האָט איר שוין אַמאָל געפילט ווי אייער קליינער איז אַ ביסל טרעג, אָדער ווייניקער אַקטיוו ווי אַנדערע קינדער? אפשר האָט אייער קינד שוועריקייטן צו האַלטן זייער האַלדז ריכטיק, אָדער זייער קערפּער פילט זיך ווי ער איז לויז? עס איז נאָרמאַל פֿאַר אַ פאָטער אָדער אַן עלטערן צו פילן דערשראָקן ווען זיי זען עפּעס ווי דאָס. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענע צושטאַנד וואָס קען פאַראורזאַכן די סימפּטאָמען, אָבער וועגן דעם רעדט מען נישט פיל אין דער געזעלשאַפט. דאָס איז ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי, אָדער SMA אין קורץ. זייט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דעם נאָמען. אין דעם אַרטיקל וועלן מיר רעדן וועגן דער קראַנקייט פשוט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.
וואָס פּונקט איז SMA?
פשוט געזאגט, ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA) איז אַ גענעטישע (איינגעשיקטע) צושטאַנד. דאָס איז אַ קראַנקייט וואָס איז פֿאַרבונדן מיטן נערוון סיסטעם. צוליב דעם קראַנקייט ווערן עטלעכע פון די מוסקלען אין אונדזער קערפּער ביסלעכווייַז שוואַך און אַטראָפי. פּונקט ווי אַן נישט גענוצטע געצייַג ראַסט ביסלעכווייַז.
לאָמיר דאָס אַ ביסל מער דערקלערן. אונדזער מוח און רוקן-מאַרך שיקן מעסעדזשעס צו די מוסקלען אין אונדזער קערפּער, זאָגנדיק זיי זיך צו רירן. די מעסעדזשעס ווערן געטראָגן דורך אַ ספּעציעלן טיפּ נערוו צעל וואָס אַרבעט ווי אַן עלעקטרישער דראָט. מיר רופן זיי נידעריקערע מאָטאָר-נעוראָנען . וואָס פּאַסירט אין SMA איז אַז די מאָטאָר-נעוראָנען ווערן ביסלעכווייַז חרובֿ. דערנאָך ווערט דער מעסעדזש פֿון מוח צו די מוסקלען זיך צו "רירן" נישט ריכטיק אויפֿגענומען. ווען דער מעסעדזש ווערט נישט אויפֿגענומען, ווערן די מוסקלען נישט אַקטיוו און ווערן ביסלעכווייַז שוואַכער.
שטעלט זיך פאר וואָס וואָלט געשען אויב דער עלעקטרישער דראָט צו אייער טעלעוויזיע אין שטוב וואָלט זיך צעבראָכן? נישט קיין חילוק ווי גוט דער טעלעוויזיע איז, וואָלט ער נישט געאַרבעט, נישט אַזוי? אַזוי איז עס מיט דעם. אפילו אויב אייערע מוסקלען זענען געזונט, אויב די נערוו צעלן וואָס שיקן מעסעדזשעס צו זיי ווערן חרובֿ, וועלן די מוסקלען נישט קענען אַרבעטן.
ביי דער קראנקהייט ווערן די מוסקלען וואס זענען די נענטסטע צום צענטער פונעם קערפער (פראקסימאל מוסקלען) באזונדערס שוואך. למשל, געביטן ווי די פלייצעס, היפּס און דיך. די מוסקלען ווייטער פונעם צענטער פונעם קערפער (דיסטאל מוסקלען), ווי די פינגערשפיצן, ווערן ווייניגער באטראפן. די שוואכקייט פארגרעסערט זיך מיט דער צייט.
וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון SMA?
SMA איז נישט אלע די זעלבע. דאקטוירים טיילן עס אין פינף הויפט טיפן באזירט אויף דעם עלטער אין וועלכן סימפטאמען הייבן זיך אן, די ערנסטקייט פון דער קראנקהייט, און די לעבנס-צייט. פארשטיין די קלאסיפיקאציע קען אייך העלפן בעסער פארשטיין די קראנקהייט.
| SMA טיפּ | עלטער פון אָנהייב פון סימפּטאָמס | הויפּט פֿעיִקייטן און ערנסטקייט |
|---|---|---|
| טיפ 0 (געבוירענע SMA) | פאר געבורט (אין דער פעטאַלער שטאפל) | דער זעלטנסטער און ערנסטסטער טיפ. דאס בעיבי באוועגט זיך ווייניגער אין רחם. שווערע מוסקל שוואכקייט און רעספיראטארישע דורכפאל פאסירן ביי געבורט. דאס בעיבי שטארבט אפט ביי געבורט אדער אינעם ערשטן חודש. |
| טיפ 1 (ווערדניג-האָפמאַן קרענק) | 6 חדשים צוריק | ארום 60% פון SMA פאציענטן פאלן אין דעם קאטעגאריע. שוועריקייטן צו קאנטראלירן דעם האלדז, היפאטאניע , שוועריקייטן צו שלינגען, און אטעמען זענען די הויפט סימפטאמען. אן אטעמאטישע שטיצע, שטארבן רוב קינדער פארן עלטער פון 2 יאר. |
| טיפ 2 (דובאָוויץ קרענק) | צווישן 6 און 18 חדשים | די קינדער קענען זיצן, אבער קענען נישט גיין. מוסקל שוואַכקייט ווערט ביסלעכווייַז גרעסער, ספּעציעל אין די פיס. רעספּעראַטאָרישע דורכפאַל איז די הויפּט סיבה פון טויט. בערך 70% לעבן ביז 25 יאָר. |
| טיפ 3 (קוגעלבערט-וועלאַנדער קרענק) | נאך 18 חדשים | סימפּטאָמען זענען מילד. שוועריקייטן צו גיין. אָטעמען פּראָבלעמען זענען זעלטן. איר קענט אָפט לעבן אַ נאָרמאַל לעבן. |
| טיפ 4 (אויפגאַנג ביי דערוואַקסענע) | נאך דעם עלטער פון 21 | דער מילדסטער טיפ. סימפּטאָמען אַנטוויקלען זיך זייער פּאַמעלעך. רובֿ מענטשן קענען טאָן זייער אַרבעט און גיין. לעבנס-ערוואַרטונג ווערט געוויינטלעך נישט אַפעקטירט. |
פארוואס קומט די SMA קראנקהייט פאר? וואס איז די אורזאך?
ווי מיר האבן פריער געזאגט, דאס איז א גענעטישע קראנקהייט. דאס מיינט אז עס ווערט געפֿירט דורך א דעפעקט אין אונזערע גענען.
עס איז דא א גען אין אונזער קערפער גערופן SMN1 (סורווייווער מאטאר נעוראן 1) . די הויפט פונקציע פון דעם גען איז צו פראדוצירן א פראטעין (SMN פראטעין) וואס איז וויכטיג פארן איבערלעבן פון מאטאר נעוראנען וועגן וועלכע מיר האבן פריער גערעדט. א מענטש מיט SMA האט א מוטאציע אדער דעפעקט אין דעם SMN1 גען. דעריבער פראדוצירט דער קערפער נישט גענוג SMN פראטעין. אן דעם פראטעין קענען מאטאר נעוראנען נישט איבערלעבן. זיי שרינקען ביסלעכווייז און שטארבן.
נו, וואָס איז דער SMN2 גען?
צומ גליק, האט אונדזער קערפער נאך א גען ענליך צום SMN1 גען. דאס איז דער SMN2 גען. דאס איז ווי א 'בעקאפּ' פונעם SMN1 גען. אבער, דאס SMN2 גען פראדוצירט נאר א גאר קליינע מאס SMN פראטעין.
די ערנסטקייט פון דער קראַנקייט ווערט באַשטימט דורך דער צאָל קאָפּיעס פון דעם SMN2 גען. וואָס מער קאָפּיעס פון דעם SMN2 גען אַ מענטש האט, אַלץ מער SMN פּראָטעין פּראָדוצירט דער קערפּער. דעריבער, אפילו אויב דער SMN1 גען איז נישט אַקטיוו, קען מען קאָמפּענסירן דעם מאַנגל אין אַ געוויסן גראַד. דעריבער, די סימפּטאָמען פון יענע מיט מער קאָפּיעס פון SMN2 זענען מילדער.
ווי ווערט די קראנקהייט איבערגעגעבן צו א קינד?
דאָס ווערט געירשנט אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער. דאָס מיינט אַז כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזן ביידע די מוטער און דער פאטער ירשענען דעם דעפעקטיוון SMN1 גען.
אָפט זענען ביידע עלטערן "טרעגער" - זיי טראָגן איין קאָפּיע פֿון דעם דעפֿעקטיוון גען. אָבער זיי האָבן נישט קיין סימפּטאָמען ווײַל זיי האָבן איין גוטן SMN1 גען. ווען צוויי אַזעלכע טרעגער עלטערן האָבן אַ קינד,
- עס איז דא א 25% שאנס אז דאס קינד וועט אנטוויקלען די קראנקהייט.
- עס איז דא א 50% שאנס אז דאס קינד וועט אויך זיין א טרעגער.
- דאס בעיבי האט א 25% שאנס צו זיין געזונט אן קיין חסרונות.
ווי ווערט SMA דיאַגנאָזירט?
אויב מען פארדעכטיגט אז אייער קינד האט SMA, וועט דער דאקטאר אייך ערשט פרעגן וועגן אייער קינד'ס סימפטאמען און פאמיליע מעדיצינישע היסטאריע. דערנאך וועלן זיי דורכפירן א פיזישע און נעוראלאגישע אויספארשונג.
דער הויפּט טעסט צו באַשטעטיקן די אנוועזנהייט פון SMA איז גענעטישע טעסטינג. דאָס איז אַ פּשוטער בלוט טעסט. עס קען גענוי דיאַגנאָזירן SMA 95% פון די צייט. אין אַנטוויקלטע לענדער, ווערן אַלע נייַגעבוירענע איצט טעסטעד פֿאַר דער קראַנקייט.
מאנchmal קענען די סימפטאמען פון SMA זיין ענלעך צו אנדערע נעוראָמוסקולארע קראנקהייטן, ווי למשל מוסקולארע דיסטראָפי. אַזוי אויב אייער דאָקטער פארדעכטיגט נישט גלייך SMA, קען ער/זי באשטעלן אנדערע טעסטן צו געפינען די סיבה, ווי למשל:
- קרעאַטין קינאַסע (CK) בלוט טעסט: דאָס ענזיים בויט זיך אויף אין בלוט ווען מוסקלען ווערן געשעדיגט. אָבער, CK לעוועלס זענען געוויינטלעך נישט העכער ביי SMA.
- עלעקטראָמיאָגראַם (EMG) און נערוו קאַנדאַקשאַן שטודיע:די טעסץ מעסטן די עלעקטרישע טעטיקייט פון מוסקלען און נערוון.
- מוסקל ביאָפּסי: דאָס ווערט שוין נישט געטאָן אָפֿט. דאָ נעמט מען אַ קליין שטיקל מוסקל און מען אונטערזוכט עס.
קען מען דאָס דעטעקטירן בעת שוואַנגערשאַפט?
יא. אויב איינער אין אייער משפּחה האט SMA, קענט איר טעסטן אייער אומגעבוירן בעיבי אויף דער קראַנקייט בעת שוואַנגערשאַפט. עס זענען דאָ צוויי הויפּט טעסטן:
1. אַמניאָסענטעזיס: אין דעם פּראָצעדור, ווערט אַ קליינע מאָס פון דער אַמניאָטישער פליסיקייט אַרום דעם בעיבי אין רחם אַרויסגענומען מיט אַ שפּריץ און אונטערגעוואָרפן גענעטישע טעסטינג.
2. כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג (CVS): דאָ, ווערט אַ קליין שטיקל געוועב גענומען פון דער פּלאַצענטאַ און אונטערזוכט.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר SMA?
ליידער, איז נאך נישטא קיין רפואה פאר SMA. אבער זארגט נישט. עס זענען דא אסאך זאכן וואס איר קענט טון צו קאנטראלירן סימפטאמען, פארמיידן קאמפליקאציעס, און מאכן אייער קינד'ס לעבן גרינגער. דערצו, זענען לעצטנס אנטדעקט געווארן עטליכע זייער עפעקטיווע מעדיצינען וואס קענען ענדערן דעם פארלויף פון דער קראנקהייט.
באַהאַנדלונג קען צעטיילט ווערן אין צוויי הויפּט טיילן:
1. סימפּטאָם פאַרוואַלטונג און שטיצנדיק זאָרג
די זענען דיזיינד צו רעדוצירן די ומבאַקוועמקייט געפֿירט דורך דער קראַנקייט און העלפֿן דעם קינד לעבן דאָס בעסטע מעגלעכן לעבן.
- פיזישע טעראַפּיע: העלפט אויפהאלטן די ריכטיקע האַלטונג, פאַרהיטן שלאָס שטייפקייט, און פאַרלאַנגזאַמען מוסקל שוואַכקייט.
- באַשעפטיקונג טעראַפּיע: העלפט דעם קינד אויסצופירן טעגלעכע אויפגאַבן זעלבשטענדיק.
- אַסיסטיוו דעוויסעס: איר זאלט דאַרפֿן צו נוצן פֿאַרשידענע הילף־מיטלען, ווי למשל קלאַמערן, קריקעס, גייערס און ראָלשטולן.
- רעדן און שלינגען טעראַפּיע: העלפט מיט רעדן און שלינגען שוועריקייטן.
- פיטער־רער: אויב שלינגען איז צו שווער אדער געפערלעך, קען מען אריינשטעלן א רער דורך דער נאָז אדער מאָגן גלייך אין מאָגן.
- אַסיסטירטע ווענטילאַציע: ווען עס פּאַסירן שוועריקייטן מיטן אָטעמען, מוז מען נוצן ספּעציעלע מאַשינען (ווענטילאַטאָרן).
2. מעדיקאַמענטן וואָס מאָדיפֿיצירן דעם פֿאַרלויף פֿון דער קראַנקייט
זינט 2016, זענען פארגעשטעלט געוואָרן עטלעכע מעדיקאַמענטן וואָס האָבן רעוואָלוציאָנירט די באַהאַנדלונג פון SMA. די קענען באַדייטנד ענדערן דעם גאַנג פון דער קראַנקייט.
- קראַנקהייט-מאָדיפיצירנדיק טעראַפּיע: די מעדיקאַמענטן אַרבעטן דורך סטימולירן דעם 'באַקאַפּ' גען וועגן וואָס מיר האָבן פריער גערעדט, דעם SMN2 גען, און פאַראורזאַכן עס צו פּראָדוצירן מער SMN פּראָטעין. נוסינערסען (ספּינראַזאַ®) און ריסדיפּלאַם (עווריסדי®) זענען די סאָרט מעדיקאַמענט.
- גענע רעפּלייסמאַנט טעראַפּיע: דאָס איז אַ זייער אַוואַנסירטע באַהאַנדלונג מעטאָד.די מעדיצין אָנאַסעמנאָגענע אַבעפּאַרוואָוועק-קסיאָי (זאָלגענסמאַ®) פאַרבייט דעם פעלנדיקן אָדער דעפעקטיוון SMN1 גען מיט אַ פונקציאָנירנדיקן SMN1 גען. דאָס איז אַן איין-מאָל באַהאַנדלונג געגעבן ינטראַווענאָז (IV).
דאָס וויכטיקסטע איז, אַז די נייע באַהאַנדלונגען זענען מערסט עפעקטיוו ווען מען הייבט זיי אָן איידער סימפּטאָמען דערשייַנען, צי אין דער פריסטער שטאַפּל. דעריבער איז אַ פריע דיאַגנאָז אַזוי וויכטיק.
פּראָגרעס פון SMA קרענק און מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס
מיט דער צייט קען מוסקל שוואַכקייט פירן צו פֿאַרשידענע קאָמפּליקאַציעס.
- סקאָליאָסיס , היפּ דיסלאָקאַציע, פראַקטשערז.
- אונטערערנערונג און אויסטריקעניש צוליב שוועריקייטן צו שלינגען עסן.
- ברוסט אינפעקציעס ווי אספיראציע לונגענ-אנטצינדונג געפֿירט דורך עסן וואָס קומט אַרײַן אין די לופֿטוועג.
- לונגען שוואַכקייט און שוועריקייטן מיט אָטעמען.
די לעבנס-ערווארטונג פון א קינד מיט SMA ווערייִרט שטארק לויטן טיפ קראנקהייט. אין טיפן 3 און 4 ווערט די לעבנס-ערווארטונג געווענליך נישט באדייטנד באאיינפלוסט. אין מער ערנסטע פעלער ווי טיפ 1, זענען די שוועריקייטן גרעסער. אבער, מיט די ניי איינגעפירטע באהאנדלונגען, איז די לעבנס-ערווארטונג און קוואליטעט פון לעבן, ספעציעל פאר טיפ 1 קינדער, איצט באדייטנד געוואקסן. דעריבער, דער בעסטער מענטש צו וויסן די מערסט גענויע אינפארמאציע וועגן אייער קינד'ס צושטאנד איז אייער דאקטאר.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- SMA איז אַן ירושהדיקע גענעטישע קראַנקייט וואָס שעדיגט די נערוו צעלן וואָס טראָגן מעסעדזשעס פֿון מוח צו די מוסקלען.
- די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט ווערייִרט לויטן טיפּ (טיפּ 0 ביז 4).
- אויב אייער קינד האט סימפּטאָמען ווי לעטהאַרגיע, מאַנגל אין באַוועגונג, אָדער שוועריקייטן צו קאָנטראָלירן זייער האַלדז, איז עס זייער וויכטיק צו זען אַ דאָקטער גלייך.
- היינט, זענען דא זייער עפעקטיווע, מאָדערנע מעדיקאַמענטן וואָס קענען ענדערן דעם גאַנג פון SMA. וואָס פריער די באַהאַנדלונג ווערט אָנגעהויבן, אַלץ בעסער די רעזולטאַטן.
- פירן די קרענק פארלאנגט די שטיצע פון א געזונטהייטס-טאנאם, אריינגערעכנט דאקטוירים, פיזישע טעראפיסטן און אקופאציאנעלע טעראפיסטן.
- עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען איר לערנט וועגן SMA. צווייפלט נישט צו באַקומען די עמאָציאָנעלע שטיצע וואָס איר און אייער משפּחה דאַרפֿן.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג