האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט עפּעס מאָדנע וועגן אייער קליינעם'ס פּנים? אפשר זענען זיינע אויגן אַ ביסל ווייט באַזונדער, אָדער זיין האַלדז איז אַ ביסל קורץ... אויב אייער קינד'ס וואוקס מיינט אַ ביסל פּאַמעלעך צוזאַמען מיט די זאַכן, קען די סיבה זיין אַ צושטאַנד וואָס איר האָט קיינמאָל נישט געהערט פון גערופן 'נונאַן סינדראָם'. זאָרגט נישט, דאָס איז נישט עפּעס וואָס פילע מענטשן וויסן וועגן. אַזוי לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט הייַנט.
וואָס פּונקט איז נונאַן סינדראָם?
פשוט געזאגט, נונאן סינדראם איז א גענעטישע צושטאנד מיט וואס א קינד ווערט געבוירן. דאס קען אפעקטירן די אנטוויקלונג פון פארשידענע טיילן פון דעם קינד'ס קערפער. עטלעכע קינדער האבן זייער מילדע סימפטאמען צוליב דעם צושטאנד. דאס הייסט, זיי זענען נישט באמערקבאר פון אויסן. אבער, עטלעכע קינדער קענען האבן מער ערנסטע געזונט פראבלעמען .
אין דעם צושטאַנד קען דאָס קינד האָבן ספּעציפֿישע פּנים־שטריכן (למשל, אַ ברייטע שטערן, ברייט צעשפּרייטע אויגן), קורצע געשטאַלט (קורצע סטאַטור), אויג־פּראָבלעמען און אָנגעבוירענע האַרץ־דעפֿעקטן.
דאָס וויכטיקע איז אַז כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל פֿאַר נונאַן סינדראָם, זענען דאָ פֿיל עפֿעקטיווע באַהאַנדלונגען און גיידליינז וואָס קענען העלפֿן אייער קינד בלייבן געזונט. אייער דאָקטער וועט דערקלערן אַלץ וואָס איר און אייער קינד דאַרפֿן וויסן.
ווער באַקומט דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?
נונאן סינדראָם איז אַ צושטאַנד וואָס קען פּאַסירן ביי געבורט אין יעדן. עס איז נישט געפֿירט דורך קיינעם'ס שולד.
- ירושה פון עלטערן: בערך 50% פון קינדער מיט נונאן סינדראָם האָבן אַן עלטערן מיט דעם צושטאַנד. דאָס מיינט אַז אויב איינער פון די עלטערן האט דעם צושטאַנד, האט דאָס קינד אַ 50% שאַנס עס אויך צו ירשענען.
- צופֿעליקע פֿאָרקומען: מאַנטשמאָל קען דער צושטאַנד אויך פֿאָרקומען צוליב אַ צופֿעליקע ענדערונג (ספּאָנטאַנע מוטאַציע) אין די קינדס גענען, אָן אַז עמעצער אין דער משפּחה זאָל האָבן דעם צושטאַנד.
דאָס איז נישט אַזוי זעלטן אַ צושטאַנד ווי איר זאָלט טראַכטן. דורכשניטלעך, איינער אין יעדע 1,000 ביז 2,500 געבוירן בעיביז איז אַפעקטאַד דורך דעם צושטאַנד.
וואָס איז די סיבה פֿאַר נונאַן סינדראָם?
עס זענען דא ספעציפישע גענעס וואָס זאָגן אונדזער קערפּער'ס געוועבן צו וואַקסן און טיילן זיך. נונאַן סינדראָם ווערט אָפט געפֿירט דורך ענדערונגען ("מוטאַציעס") אין די גענעס. צוליב דעם ענדערונג בלייבן די פּראָטעאינען וואָס ווערן פּראָדוצירט דורך די גענעס אַקטיוו לענגער ווי זיי זאָלן. עס איז ווי אַ ליכט וואָס בלייבט אָן אַנשטאָט זיך אויסצולעשן ווען עס זאָל. דאָס שטערט דעם נאָרמאַלן וואוקס און טיילונג פון צעלן.
זענען דא אנדערע ענלעכע באדינגונגען צו דעם?
יא, נונאן סינדראם איז א צושטאנד וואס געהערט צו א גרופע קראנקהייטן גערופן `RASopathies`. אנדערע קראנקהייטן אין דער גרופע האבן אויך ענלעכע גענעטישע אורזאכן. דעריבער, זייערע סימפטאמען זענען אפט ענלעך איינע צו די אנדערע.
דאָ זענען עטלעכע אַזעלכע סיטואַציעס:
- קאַרדיאָפאַסיאָקוטאַנעאַס סינדראָם
- קאָסטעלאָ סינדראָם
- נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1)
- לעגיוס סינדראָם
- טורנער סינדראָם
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון נונאַן סינדראָם?
סימפּטאָמען קענען זייער ווערייִרן פון איין קינד צום אַנדערן. עטלעכע קינדער קענען האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן שטרענגע, לעבנסגעפערלעכע סימפּטאָמען. פילע סימפּטאָמען הייבן זיך אָן אין רחם אָדער דערשייַנען פֿאַר די עלטער פון 11.
אבער די גוטע זאך איז אז ווי דאס קינד וואַקסט, פארשווינדן ביסלעכווייַז פילע פון די באַזונדערע פּנים־שטריכן.
פֿאַר גרינגער פֿאַרשטאַנד, לאָמיר צעטיילן די כאַראַקטעריסטיקס אין עטלעכע טאַבעלעס.
| זעבארע פנים שטריכן | |
|---|---|
| שטערן | די לאקאציע פון א הויכן, ברייטן שטערן. |
| אויגן | פארברייטערונג פון דעם פלאץ צווישן די אויגן, אראפגייענדיקע אויגן, אראפהענגענדיקע אויגן-לידער (פטאזיס) , שטראביזם , ליכטיק בלויע אדער גרינע אויגן. |
| נאָז | א פלאַכע נאָז און ברייטע נאָזלעכער. |
| אויערן | אויערן וואָס זענען ליגן אונטער נאָרמאַל מדרגה. |
| אויבערשטע ליפּ | א טיפע גריבעלע אין מיטן פון דער אויבערשטער ליפּ. |
| אַנדערע געוויינטלעכע סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן אין דעם גוף | |
|---|---|
| האַלדז | א קורצער האַלדז, מיט עקסטרע הויט-פֿאַלדן (וועבינג) אויף ביידע זייטן פֿון האַלדז. |
| הייך | קורצע סטאַטור. |
| ברוסטקאַסטן | א סאַנגקאַן קאַסטן (pectus excavatum) אָדער פּראָוטרודינג קאַסטן (pectus carinatum) . |
| פינגער און נעגל | געשוואָלענע פינגערשפּיץ און פינגער, אַבנאָרמאַל געפאָרעמטע אָדער פאַרפאַרבטע נעגל. |
האַרץ-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען
פילע קינדער מיט נונאַן סינדראָם קענען האָבן קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק. עטלעכע קינדער קען דאַרפֿן באַלדיקע באַהאַנדלונג . עטלעכע קינדער קענען אויך אַנטוויקלען האַרץ קרענק שפּעטער אין לעבן. געוויינטלעכע האַרץ פּראָבלעמען אַרייַננעמען:
- א לאָך צווישן די אַטריאַ פון האַרצן (אַטריאַל סעפּטאַל דעפעקט).
- פארדיקונג פון די הארץ מוסקל (היפּערטראָפֿישע קאַרדיאָמיאָפּאַטי).
- פּולמאָנערישע אַרטעריע סטענאָסיס .
אַנדערע מעגלעכע געזונט פּראָבלעמען
- אטעמען שוועריקייטן: למשל, צושטאנדן ווי `לאַרינגאָמאַלאַסיאַ`.
- געשוואָלנקייט פון די הענט און פֿיס: פליסיקייט אויפבוי (לימפעדעמע) צוליב א פראבלעם מיטן לימפאטישן סיסטעם.
- אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען .
- גרינגע בלוטונג אדער בלויע פלעקן .
- שוועריקייט אין ברעסטפידינג בעשאַס קינדשאַפט.
- נישט-אראפגעגאנגענע טעסטיקלען ביי ייִנגלעך . אויב נישט באהאנדלט, קען דאָס פירן צו נישט-פרוכטבאַרקייט אין דער צוקונפֿט.
- סקאָליאָסיס .
- זעאונג אדער הערן באַגרענעצונג.
- געבורט חסרונות פֿאַרבונדן מיט די ניר.
וואָס אַנדערע קאָמפּליקאַציעס קומען מיט דעם?
אסאך קינדער מיט נונאן סינדראם אנטוויקלען זיך שטייטער ווי נארמאל, ספעציעל בעת יוגנט. אויך, בערך 25% פון קינדער קענען האבן לערן שוועריקייטן. אבער, נאר א גאר קליינע צאל האבן אינטעלעקטועלע שוועריקייטן. דאס מיינט אז רוב קינדער קענען לערנען נארמאל. בערך 10-15% פון קינדער קענען דארפן ספעציעלע בילדונגס שטיצע.
דערצו, עטלעכע קינדער האָבן אַ זייער קליין געוואקסן ריזיקירן צו אַנטוויקלען אַ זעלטן קינדער לויקעמיאַ צושטאַנד גערופן 'יוגענטלעכע מיעלאָמאָנאָסיטיק לויקעמיאַ (JMML)' אָדער אנדערע קינדער ראַק. אָבער זאָרגט נישט, דער ריזיקירן איז זייער נידעריק, ביי 4% ביזן עלטער פון 20.
ווי אזוי דיאַגנאָזירט דער דאָקטער דאָס? (דיאַגנאָז)
אייער דאָקטער קען כאָשעדיגן נונאַן סינדראָם נאָך דעם ווי ער וועט פיזיש דורכקוקן אייער קינד און פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען. כּדי צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז און אויסשליסן אַנדערע צושטאַנדן, קען אייער דאָקטער באַשטעלן פֿאַרשידענע טעסטן.
די טעסץ קענען אַרייַננעמען:
- פולשטענדיק בלוט ציילן (CBC)
- ברוסט רנטגן
- סי-טי סקען
- אַן "עקאָקאַרדיאָגראַם" טעסט וואָס קאָנטראָלירט די פֿונקציע פֿון האַרצן
- אַן "עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (EKG)" טעסט וואָס קאָנטראָלירט די עלעקטרישע טעטיקייט פון דעם האַרץ.
- גענעטישע טעסץ
- אולטראַסאַונד סקען (`אולטראַסאַונד`)
איז דא א באַהאַנדלונג פֿאַר נונאַן סינדראָם?
עס איז נאך נישטא קיין היילמיטל פאר נונאן סינדראם. אבער, עס זענען דא אסאך עפעקטיווע באהאנדלונגען וואס קענען העלפן קאנטראלירן די סימפטאמען און העלפן דעם קינד לעבן א געזונט לעבן .
די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס באַהאַנדלט אייער קינד וועט אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן באַזירט אויף אייער קינדס סימפּטאָמען און זייער ערנסטקייט. דער פּלאַן קען אַרייַננעמען:
- אַסיסטיוו דעוויסעס: זאכן ווי ברילן אָדער הערן אַדישאַנז.
- בעהאַוויאָראַל אָדער שפּראַך טעראַפּיע .
- בילדונגס שטיצע: צושטעלן ספּעציעלע שטיצע פֿאַר לערן שוועריקייטן.
- מעדיקאַמענטן: מעדיקאַמענטן צו באַהאַנדלען האַרץ פּראָבלעמען, קאָנטראָלירן בלוטונג, אָדער פֿאַרבעסערן פּאַמעלעך וווּקס.
- וואוקס האָרמאָן טעראַפּיע .
- צוגאב באַהאַנדלונגען: זאכן ווי קאַמפּרעשאַן טעראַפּיע פֿאַר לימפֿעדעמאַ (געשוואָלנקייט).
אין עטלעכע פֿאַלן קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן כירורגיע. אַ פֿרי דיאַגנאָז איז וויכטיק פֿאַר עפֿעקטיווע באַהאַנדלונג און נאָכפֿאָלגן.
ווי וועט די צוקונפט אויסזען? און קען מען דאָס פאַרהיטן?
דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך. רובֿ מענטשן מיט נונאַן סינדראָם לעבן געזונטע, זעלבשטענדיקע לעבנס. אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט אייך העלפֿן באַהאַנדלען אייער קינדס סימפּטאָמען און פאַרמייַדן קאָמפּליקאַציעס.
זינט דעם צושטאַנד ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע ענדערונג, איז גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרמייַדן עס. אָבער, אויב עמעצער אין דיין משפּחה האט נונאַן סינדראָם, קענט איר רעדן מיט דיין דאָקטער וועגן פּרענאַטאַל גענעטישע טעסטינג.
עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן ווען אַ קינד באַקומט אַזאַ דיאַגנאָז. אָבער געדענקט, רובֿ קינדער מיט נונאַן סינדראָם האָבן מילדע סימפּטאָמען. זיי קענען לעבן פולע, אַקטיווע לעבנס. אַזוי רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן דער באַהאַנדלונג וואָס איז בעסטער פֿאַר אייער קינד. אָנהייבן באַהאַנדלונג פרי קען העלפֿן אייער קינד האָבן די בעסטע געזונט רעזולטאַטן.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- נונאַן סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד. עס ווערט נישט געפֿירט דורך קיין שולד פֿון די עלטערן.
- סימפּטאָמען קענען זייער ווערייִרן פון קינד צו קינד. עטלעכע קענען האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען דאַרפן מער אויפֿמערקזאַמקייט.
- עס איז זייער וויכטיג צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט פרי און אַרבעטן מיט אַ מעדיצינישן מאַנשאַפֿט באַשטייענדיק פון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן.
- כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל פֿאַר דעם צושטאַנד, זענען דאָ פילע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן זייער גוט קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען.
- דאָס וויכטיקע איז אַז, מיט געהעריקער מעדיצינישער השגחה און זאָרג, קענען רובֿ קינדער מיט נונאַן סינדראָם לעבן פֿולע, אַקטיווע און געזונטע לעבנס.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג