האט אייער קליינער די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן וויסקאט-אלדריך סינדראם.

ווערט אייער קליינער קראנק כסדר? האט ער מאנchmal הויט פראבלעמען ווי עקזעמע, בלוט ער אסאך אפילו פון א קליינעם בלויען פלעק, אדער האט ער שטענדיג בלויע פלעקן אומעטום? כאטש דאס קען אויסזען נארמאל, מאנchmal קען זיין א זעלטענע גענעטישע צושטאנד דערין וואס מיר האבן נישט געהערט אסאך וועגן דעם. איין אזא צושטאנד איז וויסקאט-אלדריך סינדראם. לאמיר רעדן וועגן דעם אביסל מער דעטאלירט היינט.

וואָס איז דאָס וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם?

פשוט געזאגט, דאס איז א זייער זעלטענע גענעטישע צושטאנד . עס באאיינפלוסט בעיקר אייער קינד'ס אימונע סיסטעם און די פונקציע פון ​​געוויסע צעלן אין בלוט. דאס קען פאראורזאכן עטלעכע סימפטאמען אין דער זעלבער צייט. די שליסן איין:

• עקזעמע: א הויט צושטאנד וואס פאראורזאכט טרוקענע, קראציגע פלעקן פון הויט.
• אימונע דיפישאַנסי: די ווייסע בלוט צעלן וואָס קעמפן קעגן קראַנקייטן אין דעם גוף אַרבעטן נישט ריכטיק.
• בלוטן און בלויע פלעקן: אפילו די קלענסטע בארירונג קען פאראורזאכן בלוטן, און בלויע פלעקן קענען פאסירן אין ערטער צוליב שוועריקייטן אין קלאטן בלוט.

די צושטאנד קען מאנchmal פירן צו לעבנסגעפערלעכע קאמפליקאציעס. עס קען אויך פארקירצן אייער לעבנס-צייט. אבער, מיט היינטיגע באהאנדלונגען, קענען די ריזיקעס שטארק פארקלענערט ווערן .

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

דאָס איז טאַקע זייער זעלטן . סטאַטיסטיש, ווערט געשאַצט אַז בלויז דריי פֿון יעדן מיליאָן ייִנגלעך זענען אַפעקטירט פֿון וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם. אפילו אין אַ לאַנד ווי אַמעריקע, זענען דאָ ווייניקער ווי 5,000 מענטשן מיט דעם צושטאַנד. עס אַפעקטירט מערסטנס ייִנגלעך , און עס איז זייער, זייער זעלטן פֿאַר מיידלעך צו אַנטוויקלען עס.

וואָס איז WAS-פֿאַרבונדענע דיסאָרדער?

אייער דאָקטער קען אויך באַצייכענען וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם ווי אַ WAS-פֿאַרבונדענע דיסאָרדער. דאָס באַציט זיך צו צושטאַנדן וואָס ווירקן אויף די ימיון סיסטעם צוליב אַ מוטאַציע אין די WAS דזשין. למשל, X-פֿאַרבונדענע טראָמבאָציטאָפּעניאַ איז אויך אַ WAS-פֿאַרבונדענע דיסאָרדער.

אבער, א צושטאנד גערופן "קאנגעניטאלע נויטראפעניע" ווערט געפֿירט דורך אן אנדערער גענעטישער מוטאציע, נישט פארבונדן מיטן "WAS" גען. דאקטוירים דערקענען דעם צושטאנד ערשט נאכדעם וואס דאס קינד אנטוויקלט א שווערע באַקטיריעלע אינפעקציע.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם?

מיר האָבן שוין דערמאָנט אַז עס זענען דאָ דריי הויפּט סימפּטאָמען פֿון דעם צושטאַנד. לאָמיר זיי באַטראַכטן אַ ביסל מער דעטאַלירט .

• עקזעמע: דאָס פאַראורזאַכט אַז די הויט זאָל ווערן זייער טרוקן און קראַציק., מאנchmal קען עס ווערן רויט און פלעקיג. עס איז ווי עקזעמע וואס עטלעכע קליינע באקומען, אבער דאס קען זיין אביסל מער ערנסט.

• אימונע דיפישאַנסי: דיזער צושטאַנד פּאַסירט ווען די ווייסע בלוט צעלן וואָס העלפֿן האַלטן אונדזער קערפּער געזונט אַרבעטן נישט ריכטיק. דאָס רעדוצירט דעם קערפּער'ס פיייקייט צו קעמפן קעגן קראַנקייטן . מאל קען די אימונע סיסטעם אפילו אָנהייבן צו אַטאַקירן זיין אייגענעם קערפּער. דאָס קען פירן צו אָפטע אינפעקציעס, און צושטאַנדן ווי רומאַטאָיד אַרטריט, וואַסקוליטיס (אָנצינדונג פון די בלוט כלים), אַנעמיע (נידעריק בלוט צייל), לוקימיאַ (אַ טיפּ פון בלוט ראַק), אָדער לימפאָמאַ (אַ טיפּ פון ראַק פון די לימף נאָודז).

• בלוטונג פראבלעמען (מיקראָטראָמבאָסיטאָפּעניאַ): דאָס איז ווען די צאָל טראָמבאָציטן, וואָס העלפֿן דעם בלוט צו קלאַטן, פאַרקלענערט זיך אָדער ווערט זייער קליין . אין פאַקט, דאָס זענען די צעלן וואָס העלפֿן אָפּשטעלן בלוטונג. אַזוי ווען די זענען נידעריק, קען אפילו אַ קליין שניט פאַראורזאַכן בלוטונג וואָס שטעלט זיך נישט אָפּ. דאָס קען פאַראורזאַכן בלויע פלעקן , נאָזבלוטונגען, מאל בלוטיקע שילשל, בלוטונג אונטער דער הויט (פּורפּוראַ), און קליינע רויטע פּונקטן (פּעטעטשיען) אויף דער הויט.

זייט נישט דערשראָקן פון דער קראַנקייט נאָר ווײַל איר האָט איין אָדער צוויי פון די סימפּטאָמען. אָבער אויב די זאַכן בלייבן, איז בעסטער צו זען אַ דאָקטער.

קינדער מיט די מערסט ערנסטע פאָרעם פון וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם (פאַרלוסט פון פונקציע) קענען אויך ווייַזן סימפּטאָמס אַזאַ ווי:

• עקזעמע
• אימונע דיפישאַנסי
• שווערע דראָז
• נעמאניע

מאנchmal, אין פעלער פון קאנגעניטאַלע נויטראָפּעניע געפֿירט דורך אַ געווינס-פון-פֿונקציע WAS גען, קענען פּאַסירן שווערע באַקטיריאַלע אינפעקציעס אָדער מיעלאָדיספּלאַסטיק סינדראָום (אַ ביין-מאַרך קראַנקייט).

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?

די הויפּט אורזאַך פון וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם איז אַ גענעטישע ענדערונג, אָדער מוטאַציע, אין דעם WAS גען . דאָס WAS גען געפינט זיך אויף דעם קורצן אָרעם פון אונדזער X כראָמאָסאָם. דאָס גען פּראָדוצירט דאָס וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם פּראָטעין. דאָס פּראָטעין איז פאַראַן אין אַלע אונדזערע בלוט צעלן.

דאס וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם פּראָטעין העלפֿט אונדזערע צעלן זיך צוקלעבן צו אַנדערע צעלן און געוועבן דורך "אַדכעזשאַן". די אַדכעזשאַן איז זייער וויכטיק ווייל עס העלפֿט אונדזער אימונע סיסטעם באַזיגן שונאים ווי באַקטעריעס און ווירוסן וואָס גייען אַרײַן אין קערפּער.

אַלזאָ, אויב איר האָט אַ גענעטישע מוטאַציע אין אייער "WAS" גען, וועלן אייערע בלוט צעלן נישט קענען זיך צוקלעבן צו אַנדערע צעלן און געוועבן ריכטיק. דאָס וועט פאַרהיטן דעם אימונעם סיסטעם פון טאָן זיין אַרבעט ריכטיק. דאָס איז וואָס פאַראורזאַכט די סימפּטאָמען פון וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם.

ביי קאנגעניטאַלער נויטראָפּעניע, שטעלט אַ גענעטישע מוטאַציע אָפּ די באַוועגונג פון צוויי טיפּן צעלן, נויטראָפילן און מאָנאָציטן, און פאַרהיט דאָס אימונע סיסטעם פון באַפרייען די צעלן צו באַקעמפן אינפעקציעס.

איז דאָס עפּעס וואָס קומט פֿון דורות?

יא, דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס קען ווערן געירשנט. עס ווערט געירשנט אין אַ "X-געבונדענע רעצעסיווע" מוסטער. דאָס מיינט אַז דאָס קינד מוז באַקומען די גענעטישע ענדערונג פון ביידע עלטערן.

מיר ירשענען אונדזערע סעקס כראָמאָסאָמען פון אונדזערע עלטערן. מענער האָבן איין 'X' כראָמאָסאָם און איין 'Y' כראָמאָסאָם. פרויען האָבן צוויי 'X' כראָמאָסאָמען. די קראַנקייט אַפעקטירט ייִנגלעך מער, ווײַל די גענעטישע מוטאַציע אַפעקטירט די פונקציע פון ​​זייער איינציקן 'X' כראָמאָסאָם.

כאָטש די קראַנקייט האט אַ משפּחה־מוסטער, מער ווי 30% פון אַלע פּאַציענטן אַנטוויקלען עס "דע נאָוואָ" , דאָס הייסט אַז עס ווערט געפֿירט דורך אַ נײַער גענעטישער מוטאַציע וואָס פּאַסירט בײַ דער קאָנצעפּציע.

ווי דערקענט איר דאָס?

א דאקטאר דיאגנאזירט געווענליך וויסקאט-אלדריך סינדראם בעת קינדהייט אדער אינוואציע . דאס קינד ווערט אונטערזוכט און די נויטיגע טעסטן ווערן דורכגעפירט. די ערשטע סימנים פון דעם צושטאנד קענען זיין בלוט אין שטול, אומגעווענליכע בלוטונגען, אדער בלויע פלעקן. א דאקטאר קען דורכפירן די פאלגנדע טעסטן צו באשטעטיגן דעם צושטאנד:

• פולשטענדיק בלוט ציילן (CBC)
• גענעטישע בלוט טעסט
• פּעריפערישע בלוט אויסשמירן

אויב דאָס ווערט נישט דערקענט אין קינדשאַפט, ווערן די סימפּטאָמען מער קלאָר אין קינדשאַפט.

אויב אייער קינד ווייזט סימנים פון א שוואכער אימונסיסטעם, ווי למשל אָפטע אינפעקציעס, קען מען דאַרפֿן נאָך טעסטן בעת ​​קינדהייט. דאָס איז ווײַל דאָס קינדס קערפּער קען נישט קענען ריכטיק באַקעמפֿן באַקטעריעס און ווירוסן, און קען נישט גוט רעאַגירן אויף געוויסע וואַקסינען.

א דאקטאר קען דורכפירן א בלוט-טעסט צו קאנטראלירן צי אייער קינד'ס קערפער פראדוצירט אנטיקערפערס נאך ​​א וואקסין. די אנטיקערפערס זענען וואס שאפן אן אימונע רעאקציע צו באשיצן קעגן ערנסטע קראנקהייטן. דערצו וועט מען דורכפירן נאך א בלוט-טעסט צו קאנטראלירן אייער קינד'ס ווייסע בלוט צעלן, ספעציעל טי-צעלן און אימונאגלאבולינס (וואס העלפן אויך מאכן אנטיקערפערס).

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם קען באַהאַנדלט ווערן אין די פאלגענדע וועגן:

• באַהאַנדלען אינפעקציעסאַנטיביאָטיקס אָדער אַנטיוויראַל מעדאַקיישאַנז.
• מען גיט אנטיקערפער (אימונאגלאבולין) אינפוזיעס צו צוריקברענגען די אנטיקערפערס וואס זענען אויסגעשעפט געווארן.
• בלוט-טראָמבאָציטן טראַנספוזיעס פֿאַר בלוטינג קאָמפּליקאַציעס.
• עקזעמאַ קען באַהאַנדלט ווערן מיט טאָפּישע מעדאַקיישאַנז און איבער-דעם-טאָמבאַנק (OTC) מויסטשערייזערז .

אויב אייער קינד אַנטוויקלט אַ קראַנקייט אָדער אינפעקציע, קען עס זיין ערנסט און אפילו לעבנסגעפערלעך . צו באַשיצן אייער קינד'ס לעבן, קענט איר אויך פּרובירן די פאלגענדע באַהאַנדלונגען:

• סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע : דאָס איז אפשר די בעסטע לייזונג וואָס איז איצט בנימצא.
• גענע טעראַפּיע (דאָס איז נאָך אין דער פאָרשונג סטאַגע).

אייער קינד'ס דאָקטער וועט דיסקוטירן די באַהאַנדלונג אָפּציעס מיט אייך און פּלאַנירן באַהאַנדלונג צו דערגרייכן די בעסטע רעזולטאַטן פֿאַר אייער קינד און פֿאַרבעסערן זייער קוואַליטעט פון לעבן.

אויב מיין קינד האט דעם צושטאַנד, וואָס זאָל איך דערוואַרטן?

אויב אייער קינד האט וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם, וועט אייער דאָקטער אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן צו העלפן פאַרמייַדן לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען פּאַסירן ווייַל זייער ימיון סיסטעם אַרבעט נישט ריכטיק. נאָך דער דיאַגנאָז, קען מען אייך שיקן צו גענעטישע קאַונסעלינג . דאָס קען העלפן אייך און אייער משפּחה לערנען מער וועגן דעם צושטאַנד און די באַהאַנדלונג אָפּציעס וואָס זענען פאַראַן.

אפילו געוויינטלעכע קינדער-קראנקהייטן ווי ווינטפּאָקן קענען פאַראורזאַכן ערנסטע געזונט-קאָמפּליקאַציעס פֿאַר אייער קינד. ווײַל זײַן אימונסיסטעם איז נישט אַזוי שטאַרק ווי אַנדערע קינדער אין זײַן עלטער, קען ער דאַרפֿן זען אַ דאָקטער גלייך. באַהאַנדלען קראַנקהייטן און אינפעקציעס פרי קען אײַך העלפֿן באַקומען בעסערע רעזולטאַטן.

אייער דאָקטער קען אייך זאָגן נישט צו געבן אייער קינד לעבעדיקע ווירוס וואַקסינען (ווי די גריפּ שאָס) ווייַל אַ לעבעדיקער שטאַם פון דעם ווירוס קען מאַכן אייער קינד קראַנק. אפילו אויב אייער קינד באַקומט עטלעכע וואַקסינען, קען זיין אַז זיי זענען נישט אַזוי עפעקטיוו. אויב אייער קינד ווערט קראַנק מיט אַ ווירוס, אַרבעט פרי באַהאַנדלונג מיט אַנטיווירוס מעדאַקיישאַנז געוויינטלעך גוט. אָבער אפילו געוויינטלעכע קראַנקייטן קענען פאַרשאַפן קאָמפּליקאַציעס.

אייער קינד קען דאַרפֿן רעגולערע קענסער סקרינינגז איבער זייער לעבן ווייל זיי זענען אין אַ געוואקסענער ריזיקע צו אַנטוויקלען געוויסע טייפּס פון קענסער, ספּעציעל לוקימיאַ אָדער לימפאָמאַ .

איז דא א פולשטענדיגע רפואה דערפאר?

יא, א סטעם צעל טראַנספּלאַנט (אויך גערופן א ביין מאַרך טראַנספּלאַנט) קען היילן וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם.די סארטן טראַנספּלאַנטאַציעס נעמען אַוועק די גוף'ס בלוט-פאָרמירנדיקע סטעם צעלן און פאַרבייטן זיי מיט געזונטע סטעם צעלן. ווייל וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם פאַראורזאַכט אַבנאָרמאַלע בלוט צעלן צו פאָרעם, קען אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנט פאַרבייטן די צעלן מיט געזונטע, פונקציאָנירנדיקע צעלן.

איז וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם פאַטאַל?

וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם קען זיין פאַטאַל . עס איז פריער געמאלדן געוואָרן אַז קינדער אָן אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנט האָבן אַ לעבן-דויער פון אַרום 15 יאָר. סימפּטאָמען געפֿירט דורך אינפעקציעס, בלוטונג אין דעם קינד'ס מוח, שווערע אינפעקציעס אָדער ראַק קענען זיין לעבן-געפערלעך, און טויט קען פּאַסירן שנעל.

אבער, מיטן פארשריט פון מעדיצינישער וויסנשאפט, האבן היינטיגע באהאנדלונג אפציעס געמאכט מעגלעך צו פארבעסערן א קינד'ס אלגעמיינע לעבנס-ערווארטונג.

קען מען דאָס פאַרהיטן?

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד און קען נישט פאַרהיטן ווערן . אויב איר פּלאַנירט צו האָבן קינדער און ווילט וויסן אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע צושטאַנד, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג .

ווען זאָל איך זען מיין קינדס דאָקטער?

אויב אייער קינד איז קראַנק און איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם, קאָנטאַקטירט זייער דאָקטער גלייך . ווײַל זייער ימיון סיסטעם אַרבעט נישט ריכטיק, קענען זיי באַקומען אינפעקציעס אָפטער. אייער דאָקטער קען באַהאַנדלען די קראַנקייט אָדער אינפעקציע, אָדער פאַרהיטן לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציעס.

זעט אייער דאָקטער אויב אייער קינד האט איינע פון ​​די פאלגענדע:

• בלוט אין די שטול (בלוטיקע שילשל)
• אָפטע נאָזבלוטונגען
• גרויסע שטחים פון בלויע פלעקן
• ענדערונגען אין זייער הויט
• איבערחזרנדיקע אינפעקציעס (למשל שווערע ווינטפּאָקן אדער דראָז, באַקטיריעלע אינפעקציעס)

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן דעם דאָקטער?

איר קענט פרעגן דעם דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• וואָס איז מײַן קינדס לעבנס־ערוואַרטונג?
• וואָס פּראָדוקטן קען איך נוצן צו באַהאַנדלען מיין קינדס עקזעמאַ?
• זענען דא עפעס זייַט־עפֿעקטן צו די באַהאַנדלונגען וואָס איר רעקאָמענדירט?
• איז מיין קינד פּאַסיק פֿאַר אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע?

וואָס איז דער חילוק צווישן וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם און אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ?

וויסקאָט-אַלדריטש סינדראָם און אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ זענען ביידע גענעטישע צושטאַנדן וואָס אַפעקטירן די פאַנגקשאַנינג פון די ימיון סיסטעם.אבער, אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַזיאַ ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם ATM גען. עס אַפעקטירט אייער באַוועגונג און קאָאָרדינאַציע. עס פאַראורזאַכט אויך אַז בלוט כלים זאָלן דערשייַנען ווי אַ ציגל אויף אייער הויט.

די וויכטיגסטע זאכן וואָס איר דאַרפט געדענקען

אַרויסגעפֿינען אַז אײַער קינד האָט אַ זעלטענע גענעטישע קראַנקייט וואָס וועט זיי אַפֿעקטירן פֿאַר די רעשט פֿון זייער לעבן קען זײַן איבערוועלטיקנדיק. עס קען זײַן אַ שאָק. אָבער זאָרגט נישט. אײַער קינדס דאָקטער וועט אײַך דערציילן מער וועגן דעם צושטאַנד און ווי איר קענט העלפֿן אײַער קינד אין שטוב. אײַער קינדס אימונסיסטעם אַרבעט מעגלעך נישט ריכטיק, אַזוי זיי קענען אָפֿטער קראַנק ווערן.

עס איז וויכטיג צו זאָרגן פֿאַר זיך בשעת איר זאָרגט פֿאַר אייער קינד. פילע עלטערן און משפּחות געפֿינען גרויס טרייסט און שטיצע אין רעדן מיט אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר .

מיט די פארשריטן אין היינטיקע באהאנדלונגען, קענען קינדער מיט דעם צושטאנד איצט לעבן פולע, גליקלעכע לעבנס. זייט שטארק.

וויסקאָט -אַלדריטש סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, אימונע סיסטעם, עקזעמע, בלוטונג, סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע, קינד געזונט