וואָס איז פאַנקאָני אַנעמיאַ? לאָמיר רעדן וועגן דעם זעלטענעם צושטאַנד אין פּשוטע ווערטער.

פילט זיך אייער קינד מיד און אויסגעמאטערט די גאנצע צייט? קוקט ער אדער זי אויס בלאַס? אדער זענען דא עפעס פיזישע ענדערונגען וואס זענען פאראן פון געבורט? אפשר איז די אורזאך פון די זאכן א זעלטענע צושטאנד גערופן פאנקאני אנעמיע. זייט נישט דערשראקן ווען איר הערט דעם נאמען, ווייל דאס איז א צושטאנד וואס נישט אסאך מענטשן האבן געהערט דערפון, איז אביסל קאמפליצירט, און איז אויך זייער זעלטן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן דעם, וואס דאס איז, וואס זענען די סימפטאמען, און איז דא א באהאנדלונג, אלעס אויף א זייער פשוטן וועג וואס איר קענט פארשטיין.

נו, לאָמיר ערשט זען וואָס איז פאַנקאָני אַנעמיאַ (FA)?

פשוט געזאגט, פאנקאני אנעמיע (FA) איז א זעלטענע גענעטישע צושטאנד וואס בפֿרט אַפעקטירט דעם ביין מאַרך אין אונדזער קערפּער.

איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס דאָס ביין מאַרך איז. מיר רופן דעם ווייכן, שוואָמען טייל אין די גרויסע ביינער פון אונדזער קערפּער ביין מאַרך. עס איז ווי אַ בלוט פאַבריק אין אונדזער קערפּער. די דריי הויפּט טייפּס פון בלוט סעלז וואָס אונדזער קערפּער דאַרף , רויטע בלוט סעלז, ווייַסע בלוט סעלז און טראָמבאָציטן, ווערן פּראָדוצירט פון דעם ביין מאַרך.

אבער, דער ביין-מארך פון א מענטש מיט עפא איז נישט ביכולת צו מאכן די בלוט צעלן ריכטיג. עס איז ווי די פאבריק'ס פראדוקציע איז צעשטערט. אלס רעזולטאט, געזונטע בלוט צעלן ווערן נישט פראדוצירט אין גענוגנדע קוואנטיטעטן. דער צושטאנד קען פאראורזאכן פארשידענע געזונט פראבלעמען. אויך, עפא קען אפעקטירן נישט נאר דעם ביין-מארך, נאר אויך אסאך אנדערע טיילן פון דעם קערפער.

ווי אזוי ווירקט FA אויף דעם קערפער?

די וועג ווי אזוי דאס צושטאנד ווירקט אויף יעדן מענטש קען זיין אנדערש, אבער בכלל, זענען דא עטלעכע הויפט עפעקטן.

• פיזישע אומנארמאלקייטן: ארום 75% פון קינדער געבוירן מיט FA, אדער דריי פון פיר, האבן עפעס א פארעם פון פיזישע אומנארמאלקייט. די קענען אפעקטירן סיי אויסזען און סיי אינערליכע ארגאנען.
• ביין-מארך דורכפאַל: בערך 90% פון מענטשן מיט FA אַנטוויקלען ביין-מארך דורכפאַל. דאָס מיינט אַז דער ביין-מארך איז נישט ביכולת צו מאַכן גענוג געזונטע בלוט צעלן. דאָס קען פירן צו אַנדערע בלוט קרענק, אַזאַ ווי אַפּלאַסטיק אַנעמיאַ און מיעלאָדיספּלאַסטיק סינדראָום (MDS) . MDS ווערט באַטראַכט ווי אַ פאַר-לוקימיאַ.
• געוואקסענער ריזיקע פון ​​קענסער: צווישן 10% און 30% פון מענטשן מיט FA האבן א געוואקסענער ריזיקע פון ​​אנטוויקלען געוויסע סארטן קענסער, ווי למשל לויקעמיע. די קענסערס קענען אויך פאסירן אין א יינגערן עלטער ווי דער דורכשניטלעכער מענטש.

איז פאנקאני אנעמיע א קענסער?

דאָס איז אַ פֿראַגע וואָס אַ סך מענטשן האָבן. די פּשוטע ענטפֿער איז, ניין . פֿיזישע אָטעמען איז נישט קיין ראַק. עס איז אַ גענעטישע קראַנקייט.

אבער, ווייל דער קערפער'ס מעגלעכקייט צו פאררעכטן געשעדיגטע צעלן איז פארמינערט ביי מענטשן מיט FA, זענען זיי אין א העכערן ריזיקע צו אנטוויקלען קענסער ווי אנדערע. ספעציעל, זענען זיי מער מסתּמא צו אנטוויקלען קענסערס ווי אקוטע מייעלאיד לויקעמיע , הויט קענסער, און קאפ און האלדז קענסער.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?

די סימפּטאָמען פון FA זענען זייער אַנדערש. עטלעכע מענטשן האָבן סימפּטאָמען וואָס זענען קענטיק ביי געבורט, בשעת אַנדערע קענען נישט דערפאַרן קיין סימפּטאָמען פֿאַר יאָרן. לאָמיר צעטיילן די סימפּטאָמען אין עטלעכע קאַטעגאָריעס.

1. סימפּטאָמען פון אַנעמיאַ

די סימפּטאָמען דערשייַנען ווען די קערפּער'ס רויטע בלוט צעלן פאַרמינערן זיך.

• שטענדיגע מידקייט: זיך פילן אזוי מיד און אויסגעמאטערט אז איר קענט אפילו נישט טון נארמאלע אויפגאבן.
• בלאַסע הויט: די הויט דערשיינט בלאַסע צוליב מאַנגל אין בלוט אין קערפּער.
• קורץ אָטעם: זיך פילן קורץ אָטעם אפילו נאָך אַ ביסל גיין.
• א געפיל ווי דיין הארץ קלאַפּט שנעל.
• אָפטע קאָפּווייטיק.

2. סימפּטאָמען פון ביין מאַרך דורכפאַל

דאָס פאַראורזאַכט סימפּטאָמען רעכט צו אַ פאַרקלענערונג אין רויטע בלוט צעלן, ווייסע בלוט צעלן און טראָמבאָציטן.

• אָפטע אינפעקציעס: צוליב נידעריקע ווייסע בלוט צעלן, ווערט די קערפער'ס אימונסיסטעם שוואכער, וואס פירט צו אָפטע באַקטיריעלע און פונגאַל אינפעקציעס.
• גרינגע בלוטונג: א נידריגע טראָמבאָציטן צייל שטערט בלוט קלאַטינג. דאָס קען פירן צו בלוטונג פון די גומען און נאָז, בלויע פלעקן און בלויע פלעקן, און בלוטונג וואָס שטעלט זיך נישט אָפּ אפילו פון קליינע שאָדנס.

3. סימפּטאָמען פון קענסערס וואָס קענען זיין פֿאַרבונדן מיט FA

• MDS און AML: די באדינגונגען קענען פאַראורזאַכן עקסטרעמע מידקייט, גרינגע בלוטן און בלויע פלעקן, בלאַסקייט, שוועריקייטן מיט אָטעמען, און שווערע אינפעקציעס.
• סקוויימאַס צעל קאַרסינאָמאַ: גראָבע באַמפּס אָדער ניט-היילנדיקע לעזשאַנז אויף דער הויט.

4. קעראַקטעריסטיקס פֿאַרבונדן מיט גשמיות ענדערונגען

די אייגנשאפטן זענען אָפט קענטיק ביי געבורט. נישט יעדער האט אַלע די אייגנשאפטן, אָבער זיי קענען האָבן איינס אָדער מער.

פארוואס פאסירט דאס? וואס איז די סיבה?

די סיבה דערפֿאַר איז אַ חסרון אין אונדזערע גענען . טראַכט פֿון אונדזער קערפּער ווי אַ געביידע געבויט לויט אַ קאָמפּלעקסן פּלאַן. יענער פּלאַן זענען אונדזערע גענען. עס זענען דאָ אַרום 20 גענען פֿאַרבונדן מיט פֿיזישע פֿעטן (FA). די הויפּט פֿונקציע פֿון די גענען איז צו באַשיצן און פֿאַרריכטן די צעלן פֿון אונדזער קערפּער, ספּעציעל דנ״א, פֿון טעגלעכן שאָדן.

אַ מענטש מיט FA האט אַ מוטאַציע אין די גענעס. דעריבער, דער פּראָצעס פון פאַרריכטן די שאָדן גייט נישט ריכטיק פאר.

• צוליב דעםאַנדערע שאָדן צו דנ״א זאַמלט זיך אָן און צעלן הייבן אָן צו טיילן זיך אַבנאָרמאַל אָדער שטאַרבן.
• פיזישע ענדערונגען און א פארקלענערונג אין בלוט צעל צייל פאסירן ווען צעלן שטארבן אַבנאָרמאַל.
• קענסערס ווי לוקימיאַ פּאַסירן ווען צעלן אָנהייבן צו וואַקסן אַבנאָרמאַלי.

דאָס איז עפּעס וואָס ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער. צוויי עלטערן מיטן דעפעקטיוון גען האָבן אַ 25% (איינס אין פיר) שאַנס צו האָבן אַ קינד מיט FA.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים די דאָזיקע קראַנקייט?

אָפט ווערט פֿיזישע פֿײַערונג פֿאַרדעכטיקט ווען אַנדערע סימפּטאָמען (למשל, אַנעמיע, אָפֿטמאָליקע אינפֿעקציעס) ווערן אויסגעפֿאָרשט, אַנשטאָט זיי צו ווערן דיאַגנאָזירט גלייך. ערשט דעמאָלט ווערן ספּעציפֿישע טעסטן דורכגעפֿירט פֿאַר דעם צושטאַנד.

דאָ זענען עטלעכע פון ​​די טעסץ וואָס ווערן געוויינטלעך דורכגעפירט:

עס זענען אויך דא ספעציעלע גענעטישע טעסטן וואָס ווערן גענוצט צו באַשטעטיקן די קראַנקייט:

• כראָמאָסאָם ברייקידזש טעסט: דאָס איז דער הויפּט טעסט צו דיאַגנאָזירן FA. אין דעם טעסט, ווערט אַ כעמישע מאַטעריאַל צוגעגעבן צו בלוט צעלן און די כראָמאָסאָמען אין יענע צעלן ווערן געמאָסטן צו זען ווי לייכט זיי ברעכן. די כראָמאָסאָמען אין די צעלן פון אַ מענטש מיט FA ברעכן פיל מער ווי אין אַ נאָרמאַלן מענטש.
• גענעטישע סקרינינג: דעם טעסט ווערט דורכגעפירט צו אידענטיפיצירן דעם ספעציפישן גענעטישן דעפעקט וואס פאראורזאכט FA.

קען איך אויסגעפינען אויב מיין בעיבי האט דעם צושטאַנד בעת שוואַנגערשאַפט?

יא. אויב עס איז דא א פאמיליע געשיכטע פון ​​FA, קען מען טעסטן אייער בעיבי אויף דער קראנקהייט בעת שוואנגערשאפט. דאס קען מען טון מיט טעסטן ווי אמניאצענטעזיס אדער כאריאנישע ווילוס סעמפּלינג . איר קענט רעדן מיט אייער דאקטאר וועגן דעם און אויסגעפינען מער.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

עס איז נאך נישטא קיין רפואה פאר עפא. אבער, עס זענען דא עפעקטיווע באהאנדלונגען צו קאנטראלירן די סימפטאמען און קאמפליקאציעס וואס שטאמען דערפון. דער באהאנדלונג פלאן ווערט באשטימט לויטן פאציענט'ס עלטער, די נאטור פון די סימפטאמען, און זייער אלגעמיינע געזונט.

זאכן צו וויסן וועגן לעבן מיט FA

אַ מענטש מיט FA אָדער אַ פאָטער פֿון אַ קינד דערמיט מוז שטענדיק זײַן וואַךזאַם.

• ראַק ריזיקע:מענטשן מיט FA זענען מער סאַסעפּטאַבאַל צו קאַרסינאָגענס ווי טאַבאַק, אַזוי רויכערן און ויסשטעלן צו צווייט-האַנט רויך זאָל זיין גאָר אַוווידאַד .
• באַשיצן אייער הויט: צוליב דעם הויכן ריזיקע פון ​​הויט-קענסער, איז עס זייער וויכטיג צו באַדעקן אייער הויט גוט און נוצן זונשוץ-קרעם ווען איר גייט ארויס אין דער זון.
• זייט פארזיכטיג מיט שאָדנס: צוליב דעם פארגרעסערטן ריזיקע פון ​​בלוטן, זאָלט איר זיין עקסטרע פארזיכטיג בעת אַקטיוויטעטן וואָס קענען פאַראורזאַכן שאָדן.
• רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן: אפילו נאָך אַ געלונגענעם ביין-מאַרך טראַנספּלאַנט, בלייבט דער ריזיקאָ פֿון ראַק, אַזוי עס איז וויכטיק צו האָבן אָנגייענדע מעדיצינישע קאָנטראָלן און נאָכפֿאָלגן איבער דיין גאַנץ לעבן. זייט באַוואוסטזיניק וועגן יעדע ענדערונג אין דיין קערפּער (אומגעוויינטלעכע בלויע פֿלעקן, בלוטן, מידקייט) און מעלדט דיין דאָקטער גלייך אויב איר באַמערקט עפּעס.

לעבן מיט דעם צושטאַנד קען זיין שווער, אָבער אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט אייך צושטעלן די הילף און שטיצע וואָס איר דאַרפֿט. אַזוי זייט נישט דערשראָקן צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן יעדע זאָרג וואָס איר מעגט האָבן.