זענט איר באַקאַנט מיט סאַנדהאָף קרענק? לאָמיר רעדן וועגן דעם זעלטן צושטאַנד!

האָט איר שוין געהערט וועגן אַ זייער מאָדנע און זעלטענע קראַנקייט? מאַנטשמאָל ווערן בעיביס געבוירן געזונט, אָבער נאָך אַ פּאָר חדשים אַנטוויקלען זיי עטלעכע ענדערונגען אין זייער אַנטוויקלונג. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ אַ זעלטענע אָבער זייער ערנסטע גענעטישע קראַנקייט גערופן סאַנדהאָף קראַנקייט . דער נאָמען קען זיין נייַ פֿאַר אײַך. אָבער עס איז זייער וויכטיק צו וויסן וועגן איר, ספּעציעל אויב עמעצער אין אונדזערע משפּחות האט דעם צושטאַנד.

וואָס איז סאַנדהאָף קרענק?

פשוט געזאגט, סענדהאף קרענק איז א זעלטענע גענעטישע קרענק וואס צעשטערט נערוו צעלן אין אונזער מוח און רוקן-מארך . עס דערשיינט געווענליך אין קינדשאפט. דאס הייסט, דער בעיבי הייבט אן ווייזן סימפטאמען אין א פאר חדשים נאך געבורט. אבער, זייער זעלטן, קען די קרענק דערשיינען אין קינדשאפט אדער דערוואקסנקייט.

דאָס איז, צו זיין גענוי, אַ "ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדער ". איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס די ליזאָסאָמען זענען. שטעלט זיך פאר אז יעדע צעל אין אונדזער קערפּער האט א קליין "מיסט פאַרוואַלטונג צענטער" אינעווייניק. מיר רופן זיי "ליזאָסאָמען" . אינעווייניק די ליזאָסאָמען זענען פילע טייפּס ענזימען. די אַרבעט פון די ענזימען איז צו צעברעכן, פארדייען ​​און רייניקן פארשידענע טייפּס מאָלעקולן וואָס אַרייַן אין דער צעל.

מענטשן מיט סאַנדהאָף קרענק פּראָדוצירן נישט גענוג פון אַ ספּעציעלן ענזים גערופן בעטאַ-העקסאָסאַמינידאַזע . אָן דעם ענזים, הייבן זיך אָן צו אָנצאַמלען געוויסע טיפּן פעטן, גערופן ליפּידן , אין די צעלן. דאָס איז ווי מיסט וואָס מען קען נישט אַוועקנעמען. ווען דאָס פעט זאַמלט זיך צו פיל אָן, שאַדט עס דעם מוח און אַנדערע קערפּער סיסטעמען. צום באַדויערן, פירט דער צושטאַנד אָפט צו טויט אין אַ יונגן עלטער.

סאַנדהאָף קרענק איז אויך באַקאַנט ווי אַ שווערע פאָרעם פון טיי-סאַקס קרענק, נאָך אַ ליזאָסאָמאַל קרענק.

ווי זעלטן איז סאַנדהאָף קרענק?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט . מען זאָגט אַז בלויז איינער אין אַ מיליאָן מענטשן אַנטוויקלען די קראַנקייט. אַזוי איז עס נישט קיין חידוש אַז איך האָב נישט געהערט דערפון.

ווער איז אין אַ העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען די דאָזיקע קראַנקייט?

ווייל סאַנדהאָף קרענק איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די קרענק, זענט איר אין אַ העכערן ריזיקירן צו אַנטוויקלען די קרענק . אויך, די קרענק איז מער געוויינטלעך אין געוויסע עטנישע גרופּעס. די אַרייַננעמען:

• אשכנזישע יידן
• די קרעאָלישע מענטשן פון צפון ארגענטינע
• מזרח־אייראפעאישע מענטשן
• לעבאנעזער
• מעטיס אינדיאנער אין סאַסקאַטשעוואַן, קאַנאַדע

דאָס מיינט אַז אויב אייער ליניע האָט עפּעס אַ פֿאַרבינדונג מיט די גרופּעס, קען זיין אַ קליינער ריזיקע. אָבער געדענקט, דאָס איז זייער זעלטן.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?

וואָס איז די סיבה פֿאַר סאַנדהאָף קרענק?עס ווערט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין אַ גען גערופֿן HEXB. אַ גען איז פשוט אַ קליין ביכל וואָס האַלט אינפֿאָרמאַציע אין אונדזער קערפּער. ווען עס איז אַ דעפֿעקט, אָדער מוטאַציע, אין דעם HEXB גען, קען דער קערפּער נישט פּראָדוצירן גענוג פֿון דעם ענזים בעטאַ-העקסאָסאַמינידאַזע. אָן דעם ענזים קען דער קערפּער נישט צעברעכן געוויסע טיפּן פֿעטן. דערנאָך זאַמלען זיך די פֿעטן אָן צו טאָקסישע לעוועלס, ספּעציעל אין די נערוו צעלן פֿון מוח און רוקנביין.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?

די מערסטע פארשפרייטע פארעם פון סאנדהאף קרענק ווערט געזען ביי קליינע קינדער . זיי זעען אויס געזונט ביי געבורט, אבער הייבן אן צו ווייזן סימפטאמען צווישן 3 און 6 חדשים אלט . די סימפטאמען שליסן איין:

• ביין וואוקס אַבנאָרמאַלאַטיז : א צושטאַנד אין וועלכן ביינער וואַקסן נישט ריכטיק.
• מאָדנע באַוועגונגען : ווען איר באַוועגט אייערע גלידער אָדער פּרוּווט צו גיין, פּאַסירן זאַכן אויף אַ זייער מאָדנע און נישט קאָנסיסטענטן וועג.
• "קערש-רויטע" פלעקן אין די אויגן : ווען איר קוקט אריין אין אויג, קענט איר זען א רויטן פלעק וואס זעט אויס ווי א קערש. דאס איז א כאראקטעריסטישע אייגנשאפט פון דער קראנקהייט.
• פֿאַרגרעסערונג פֿון קאָפּ (מאַקראָצעפֿאַלי) אָדער פֿאַרגרעסערונג פֿון אינעווייניקסטע אָרגאַנען (אָרגאַנאָמעגאַליע) : אָרגאַנען, ספּעציעל די לעבער און מילץ, קענען ווערן גרעסער ווי נאָרמאַל.
• שרעק-רעאַקציע : דאָס בעיבי שאָקלט זיך און ציטערט אפילו בײַם קלענסטן גערויש.
• אָפטע רעספּעראַטאָרישע אינפעקציעס : דאָס מיינט אַז לונגען-פֿאַרבונדענע קראַנקייטן פּאַסירן אָפט.
• פארשפעטיקטע אנטוויקלונג פון מאטארישע סקילז : זאכן ווי קראכן, זיצן און זיך איבערדרייען פאסירן שפעטער ווי אנדערע בעיביס.
• מוסקל שוואַכקייט, שוועריקייטן צו קאָנטראָלירן מוסקלען (אַטאַקסיאַ) אָדער מוסקל דזשערקינג (מיאָקלאָנוס) : אַ געפיל פון שוואַכקייט, אָנווער פון וואָג, און מאל מוסקל ציטערנישן.

ווען סאַנדהאָף קרענק ווערט שטרענג, בייביז יוזשאַוואַלי דערפאַרונג די פאלגענדע:

• הערן פארלוסט
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז
• פּאַראַליז
• עפּילעפּסי ( סימפּס )
• זעאונג פארלוסט
• ליידער, טויט אין א יונגן עלטער .

זייער זעלטן, קענען עטלעכע מענטשן אַנטוויקלען סאַנדהאָף קרענק אין קינדשאַפט אָדער דערוואַקסנקייט. די סימפּטאָמען זענען ענלעך, אָבער געוויינטלעך נישט אַזוי שטרענג ווי ביי קליינע קינדער.

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט?

דאקטוירים דיאַגנאָזירן סאַנדהאָף קרענק דורך באַטראַכטן די פאלגענדע סיבות:

• איבערקוקן די סימפּטאָמען און ווען זיי האָבן זיך אָנגעהויבן : איר זאָלט דיסקוטירן אין דעטאַל מיטן דאָקטער ווען איר האָט ערשט באַמערקט ענדערונגען אין אייער קינד און וואָס די סימפּטאָמען זענען.
• דיסקוטירן משפּחה געשיכטע און עטנישן הינטערגרונט : עס איז וויכטיק צו וויסן אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די קראַנקייטן און אויב אייער אָפּשטאַם איז פֿאַרבונדן מיט די אויבן דערמאָנטע עטנישע גרופּעס.
• פיזישע אונטערזוכונג: דער דאָקטער אונטערזוכט דאָס קינד.
• בלוט טעסץ : בלוט טעסץ ווערן געטאן צו זען אויב די ביתא-העקסאסאמינאדייזע ענזיים איז מאַנגלדיק אָדער גאָר ניטאָ.
• גענעטישע טעסטינג : מען דורכפירט א גענעטישע טעסט צו באשטעטיגן צי די HEXB גענע מוטאציע איז פאראן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר סאנדהאף קרענק . היינטיגע באהאנדלונגען פאקוסירן אויף רעדוצירן סימפטאמען און העלפן פאציענטן בלייבן אזוי באקוועם ווי מעגליך. די קענען ארייננעמען:

• אַנטיקאָנוואָלסאַנץ קאָנטראָלירן עפּילעפּטישע סיזשערז.
• צושטעלן גוטע דערנערונג .
• אויפהאלטן געהעריקע כיידריישאַן אין דעם גוף.
• העלפֿן צו האַלטן די לופֿטוועג אָפֿן (רעדוצירן שוועריקייטן מיטן אָטעמען).

כאָטש עס איז נאָך אַלץ נישטאָ קיין שטענדיקע הייל פֿאַר דער קראַנקייט, זוכן דאָקטוירים און פֿאָרשער שטענדיק נײַע באַהאַנדלונגען. דאָס איז אַ גרויסע האָפֿענונג.

עס זענען דא עטלעכע באַהאַנדלונגען וואָס ווערן איצט אויסגעפאָרשט און קענען העלפֿן אין דער צוקונפֿט:

• ביין מאַרך טראַנספּלאַנטאַציעס
• גענע טעראַפּיע : דאָס פּרוּווט צו קאָריגירן דעם דעפעקטיוון גען.
• סאַבסטראַט רעדוקציע טעראַפּיע : דאָס באַשטייט פון ענדערן מאָלעקולן וואָס זענען ינוואַלווד אין דעם קראַנקייט פּראָצעס און פּרוּוון צו האַלטן די פּראָגרעס פון דער קראַנקייט.
• סטעם צעל טעראַפּיע

עס איז זייער וויכטיג פֿאַר משפּחות וואָס זענען אַפעקטירט פֿון סאַנדהאָף קרענק צו רעדן מיט גענעטיקיסטן אָדער גענעטישע קאָונסעלאָרס . זיי קענען העלפֿן באַשליסן צי עמעצער אַנדערש אין דער משפּחה זאָל ווערן טעסטעד פֿאַר די גענעטישע מוטאַציעס.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון מענטשן מיט דעם קראַנקייט?

צו זיין ערלעך, די צוקונפט פון מענטשן מיט סאַנדהאָף קרענק איז נישט זייער פּראַמאַסינג, און די לעבן יקספּעקטאַנסי איז קורץ . ווען בעיביז באַקומען די קרענק, זייער צושטאַנד ווערט שנעל ערגער און זיי שטאַרבן ביזן עלטער פון 3 אָדער 4 יאָר. רובֿ אָפט איז עס רעכט צו קאָמפּליקאַציעס פון רעספּעראַטאָרישע ינפעקשאַנז. איך ווייס אַז דאָס איז טרויעריק צו הערן.

קענען מיר פאַרהיטן די דאָזיקע קראַנקייט?

ליידער, איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן סאנדהאף קרענק ווייל עס איז גענעטיש. אבער, גענעטיקער און גענעטישע קאונסלער קענען אייך העלפן באשטימען צי איינער אין אייער פאמיליע איז אין ריזיקע צו אנטוויקלען די קרענק. די אינפארמאציע קען זיין נוצלעך, למשל, ווען מען באשליסט צי צו האבן קינדער.

אויב מיין קינד האט סאַנדהאָף קרענק, וואָס זאָל איך פרעגן די דאָקטוירים?

אויב אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט סאַנדהאָף קרענק, קענט איר פרעגן די דאָקטוירים פֿראַגעס ווי:

• וואָסערע סאָרט דיסאַביליטיז קענען מיר דערוואַרטן?
• אונדזער קינדס לעבנס־צייטוויפיל וועט עס זיין?
• וואָסערע ספּעציאַליסטן זאָלן מיר זען? ווי אָפט זאָלן מיר זיי זען?
• ווי אזוי מאַך איך מיין בעיבי באַקוועם ?
• זאָלן אַנדערע משפּחה מיטגלידער אויך דורכגיין גענעטישע טעסטינג ?

וואָס איז דער בעסטער וועג צו האַנדלען מיט סאַנדהאָף קרענק?

עס זענען דא עטלעכע זאכן וואָס קענען העלפֿן אײַך און אײַער משפּחה זיך באַקעמפֿן מיט דער שווערער סיטואַציע:

• קאָונסעלינג : קאָונסעלינג וועט אײַך העלפֿן בלײַבן גײַסטיק שטאַרק און זיך באַקעמפֿן מיט דעם טרויער.
• פֿאַרבינדן זיך מיט אָרגאַניזאַציעס וואָס שטיצן פּאַציענטן און פאָרשונג.
• שטיצע גרופעס : די גרופעס זענען זייער ווערטפול צו רעדן מיט אנדערע עלטערן וואָס שטייען פאר דער זעלבער סיטואַציע ווי איר און טיילן דערפאַרונגען.

סאַנדהאָף קרענק איז אַ זעלטענע גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט פעט צו אָנקלייַבן זיך צו טאַקסישע לעוועלס אין נערוו צעלן אין דעם מוח און רוקנביין. באַטראָפענע קינדער אַנטוויקלען שווערע סימפּטאָמען און שטאַרבן אין אַ יונגן עלטער. פאָרשונג איז אָנגאָינג צו ווייטער פֿאַרשטיין סאַנדהאָף קרענק און אירע פּאָטענציעלע באַהאַנדלונגען.

לעצטע מעסעדזש צו נעמען אהיים

איך האף אז איר האט באקומען עטוואס פארשטאנד פון וואס מיר האבן דיסקוטירט וועגן סענדהאף קרענק. די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען זענען:

• דאָס איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע קראַנקייט .
• דאָס פֿאַראורזאַכט שאָדן צו נערוו צעלן , ספּעציעל אין קינדשאַפט.
• די הויפּט סיבה איז אַ מאַנגל פון דעם ענזיים ביתא-העקסאָסאַמינידאַזע .
• עס איז נאָך נישטאָ קיין שטענדיקע הייל , אָבער עס זענען דאָ באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און צושטעלן טרייסט.
• פאָרשונג גייט פאר וואָס קען אונדז געבן האָפענונג פֿאַר דער צוקונפֿט.
• אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם ריזיקע, איז עס זייער וויכטיק צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג .
• אין אזא סיטואציע, וועט באקומען פסיכאלאגישע שטיצע און שטיצע סערוויסעס זיין א גרויסע שטארקייט פאר אייך און אייער פאמיליע.

אויב די אינפֿאָרמאַציע איז געווען נוצלעך פֿאַר אײַך, איז דאָס גוט. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן דעם, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אַ דאָקטער.

סאַנדהאָף קרענק, סאַנדהאָף קרענק, גענעטישע קרענק, נערוו צעלן, בעטאַ-העקסאָסאַמינידאַזע, ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש קרענק, פיטאַל סימפּטאָמס, גענעטישע טעסטינג