האט אייער בעיבי פראבלעמען מיט די ביינער און געלענק? - לאמיר לערנען וועגן ספאנדילאעפיפיזע דיספלעזיע קאנגעניטא (SEDC)

האט דער דאָקטער אייך געזאָגט אַז אייער קליינער האט עטלעכע קליינע ענדערונגען אין די ביינער און גלידער ווען ער איז געבוירן געוואָרן? אדער האָט איר באַמערקט אַז אייער קינד איז קירצער ווי אַנדערע קינדער, אדער אַז עפּעס איז אַנדערש וועגן זיין גאַנג? אפשר אפילו פּראָבלעמען מיט דער זעאונג. עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן ווען איר הערט די זאכן. אָבער זאָרגט נישט. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס קען פאַראורזאַכן די סימפּטאָמען, גערופן ספּאָנדילאָעפּיפיזעאַל דיספּלאַזיאַ קאָנגעניטאַ, אדער SEDC אין קורץ.

וואָסער סאָרט סיטואַציע איז דאָס טאַקע? (SeDC)

פשוט געזאגט, SEDC איז א זייער זעלטענע גענעטישע קראנקהייט . עס ווירקט אויף די אנטוויקלונג פון אייער בעיבי'ס ביינער, געלענק, און מאנchmal אפילו די אויגן. די וויכטיגע זאך איז אז די עפעקטן הייבן זיך אן אין די רחם און די סימפטאמען זענען קענטיק ביי געבורט . דעריבער הייסט עס "קאנגעניטא," וואס מיינט "פון געבורט."

קינדער מיט SEDC ווײַזן טיפּיש די פֿאָלגנדע:

• מיסאַליינד דזשוינץ אין די רוקנביין, היפּ דזשוינץ, און קני דזשוינץ.
• סקעלעטאַל דיספּלאַסיאַ איז אַ צושטאַנד וואָס אַפעקץ די קוילעלדיק אַנטוויקלונג פון אַ קינד.
• קירצער ווי דורכשניטלעך הייך , ספּעציעל אין דעם שטאַם, האַלדז און גלידער.
• זעאונג און הערן באַגרענעצונגען .

די דאזיגע צושטאנד ווערט גערופן מיט עטלעכע אנדערע נעמען, למשל:

• SED קאָנגעניטאַ (SED קאָנגעניטאַ)
• SED, קאנגעניטאַל טיפּ
• סעדק
• ספּאָנדילאָעפּיפיזיאַלער דיספּלאַזיע, קאַנדזשענאַטאַל טיפּ

דאָס איז אַזוי געוויינטלעך אַז עס אַפעקטירט בלויז וועגן איין אין 100,000 לעבעדיקע געבורטן . דאָס איז זייער זעלטן. עס זענען איצט בלויז 175 קאַסעס געמאלדן ווערלדווייד.

וואָס איז דער חילוק צווישן SEDC און SEDT?

ווי SEDC, איז דא נאך א צושטאנד גערופן ספאנדילאָעפּיפיזעאל דיספּלאַזיע טאַרדאַ (SEDT) . כאָטש ביידע פון ​​זיי קלינגען ענלעך, זענען דא עטלעכע קליינע אונטערשיידן.

"קאָנגעניטאַ" מיינט "ביי געבורט", "טאַרדאַ" מיינט "פאַרשפּעטיקט". דאָס הייסט:

• סימפּטאָמען פון SEDT דערשייַנען געוויינטלעך צווישן די עלטער פון 6 און 8. אָבער, SEDC איז קענטיק ביי געבורט.
• SEDT אַפעקטירט נאָר ייִנגלעך , אָבער SEDC קען אַפעקטירן ביידע ייִנגלעך און מיידלעך גלייך.
• מענטשן מיט SEDC זענען אין ריזיקע פון ​​רעטינאַל דיטאַטשמענט, אָבער דעם ריזיקע איז בכלל נידעריקער אין SEDT.

וואָס איז די סיבה פֿאַר דער שאַפונג פֿון SEDC?

די הויפּט אורזאַך פון SEDC איז אַ מוטאַציע אין דעם גען `COL2A1` . דאָס `COL2A1` גען איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער פּראָדוקציע פון ​​טיפּ 2 קאַלאַגען אין אונדזער קערפּער.עס העלפט צו מאַכן אַ פּראָטעין גערופן קאַלאַגען. קאַלאַגען איז וויכטיק פֿאַר בויען פֿאַרבינדונג געוועב אין אונדזער גוף. דאָס איז וואָס גיט אונדזער געוועבן זייער שטאַרקייט און פאָרעם.

טיפ 2 קאלאגען געפינט זיך בעיקר אין קארטילאג און א סובסטאנץ גערופן וויטריא . קארטילאג איז א שטארק אבער פלעקסיבל פארבינדונג געוועב וואס געפינט זיך אין ערטער ווי אונזערע געלענק און אויערלעכער. וויטריא איז א זשעלי-ענליכע סובסטאנץ וואס געפינט זיך אין אונזערע אויגן. אויב דאס קאלאגען ווערט נישט פראדוצירט ריכטיג, קענט איר זיך פארשטעלן ווי אזוי עס וואלט אפעקטירט ערטער ווי אונזערע ביינער, געלענק און אויגן.

רובֿ מאָל ווערט SEDC פֿאַראורזאַכט דורך אַ נײַער גענע מוטאַציע (דע נאָוואָ מוטאַציע) . דאָס מיינט אַז קיינער אין דער משפּחה האָט נישט געהאַט די קראַנקייט פֿריִער. אַ "דע נאָוואָ מוטאַציע" פּאַסירט ווען אַ שפּערמע און אַן איי פֿאַראייניקן זיך. עס אַפֿעקטירט נאָר יענעם קינד, נישט יענעם קינדס געשוויסטער.

אבער, מאנchmal קען די `COL2A1` גען מוטאציע ווערן געירשנט פון איינעם פון די עלטערן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון SEDC?

די סימפּטאָמען פון SEDC קענען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש . עטלעכע מענטשן קענען האָבן מער סימפּטאָמען, עטלעכע קענען האָבן ווייניקער.

די הויפּט פיזישע שטריכן וואָס מען קען זען זענען:

• דער שטאַם, האַלדז און גלידער זענען קירצער ווי אַנדערע.
• זײַן קורץ , צווישן 3 און 4 פֿיס (0.91 - 1.2 מעטער) אין הויך אין דערוואַקסנקייט.
• א ברייטע, פאַס-פאָרמיגע ברוסט . די ברוסטביין אדער ריפּן קענען ארויסשטעקן.
• קלובפוס . אָבער, די גרייס און פאָרעם פון די הענט און פֿיס קען זיין נאָרמאַל.
• פארשידענע קרומונגען פון דער רוקן . למשל, עס קענען זיין צושטאנדן ווי זייטיג קרומונג (סקאָליאָזיס), צוריק קרומונג (קיפאָזיס), פאָרווערטס קרומונג (לאָרדאָזיס), אדער אַ קאָמבינאַציע פון ​​די.
• געוויסע ענדערונגען אין פנים , ווי למשל פארברייטערונג פון די אויגן, פלאַכקייט פון די באַקן ביינער, אדער אַ שפּאַלטן גומען .
• די ווירבעלן פון דער רוקנביין ווערן פלאַך אָדער נישט סטאַביל .
• אינעווייניקסטע ראָטאַציע פון ​​די היפּ אָדער קני דזשוינץ.

עס זענען אויך דא זייַט-עפֿעקטן וואָס קענען פּאַסירן צוליב די וואוקס פּראָבלעמען:

• אַרטריט צושטאַנד.
• שוועריקייטן צו גיין און זיך רירן .
• הערן פארלוסט .
• געלענק שטייפקייט, ווייטיק, און דיסלאקאציעס .
• סיאַטיקאַ איז אַ צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט ווייטיק אין די נידעריקער רוקן, הינטן און צוריק פון די פיס רעכט צו קאַמפּרעשאַן פון אַ נערוו.
• שוועריקייטן מיטן אָטעמען צוליב פּראָבלעמען מיט דער אַנטוויקלונג פֿון ברוסטקאַסטן אָדער ריפּן.
• זעאונג פראבלעמען , ספעציעל שווערע נאנטזיכטיקייט און רעטינאַל דיטאַטשמענט .
• בשעת גייןוואַקלענדיק גאַנג אָדער נעמען אַ לאַנגע צייט צו לערנען זיך גיין.
• פֿאַרמינערטער מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ) .

וויכטיג, מענטשן מיט SEDC האבן געווענליך גוטע אינטעלעקטועלע אנטוויקלונג. דאס מיינט אז לערן שוועריגקייטן ווערן געווענליך נישט געזען. אבער, פיזישע אנטוויקלונג מיילשטיינען ווי זיצן און גיין זענען מעגליך נישט דערגרייכט אין דעם פאסיגן עלטער.

ווי אזוי צו דערקענען דעם SEDC סטאַטוס?

א דאקטאר קען דיאגנאזירן SEDC דורך קערפול באאבאכטן די קינד'ס פיזישע סימפטאמען און די רעזולטאטן פון די פאלגענדע טעסטן:

• גענעטישע טעסטינג - דאָס קען גענוי באַשטימען צי עס איז אַ מוטאַציע אין די `COL2A1` גען.
• רענטגן-שטראַלן פון דעם גאנצן סקעלעט.
• אַנדערע בילדגעבונג טעסץ, אַזאַ ווי CT סקאַנס (קאָמפּיוטערד טאָמאָגראַפי סקאַנס) און MRI (מאַגנעטיק רעזאָנאַנס בילדגעבונג) .

איז דא א באַהאַנדלונג פֿאַר SEDC? קען מען עס היילן?

ליידער, איז נאך נישטא קיין רפואה פאר SEDC . אבער זארגט נישט. דא זענען עטליכע זאכן וואס איר קענט ערווארטן פון באהאנדלונג:

• קאָנטראָלירן און רעדוצירן אייערע סימפּטאָמען .
• אויב מעגלעך, קאָריגירן סקעלעטאַלע דעפאָרמאַציעס דורך כירורגיע .
• פאַרהיטן קאָמפּליקאַציעס ווי שאָדן און אָנווער פון זעאונג.
• פֿאַרבעסערן דיין שטאַרקייט און מאָביליטי .

וואָס באַהאַנדלונגען זענען בנימצא פֿאַר SEDC?

די באַהאַנדלונג אָפּציעס וואָס ווערן געפֿינט זענען אַנדערש פֿון מענטש צו מענטש , דיפּענדינג אויף וואָס ספּעציפֿישע פּראָבלעמען איר האָט און ווי ערנסט זיי זענען.

איר זאָלט רעגולער מאָניטאָרירט ווערן דורך דאָקטוירים . אויף דעם וועג, אויב עס קומען אויף פּראָבלעמען, קענען זיי שנעל אידענטיפיצירט און באַהאַנדלט ווערן. אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען ספּעציאַליסטן ווי:

• גענעטישע קאָונסעלאָרס
• אויגן דאקטוירים - די וואָס באַהאַנדלען קראַנקייטן פון די אויגן.
• אָרטאָפּעדישע כירורגן - ספּעציאַליסטן אין ביין און שלאָס כירורגיע.
• פיזישע טעראַפּיסטן - מענטשן וואָס העלפֿן פֿאַרבעסערן שטאַרקייט, באַוועגונג און גיין.
• רומאַטאָלאָגן - דאָקטוירים וואָס באַהאַנדלען ביין, מוסקל און שלאָס קראַנקייטן, ווי אַרטריט.

דאָס זענען די מעגלעכע אריינמישונגען:

• אַסיסטאַנט דעוויסעס וואָס העלפֿן מיט מאָביליטי, אַזאַ ווי פוס ברייסאַז.
• ברילן צו פאררעכטן זעhkrankungen.
• מעדיצינען צו רעדוצירן שלאָס ווייטיק.
• פיזישע טעראַפּיע .
• כירורגיע צו פאררעכטן רוקן דעפארמאציע.
• אַנדערע שלאָס פּראָבלעמען, למשל שלאָס פאַרבייַט כירורגיע .
• כירורגיע צו פאררעכטן רעטינאַל דיטאַטשמענט.
• באַהאַנדלונג צו מאַכן אָטעמען גרינגער.

ווי וועט לעבן זיין מיט SEDC?

לעבן מיט SEDC ווערייִרט זייער פון מענטש צו מענטש , דיפּענדינג אויף די סימפּטאָמס און זייער שטרענגקייט.

די צושטאנד קען שטארק אפעקטירן אייער באוועגלעכקייט און מעגלעכקייט צו דורכפירן פיזישע אקטיוויטעטן. אסאך מענטשן קענען דארפן א לעבנסלאנג מעדיצינישע באהאנדלונג און כירורגיע.

אבער, די בעסטע זאך איז אז מענטשן מיט SEDC האבן נארמאלע אינטעלעקטועלע אנטוויקלונג און זענען ביכולת צו לעבן א נארמאל לעבנס-צייט .

איז דא א וועג צו פארמיידן SEDC?

ליידער, איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן SEDC ווייל עס איז גענעטיש. וויסן אז עטלעכע משפחות האבן די `COL2A1` גענע מוטאציע קען זיי מאכן טראכטן צוויי מאל וועגן האבן קינדער אדער זוכן גענעטישע קאונסעלינג.

ווי זאָרגט איר זיך פֿאַר עמעצן מיט SEDC (זיך אָדער אייער קינד)?

אויב איר אדער אייער קינד האט SEDC, איז עס זייער וויכטיג צו נאכפאלגן די עצות צו באהאנדלען דעם צושטאנד:

• זעט אייערע דאקטוירים אויף באַשטימטע טעג, באַטייליקט זיך אין אַלע טעסץ און נאָכפֿאָלג אַפּוינטמאַנץ .
• בלייבט אוועק פון קאָנטאַקט ספּאָרט , ספּעציעל אַקטיוויטעטן וואָס קענען פאַראורזאַכן קאָפּ און האַלדז שאָדן, ווײַל די דזשוינץ זענען נישט סטאַביל און קענען לייכט ווערן פאַרוואונדעט.
• זייט זייער פארזיכטיג ווען איר באקומט אנעסטעזיע . זאגט אלע אייערע דאקטוירים אז איר האט SEDC, ווייל עטלעכע פון ​​אייערע פיזישע אייגנשאפטן קענען פאראורזאכן קאמפליקאציעס בעת כירורגיע.
• פרובירט צו טרעפן א קאונסלער אדער זיך אנשליסן אין א שטיצע גרופע צו העלפן אייך זיך אויסקומען מיט די סיטואציע. דאס וועט אייך העלפן לערנען פון די עקספיריענסן פון אנדערע און העלפן אייך פילן אז איר זענט נישט אליין.

וואָס אַנדערש וואָלט איר געוואָלט פרעגן אייער דאָקטער וועגן SEDC?

אויב איר אדער אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט SEDC, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן אייערע דאָקטוירים די פאלגענדע פֿראַגעס:

• וועלכע טיילן פון מיין קערפער ווערט SEDC באאיינפלוסט ?
• וועלכע ספּעציאַליסטן זאָל איך זען?
• ווי אָפט זאָל איך קומען פֿאַר נאָכפֿאָלג־טעסטן און אַפּוינטמענטן ?
• וואָסערע באַהאַנדלונגען דאַרף איך ?
• איז אנעסטעזיע זיכער פֿאַר מיר ?
• קען די דאזיגע צושטאנד איבערגעגעבן ווערן צו מיינע קינדער ?
• זאָלן אַנדערע מיטגלידער פון אונדזער משפּחה אויך דורכגיין גענעטישע טעסטינג ?
• ווייסט איר פון קיין שטיצע גרופעס וואָס קענען אייך העלפֿן זיך באַקעמפֿן מיט דעם צושטאַנד?

עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען איר לערנט אַז אייער קינד האט אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס דאַרף באַהאַנדלונג. אָבער געדענקט, אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט איז דאָרט צו העלפֿן אייך. דורך זיי קענט איר אויך געפֿינען שטיצע גרופּעס וווּ איר קענט טיילן אייערע דערפאַרונגען מיט אַנדערע וואָס האָבן דעם זעלטענעם גענעטישן צושטאַנד.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען

נו, נו, פון וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן SEDC, דאָס זענען די וויכטיקסטע זאַכן וואָס איר דאַרפֿט געדענקען:

• SEDC איז אַ זייער זעלטענע, קאַנדזשענאַטאַל גענעטישע צושטאַנד .
• דאָס אַפעקטירט דער הויפּט די ביינער, דזשוינץ, און מאל די אויגן .
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע היילמיטל דערפֿאַר, זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן .
• אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג איז נאָרמאַל , און אַ נאָרמאַל לעבן קען מען דערוואַרטן.
• גוטע באַהאַנדלונג קען דערגרייכט ווערן מיט געהעריקער מעדיצינישער השגחה, פיזישער טעראַפּיע, און, אויב נייטיק, כירורגיע .
• דו ביסט נישט אליין. דו קענסט באַקומען הילף פון דאקטוירים און שטיצע גרופּעס .

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט פֿראַגעס, צווייפֿלט נישט צו פֿרעגן אײַער דאָקטער.

ספּאָנדילאָעפּיפיזעאַל דיספּלאַזיע קאָנגעניטאַ, SEDC, גענעטישע קראַנקייטן, ביין אַנטוויקלונג, געלענק פּראָבלעמען, קורצע סטאַטור, קאָלאַגען, COL2A1 גען