קען דאָס פּאַסירן צו דיין בעיבי ייִנגל? לאָמיר לערנען וועגן 47,XYY סינדראָם (דזשעקאָבס סינדראָם)!

מאמעס און טאַטעס, מאַנטשמאָל ווען מיר זען קליינע ענדערונגען אין אונדזערע קינדער, ווען זיי פירן זיך אַ ביסל אַנדערש ווי אַנדערע קינדער, איז עס נאָרמאַל צו פילן אַ ביסל דערשראָקן און באַזאָרגט, נישט אַזוי? אָבער נישט יעדע ענדערונג איז אַ גרויס פּראָבלעם. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ גענעטישן צושטאַנד וואָס איז אַ ביסל ספּעציעל, אָבער קען גוט באַהאַנדלט ווערן אויב עס ווערט ריכטיק פֿאַרשטאַנען און געגעבן די נויטיקע שטיצע. דאָס ווערט גערופֿן 47,XYY סינדראָם . עטלעכע רופן עס אויך יעקבס סינדראָם .

וואָס איז 47,XYY סינדראָם? פשוט געזאָגט...

איר ווייסט אז אונדזערע קערפערס זענען צוזאמענגעשטעלט פון קליינע צעלן. אינעווייניק פון די צעלן איז אונדזער גענעטישע אינפארמאציע, וואס באשטימט זאכן ווי הייך, קאליר, און האר טעקסטור. די זענען אנטהאלטן אין פעקלעך גערופן כראָמאָסאָמען .

נאָרמאַלערווייַז, האט אַ זכר צעל 46 כראָמאָסאָמען. דאָס נעמט אַרײַן איין X כראָמאָסאָם און איין Y כראָמאָסאָם (דאָס הייסט, 46,XY). אָבער, אַ זכר קינד אָדער דערוואַקסענער מיט 47,XYY סינדראָם האט אַן נאָך Y כראָמאָסאָם אין זיינע צעלן. דאָס מיינט אַז זײַן גאַנצע צאָל כראָמאָסאָמען איז 47 (47,XYY). דאָקטוירים רופן דאָס אויך קורץ XYY.

דאָס איז אַ געבוירענער אונטערשייד . דאָס הייסט, עס איז עפּעס וואָס פּאַסירט בשעת דאָס בעיבי איז נאָך אין רחם. אָבער איבערראשנד, די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד זענען אַזוי סאַטאַל אַז בלויז וועגן 10% פון מענטשן מיט אים זענען אַקיעראַטלי דיאַגנאָסעד. די וועג ווי די 47,XYY צושטאַנד אַפעקטירט יעדן מענטש איז אַנדערש.

דאָס בעסטע איז, פֿאַר אַ סך מענטשן מיט דעם צושטאַנד:

• דער זכר האָרמאָן טעסטאָסטעראָן ווערט פּראָדוצירט נאָרמאַל.
• סעקסועלע אַנטוויקלונג פּאַסירט נאָרמאַל בעת פּובערטעט.
• זיירע פּראָדוקציע און גיביקייט זענען מערסטנס נאָרמאַל.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

47,XYY סינדראָם איז אַ רעלאַטיוו זעלטענע צושטאַנד. מען שאַצט אַז עס אַפעקטירט אַרום איין אין 1,000 נייַגעבוירענע זכרים.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון 47,XYY צושטאַנד?

דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך. נישט יעדער מיט 47,XYY וועט ווייַזן די זעלבע סימפּטאָמען. עטלעכע מענטשן קען נישט ווייַזן קיין ספּעציפֿישע סימפּטאָמען. אַנדערע קען האָבן איין אָדער מער פון די פאלגענדע סימפּטאָמען צוזאַמען. געדענקט, עטלעכע קינדער קען האָבן די סימפּטאָמען זייער סאַטאַל, וואָס איז וואָס עס איז אָפט שווער צו דערקענען.

אייגנשאפטן וואָס קענען זיין פֿאַרבונדן מיט אַנטוויקלונג, נאַטור און גייַסטיק געזונט:

• אנגסט: א שטענדיגע געפיל פון אומנייטיקע מורא און אומרו.
• אַסטמע: עטלעכע קינדער זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען אַסטמע.
• אויפמערקזאמקייט-דעפיציט/היפעראקטיוויטעט דיסאָרדער (ADHD): שוועריקייטן צו בלייבן פאָקוסירט, שנעלע ענדערונגען אין אויפמערקזאמקייט, און קעסיידערדיקע פידזשעטינג.
• אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער (ASD):סימפּטאָמען ווי שוועריקייטן צו האַלטן סאציאלע באַציִונגען, קאָמוניקירן מיט אַנדערע, און איבערחזרן די זעלבע זאכן ווידער און ווידער.
• אויפפירונג פראבלעמען: מאנchmal זיין אומנייטיק אגרעסיוו, הארטנעקיג, און גרינג צו כעסן.
• פארשפעטיקטע אנטוויקלונג פון פיינע מאטארישע סקילז: למשל, נעמען לענגער ווי אנדערע קינדער צו טון זאכן ווי שרייבן, שניידן מיט שער, אדער קנאפן א העמד.
• פארשפעטיקטע אנטוויקלונג פון רעדע און שפראך סקילז: עס נעמט א וויילע צו רעדן קלאר און פארשטיין וואס אנדערע זאגן.
• דעפּרעסיע: א לאַנג-טערמין געפיל פון טרויער און פארלוסט פון אינטערעס אין עפּעס.
• פארגרעסערטע טעסטיקלען: טעסטיקלען וואָס זענען גרעסער ווי נאָרמאַל.
• האַנט ציטערנישן: אַ סאַטאַל ציטערניש אין די הענט.
• לערן שוועריקייטן: שוועריקייטן צו פֿאַרשטיין און געדענקען שולאַרבעט.
• קראַמפּן: עטלעכע מענטשן קענען דערפאַרן קראַמפּ-ווי באדינגונגען.

פיזיש קענטיקע סימפּטאָמען:

• העכער ווי דורכשניטלעך: אָפט קען די לעצטיקע הייך זיין 6 פֿיס 3 אינטשעס (1.88 מעטער) אָדער אפילו העכער.
• גרויסער קאָפּ (מאַקראָצעפֿאַלי): דער קאָפּ דערשיינט גרעסער ווי נאָרמאַל.
• אָרביטאַל היפּערטעלאָריזם: די דיסטאַנץ צווישן די אויגן איז גרעסער ווי נאָרמאַל.
• מאַנגל אין מוסקל שטאַרקייט (היפּאָטאָניע): אַ געפיל פון שוואַכקייט אין קערפּער, אַ קליינע שלאַפֿקייט אין די מוסקלען.
• קלינאָדאַקטילי: דער קליינער פינגער איז געבויגן אינעווייניק .
• גרעסערע ווי נאָרמאַלע ציין (מאַקראָדאָנטיאַ): ציין וואָס זענען גרעסער ווי נאָרמאַל אין גרייס.
• אונטערביס: ווען די אונטערשטע ציין זענען פארנט פון די אויבערשטע ציין ווען די ציין זענען פארמאכט .
• פלאַכע פֿיס (פּעס פּלאַנוס): פלאַכע פֿיס אָן קרומונג.
• סקאָליאָסיס: מען קען זען אַ זייטיקע קרומונג פון דער רוקנביין.

וויכטיג: נישט יעדער וועט האבן אלע די סימפטאמען. עטלעכע מענטשן קענען האבן נאר א פאר פון זיי, אדער בכלל נישט. אויך, די סימפטאמען קענען זיין געפֿירט דורך אנדערע צושטאנדן. אַלזאָ, זאָלט איר נישט גלייך אננעמען אַז איר האָט 47,XYY ווען איר זעט עפּעס ווי דאָס.

עטלעכע – אָבער נישט אַלע – מענער מיט דעם 47,XYY צושטאַנד קענען האָבן שוועריקייטן צו באַקומען קינדער צוליב אַ נידעריקן זיירע צייל (אָליגאָספּערמיאַ) אָדער אַנדערע זיירע פּראָבלעמען.

וואָס איז די סיבה פֿאַר 47,XYY?

פשוט געזאגט, דאָס איז ווײַל עס איז דאָ אַן עקסטרע Y כראָמאָסאָם אין דעם גענעטישן קאָד. די ענדערונג פּאַסירט איידער דאָס בעיבי ווערט געבוירן, בשעת עס איז נאָך אין רחם. עס קען פּאַסירן אין צוויי וועגן:

1.דאָס איז וואָס געוויינטלעך פּאַסירט: איינע פֿון די טאַטנס שפּערמע צעלן האָט אַן עקסטרע Y כראָמאָסאָם. ווען די שפּערמע צעל באַפֿרוכט איינע פֿון די מאַמעס אייער, האָט יעדע צעל אין דעם רעזולטירנדיקן עמבריאָ דעם עקסטרע Y כראָמאָסאָם.

2. א ווייניקער געוויינטלעכער צושטאנד איז דאס: בעת דער פריער עמבריאנישער אנטוויקלונג, טיילן זיך די צעלן אומגעווענליך. דאקטוירים רופן דאס 46,XY/47,XYY מאָזאַאיקיזם . ווען דאס פּאַסירט, האבן נאר עטלעכע פון ​​די קערפער'ס צעלן דעם עקסטרע Y כראָמאָסאָם.

דאָס איז נישט עפּעס וואָס ווערט געירשנט פֿון דער מוטער צום טאַטן. דאָס איז זייער וויכטיק. רובֿ מאָל ווערט דער עקסטרע Y כראָמאָסאָם באַשאַפֿן דורך צופֿאַל, צוליב אַ טעות אין דעם פּראָצעס פֿון שאַפֿן דעם טאַטנס שפּערמע. דער צושטאַנד פּאַסירט ווען אַ שפּערמע מיט צוויי Y כראָמאָסאָמען פֿאַרבינדט זיך מיט אַן איי מיט איין X כראָמאָסאָם.

פארשער ווייסן נאך אלץ נישט פונקטליך פארוואס די כראמאזאם ענדערונגען פאסירן. זיי שיינען צו פאסירן צופעליג. עס איז אויך נישט קלאר ווי אזוי האבן אן עקסטערע Y כראמאזאם איז פארבונדן מיט עטליכע פון ​​די באדינגונגען און פיזישע אייגנשאפטן וואס זענען דערמאנט געווארן אויבן.

ווי אזוי צו דערקענען דעם 47,XYY צושטאנד?

עס זענען דא צוויי הויפּט וועגן צו דיאַגנאָזירן 47,XYY:

• פאר געבורט (בעשאַס שוואַנגערשאַפט): אויב איר האָט אַ טעסט בעת שוואַנגערשאַפט, ווי ניט-ינוואַזיווע פּרענאַטאַל טעסטינג (NIPT) , CVS (כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג) , אָדער אַמניאָסענטעזיס , קענט איר אַרויסגעפֿינען צי עס זענען עפּעס ענדערונגען אין די כראָמאָסאָמען פֿון פֿעטוס.
• נאך געבורט: גענעטישע טעסטינג קען באשטעטיגן צי דער 47,XYY צושטאנד איז פאראן.

אבער איבערראשנד, זאגן די פארשער אז צווישן 85% און 90% פון מענטשן מיט 47,XYY ווערן קיינמאל נישט דיאגנאזירט. דאס איז ווייל דער צושטאנד פאראורזאכט אפט נישט קיין קלארע סימפטאמען אדער פראבלעמען. אויך, ווייל די צושטאנדן וואס זענען פארבונדן דערמיט (ווי ADHD און לערן שוועריגקייטן) קענען זיין פאראורזאכט דורך אנדערע צושטאנדן, קען זייער באהאנדלען פארפאסן די אונטערלייגנדע סיבה, 47,XYY. אפילו ווען איינער ווערט דיאגנאזירט מיט 47,XYY, איז עס אפט צו שפעט. דער דורכשניטלעכער עלטער פון דיאגנאז איז ארום 17 יאר אלט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר 47,XYY?

דאָס איז עפּעס וואָס מען דאַרף פֿאַרשטיין. עס איז נישטאָ קיין דירעקטע באַהאַנדלונג אָדער הייל פֿאַר 47,XYY ווײַל דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד. אָבער, מעדיצינישע שטיצע און אַנדערע אינטערווענציעס קענען געניצט ווערן צו העלפֿן באַהאַנדלען אַנדערע צושטאַנדן און קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען אַרויסקומען פֿון דעם צושטאַנד.

למשל:

• שפּראַך טעראַפּיע: העלפט אויב עס זענען פאַרהאַלטונגען אין רעדע און שפּראַך אַנטוויקלונג.
• פיזישע טעראַפּיע און באַשעפטיקונג טעראַפּיע: העלפט מיט מוסקל שוואַכקייט און פיין מאָטאָר פּראָבלעמען.
• ספּעציעלע בילדונג רעסורסן:קינדער מיט לערן שוועריקייטן קענען געהאָלפֿן ווערן אין שולע דורך זאַכן ווי אַן אינדיווידואַליזירטן בילדונג פּלאַן (IEP) .
• פּסיכאָטעראַפּיע: העלפט מיט גייסטישע געזונט פּראָבלעמען (ווי דייַגעס און דעפּרעסיע) און נאַטור פּראָבלעמען.
• מעדיקאַציע: מעדיקאַציעס קענען צוגעשטעלט ווערן פֿאַר גשמיותע צושטאנדן ווי אַסטמע און עפּילעפּסי.
• צאָן באַהאַנדלונג: צאָן פּראָבלעמען (ווי גרויסע ציין און אַרויסשטעקנדיקע אונטערשטע קין) קענען באַהאַנדלט ווערן.
• אויב איר האָט שוועריקייטן צו באַקומען קינדער: איר קענט זוכן הילף דורך טעכניקן ווי "אין וויטראָ פערטיליזאַציע (IVF)" אָדער "אינטראַסיטאָפּלאַזמישע זיירע אינדזשעקשאַן (ICSI)" .

וואָס זאָל איך טאָן אויב איך געפֿין אַרויס אַז מײַן בעיבי האָט דעם 47,XYY צושטאַנד?

אויב איר געפינט אויס בעת שוואַנגערשאַפט אַז אייער בעיבי האט דעם צושטאַנד, קענט איר זיין שאָקירט און דערשראָקן. דאָס איז נאָרמאַל. אָבער געדענקט, די וועג ווי דאָס סינדראָם אַפעקטירט יעדן מענטש איז זייער אַנדערש. פילע מענטשן קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן מיט זייער ווייניק אָדער קיין פּראָבלעמען. עס איז אוממעגלעך צו פאָרויסזאָגן פּונקט ווי אייער בעיבי וועט זיין אַפעקטירט. אָבער ווי מער איר ווייסט וועגן די ריסקס פֿאַר אייער בעיבי, אַלץ בעסער קענט איר זיין צוגעגרייט.

אייער קינד'ס דאָקטער וועט מסתּמא נעמען אַ "וואַרטן און זען" צוגאַנג. דאָס מיינט צו באַצאָלן גרויס ופמערקזאַמקייט צו אייער קינד'ס אַנטוויקלונג און נאַטור, און נעמען פּאַסיק אַקציע אויב עס ווערן באַמערקט קיין פאַרהאַלטונגען אָדער שוועריקייטן (למשל, רעדן פאַרהאַלטונג, ADHD סימפּטאָמס, לערנען שוועריקייטן).

ווי מיט יעדן קינד, איז וויכטיג צו באַצאָלן אויפמערקזאַמקייט צו אייער קינד'ס פיזישע, גייסטישע, עמאָציאָנעלע און נאַטור-מוסטערן. אויב איר באַמערקט ענדערונגען אין אייער קינד, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן דעם. אויב עס איז אַ פּראָבלעם, וואָס גיכער איר קענט זיך אַריינמישן אָדער אָנהייבן באַהאַנדלונג, אַלץ בעסער פֿאַר דעם קינד.

טיפּישערװײַז, קינדער מיט 47,XYY פֿירן נאָרמאַלע לעבנס. זיי קענען דאַרפֿן עקסטרע שטיצע אָדער מעדיצינישע אויפֿמערקזאַמקייט אין געװיסע געביטן מאַנטשמאָל. אָבער, פֿיל קינדער אָן 47,XYY דאַרפֿן אויך אַזעלכע הילף מאַנטשמאָל.

וואָס אויב איך געפֿין אַרויס אַז איך האָב 47,XYY אין אַ יונגן עלטער אָדער ווי אַ דערוואַקסענער?

אויב איר געפינט ארויס אז איר האט דעם צושטאנד, צי אין אייער יוגנט אדער שפעטער, קענט איר זיך פילן איבערראשט און באזארגט. איר קענט האבן אסאך פראגעס. דאס איז נארמאל. אייער דאקטאר וועט אייך דערציילן מער וועגן דעם סינדראם. איר קענט געפינען אז דער סינדראם "ערקלערט" עטליכע פון ​​די עקספיריענסן אין אייער לעבן. אדער, עס קען נאר זיין אן אנדער באשרייבונג פון אייך.

אויב מעגלעך, פרובירט צו געפינען א שטיצע גרופע מיט אנדערע מענטשן מיט 47,XYY. אזוי קענט איר לערנען מער וועגן דעם און פילן ווי איר זענט נישט אליין מיט דעם דיאגנאז.

וויכטיג, האבן 47,XYY פארגרעסערט נישט די שאנס אז אייער קינד וועט עס האבן. 47,XYY איז נישט קיין ירושה'דיגע צושטאנד. כאטש עטליכע מענטשן מיט 47,XYY האבן פראבלעמען צו האבן קינדער, רוב האבן נישט. אויב איר זענט באזארגט וועגן דעם, רעדט מיט אייער דאקטאר.

וואָס איז די לעבנס-ערוואַרטונג פֿון עמעצן מיט 47,XYY צושטאַנד?

איין שטודיע האט געוויזן אז מענער מיטן 47,XYY צושטאנד קענען האבן א לעבנס-ערווארטונג פון בערך 10 יאר ווייניגער ווי אנדערע מענער. פארשער גלייבן אז דאס קען זיין צוליב דעם פאקט אז דער צושטאנד קען פאראורזאכן אנדערע מעדיצינישע צושטאנדן (ווי אסטמע און עפילעפסיע) און אויפפירונגס-פראבלעמען (ווי אימפולס קאנטראל שטערונגען).

דעריבער, זיך זאָרגן וועגן אייער געזונט און נאָכפֿאָלגן אייער דאָקטערס עצה קען העלפֿן פֿאַרלענגערן אייער לעבן-דויער. זעט אייער דאָקטער רעגולער און באַקומט די נויטיקע טעסטן.

קען מען פאַרהיטן 47,XYY?

ליידער, איז גארנישט דא וואס איר קענט טון צו פארמיידן דאס. דער עקסטרע Y כראמאזאם ווערט געפארשאפט דורך א צופעליגע געשעעניש.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר לערנט אַז איר אָדער אייער קינד האָבן אַ כראָמאָסאָם צושטאַנד ווי XYY סינדראָם. נישט וויסן פּונקט ווי דאָס צושטאַנד וועט ווירקן אויף אייער לעבן קען זיין אָוווערוועלמינג. אָבער זאָרגט נישט . אייערע דאָקטוירים זענען דאָ צו העלפן.

צי איר זענט דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט דעם צושטאַנד ווי אַ קינד צי ווי אַ דערוואַקסענער, זיין באַוואוסטזיניק וועגן אייערע ריזיקעס און באַהאַנדלונג אָפּציעס קען באַדייטנד פֿאַרבעסערן אייער קוואַליטעט פון לעבן. דאָס וויכטיקסטע איז אַז דאָס איז נישט קיינעם'ס שולד, ספּעציעל נישט אייערע עלטערן'ס. מיט דער נייטיקער שטיצע און פארשטאנד, קענט איר לעבן מצליח מיט דעם צושטאַנד. אויב איר האָט ספיקות, צווייפלט נישט צו זוכן מעדיצינישע עצה.

` 47, XYY סינדראָם, יעקבס סינדראָם, גענעטישע צושטאַנד, מענערשע געזונט, אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונג, לערן-שוועריקייט, כראָמאָסאָם-שטערונג