שטעלט זיך פאר, אייער קליין בעיבי שמייכלט, לויפט און שפילט זיך. איר קוקט פרייליך אויף יעדן שריט פון זיין אנטוויקלונג. פונקט ווען איר טראַכט אַז אַלץ איז גוט, פּלוצעם ענדערט זיך זיין גאַנג, ער הייבט אָן אָפט צו פאַלן. צו זען עפּעס ווי דאָס וואָלט דערשרעקט יעדע מאַמע אָדער טאַטע, נישט אַזוי? דאָס איז וועגן עטלעכע משפּחות וואָס האָבן קיינמאָל נישט אויפגעגעבן האָפענונג טראָץ אַזאַ אַ האַרצרייסנדיקע דערפאַרונג. זייערע מעשיות לערנען אונדז אַ סך.
"ווילס" געשיכטע: דער טאָג ווען אַלץ האָט זיך געביטן
וויל איז אַ זייער שפּילעריש, אַקטיוו און אויסגייענדיק קליין ייִנגל. לויט זײַן מאַמע, קייסי, איז יעדער מײַלשטײַן אין זײַן אַנטוויקלונג געשען פּונקט אין צײַט. ווען וויל איז געווען אַרום צוויי יאָר אַלט, איז ער געגאַנגען און געשפּילט גוט, אָבער אָן קיין קלאָרע סיבה, האָט ער אָנגעהויבן אָפֿט צו פֿאַלן. איין טאָג איז ער פּלוצעם געפֿאַלן.
פֿון יענעם טאָג אָן האָט וויל'ס געזונט אָנגעהויבן שנעל פֿאַרערגערן זיך. נאָך פֿילע טעסטן האָבן די דאָקטוירים סוף־כּל־סוף אַנטדעקט אַז וויל האָט אַ זייער זעלטענע קראַנקייט. די קראַנקייט איז גערופֿן געוואָרן "ליי סינדראָם" .
פשוט געזאגט, יעדע צעל אין אונדזער קערפער האט קליינע קראפטווערק גערופן מיטאכאנדריע וואס צושטעלן ענערגיע. אין דעם זעלטענעם קראנקהייט גערופן ליי סינדראם, ארבעטן די ענערגיע-גענערירנדע צענטערס נישט ריכטיג צוליב א גענעטישע מוטאציע. וויל האט געהאט א מוטאציע אין איינעם פון די גענען, גערופן SURF1. די צושטאנד געהערט צו א גרעסערע גרופע פון קראנקהייטן גערופן מיטאכאנדריעלע קראנקהייטן.
קייסי דערמאָנט זיך יענער צייט מיט גרויס געפיל. "עס איז געווען אַ זייער שווערע צייט אין אונדזער לעבן. בשעת איינע פון מיינע קינדער האט נישט געקענט גיין, האט מיין צווייטע קינד געלערנט גיין." שטעלט זיך פאר ווי יענע מאמע מוז האבן זיך געפילט.
א קאמף ווייטער פון עלטערן-שאפט
ווען דאָס איז געשען מיט זייער קינד, האָבן קעיסי און איר מאַן, דאָוג, נישט נאָר אַוועקגעזעצט און געקוקט. זיי האָבן אָנגעהויבן אויספאָרשן אַלץ וואָס איז געווען צו וויסן וועגן דער קראַנקייט. ווי קעיסי זאָגט, "ווען איר הערט וועגן אַ זעלטענער קראַנקייט ווי דעם, פילט זיך ווי אייער גאַנץ לעבן פאַלט אויס פֿאַר אייך... און דערנאָך מוזט איר לערנען אַלץ וואָס איז געווען צו וויסן וועגן אייער קינדס קראַנקייט. עס איז ווי גיין אין מעדיצינישער שולע און נעמען אַ גאַנצן נייעם קורס."
ווען זיי האבן איינגעזען ווי ווייניג אינפארמאציע און רעסורסן זענען געווען פאראן וועגן דער קראנקהייט, האבן זיי זיך צוזאמענגעשטעלט מיט אנדערע משפחות מיט קינדער מיטן זעלבן צושטאנד און אנגעהויבן די "קיור מיטא פונדאציע." די ציל דערפון איז געווען צו העלפן געפינען א באהאנדלונג אדער הייל פאר ליי סינדראם.
"א משפּחה פֿון אַ קינד מיט אַ זעלטענער קראַנקייט, חוץ דעם וואָס מיר זאָרגן זיך פֿאַרן קינד, זענען מיר די הויפּט פֿאַרטיידיקער פֿאַר זיי, זייענדיק שוועסטער ביי נאַכט, און מיר זאַמלען מיליאָנען דאָלאַרן. מיר ווייסן ניט אַפֿילו צי די זאַכן וועלן אַרבעטן. אָבער, מיר פּרוּוון." - קייסי וואָלאַבען
קוקט אויף די שוועריקייטן מיט וואָס עלטערן ווי די שטייען אַנטקעגן און די ריזיקע ראָלע וואָס זיי שפּילן.
| שוועריקייטן וואָס עלטערן פון אַ קינד מיט אַ זעלטענער קראַנקייט שטייען אַנטקעגן | די פֿאַרשידענע ראָלעס וואָס זיי שפּילן |
|---|---|
| מאַנגל אין פּינקטלעכע אינפֿאָרמאַציע און רעסורסן וועגן דער קראַנקייט. | פֿאָרשער: לערנען זיך וועגן דער קראַנקייט אַליין. |
| הויכע פינאַנציעלע קאָסטן פֿאַר באַהאַנדלונג און שטיצע באַדינונגען. | געלט-זאמלונג: זוכן געלט פאר פארשונג. |
| שווערער עמאָציאָנעלער דרוק און סאציאלער אפגעזונדערטקייט. | אדוואָקאַט: אדוואָקאַט פֿאַר די רעכט און אינטערעסן פֿון קינד. |
| ספּעציאַליזירטע מעדיצינישע זאָרג וואָס איז נויטיק 24 שעה אַ טאָג. | שוועסטער: צושטעלן דעם קינד מיט די נויטיגע מעדיצינישע זאָרג אין שטוב. |
"סאָפֿיאַ" וואָס האָט פֿאַרוואַנדלט ווייטיק אין שטאַרקייט
די געשיכטע פון א מאמע מיטן נאמען סאפיע זילבער איז אויך פארבונדן מיט דעם. זי איז אויך אויפן דירעקטארן-ראט פון דער `קיור מיטא` פונדאציע. זעקס יאר צוריק איז איר קליינע טאכטער מרים, א פאר וואכן נאך דער געבורט, אוועק פון `ליי סינדראם`. דער שאק פון יענעם פלוצלינגן, אומגעריכטן טויט איז געווען אזוי גרויס אז סאפיע זאגט אז די געשעעניש האט צעטיילט זייער לעבן אין צוויי טיילן: `פאר` און `נאך`. "יעדעס ווארט, יעדע מינוט פון יענער צייט איז אויף אייביק אין אונזערע הערצער," זאגט זי.
אבער זי האט נישט דארט אפגעשטעלט. זי האט גענוצט איר פראפעסיאנעל וויסן (קלינישע פארשונג דאטן אנאליז) צו שאפן א פאציענט רעגיסטרי וואס זאל זאמלען אינפארמאציע וועגן פאציענטן מיט די דאזיגע קראנקהייט ארום דער וועלט. זי האט וואלונטירט טויזנטער שעה דערפאר.
פארוואס איז אזא פאציענט רעגיסטער ווי דאס וויכטיג?
שטעלט זיך פאר, ווייל די קראנקהייטן זענען אזוי זעלטן, וועט קיין איין דאקטאר נישט באגעגענען א גרויסע צאל פאציענטן ווי דעם. ממילא ליגט די בעסטע אינפארמאציע וועגן ווי אזוי די קראנקהייט אנטוויקלט זיך, איר פארלויף, און ווי אזוי סימפטאמען טוישן זיך ביי די פאציענטן און זייערע פאמיליעס. ווען די אינפארמאציע ווערט געזאמלט אין איין ארט, ווערט עס אן אומשאצבארער מיטל פאר פארשער וואס זוכן נייע מעדיצינען. עס באפעסטיקט דעם וועג פאר נייע באהאנדלונגען.
ירושה פון האָפענונג
לאָמיר צוריקגיין צו וויל'ס געשיכטע. היינט איז וויל 11 יאָר אַלט. כאָטש ער קען נישט גיין, רעדן, אדער עסן מיטן מויל, איז זיין צושטאַנד סטאַביל. וויכטיקער, זיינע גייסטישע פעאיקייטן זענען נאָך זייער גוט. זיין מאַמע זאָגט אַז ער איז מערסט אינטערעסירט אין וויסנשאַפֿט. בעת אַ לעצטיקן ווידעאָ רוף, האָט ער געשמייכלט און געגעבן אַ טאַמבס אַפּ צו באַשטעטיקן דאָס.
די קיור מיטאָ פֿאָנדאַציע, געגרינדעט דורך וויל'ס עלטערן, פֿינאַנצירט איצט גענע טעראַפּיע און מעדיקאַמענטן-רעפּערפּאָסינג פֿאָרשונג צו זען צי אַנדערע עקזיסטירנדיקע מעדיקאַמענטן קענען גענוצט ווערן צו באַהאַנדלען די קראַנקייט.
דאָס מיינט אַז וואָס מיר טוען אין וויל'ס נאָמען קען ראַטעווען דאָס לעבן פֿון נאָך אַ קינד מיט דער קראַנקייט אין דער צוקונפֿט. דאָס איז די ירושה וואָס ער לאָזט איבער. די מעשיות זאָגן אונדז אַז נישט קיין חילוק ווי שווער די סיטואַציע איז, אויב מיר קומען צוזאַמען און אַרבעטן מיט האָפֿענונג, קענען מיר מאַכן אַ גרויסן חילוק. דער קאַמף וואָס די עלטערן פֿירן פֿאַר זייער קינד שאַפֿט אַ צוקונפֿט פֿאַר טויזנטער אַנדערע קינדער.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- דיאַגנאָזירט ווערן מיט אַ זעלטענע קראַנקייט איז נישט דער סוף פֿון לעבן. וויסן, אייניקייט און האָפענונג זענען אייערע גרעסטע שטאַרקייטן.
- אויב איר באַמערקט עפּעס אומגעוויינטלעכע, אומעקלערטע ענדערונגען אין אייער קינד'ס אַנטוויקלונג אָדער נאַטור, איגנאָרירט עס נישט. זוכט גלייך עצה פון אַ קוואַליפֿיצירטן דאָקטער.
- אונדזער שטיצע און פארשטענדעניש זענען זייער וויכטיג פאר משפחות וואס לעבן מיט די דאזיגע צושטאנדן. מאַרגינאַליזירט זיי נישט, נאָר זייט זייער שטאַרקייט.
- די דערפאַרונגען און אינפֿאָרמאַציע פֿון פּאַציענטן און זייערע משפּחות זענען אַן אומשאַצבארער רעסורס פֿאַר פֿאָרשונג צו געפֿינען נײַע באַהאַנדלונגען.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג