Ṣé o ní àwọn àmì lórí awọ ara rẹ tàbí àwọn ìṣùpọ̀ ní ara rẹ? Èyí lè jẹ́ Neurofibromatosis Type 1 (NF1)!

Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó díjú díẹ̀, àmọ́ tó lè ṣe pàtàkì fún ọ̀pọ̀ ènìyàn. A máa ń pè é ní Neurofibromatosis Type 1, tàbí (NF1) ní kúkúrú. Ó ṣeé ṣe kí o má tíì gbọ́ orúkọ yìí rí. Ṣùgbọ́n ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí, ní ọ̀nà tí o lè lóye.

Kí ni Neurofibromatosis Iru 1 (NF1)?

Ní ṣókí, (NF1) jẹ́ àìsàn kan tí ó ní ipa lórí awọ ara àti ètò iṣan ara (ìyẹn ni, ọpọlọ rẹ , okùn ẹ̀yìn rẹ , àti gbogbo àwọn iṣan ara mìíràn). Èyí jẹ́ àìsàn kan tí ó ń fa ìyípadà díẹ̀ nínú bí àwọn sẹ́ẹ̀lì kan nínú ara wa ṣe ń dàgbà. Èyí ń fa àwọn èèmọ́ tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ (tí kò dára) láti ṣẹ̀dá. Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní neurofibromas . Àwọn èèmọ́ wọ̀nyí ń ṣẹ̀dá lórí àwọn iṣan ara nínú ọpọlọ rẹ, okùn ẹ̀yìn rẹ, àti awọ ara rẹ. Ọ̀kan lára ​​àwọn àmì pàtàkì tí a rí nínú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní (NF1) ni pé wọ́n ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àmì café au lait lórí awọ ara wọn. Àìsàn yìí tún lè ní ipa lórí ojú àti egungun. Nígbà míìrán àwọn dókítà tún máa ń pè é ní àrùn Von Recklinghausen, èyí tí o lè ti gbọ́.

Báwo ni àrùn Neurofibromatosis Iru 1 (NF1) ṣe wọ́pọ̀ tó?

Èyí ni irú àrùn neurofibromatosis tó wọ́pọ̀ jùlọ. Ní gidi, 96% gbogbo àwọn aláìsàn neurofibromatosis ní NF1. Ní gbogbo àgbáyé, a ṣírò pé nǹkan bí ọ̀kan nínú gbogbo ọmọ 3,000 tí a bí ní ọdọọdún ní NF1.

Àwọn àmì àrùn NF1 wo ni?

Àwọn àmì àrùn (NF1) sábà máa ń jẹ́ nítorí ìfúnpọ̀ iṣan ara. Wo bóyá àwọn àmì àrùn wọ̀nyí bá dùn mọ́ ọ:

• Àwọn ibi tí ó ju mẹ́fà lọ ní café au lait: Àwọn wọ̀nyí máa ń farahàn bí àmì aláwọ̀ ilẹ̀, aláwọ̀ ilẹ̀ fẹ́ẹ́rẹ́fẹ́ sí aláwọ̀ ilẹ̀ dúdú lórí awọ ara, tí ó jọ àmì ìbí .
• Àwọn àrùn neurofibroma méjì tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lábẹ́ awọ ara: Àwọn àrùn wọ̀nyí lè gbèrú níbikíbi lórí ara. Wọ́n lè kéré bíi ewa tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ. Wọ́n lè rọ̀ díẹ̀ sí ìfọwọ́kàn tàbí kí wọ́n le díẹ̀. Lọ́pọ̀ ìgbà, awọ ara tí ó yí àwọn àrùn wọ̀nyí ká máa dúdú ju àwọ̀ ara rẹ lọ.
• Ó dàbí àwọn àmì kékeré (àwọn àmì ìfàmọ́ra) lórí àwọn apá, ìdọ̀tí, àti nígbà míìrán lábẹ́ ọmú.
• Ìṣẹ̀dá àwọn ìṣùpọ̀ kékeré (Lisch nodules ) nínú irisis tàbí àwọn èèmọ́ ti iṣan ojú (optic glioma) àti nítorí náà àìríran.
• Àìlera nínú ìdàgbàsókè egungun:Fún àpẹẹrẹ, ó lè wà àwọn nǹkan bíi scoliosis tàbí egungun ẹsẹ̀ tí ó tẹrí ba, orí tí ó tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ (macrocephaly), àti gígùn kúkúrú.
• Àìlera àìpéye/ àìṣiṣẹ́ púpọ̀ ( ADHD ) .
• Ìrora ní àwọn agbègbè tí àwọn èèmọ́ náà ti ṣẹ̀dá, ìṣòro láti rìn kiri, àti ìṣòro láti ṣiṣẹ́ nínú àwọn ẹ̀yà ara tó báramu.

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè má rọrùn rárá fún àwọn ènìyàn kan, wọ́n sì lè nípa lórí àwọn ẹlòmíràn gidigidi. Bákan náà, kì í ṣe gbogbo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ló máa ń fara hàn láti ìgbà ìbí. Wọ́n máa ń fara hàn ní àkókò ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ jálẹ̀ ìgbésí ayé wọn. Nítorí náà, ọ̀nà tí ó gbà ń kan olúkúlùkù ènìyàn yàtọ̀ síra.

Kí ló ń fa àrùn Neurofibromatosis Iru 1 (NF1)?

Ohun tó ń fa NF1 ni ìyípadà nínú ọ̀kan lára ​​àwọn ìpìlẹ̀ wa, èyí tí a ń pè ní ìyípadà. Ìpìlẹ̀ yìí ni a ń pè ní ìpìlẹ̀ Neurofibromin 1. Ìpìlẹ̀ Neurofibromin 1 yìí ń sọ fún ara wa láti ṣe ìpìlẹ̀ kan tí a ń pè ní neurofibromin. Ìpìlẹ̀ yìí ṣe pàtàkì gan-an nítorí pé ó ń ṣàkóso iye ìgbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì ń pín sí méjì àti iye àwọn àdàkọ tí wọ́n ń ṣe. Láti sọ ní pàtó, èyí jẹ́ ìpìlẹ̀ kan tí ó ń dènà àwọn ìpìlẹ̀ àrùn láti ṣẹ̀dá (olùdènà àrùn) .

Nítorí náà, nígbà tí ara kò bá gba ìtọ́ni tó yẹ láti ṣe amuaradagba neurofibromin yìí, àwọn sẹ́ẹ̀lì kan kì í pín sí wẹ́wẹ́ tí wọ́n sì máa ń ṣe àtúnṣe rẹ̀. Dípò bẹ́ẹ̀, wọ́n máa ń ṣe àdàkọ ju bí wọ́n ṣe nílò lọ. Ìgbà náà ni àwọn èèmọ́ náà máa ń ṣẹ̀dá. Èèmọ́ jẹ́ àsopọ̀ tó pọ̀ tí ọ̀pọ̀ sẹ́ẹ̀lì tí kò báradé ń ṣẹ̀dá.

O le jogun iyipada jiini yii lati ọdọ ọkan ninu awọn obi rẹ. Eyi ni a npe ni ilana ogún autosomal dominant . Sibẹsibẹ, o le ni iyipada jiini yii paapaa ti ko ba si ẹnikan ninu idile rẹ ti o ni aisan naa. Nnkan bi idaji awọn eniyan ti o ni NF1 ni o ndagbasoke ni ara wọn. Eyi tumọ si pe iyipada jiini waye nipasẹ airotẹlẹ ati pe ko jogun lati ọdọ ẹnikẹni.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó jẹ́ ti Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

(NF1) le fa awọn iṣoro diẹ. Eyi ni diẹ ninu wọn:

• O le padanu oju rẹ.
• Àwọn egungun tó gé tàbí àwọn ohun tí kò báradé nínú ìdàgbàsókè egungun (dysplasia) lè ṣẹlẹ̀.
• Àwọn iṣan ara lè bàjẹ́.
• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga (ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀) lè wáyé.
• Paapaa lẹhin itọju ati yiyọkuro, awọn èèmọ le tun waye.
• Ìgbéraga ara ẹni lè dínkù.

Èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, àwọn àrùn kan tí ó ń gbèrú nínú NF1 jẹ́ àrùn jẹjẹrẹ.Ó ṣeé ṣe kí ó di ìṣòro. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti ṣọ́ra nípa èyí.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò NF1?

Dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò rẹ, yóò sì ṣe àwọn àyẹ̀wò tó yẹ láti mọ̀ bóyá o ní NF1. Ó máa kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara, yóò béèrè nípa àwọn àmì àrùn rẹ, yóò sì mọ bí wọ́n ṣe ń nípa lórí rẹ.

Ni afikun, o tun le ṣe awọn idanwo bii:

• Àwọn ìdánwò àwòrán: Fún àpẹẹrẹ, MRI, X-ray, tàbí CT scan.
• Ìdánwò ìran.
• Àyẹ̀wò ojú.

Ọ̀pọ̀ ènìyàn ni a máa ń ṣe àyẹ̀wò NF1 nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Èyí jẹ́ nítorí pé àwọn àmì àrùn kì í fara hàn lẹ́ẹ̀kan náà, ṣùgbọ́n wọ́n máa ń fara hàn díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ. Fún àpẹẹrẹ, o lè ní àwọn àmì àrùn bí i nígbà tí a bá bí i, tàbí wọ́n lè fara hàn láàrín ọdún díẹ̀ àkọ́kọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, ó lè gba ọdún 3-5 kí àwọn àmì àrùn náà tó fara hàn ní apá àti ìhà inú. Neurofibromas jẹ́ irú àrùn jẹjẹrẹ kan tí a sábà máa ń rí nígbà tí a bá dàgbà. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ènìyàn máa ń wá ìtọ́jú ìṣègùn fún ìyípadà ojú.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Neurofibromatosis Iru 1 (NF1)?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn náà (NF1). Síbẹ̀síbẹ̀, dókítà lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ. Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú yàtọ̀ síra da lórí bí àwọn àmì àrùn rẹ ṣe ń nípa lórí rẹ. Àwọn wọ̀nyí ni díẹ̀ lára ​​àwọn ìtọ́jú tó wà:

• Iṣẹ́ abẹ yíyọ èèmọ́.
• Ìtọ́jú ìtọ́jú jẹ ìtọ́jú fún àwọn èèmọ́ tí ó ti di àrùn jẹjẹrẹ.
• Àwọn nǹkan bí iṣẹ́-abẹ tàbí ìdènà fún àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè egungun.
• Àwọn oògùn láti ṣàkóso ìdàgbàsókè èèmọ́: Fún àpẹẹrẹ, oògùn kan tí a ń pè ní selumetinib.
• Àwọn oògùn láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn mìíràn: Fún àpẹẹrẹ, àwọn oògùn fún ADHD.

Tí o bá ní NF1, ó ṣe pàtàkì láti rí dókítà lẹ́ẹ̀kan lọ́dún fún àyẹ̀wò ìṣègùn pípé. Ó yẹ kí o tún ṣe àyẹ̀wò ojú ní ọdọọdún. Ní àfikún, ó ṣe pàtàkì láti máa ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ rẹ lẹ́ẹ̀kan lọ́dún láti ṣàyẹ̀wò fún àwọn ìṣòro tó lè ṣẹlẹ̀.

Ṣé ó yẹ kí o tún ronú nípa ìlera ọpọlọ?

Bẹ́ẹ̀ni, ní tòótọ́. Ó wọ́pọ̀ kí àìsàn yìí máa nípa lórí rẹ ní ti ìmọ̀lára. Ọ̀pọ̀ ènìyàn máa ń rí ìtura nípa bíbá onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀. Tàbí, dídara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ níbi tí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ti ń péjọpọ̀ lè wúlò gan-an. Nítorí pé nígbà míì, nígbà tí àwọn ìdàgbàsókè àti àwọn àmì wọ̀nyí bá fara hàn ní àwọn ibi tí àwọn ẹlòmíràn lè rí, o lè ní àníyàn nípa ìrísí rẹ. Nítorí náà, ó dára láti bá dókítà tàbí olùdámọ̀ràn nípa ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀ nípa àwọn nǹkan bí èyí.

Ǹjẹ́ àwọn àbájáde búburú kankan wà nínú ìtọ́jú náà?

Bẹ́ẹ̀ni, àwọn àbájáde ẹ̀gbẹ́ lè yàtọ̀ síra da lórí irú ìtọ́jú náà. Dókítà rẹ yóò ṣàlàyé ìwọ̀nyí fún ọ kí o tó bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú náà. Fún àpẹẹrẹ, tí o bá ṣe iṣẹ́-abẹ, o lè ní ìṣàn ẹ̀jẹ̀ àti àkóràn. Tí o bá ṣe ìtọ́jú chemotherapy, o lè ní ìṣàn irun àti àárẹ̀.

Ṣé a lè dènà Neurofibromatosis Iru 1 (NF1)?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ọ̀nà tí a mọ̀ láti dènà NF1. Ṣùgbọ́n, tí o bá ń gbèrò láti bẹ̀rẹ̀ ìdílé, ìyẹn ni pé, tí o bá ń retí láti bí ọmọ, o lè bá dókítà sọ̀rọ̀ kí o sì béèrè nípa ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ . Èyí lè fún ọ ní òye tó dára nípa àǹfààní pé o lè bí ọmọ tí ó ní àrùn ìbílẹ̀ bíi NF1.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní NF1?

Lọ́pọ̀ ìgbà, tí àwọn àmì àrùn rẹ kò bá le koko, NF1 kò ní ipa lórí ọjọ́ ayé rẹ ní tààrà. Ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń gbé ìgbésí ayé déédéé. Síbẹ̀síbẹ̀, tí àwọn ìṣòro bá ṣẹlẹ̀ (bó tilẹ̀ jẹ́ pé wọn kò wọ́pọ̀), pàápàá jùlọ tí àwọn àrùn jẹjẹrẹ bá pọ̀ jù tí a kò lè fi iṣẹ́ abẹ mú kúrò láìléwu, tàbí tí àwọn àrùn jẹjẹrẹ bá di àrùn jẹjẹrẹ, ó lè nípa lórí ọjọ́ ayé rẹ (àsọtẹ́lẹ̀).

Kí ni ó yẹ kí o retí tí a bá ṣe àyẹ̀wò NF1 fún ọ?

(NF1) jẹ́ àìsàn tó máa ń kan àwọn ènìyàn ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Àwọn ènìyàn kan lè má ní àmì àrùn tó le tó láti dí àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ lọ́wọ́. Àwọn mìíràn lè ní ìṣòro ojú tàbí ìrora tó máa ń mú kí ó ṣòro láti rìn kiri.

Ọ̀pọ̀ ènìyàn ló rí i pé ó wúlò láti bá onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀ nígbà tí àwọn àmì àrùn wọn bá ń nípa lórí ìlera ọpọlọ wọn àti bí wọ́n ṣe ń ronú nípa ara wọn. Nítorí pé àwọn ìdàgbàsókè wọ̀nyí, bí eku àti àmì ìbí, lè hàn sí àwọn ẹlòmíràn nígbà míì, o lè máa tìjú tàbí kí o tijú nípa ìrísí rẹ. Dókítà lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn ìmọ̀lára wọ̀nyí àti àwọn àmì àrùn èyíkéyìí tí ó ń mú kí o ní ìrẹ̀wẹ̀sì.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí o bá ní àwọn àmì àrùn NF1, pàápàá jùlọ àwọn ibi tí ó ju mẹ́fà lọ ní café au lait, àwọn àyípadà awọ ara tí a kò ṣàlàyé, tàbí àwọn ìyípadà ojú, rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Tí o bá ti ń tọ́jú NF1 tẹ́lẹ̀, sọ fún dókítà rẹ bí àwọn àmì àrùn náà, bí ìrora, bá pọ̀ sí i tàbí wọ́n bá burú sí i.

Ni afikun, o ṣe pataki lati ṣe ayẹwo ilera ni o kere ju lẹẹkan lọdun . Eyi le ṣe iranlọwọ lati rii daju pe awọn ẹya ara rẹ wọnyi ti o le ni ipa nipasẹ NF1 n ṣiṣẹ daradara:

• Àwọn ojú
• Ètò ìṣàn ara
• Awọ ara
• Ètò ọkàn àti ẹ̀jẹ̀
• Ẹ̀yìn ẹ̀yìn

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, o lè bi í ní àwọn ìbéèrè bí:

• Kí ni mo lè retí pẹ̀lú àyẹ̀wò àìsàn (NF1)?
• Ǹjẹ́ àwọn ọmọ mi tí wọ́n ń bí ní ọjọ́ iwájú lè jogún àìsàn yìí?
• Ìtọ́jú wo ni o dámọ̀ràn? Ṣé àwọn àbájáde búburú kan wà?
• Ǹjẹ́ àwọn èèmọ́ lè tún hù jáde lẹ́yìn tí a bá ti yọ wọ́n kúrò?
• Igba melo ni mo nilo lati pada wa fun awọn ipade atẹle?

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Iru 1 ti Neurofibromatosis (NF1) ni iru neurofibromatosis ti o wọpọ julọ. O le ni ipa lori ọpọlọpọ awọn ẹya ara rẹ, paapaa awọ ara rẹ ati eto aifọkanbalẹ rẹ. Awọn aami aisan rẹ le ni ipa lori igbesi aye ojoojumọ rẹ ati bi o ṣe lero nipa ara rẹ. Ṣugbọn maṣe yọ ara rẹ lẹnu. Awọn ẹgbẹ iṣoogun rẹ le ṣe iranlọwọ fun ọ lati wa itọju ti o dara julọ fun aisan rẹ. Ti awọn aami aisan rẹ ba n ni ipa lori iyi ara rẹ, o le rii pe o wulo lati ba oludamoran ilera ọpọlọ sọrọ. Ti o ba ti mọ tẹlẹ pe o ni NF1 ati pe o ngbero lati bẹrẹ idile kan, maṣe gbagbe lati ba dokita rẹ sọrọ nipa imọran jiini.

O kò dá nìkan wà, ọ̀pọ̀ ènìyàn ló wà láti ràn ọ́ lọ́wọ́ ní ìrìn àjò yìí.