענעצנדיקער קראַנקייט קען זיין אַ שווערע אויפֿגאַבע. דאָ זענען עטלעכע זאַכן וואָס איר קענט טאָן צו העלפֿן רעדוצירן דעם דרוק, דייַגעס און דעפּרעסיע וואָס איר קענט פֿילן בעת ​​דעם צייט:

• זוכט געזונטע וועגן צו רעדוצירן סטרעס: ווי רעדן מיט א פריינד אדער זיך באשעפטיגן מיט א האבי וואס איר האט הנאה פון.
• שליסט זיך אן אין א שטיצע גרופע: דאס קען זיין א פערזענליכע אדער אן-ליין גרופע. רעדן מיט אנדערע עלטערן קען אייך העלפן פילן ווייניגער אליין.
• זייט גוט אינפאָרמירט וועגן אייער קינד'ס צושטאַנד, זייערע אייגנאַרטיקע סימפּטאָמען, און דעם פּראָגרעס פון דער קראַנקייט.
• מאַך צײַט פֿאַר זיך.דו קענסט נאָר גוט זאָרגן פֿאַר דיין קינד אויב דו ביסט געזונט.
• באַקומען די שטיצע באַדינונגען וואָס דיין קינד דאַרף: אַזאַ ווי היים געזונטהייט זאָרג און רעאַביליטאַציע באַדינונגען.
• רעדט מיט אַ גייסטיק געזונט פאַכמאַן . דאָס איז אַ זייער שווערע צייט, אַזוי צווייפלט נישט צו בעטן הילף.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון עמעצן מיט ליי סינדראָם?

רובֿ קינדער מיט לי סינדראָם שטאַרבן פֿון רעספּעראַטאָרישער דורכפֿאַל ביזן עלטער פֿון 3 יאָר. עס איז זייער זעלטן פֿאַר אַ קינד מיט פֿרי-אָנהייב לי סינדראָם צו איבערלעבן ביזן ערוואַקסענעם עלטער. מענטשן וואָס אַנטוויקלען לי סינדראָם אין דער ערוואַקסנקייט קענען לעבן ביז אין זייערע 50ער יאָרן.

קען מען פאַרהיטן ליי סינדראָם?

אויב איר האָט אַ קינד מיט לי סינדראָם, קענט איר באַקומען אַ גענעטישן טעסט צו געפֿינען אויס צי איר אָדער אייער פּאַרטנער האָבן די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט עס. איר קענט באַשליסן צו טרעפן זיך מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר צו דיסקוטירן וועגן צו רעדוצירן דעם ריזיקירן אַז צוקונפֿטיקע קינדער זאָלן ירשענען די מוטאַציע.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב אייער קינד האט איינע פון ​​די סימפּטאָמען, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען אָדער פאַרלוסט פון פריער עקזיסטירנדיקע פֿעיִקייטן.
• שוועריקייטן צו אָטעמען, עסן, אדער שלינגען.
• קאָנוואַלשאַנז.
• פארלאנגזאמונג פון פיזישן וואוקס.

וואָס זאָל איך פרעגן מײַן דאָקטער?

איר קענט פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• וואָס איז די סיבה פֿאַר מײַן קינד צו אַנטוויקלען לי סינדראָום?
• וואָסערע באַהאַנדלונגען קענען העלפֿן מײַן קינד?
• וואָס קען איך טאָן צו העלפֿן מײַן קינד אין שטוב?
• זאָלן איך און מײַן פּאַרטנער מאַכן גענעטישע טעסטינג?
• זאָל איך זיין באַוואוסטזיניק וועגן סימנים פון קאָמפּליקאַציעס?

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד און טרויעריק ווען איר לערנט אַז דיין קינד האט אַזאַ אַ זעלטן, לעבנסגעפערלעך צושטאַנד . אָבער געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין. עס איז וויכטיק צו זוכן באַהאַנדלונג פון דאקטוירים וואָס האָבן עקספּערטיז אין דעם צושטאַנד. ווייַל לי סינדראָם קען אַפעקטירן פילע פאַרשידענע טיילן פון דיין קינד 'ס גוף, אַרייַנגערעכנט די מאַרך, אויגן, האַרץ און נירן, איר קען דאַרפֿן צו זען עטלעכע פאַרשידענע ספּעשאַליסטן.

די דאקטוירים קענען אייך העלפן באהאנדלען אייערע סימפטאמען און אייך פארבינדן מיט די שטיצע סערוויסעס וואס איר און אייער בעיבי דארפן. דערנאך קענט איר הנאה האבן פון אייער צייט מיט אייער בעיבי אזויפיל ווי מעגליך. די רייזע איז שווער, אבער מיט ליבע, שטיצע, און די ריכטיגע מעדיצינישע עצה, וועט איר האבן די שטארקייט צו באגעגענען די שוועריקייט.

ליי סינדראָם, מיטאָטשאָנדריאַל קראַנקייט, גענעטישע דיסאָרדער, קינד געזונט, אַנטוויקלונג פאַרהאַלטונג, נערוועז סיסטעם, עטק.