אלס עלטערן, איז אונזער גרעסטער חלום צו זען אונזערע קינדער געזונט און גליקלעך. אבער מאנchmal קענען קינדער אנטוויקלען געזונט פראבלעמען וואס מיר ערווארטן נישט. שטעלט זיך פאר אז אייער קליינער רעאגירט נישט צו פיל צו קלאנגען פון דעם טאג וואס ער איז געבוירן געווארן. אדער ווען ער ווערט אביסל עלטער, רעאליזירט איר אז ער האט שוועריגקייטן צו געפינען זאכן אין שוואך באלויכטענע ערטער ביינאכט און צו גיין. עס איז נארמאל צו שפירן א סך מורא און דאגות אין אזעלכע צייטן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זעלטענעם צושטאנד וואס פאראורזאכט הערן און זעהן פראבלעמען אין דער זעלבער צייט, אבער מען רעדט נישט צו פיל וועגן דעם אין אונזער געזעלשאפט. דאס איז אשר סינדראם.
וואָס פּונקט איז אַשער סינדראָם?
פשוט געזאגט, אשער סינדראם איז אן איבערגעגעבענע צושטאנד וואס באאיינפלוסט בעיקר א קינד'ס הערן און זעאונג. אין געוויסע פעלער, באאיינפלוסט עס אויך דעם קערפער'ס מעגלעכקייט צו האלטן גלייכגעוויכט. דאס ווערט געפֿירט דורך געוויסע ענדערונגען (מוטאציעס) אין געוויסע גענען וואס העלפן הערן און זעאונג זיך אנטוויקלען בשעת דאס קינד איז נאך אין רחם. דאס איז אפט א צושטאנד וואס איז אנגעבוירן, אדער סימפטאמען הייבן אן צו דערשיינען אין קינדהייט. אבער, זייער זעלטן, זענען דא מענטשן וואס ווייזן סימפטאמען שפעטער אין לעבן.
דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. עס אַפעקטירט צווישן 3 און 6 פּער 100,000 מענטשן וועלטווייט. כאָטש עס איז איצט נישטאָ קיין היילמיטל, זענען דאָ פילע וועגן צו פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען און העלפֿן דעם קינד לעבן אַ גוט לעבן.
וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון אשר סינדראָם?
עטלעכע גענעטישע מוטאַציעס זענען אידענטיפיצירט געוואָרן וואָס פאַראורזאַכן די קראַנקייט. די טיפּן פון דער קראַנקייט ווערייִרן לויט ווי די גענעס זענען קאָמבינירט. אָבער אַלע די טיפּן ווירקן אויף הערן, זעאונג און וואָג. די הויפּט אונטערשיידן זענען אין דער צייט וואָס עס נעמט פֿאַר סימפּטאָמס צו אָנהייבן און ווי שטרענג זיי זענען. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף די דריי הויפּט טיפּן.
איך האָב באַשאַפֿן די טאַבעלע כּדי צו מאַכן די אינפֿאָרמאַציע גרינגער צו פֿאַרשטיין.
| טיפּ | הערן פראבלעמען | זעאונג פראבלעמען | באַלאַנס פּראָבלעמען |
|---|---|---|---|
| טיפ 1 | זיי הערן נישט זייער שווער ביי געבורט (מעגליך זענען זיי טויב). | עס הייבט זיך אָן אין קינדהייט. ערשטנס, נאַכט זעאונג פאַרמינערט זיך. עס ווערט ערגער מיט עלטער. | עס איז פאראן ביי געבורט. דאס פאראורזאכט א פארשפעטיגונג אין אנפאנגען גיין. |
| טיפ 2 | מיטלמעסיג אדער שווער געהער-באגרעניצט ביי געבורט, אבער נישט אינגאנצן טויב. | עס הייבט זיך געוויינטלעך אן אין יוגנט און ווערט ערגער מיט עלטער. | באַלאַנס פּראָבלעמען פּאַסירן געוויינטלעך נישט. |
| טיפ 3 | הערן איז נאָרמאַל ביי געבורט. הערן הייבט אָן צו פאַרקלענערן אין שפּעט קינדהייט. | זעאונג איז נאָרמאַל ביי געבורט. זעאונג הייבט אָן צו פאַרקלענערן אין דער פרי דערוואַקסנקייט. | אומגעפער העלפט פון מענטשן מיט דעם טיפ קענען דערפארן באלאנס פראבלעמען. |
וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען וואָס מען זעט אין דעם צושטאַנד?
כאָטש סימפּטאָמען זענען אַנדערש לויטן טיפּ פון אשר סינדראָם, זענען דאָ עטלעכע געמיינזאַמע פֿעיִקייטן.
- הערן פארלוסט: עטלעכע קינדער ווערן געבוירן אינגאנצן טויב. אנדערע האבן מיטלמעסיגע הערן פארלוסט. עטלעכע קינדער פארלירן ביסלעכווייז זייער הערן ווען זיי ווערן עלטער.
- זעאונג פארלוסט: דאס ווערט געפֿירט דורך רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ (RP), אַ קראַנקייט פון דער רעטינע פון אויג. דאָס ווערט געפֿירט דורך דער גראַדועלער צעשטערונג פון די ליכט-סענסיטיווע צעלן (שטעקנס און קאָנעס) אין אויג.
- דער ערשטער סימפּטאָם: פֿאַרשוואָמענע זעאונג ביי נאַכט אָדער אין שוואַך ליכט ( נאַכט בלינדקייט ). למשל, אַ קינד קען האָבן שוועריקייטן צו גיין אין שטוב אָדער צו געפֿינען אַ שפּילצייַג ווען די ליכט איז שוואַך אין אָוונט.
- שפּעטער: ווי די קראַנקייט פּראָגרעסירט, גייט פּעריפערישע זעאונג פאַרלוירן. דאָס מיינט אַז איר קענט זען גלייך פאָרויס, אָבער נישט צו די זייטן. דאָס ווערט אויך גערופן 'טונעל זעאונג' . עס פילט זיך ווי איר קוקט דורך אַ לאַנגע רער. מיט דער צייט קען דער צושטאַנד פּראָגרעסירן צו גאַנצע בלינדקייט.
- באַלאַנס פּראָבלעמען: קינדער מיט טיפּ 1, ספּעציעל, האָבן שוועריקייטן צו האַלטן באַלאַנס. דער רעזולטאַט איז אַז זיי אָנהייבן זיצן, שטיין און גיין שפּעטער ווי אַנדערע קינדער.
וואָס איז די סיבה פֿאַר אַשער סינדראָם?
דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס איז גאָר גענעטיש. לאָמיר דאָס פֿאַרשטיין אַ ביסל פּשוטער.
כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוז דאָס קינד באַקומען דעם דעפֿעקטיוון גען פֿאַר דער קראַנקייט פֿון ביידע דער מוטער און דעם פֿאָטער . אין מעדיצינישע טערמינען, ווערט דאָס גערופֿן אויטאָסאָמאַל רעצעסיווע ירושה .
שטעלט זיך פאר אז ביידע די מוטער און טאטע האבן דעם דעפעקטיוון גען, אבער זיי האבן נישט קיין סימפטאמען. מיר רופן זיי "טרעגער". דא איז וואס פאסירט ווען צוויי עלטערן האבן א קינד:
- עס איז דא א 25% (איינס אין פיר) שאנס אז א קינד וועט אנטוויקלען די קראנקהייט (אויב ביידע עלטערן ירשענען דעם דעפעקטיוון גען).
- עס איז דא א 50% (צוויי אין פיר) שאנס אז דאס קינד וועט אויך זיין אן אסימפטאמאטישער 'טרעגער' (אויב איין עלטערן ירשעט דעם דעפעקטיוון גען און דער צווייטער ירשעט דעם געזונטן גען).
- דאס קינד האט א 25% (איינס אין פיר) שאנס צו זיין אינגאנצן געזונט, אן די דאזיגע קראנקהייט אדער דעם דעפעקטיוון גען.
די גענעטישע ענדערונגען פירן צו דעם אז די נערוו צעלן אין דער קאכלעא, וואס טראגן קלאנג כוואליעס צום מוח, זאלן נישט ארבעטן געהעריג, וואס פירט צו הערן פארלוסט. אויך, ענדערונגען אין די גענעס וואס פראדוצירן ליכט-סענסיטיווע צעלן אין דער רעטינע פון אויג פירן צו רעטיניטיס פיגמענטאזא, וואס פירט צו זעאונג פארלוסט.
ווי צו דיאַגנאָזירן דעם קרענק?
דער פּראָצעס פון דיאַגנאָזירן די קראַנקייט קען זיין אַנדערש לויט די קינד'ס סימפּטאָמען און עלטער.
געוויינטלעך, אין יעדן שפיטאל אין סרי לאנקא, ווערט דורכגעפירט א ניי-געבוירענע הערן-טעסט ביי דער געבורט. אויב דער דאקטאר פארדעכטיגט אז דאס בעיבי האט עפעס א הערן-שוועריגקייט, וועט ער אדער זי געשיקט ווערן פאר ווייטערדיגע טעסטן.
אויב איר טראַכט אַז אייער קינד האָט אַ פּראָבלעם מיט הערן אָדער זען, זאָלט איר זען אַ קינדער־דאָקטער אַזוי שנעל ווי מעגלעך. ער אָדער זי וועט אונטערזוכן דאָס קינד און אויב נייטיק, שיקן זיי צו ספּעציאַליסטן.
- הערן טעסטן: אן אויער, נאָז און האַלדז ספּעציאַליסט (ENT ספּעציאַליסט) און אַן אַודיאָלאָג פירן אויס פֿאַרשידענע הערן טעסטן צו געפֿינען אויס ווי גוט דאָס קינד קען הערן און וואָסערע טיפּן קלאַנגען זיי קענען נישט הערן.
- זעאונג טעסטן: אן אויגן דאקטאר וועט אויספארשן דעם קינד'ס אויגן צו קוקן אויף סימנים פון רעטיניטיס פיגמענטאסא אין דער רעטינע. זיי וועלן אויך דורכפירן טעסטן צו מעסטן פּעריפעראלע זעאונג.
- גענעטישע טעסץ:אויב איר כאָשעד אַז איר האָט אַשער סינדראָם באַזירט אויף אייערע סימפּטאָמען, איז דער בעסטער וועג צו באַשטעטיקן עס דעפיניטיוו דורך דורכגיין גענעטישע טעסטינג. דאָס קען אויך העלפֿן ידענטיפיצירן די ספּעציפֿישע גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען און פאַרוואַלטונג מעטאָדן פֿאַר דעם?
ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר אשר סינדראם. אבער, עס זענען דא אסאך וועגן צו באהאנדלען די סימפטאמען און פארבעסערן די קוואליטעט פון לעבן פונעם קינד. באהאנדלונג פלענער זענען אנדערש פון קינד צו קינד, לויט זייער צושטאנד.
- קאָכלעאַר אימפּלאַנטן: דאָס קען זיין זייער נוצלעך פֿאַר קינדער וואָס ווערן געבוירן מיט שווערן הערן-פאַרלוסט. דאָס איז אַן עלעקטראָנישער מיטל וואָס ווערט כירורגיש אימפּלאַנטירט אין אויער. עס ריכטעט קלאַנג-כוואַליעס גלייך צום הערן-נערוו, און דערמעגלעכט דאָס קינד צו דערפאַרן די וועלט פון קלאַנג.
- הער-אפאראטן: הער-אפאראטן קענען גענוצט ווערן פאר קינדער מיט מיטלמעסיגע הער-פארלוסט. די זענען ספעציעל וויכטיג פאר קינדער מיט טיפ 2 אדער 3, וואס האבן א טענדענץ צו פארלירן הערן ווען זיי ווערן עלטער.
- זעאונג הילף: עס זענען פארהאן פארשידענע דעווייסעס וואס קענען העלפן באהאנדלען זעאונג פראבלעמען. למשל, ברילן מיט ספעציעלע לענסעס וואס פילטערן ליכט, פארגרעסערונג גלעזער, א.א.וו.
- פריע אריינמישונג סערוויסעס: דאס איז גאר וויכטיג . אויב דער צושטאנד ווערט אידענטיפיצירט פרי אין א קינד'ס לעבן, קען מען אנפאנגען די ספעציעלע סערוויסעס וואס זיי דארפן פריער.
- שפּראַך טעראַפּיע
- לערנען צייכן שפּראַך
- לערנען ברייל
- ספּעציעלע בילדונג מעטאָדן
- פיזיאָטעראַפּיע עקסערסייזיז וואָס פֿאַרבעסערן דעם גוף'ס וואָג
דאָס אַלץ גיט דעם קינד גרויסע שטאַרקייט צו אַנטוויקלען זיינע אָדער אירע פֿעיִקייטן צו דער פֿולסטער מדרגה און זיך מצליח זײַן אין דער געזעלשאַפֿט.
וויכטיקע פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער
ס'איז נאָרמאַל צו האָבן אַ סך פֿראַגעס ווען מען לערנט זיך וועגן אַזאַ זעלטענע קראַנקייט. פֿאַרגעסט נישט צו פֿרעגן די פֿראַגעס ווען איר זעט אייער דאָקטער.
- וואָסערע סאָרט פון אשר סינדראָם האט מיין קינד?
- וואָס באַהאַנדלונגען און פאַרוואַלטונג מעטאָדן רעקאָמענדירן איר?
- וועט מיין קינד מיט דער צייט פארלירן זיין זעאונג אינגאנצן?
- וואָס ספּעציאַליסטן, טעראַפּיסטן, אָדער אָרגאַניזאַציעס זענען דאָ וואָס קענען העלפֿן מיין קינד מיט דעם צושטאַנד?
- קענען מיר (עלטערן) אויך טעסטן צו זען אויב מיר האבן די גענעס וואס זענען פארבונדן מיט דעם?
געדענקט, עס איז פיל וויכטיגער צו דיסקוטירן אלע אייערע זארגן מיט אייער דאקטאר און זיי אויסגלייכן, אנשטאט צו זיין דערשראקן און באַזאָרגט.
אלס עלטערן, קענט איר זיך פילן ווי איר גייט דורך דעם וועג אליין. אבער געדענקט, איר זענט נישט אליין. איר קענט אויך באקומען שטיצע פון אייער קינד'ס דאקטוירים, טעראפיסטן, לערערס, און אנדערע עלטערן וואס האבן דורכגעמאכט דאס זעלבע. מיט ריכטיגע באהאנדלונג און ליבעפולע זארג, קען א קינד מיט אשר סינדראם לעבן א גליקלעך, מצליח לעבן ווי יעדעס אנדערש.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- אשער סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק וואָס ווערט געירשנט פון עלטערן און ווירקט אויף הערן, זעאונג און מאל אויך אויף באַלאַנס.
- עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון דער קראַנקייט (טיפּ 1, 2, און 3), און די צייט ביזן אָנהייב פון סימפּטאָמען און זייער שטרענגקייט ווערייִרן לויטן טיפּ.
- עס איז זייער וויכטיג צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך אויב איר באמערקט ענדערונגען אין אייער קינד'ס הערן אדער זעאונג. פריע דעטעקציע פון דער קראנקהייט איז זייער נוצלעך אין באהאנדלונג.
- כאָטש דאָס קען נישט אינגאַנצן געהיילט ווערן, קענען קאָכלעאַר אימפּלאַנטן, הערן-אַפּאַראַטן, וויזועלע אַפּאַראַטן און פֿאַרשידענע טעראַפּעווטישע באַדינונגען שטאַרק פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פֿון לעבן פֿונעם קינד.
- דורך בלייבן אין קאנסטאנטן קאנטאקט מיט אייער מעדיצינישן טיעם און צושטעלן אייער קינד מיט די שטיצע און ליבע וואס זיי דארפן אונטער זייער אנווייזונג, קענט איר באפלאסטערן דעם וועג פאר אים/איר צו פירן א געלונגענעם לעבן.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג