Ṣé o mọ̀ nípa ìdánwò BRCA? (Ìdánwò BRCA) Ọ̀nà láti dá ewu àrùn jẹjẹrẹ mọ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀!

Ó ṣeé ṣe kí o ti gbọ́ ọ̀rọ̀ náà “BRCA” (BRCA) nígbà tí o bá ń sọ̀rọ̀ nípa àwọn nǹkan bíi àrùn jẹjẹrẹ ọmú, àrùn jẹjẹrẹ ovarian. Bóyá dókítà rẹ náà ti mẹ́nu kàn án. Kí ni ìran “BRCA” yìí gan-an? Kí ni a lè kọ́ nípa ṣíṣe “(ìdánwò BRCA)” yìí? Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa gbogbo èyí ní ṣókí, ní ọ̀nà tí o lè lóye. Gẹ́gẹ́ bí bíbá ọ̀rẹ́ kan sọ̀rọ̀.

Kí ni BRCA? Kí ló dé tí ó fi ṣe pàtàkì fún wa?

Ní ṣókí, `BRCA1` àti `BRCA2` jẹ́ àwọn jínì pàtàkì méjì nínú ara wa. Wọ́n dà bí àwọn olùṣọ́ inú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. Iṣẹ́ pàtàkì wọn ni láti tún ìbàjẹ́ tó bá `DNA` wa ṣe àti láti dá àwọn sẹ́ẹ̀lì dúró kí wọ́n má baà dàgbà kíákíá jù àti kí wọ́n má baà lè ṣàkóso ní àwọn ibi bíi ọmú àti ẹyin. Ronú nípa àwọn jínì wọ̀nyí gẹ́gẹ́ bí ètò "ìdènà" díẹ̀ nínú ara wa tí ó ń dá àwọn sẹ́ẹ̀lì àrùn jẹjẹrẹ dúró. Ìdí nìyẹn tí a fi ń pè wọ́n ní `(àwọn jínì ìdènà àrùn jẹjẹrẹ)`.

Sibẹsibẹ, nigba miiran awọn jiini pataki wọnyi le ni awọn iyipada kan, tabi awọn iyipada 'iyipada' . Iyẹn ni iṣoro naa bẹrẹ. Nigbati awọn jiini wọnyi ko ba ṣiṣẹ daradara, awọn sẹẹli ti mo mẹnuba yoo dagba ju iṣakoso lọ. Lẹhinna eewu ti idagbasoke kii ṣe akàn ọmu nikan, akàn ovarian, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn iru akàn miiran pọ si.

Ohun pàtàkì ni pé àwọn ìyípadà ìran “BRCA” wọ̀nyí ni a ń tàn láti ìran dé ìran. Èyí túmọ̀ sí pé o lè jogún ìyípadà yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba rẹ. Ó dàbí ogún ìdílé. A ń ṣe ìdánwò ìran kan tí a ń pè ní “(ìdánwò BRCA)” láti mọ̀ bóyá o ní àwọn ìyípadà “BRCA” wọ̀nyí. Fún èyí, a ń gba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ kékeré kan lọ́wọ́ rẹ a sì ń dán an wò.

Ta ló yẹ kó ṣe ìdánwò BRCA? Ṣé gbogbo ènìyàn ló nílò rẹ̀?

Ní gidi, àwọn ìyípadà ìran “BRCA” wọ̀nyí kò wọ́pọ̀ tó bẹ́ẹ̀. Fún àpẹẹrẹ, nǹkan bí 0.2% àwọn ará Amẹ́ríkà ló ní àrùn yìí. Ìwọ̀nba díẹ̀ nìyẹn. Nítorí náà, ọ̀pọ̀ dókítà kì í dámọ̀ràn pé kí gbogbo ènìyàn gba ìdánwò “BRCA” yìí. Ṣùgbọ́n, tí o bá ní àwọn ohun kan tó lè fa ewu, dókítà rẹ lè gbà ọ́ nímọ̀ràn láti ṣe ìdánwò yìí.

Wàyí o, ẹ jẹ́ ká wo ohun tí àwọn ewu wọ̀nyẹn jẹ́:

• Tí o bá ti ní àrùn jẹjẹrẹ ọmú rí , pàápàá jùlọ tí ó bá ti ṣẹlẹ̀ kí o tó pé ọmọ ọdún àádọ́ta.
• Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò ìyípadà `BRCA` fún ẹbí rẹ (ìyá, bàbá, àwọn arákùnrin àti arábìnrin, àwọn ọmọ) tí ó sún mọ́ ọn.
• Tí ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú ìdílé rẹ bá ti ní àrùn jẹjẹrẹ ọmú (pàápàá jùlọ tí àwọn ọkùnrin bá ti ní àrùn jẹjẹrẹ ọmú, ìyẹn náà ṣe pàtàkì).
• Tí o bá ní àrùn jẹjẹrẹ ọmú àti àrùn jẹjẹrẹ ọmú.
• Tí o bá jẹ́ ọmọ ẹ̀yà Júù Ashkenazi (àwọn ènìyàn ẹ̀yà yìí ló ṣeé ṣe kí wọ́n ní àwọn àyípadà BRCA).
• Tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní ìtàn àròsọ nípa àrùn jẹjẹrẹ.
• Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní ewu jínì fún àrùn jẹjẹrẹ, fún àpẹẹrẹ, àrùn Cowden, àìtó ẹ̀jẹ̀ Fanconi, àrùn Li-Fraumeni, tàbí àrùn Peutz-Jeghers.

Tí ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú àwọn nǹkan wọ̀nyí bá kan ọ́, ó dára láti bá dókítà sọ̀rọ̀ kí o sì ronú nípa ṣíṣe àyẹ̀wò BRCA.

Kí ni a lè kọ́ láti inú ìdánwò BRCA?

Fojú inú wò ó pé o ṣe àyẹ̀wò yìí. Tí ó bá fi hàn pé ìyípadà kan wà nínú àwọn jínì `BRCA1` tàbí `BRCA2`, ó túmọ̀ sí pé ewu àrùn jẹjẹrẹ ọmú rẹ ga ju ti ènìyàn lásán lọ . Àwọn ìwádìí kan ti fi hàn pé ẹni tí ó ní ìyípadà `BRCA` lè ní àrùn jẹjẹrẹ ọmú ní ìlọ́po mẹ́fà nígbà tí ó bá pé ọmọ ọgọ́rin ọdún ju ẹni tí ó wà lápapọ̀ lọ. Bákan náà, àrùn jẹjẹrẹ náà lè ní ní ọjọ́ orí kékeré, kí ó sì ní ipa lórí àwọn ọmú méjèèjì .

Kì í ṣe ìyẹn nìkan, àwọn ìyípadà BRCA lè mú kí ewu ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àrùn jẹjẹrẹ mìíràn pọ̀ sí i. Àwọn pàtàkì ni:

• Àrùn jẹjẹrẹ ẹyin àti àrùn jẹjẹrẹ méjì tó jọra, àrùn jẹjẹrẹ ẹnu fallopian àti àrùn jẹjẹrẹ ẹnu.
• Àrùn jẹjẹrẹ prostate - Èyí ṣe pàtàkì fún àwọn ọkùnrin.
• ` (Àrùn jẹjẹrẹ pancreatic)` (àrùn jẹjẹrẹ pancreatic).
• ` (Aisan ẹjẹ Fanconi)` (Aisan ẹjẹ Fanconi) - Eyi jẹ akàn to ṣọwọn pupọ, ti o maa n waye nigba ewe.

Pàtàkì: Níní ìyípadà BRCA kò túmọ̀ sí pé ó dájú pé o ní àrùn jẹjẹrẹ. Ó túmọ̀ sí pé o wà nínú ewu tó pọ̀ sí i. Mímọ èyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gbé àwọn ìgbésẹ̀ láti dín ewu rẹ kù.

Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ kí a tó ṣe àyẹ̀wò BRCA?

Kí o tó ṣe àyẹ̀wò BRCA, o gbọ́dọ̀ lọ rí olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ . Èyí jẹ́ ìgbésẹ̀ pàtàkì. Olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ yìí yóò ṣàlàyé fún ọ bí àwọn ìbílẹ̀ tí o jogún láti ọ̀dọ̀ ìdílé rẹ ṣe lè nípa lórí ewu àrùn jẹjẹrẹ rẹ. Wọn yóò ṣàlàyé fún ọ:

• Kí ni ìtumọ̀ rẹ̀ tí àbájáde ìdánwò BRCA bá jẹ́ rere tàbí odi?
• Báwo ni èsì àyẹ̀wò rẹ ṣe ní ipa lórí ewu àrùn jẹjẹrẹ rẹ?
• Báwo ni àbájáde rẹ ṣe ní ipa lórí ewu àwọn mẹ́ḿbà ìdílé rẹ mìíràn?

Ó dára jù láti ṣe ìdánwò náà lẹ́yìn tí o bá ti ní òye tó dáa nípa gbogbo èyí.

Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ tí o bá ṣe àyẹ̀wò BRCA?

Ó rọrùn gan-an. Àyẹ̀wò BRCA kò nílò ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ lọ́wọ́ rẹ.Ó dà bí ìgbà tí a bá ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí nígbà tí a bá fi ẹ̀jẹ̀ fúnni. Dókítà tàbí nọ́ọ̀sì yóò fi abẹ́rẹ́ kékeré kan sínú iṣan ẹ̀jẹ̀ ní apá rẹ, yóò sì fa ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ sínú ìgò kékeré kan.

O le ni rilara irora diẹ nigbati a ba fi abẹ́rẹ́ naa sinu ati yọ kuro. Ṣugbọn eyi yoo lọ ni kere ju iṣẹju marun lọ. Ti o ba jẹ pe ẹjẹ diẹ ba n ṣan, a le fi sita kekere kan si agbegbe naa. Nigba miiran idanwo yii tun le ṣee ṣe pẹlu ayẹwo itọ.

Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ lẹ́yìn ìdánwò BRCA?

Dókítà rẹ yóò sọ fún ọ bí yóò ṣe pẹ́ tó kí o tó lè rí àwọn àbájáde rẹ. Lẹ́yìn tí àwọn àbájáde rẹ bá ti padà wá, ó ṣe pàtàkì láti tún rí olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ rẹ. Wọ́n lè ṣàlàyé àwọn àbájáde náà fún ọ àti ṣàlàyé àwọn àṣàyàn rẹ.

Kí ni àwọn àbájáde tó ṣeéṣe fún ìdánwò BRCA?

Oríṣi àbájáde mẹ́ta ló lè wà.

1. Kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí àbájáde náà bá jẹ́ rere?

Tí o bá ní ìyípadà BRCA, ó túmọ̀ sí pé ewu àrùn jẹjẹrẹ ń pọ̀ sí i . Ṣùgbọ́n, má ṣe àníyàn. Kò túmọ̀ sí pé dájúdájú o máa ní àrùn jẹjẹrẹ. Mímọ èyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gbé àwọn ìgbésẹ̀ rere láti dènà àrùn jẹjẹrẹ, láti ṣàwárí rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀, tàbí láti dènà rẹ̀ pàápàá. Ó tún lè ran àwọn ẹlòmíràn nínú ìdílé rẹ lọ́wọ́ láti lóye ewu wọn.

Bá dókítà àti olùdámọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ rẹ sọ̀rọ̀ láti pinnu bóyá ó yẹ kí wọ́n ṣe àyẹ̀wò fún àwọn ọmọ ìdílé rẹ mìíràn. Wọ́n á tún sọ fún ọ nípa àwọn ìgbésẹ̀ ìdènà tí o lè gbé. Fún àpẹẹrẹ:

• Gbigba ayẹwo akàn loorekoore sii: Fun apẹẹrẹ, gbigba mammograms nigbagbogbo.
• Àwọn ọ̀nà àyẹ̀wò afikún: Àwọn nǹkan bí ìwòran ọmú MRI.
• Dídínkù lílo àwọn oògùn ìdènà ìbímọ díẹ̀: Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn oògùn ìdènà ìbímọ kan lè dín ewu àrùn jẹjẹrẹ ẹyin ọmọ kù, wọ́n lè mú kí ewu àrùn jẹjẹrẹ ọmú pọ̀ sí i fún àwọn ènìyàn kan. Ó yẹ kí o bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí.
• Lílo àwọn oògùn tí ó ń dènà àrùn jẹjẹrẹ: Fún àpẹẹrẹ, àwọn oògùn bíi tamoxifen.
• Iṣẹ́-abẹ ìdènà: Yíyọ àsopọ ọmú tó dára kí àrùn jẹjẹrẹ tó bẹ̀rẹ̀ (ìtọ́jú ìdènà ...

2. Kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí àbájáde rẹ̀ bá jẹ́ òdì?

Àbájáde búburú túmọ̀ sí wípé o kò ní ìyípadà "BRCA". Bákan náà, o kò ní fi ìyípadà "BRCA" ran àwọn ọmọ rẹ lọ́wọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, ìdánwò "BRCA" tí kò ní ìyípadà kò fi hàn pé o kò ní ní àrùn jẹjẹrẹ láé. Ó túmọ̀ sí wípé ewu rẹ jọ ti ẹnìkan nínú gbogbo ènìyàn.

Sibẹsibẹ, ti idanwo rẹ ko ba ni abajade rere, ṣugbọn ọkan tabi diẹ sii ninu awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi rẹ ti ni akàn ọmu ṣaaju ki o to pe ọdun 50, ipo naa yoo nira diẹ sii. Eyi le tumọ si pe idile rẹ ni iyipada jiini miiran ti o mu ki eewu rẹ ti akàn pọ si. Oludamọran jiini rẹ le ṣe iranlọwọ fun ọ lati loye awọn abajade wọnyi ki o pinnu boya o nilo idanwo siwaju sii.

3. Kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí àbájáde náà kò bá dájú?

Nígbà míìrán, àbájáde rẹ̀ lè jẹ́ “àìní-ìpinnu.” Èyí túmọ̀ sí pé o ní ìyípadà nínú ọ̀kan lára ​​àwọn jínì BRCA1 tàbí BRCA2 rẹ, ṣùgbọ́n a kò tí ì dá ìyípadà náà mọ̀ gẹ́gẹ́ bí ìyípadà tí ó ń mú kí ewu àrùn jẹjẹrẹ ọmú rẹ pọ̀ sí i. Èyí ni a ń pè ní “Variant of unknown importance” (VUS) . Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ rẹ yóò ṣàlàyé àwọn àbájáde náà fún ọ, yóò sì ràn ọ́ lọ́wọ́ láti pinnu bóyá ìwọ tàbí àwọn ẹlòmíràn nínú ìdílé rẹ nílò àyẹ̀wò ìbílẹ̀ síwájú sí i.

Àwọn àǹfààní wo ló wà nínú ìdánwò BRCA? Ǹjẹ́ ewu kankan wà?

Àǹfààní tó ga jùlọ nínú ìdánwò yìí ni pé ó ń sọ fún ọ bóyá o ní ìyípadà ìran “BRCA”. Èyí yóò fún ọ ní òye tó dára jù nípa ewu àrùn jẹjẹrẹ rẹ. Bákan náà, ìwífún yìí lè ran ìdílé rẹ lọ́wọ́ láti ṣe ìpinnu nípa ìlera wọn. Ní báyìí, àwọn “àwọn páànẹ́lì ìdánwò ìran tó péye” wà tí wọ́n ń ṣe àyẹ̀wò fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìran mìíràn ní àfikún sí “BRCA1/BRCA2”. Olùdámọ̀ràn ìran rẹ lè tọ́ ọ sọ́nà lórí ìdánwò tó yẹ fún ọ jùlọ.

Ní ti àwọn ewu náà, kò sí ewu ńlá kankan pẹ̀lú ìdánwò yìí. Ó jẹ́ ìfàjẹ̀ ẹ̀jẹ̀ tí ó rọrùn gan-an.

Kí ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà/nọ́ọ̀sì mi?

Tí o bá ń ronú nípa ìdánwò yìí, tàbí tí o ti ṣe é tẹ́lẹ̀, ó dára láti béèrè lọ́wọ́ dókítà tàbí olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ rẹ àwọn ìbéèrè wọ̀nyí:

• Ṣé ó dára kí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé mi ṣe ìdánwò “BRCA” yìí?
• Tí àyẹ̀wò mi bá jẹ́ pé mo ní àmì àrùn náà, ṣé èyí túmọ̀ sí pé àwọn ọmọ mi náà yóò ní ìyípadà nínú ìran náà?
• Báwo ni àwọn èsì ìdánwò mi yóò ṣe ní ipa lórí àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ ọmú, àti àwọn àyẹ̀wò fún àwọn oríṣi àrùn jẹjẹrẹ mìíràn?
• Tí àyẹ̀wò mi bá jẹ́ pé mo ní àrùn jẹjẹrẹ, kí ni mo gbọ́dọ̀ ṣe láti dín ewu àrùn jẹjẹrẹ kan kù?
• Ṣé irú ìdánwò tí mo ṣe lè ṣàwárí àwọn ìyípadà ìran mìíràn?

Ó ṣe pàtàkì gan-an fún ọ láti mọ ìdáhùn sí àwọn ìbéèrè wọ̀nyí.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Ìdánwò `BRCA` jẹ́ ìdánwò tí ó ń wá àwọn àyípadà tí kò báradé, tàbí àwọn ìyípadà, nínú àwọn jínì `BRCA1` àti `BRCA2`. Tí àbájáde náà bá jẹ́ rere, ó túmọ̀ sí pé o ní ewu gíga ju àwọn ènìyàn tí ó ní àrùn jẹjẹrẹ ọmú, ovary, àti àwọn irú àrùn jẹjẹrẹ mìíràn lọ.

Ṣùgbọ́n, èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, mímọ̀ pé ìyípadà ìran BRCA ń mú kí o gbé ìgbésẹ̀ láti dín ewu rẹ kù àti láti dènà àrùn jẹjẹrẹ.Bákan náà, ìwífún yìí lè ṣe pàtàkì fún ìdílé rẹ. Nítorí náà, má ṣe bẹ̀rù láti bá dókítà tàbí olùdámọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí, kí o sì ní òye tó dáa nípa bóyá o nílò ìdánwò yìí àti, tí ó bá jẹ́ bẹ́ẹ̀, bí o ṣe lè tẹ̀síwájú pẹ̀lú àwọn àbájáde náà.

` Àyẹ̀wò BRCA, Àyẹ̀wò BRCA, Àrùn jẹjẹrẹ ọmú, Àrùn jẹjẹrẹ ọmú, Àyẹ̀wò ìbílẹ̀, ewu àrùn jẹjẹrẹ, àwọn ìyípadà ìbílẹ̀